বিস্তৃত অর্থে প্রতিশব্দ
ভঙ্গুর হাড়ের রোগ, জন্মগত হাড়ের ভঙ্গুরতা, ভঙ্গুর ওসিয়াম
সংজ্ঞা
Osteogenesis imperfecta (ভঙ্গুর হাড়ের রোগ) এর একটি জন্মগত ব্যাধি কোলাজেন ভারসাম্য. কোলাজেন একটি কাঠামো যোজক কলা। এই করে তোলে হাড় অস্বাভাবিক ভঙ্গুর
জিনের রূপান্তর কেবল প্রভাবিত করে না হাড়কিন্তু এছাড়াও রগ, লিগামেন্ট, দাঁত এবং নেত্রবর্ত্মকলা চোখের, কারণ কোলাজেন সর্বত্র পাওয়া যায়। ভঙ্গুর হাড়ের রোগ কোলাজেনের একটি জন্মগত ব্যাধি ভারসাম্য। এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং হাড়ের অস্বাভাবিক ভঙ্গুরতার সাথে থাকে।
এটি মূলত এর ভিতরে একটি পদার্থকে প্রভাবিত করে হাড়, হাড়কে অনেক স্থিতিশীলতা হারাতে পারে। হাড়ের ভাঙ্গা ছাড়াও (ঘন ঘন ভাঙা, মেড)। ফাটল), বৈশিষ্ট্যগুলি হাড়ের অপূর্ণতা এবং সংক্ষিপ্ত আকারও।
মানসিকভাবে, তবে রোগীরা অসম্পূর্ণ। বয়ঃসন্ধির পরে হাড় ভাঙার ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস পায়, তবে বয়সের সাথে সাথে আবার বাড়তে পারে। এর নির্ণয় ভঙ্গুর হাড়ের রোগ সাধারণত এক্স-রে এর ভিত্তিতে তৈরি করা হয়, যার উপর ব্যাপকভাবে হ্রাস ঘটে হাড়ের ঘনত্ব স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান।
থেরাপি বৃদ্ধি বৃদ্ধি নিয়ে গঠিত হাড়ের ঘনত্ব প্রশাসনের দ্বারা bisphosphonates। হাড়গুলি অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিকভাবেও বিভক্ত হয়। বাইরে থেকে, উদাহরণস্বরূপ, পাগুলি একটি স্প্লিন্টে এমবেড করা হয়। একটি অন্তর্মুখী পেরেক, যা হাড়ের মধ্যে intoোকানো হয় এবং এটি দিয়ে বৃদ্ধি পেতে পারে, হাড়কে ভিতর থেকে ছিটিয়ে দেয়।
কারণ
বিভিন্ন জিনের রূপান্তর অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতার কারণ বলে সন্দেহ করা হচ্ছে। 200 টিরও বেশি টাইপ আই কোলাজেন জিন মিউটেশন রয়েছে। এগুলি ক্রোমোজোম 7 বা 17 এ অবস্থিত এবং যদি এই জিনটি ত্রুটিযুক্ত হয় তবে কোলাজেনের উত্পাদন অপর্যাপ্ত।
প্রথম ধরণের হাড়ের অসুস্থতা (নীচে দেখুন) টাইপ করুন, সাধারণ সহকর্মীরা উত্পাদিত হয়, তবে এর খুব কম হয়। অন্যান্য সমস্ত ধরণের মধ্যে উত্পাদিত কোলাজেন ত্রুটিযুক্ত এবং দেহে এটির কার্য সম্পাদন করতে পারে না। কিছু জিনের রূপান্তর স্বতঃস্ফূর্তভাবে এবং এভাবে নতুনভাবে ঘটে।
অস্টিওজেনসিস অপূর্ণতা অটোসোমাল রিসেসিভ এবং অটোসোমাল উভয় প্রভাবশালী উভয়ই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এর অর্থ হ'ল পরবর্তী প্রজন্মের কাছে অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতা উত্তরাধিকারী হওয়ার সম্ভাবনাটি মূলত পৃথক প্রকারের উপর নির্ভর করে। যদি অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতা উপস্থিত থাকে তবে হাড় সঠিকভাবে পুনরুত্পাদন করতে পারে না, অর্থাত্ এটি নতুন হাড় গঠন করতে পারে না এবং এটি স্থিতিশীল হতে পারে না।
হাড়গুলির মধ্যে এমন একটি কাঠামো থাকে যা একে অপরের সাথে ক্রস-লিংকযুক্ত সূক্ষ্ম মরীচিগুলি (স্পঞ্জের অনুরূপ) হিসাবে কল্পনা করা যায়। তারা হাড়কে একটি অসাধারণ স্থিতিশীলতা দেয়। অবিকল এই কাঠামোগুলি অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় সংকীর্ণ এবং বিরল হতে পারে।
কাচের হাড়ের রোগের বিভিন্ন রূপ রয়েছে (অস্টিওজেনেসিস ইমম্পেরেক্টা)। হালকা ফর্মগুলির ক্ষেত্রে, কাঁচের হাড়ের রোগটি বছরের পর বছরগুলিতে কেবল প্রকট হয়ে ওঠে - উদাহরণস্বরূপ, কারণ একটি শিশু বারবার হাড়ের ভঙ্গিতে ভোগে। ভিট্রিয়াস হাড় / অস্টিওজেনেসিসের অসম্পূর্ণতাগুলির সবচেয়ে গুরুতর রূপগুলি একটি নবজাত শিশুকে জীবনের জন্য অযোগ্য করে তুলতে পারে।
নবজাতক ইতিমধ্যে বেশ কয়েকটি ফ্র্যাকচার নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছে; এমনকি স্থায়ী জন্মগুলি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটতে পারে। সামগ্রিকভাবে, কচুর হাড়ের রোগ হ'ল এক ভিন্ন ভিন্ন ক্লিনিকাল চিত্র (যার অর্থ অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ একত্রিত হতে পারে)। সুতরাং, ভিট্রিয়াস হাড়ের রোগের অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ থাকতে পারে, এটি নির্দিষ্ট করে বলা সম্ভব না যে একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা সমস্ত রোগীর মধ্যে দেখা দেয়।
বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল: ফ্র্যাকচার (ভাঙ্গা হাড়) এমনকি সামান্যতম চলাচলে যেমন বিছানায় ঘুরিয়ে দেওয়াও ঘটতে পারে। এটি আবার বৈশিষ্ট্যের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এটি সম্ভবত সম্ভব যে এই হাড়ের ক্রমবর্ধমানতার কারণে বাচ্চারা দাঁড়াতে এমনকি হাঁটতে শিখতে সক্ষম হয় না।
সাধারণত, টিউবুলার হাড় (বাহু এবং পা হাড়) এবং শ্রোণী হাড় রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় হাড়ের হ্রাস স্থিতিশীলতা পেশীগুলির উচ্চ চাপের কারণে তাদের বাঁকতেও পারে। অভ্যন্তরীণ অঙ্গ তারাও কোলাজেন সমন্বিত হিসাবে এগুলি প্রভাবিত হতে পারে।
এই অঙ্গগুলি পরে সময়ের সাথে তাদের কার্যকারিতা আরও হারিয়ে দেয়। কোষের হাড়যুক্ত রোগীরা চোখের এক ঝলকানি ঝাপসা দেখায়: কোলাজেনের ঘাটতির কারণে (এছাড়াও নেত্রবর্ত্মকলা চোখের), কোরিড নীচে ঝলকানি নীলাভ। তবে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে রোগীরা কোনও মানসিক দুর্বলতা না দেখায় (চিকিত্সাও এটি retardation বলা হয়)।
- মাথার খুলিও ভাঙ্গা
- বিকৃতকরণ
- শৈশব
- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
- সহজ দুর্বলতা
- জয়েন্টগুলির ওভারস্ট্রেচিবিলিটি এবং
- খারাপ দাঁত।
- এটি টাইপ করুন এটি অস্টিওজেনসিস অসম্পূর্ণতার মৃদুতম রূপ এবং প্রায়শই তাত্ক্ষণিকভাবে সনাক্ত করা যায় না তবে কেবল তখনই বাচ্চারা কিছুটা বড় হয় এবং প্রায়শই কিছু ভাঙে (উদাহরণস্বরূপ, যখন শিক্ষা to walk)। দ্য শারীরিক সাধারণত স্বাভাবিক এবং হাড়ের বিকৃতিগুলি গৌণ হয়। বয়ঃসন্ধির পরে রোগীরা প্রায়শই শ্রবণশক্তিতে পরিণত হন।
টাইপ আই অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতা সবচেয়ে সাধারণ প্রকার শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস জনসংখ্যায়
- টাইপ আইআইডিএস হ'ল অস্টিওজেনেসিসের সবচেয়ে মারাত্মক রূপ যা খুব কার্যকরী রোগীর ক্ষেত্রেই হয় না বা হয় না, যারা প্রায়শই জন্মের সময় বা তার খুব শীঘ্রই মারা যান। ইতিমধ্যে, তবে, কেসগুলিতে বর্ণিত হয়েছে যেগুলিতে II টাইপযুক্ত শিশুদের পক্ষে व्यवहार্য are
- টাইপ IIID এই রোগের III ধরণের রোগীদের হাড়ের ভঙ্গুরতা এবং বৃদ্ধি মন্দা বৃদ্ধি পায় have অস্ত্র, পা এবং মেরুদণ্ড মারাত্মকভাবে বিকৃত হয়। রোগীদের প্রায়শই শীঘ্রই হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়।
- প্রকারের চতুর্থ রোগীরা প্রায়শই মাপের আকারেও ছোট হন, তবে তৃতীয় ধরণের রোগীদের তুলনায় কম মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন, যদিও তীব্রতা, হাড়ের ভঙ্গুরতা এবং হাড়ের বিকৃতি অনেকগুলি ডিগ্রি থাকতে পারে।
