হাড় শক্ত গঠিত যোজক কলা (কোলাজেন), যা তন্তুযুক্তভাবে জড়িয়ে পড়ে। চুনাপাথরের লবণগুলি শেষ পর্যন্ত এই কাঠামোতে জমা হয়, যা হাড়কে চূড়ান্ত শক্তি দেয় এবং এটি খনিজ করে তোলে। কচুর হাড়ের রোগে একটি জিনের রূপান্তর রয়েছে ক্রোমোজোমের 7 এবং 17, যা সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ গঠনের জন্য তথ্য ধারণ করে কোলাজেন হাড়ের জন্য, কোলাজেন প্রকার 1। এই রূপান্তর কারণ হয় কোলাজেন ভুলভাবে উত্পাদনের জন্য 1 টাইপ করুন। এছাড়াও, পৃথক কোলাজেন ফাইবারগুলি মোচড় দেওয়া বিরক্ত হয়, ফলে হাড়ের শক্তি এবং স্থিতিশীলতা হ্রাস পায়।
সাধারণ তথ্য
ভঙ্গুর হাড়ের রোগ (lat।: Osteogenesis imperfecta) হাড়ের ভঙ্গুরতা বৃদ্ধির দ্বারা চিহ্নিত একটি রোগ। রূপকভাবে বলা, হাড় কাচের মতো সহজেই ভেঙে যায়, যা রোগটিকে তার চাল্য নাম দেয়।
জার্মানি প্রায় 2-500। কাঁচের হাড়ের রোগে 4 জন লোক আক্রান্ত হয়। এটি প্রতি 500 জনপদে প্রায় চার থেকে সাতটি মামলার সাথে মিলে যায়।
উত্তরাধিকার
ভঙ্গুর হাড়ের রোগ বংশগত হতে পারে। যদি এটি ইতিমধ্যে একটি পরিবারে উপস্থিত হয়েছে, এটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল-প্রভাবশালীভাবে প্রাপ্ত হয়, অর্থাৎ অসুস্থ পিতামাতার শিশুরাও এই রোগটি বিকাশ করে, যতক্ষণ না তারা ত্রুটিযুক্ত জিনগত তথ্য পেয়ে থাকে। যাইহোক, ভঙ্গুর হাড়ের রোগটি স্বতঃস্ফুর্তভাবে বিকাশ লাভ করতে পারে, যেমন ডিএনএ-তে দুর্ঘটনাজনিত মিউটেশনের মাধ্যমে, পরিবার ইতিমধ্যে এরকম কেস না হয়ে থাকতে পারে।
লক্ষণগুলি
কচুর হাড় রোগের লক্ষণগুলি প্রধানত অস্থিরতার উপর ভিত্তি করে হাড়। বহিরাগত বল ছাড়াই, তথাকথিত ক্লান্তি ভাঙা রোগীরা খুব দ্রুত ফ্র্যাকচারে ভোগেন। বয়ঃসন্ধিকাল শুরু হওয়ার আগে পর্যন্ত ফ্র্যাকচারগুলি আরও ঘন ঘন ঘটে এবং সাধারণত যৌবনে কম ঘন হয়ে যায় become
প্রায়শই, বড় ফন্টানেলগুলি ইতিমধ্যে শিশুদের মধ্যে সুস্পষ্ট। এছাড়াও, কঙ্কালের ক্ষুদ্র বৃদ্ধি এবং বিকৃতিগুলি স্কলায়োসিস (মেরুদণ্ডের পাশের বক্ররেখা) বা শিরদাঁড়ার বক্রতা (হাম্পব্যাক গঠন), এছাড়াও সাধারণ। আক্রান্ত ব্যক্তির পেশী প্রায়শই গড়ের নিচে থাকে। অন্যান্য অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে নীল রঙের স্ক্লেরি (যা সাধারণত চোখে সাদা থাকে তা নীলচে দেখা যায়), শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসহাইপারোমোবাইল জয়েন্টগুলোতে, কর্মক্ষমতা হ্রাস, ঘাম বৃদ্ধি এবং একটি স্পষ্টত নরম খুলি (রাবার মাথা)। কচুর হাড় রোগের প্রসঙ্গে, হৃদয় অপ্রতুলতা (ভালভের অপর্যাপ্ত ক্লোজিং) বা একটি উন্মুক্ত ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টামের মতো ভালভ ত্রুটিগুলি প্রায়শই ঘটে।
