ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া একটি জন্মগত শর্ত যার মধ্যে পুরুষ ভাস ডিফারেন্স উভয় পক্ষেই অনুপস্থিত। দ্য শর্ত প্রায়শই সংক্ষিপ্তসার সিবিএভিডি দ্বারা উল্লেখ করা হয় এবং এটি বিচ্ছিন্নতা বা হালকা সহযোগে ঘটে সিস্টিক ফাইব্রোসিস। ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া একটি স্বতঃস্ফুর্ত পদ্ধতিতে শিশুদের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া কী?

ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া সিএনটিটিআর-তে ঘটে এমন জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে জিন। নীতিগতভাবে, ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়া এর হালকা বৈকল্পিকের প্রতিনিধিত্ব করে সিস্টিক ফাইব্রোসিস। তবে এই রোগের ক্লাসিক রূপের বিপরীতে, ভ্যাস ডেরফেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়া প্রায়শই কেবল ভাস ডিফারেন্সের অভাব থাকে। শুক্রাণু রোগটি সাধারণত সুস্থ ব্যক্তিদের মতোই রোগাক্রান্ত রোগীদের টেস্টস গঠন করে। তবে ভাস ডিফারেন্সের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির কারণে, শুক্রাণু ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া খুব কমই বাইরের দিকে প্রবাহিত করতে সক্ষম হয়। পরিবর্তে, তারা কেবল প্রবেশ করে এপিডিডাইমিস। কিছু ক্ষেত্রে, ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় অ্যাপ্লাসিয়া কেবল ভাস ডিফারেন্সই নয়, সেমিনাল ভেসিকালগুলিরও অভাব রয়েছে। কিছু ক্ষেত্রে মূত্রনালীর ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হয়। ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার প্রকোপ প্রায় 0.6 থেকে এক শতাংশ। যদি ব্যক্তিরা অ্যাজোস্পার্মিয়াতে ভুগেন, তবে ভাসের ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় অ্যাপ্লাসিয়ায় আক্রান্তদের প্রায় তিন শতাংশের কারণ খুঁজে পাওয়া যায়।

কারণসমূহ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, সিএফটিআর-তে নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া হয় is জিন। ভ্যাস ডেরফেনসের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া আক্রান্ত পঁচাত্তর থেকে 90 শতাংশ রোগীর এই জাতীয় জিনগত পরিবর্তন হয়। এছাড়াও, অন্যান্য রূপান্তরগুলি বিদ্যমান থাকে যা কখনও কখনও ভাস ডেরফেনের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার কারণ হয়ে থাকে। তবে এগুলি ঘন ঘন ঘটে। ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়ার রোগজীজনের সঠিক প্রক্রিয়াটি বর্তমানে ভালভাবে বোঝা যায় না। উদাহরণস্বরূপ, এটি এখনও কেন জানা যায়নি কেন এর উপর রূপান্তর জিন সিএফটিআর নামক উভয় পক্ষের ভ্যাস ডিফারেন্সের অনুপস্থিতির কারণ হয়। গবেষকরা ধরে নিয়েছেন যে ভ্রূণগুলিতে ভ্যাস ডিফারেন্সের বিকাশ প্রতিবন্ধী। ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার আরও একটি কারণ স্নিগ্ধ স্রাবের সাথে ব্লক নালীগুলি বলে মনে করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া দু'পাশে ভ্যাস ডিফারেন্সের অভাবজনিত প্রভাবিত ব্যক্তিদের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ভাস ডিফারেন্স জন্মগতভাবে ভাস ডিফারেনের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়ায় অনুপস্থিত থাকে। যৌনাঙ্গে মানুষ সিস্টিক ফাইব্রোসিস তাদের বাচ্চাদের কাছে এই রোগটি ছড়িয়ে দিন। এছাড়াও, বংশের সিস্টিক ফাইব্রোসিসের গড় সংক্রমণের চেয়ে বেশি থাকে। ভাস ডেরফেনসের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল বীর্য খুব কমই বাহিরে স্থানান্তরিত হয় তবে কেবল এপিডিডাইমিস, ভ্যাস ডিফারেন্সের অভাবের কারণে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যে বয়সে ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে নির্ণয় করা হয় তা পৃথক ক্ষেত্রে পৃথক হয়। যাইহোক, শীঘ্রই বা ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়া দ্বারা আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তির মধ্যে ভ্যাস ডিফারেন্স এবং সেমিনাল নালীগুলির বাধার প্রমাণ পাওয়া যায়। সাধারণ অনুশীলনকারী সাধারণত প্রাথমিক ইতিহাস এবং পরীক্ষার পরে রোগীকে ইউরোলজিস্টের কাছে উল্লেখ করেন refers রোগীর সাক্ষাত্কারটি প্রাথমিকভাবে রোগের পারিবারিক প্রবণতাগুলির পাশাপাশি উপসর্গের লক্ষণগুলিতে মনোনিবেশ করে। এইভাবে, চিকিত্সক আরও বেশি করে রোগটি হ্রাস করে। ক্লিনিকাল পরীক্ষার সময় এ শুক্রাণু একটি সিদ্ধান্তমূলক ভূমিকা পালন করে। ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া মূলত অ্যাজোস্পার্মিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা যায় যা সেমিনাল নালীগুলির বাধা নির্দেশ করে। দ্য শুক্রাণু কম পিএইচ এবং হ্রাসও দেখায় একাগ্রতা of ফলশর্করা. দ্য আয়তন বীর্যপাত খুব সাধারণত খুব কম হয়। নীতিগতভাবে, তবে, ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়ায় ভুগছেন তাদের অনেকেরই হরমোনের অবস্থা রয়েছে as এর মধ্যে সিএফটিআর জিনে মিউটেশন সনাক্তকরণ জড়িত।

জটিলতা

পুরুষদের উভয় ভ্যাস ডিফারেন্সের অনুপস্থিতি একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটি। এটি সিস্টিক ফাইব্রোসিসের একটি হালকা রূপ হিসাবে বিবেচিত হয়। তবে যৌনাঙ্গে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের সাধারণত অভাব রয়েছে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের লক্ষণগুলি। পুরুষ জিনগত ত্রুটি সাধারণত পারিবারিক চিকিত্সক দ্বারা প্রথম সনাক্ত করা হয়। প্রায়শই, এ অসম্পূর্ণ সন্তানের আকাঙ্ক্ষা চিকিত্সকের কাছে যাওয়ার কারণ যেহেতু ভ্যাস ডেরফেনস (সিবিএভিডি) এর জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া জেনেটিক উপাদানগুলির মাধ্যমে বংশধরকে দেওয়া যেতে পারে, তাই এই কারণেই কেবল ডাক্তারের সাথে আরও দেখা করা প্রয়োজন। প্রায়শই, অন্যান্য উপসর্গগুলিও উপস্থিত থাকে যার চিকিত্সা বা সংশোধন প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ইউরোলজিস্ট হ'ল যোগাযোগের সঠিক ব্যক্তি। এর মাধ্যমে ক শুক্রাণু, উপস্থিত চিকিত্সক অজুস্পার্মিয়া ন্যূনতম সহিত উপস্থিত কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে শুক্রাণু আয়তন। তবে, শুধুমাত্র একটি জেনেটিক পরীক্ষা ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার উপস্থিতি নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ধারণ করতে পারে। চিকিত্সাজনকভাবে, এই জিনগত ত্রুটির প্রভাবগুলি এখনও সংশোধন করা যায় না। এই প্রয়োজন হবে অন্যত্র স্থাপন ভাস ডিফেরেন্সের এই ক্ষেত্রে, অন্য চিকিত্সক একটি রেফারেল অর্থহীন। একটি কৃত্রিম প্রজনন অন্যদিকে পরীক্ষাগার কৃত্রিম গর্ভধারণের সম্ভাবনাগুলি দেখাতে পারে। তবে জিনগত ত্রুটির স্থানান্তরিতকরণ অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত। এটি বংশের মধ্যে সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টি করতে পারে। জীনতত্ত্ব প্রকৌশলী এখনও এখানে হস্তক্ষেপ করতে প্রস্তুত নয়। পরে, সম্ভবত এই জাতীয় জিনগত ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রে জিন মেরামত করা সম্ভব হবে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া একটি গুরুতর জিনগত ব্যাধি যা যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর মানসিক সমস্যা তৈরি করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবিলম্বে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া বা আক্রান্ত শিশুটিকে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি এক বা উভয় ভাস ডিফারেন্সের অনুপস্থিতি লক্ষ্য করা যায় তবে চিকিত্সার পরামর্শও নেওয়া উচিত। মূত্রনালীর অন্যান্য অপূর্ণতাও একজন মেডিকেল পেশাদারের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। এর ফলস্বরূপ যদি মানসিক সমস্যা দেখা দেয় ঊষরতা, একজন চিকিত্সক অবশ্যই পরামর্শ করা উচিত। থেরাপিউটিক চিকিত্সা আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে শর্ত মেনে আসতে সাহায্য করতে পারে শর্ত এবং অসম্পূর্ণ সন্তানের আকাঙ্ক্ষা। আক্রান্তদের যোগাযোগের প্রথম পয়েন্টটি হ'ল ফ্যামিলি চিকিৎসক বা ইউরোলজিস্ট। সম্ভব জন্য কৃত্রিম প্রজনন, একটি বিশেষজ্ঞ ক্লিনিক অবশ্যই দেখতে হবে। যৌনাঙ্গে সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের সন্তানদের এই রোগের উত্তরাধিকারী হন। শিশুর প্রাথমিক পরীক্ষা একটি সম্ভাব্য ত্রুটি প্রকাশ করে এবং পিতামাতাকে চিকিত্সা অ্যাপয়েন্টমেন্ট এবং আরও চিকিত্সার ব্যবস্থা করার অনুমতি দেয় পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে

চিকিত্সা এবং থেরাপি

নীতিগতভাবে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের দ্বারা ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার চিকিত্সা বা নিরাময় সম্ভব নয়। যাইহোক, আক্রান্ত পুরুষদের মাধ্যমে কোনও সন্তানের সম্ভাব্য আকাঙ্ক্ষা উপলব্ধি করার বিকল্প রয়েছে কৃত্রিম প্রজনন। এই ক্ষেত্রে, শুক্রাণু ইনট্রাসিওপ্লাজমিকভাবে ইনজেকশন দেওয়া হয়। নীতিগতভাবে, ভাস ডেরফেনসের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়ার চিকিত্সা কেবলমাত্র সেই ক্ষেত্রেই প্রয়োজন যেখানে শিশুদের আকাঙ্ক্ষা রয়েছে। তবে এটি মনে রাখা উচিত যে রোগীদের বংশধরদের বিশেষত সিস্টিক ফাইব্রোসিস হওয়ার আশঙ্কা রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ভ্যাস ডিফারেন্সের বিরল একতরফা বা আরও সাধারণ জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া যৌনাঙ্গে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের সিকোলেট হিসাবে বা কোনও সনাক্তযোগ্য কারণ ছাড়াই ঘটতে পারে। জিনগত অনুপস্থিতি বা উভয় ভাস ডিফারেন্সে সিস্টিক পরিবর্তনের ফলস্বরূপ ঊষরতা। পুরুষের শুক্রাণু সাধারণত স্বাভাবিকভাবে গঠিত হয় অণ্ডকোষ। যাইহোক, ভাস ডিফারেন্স ব্যতীত, তারা কেবল সেখানে পৌঁছায় এপিডিডাইমিস। আজকাল, ঊষরতা চিকিত্সা ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপাক্ষিক অ্যাপ্লাসিয়া দ্বারা আক্রান্ত পুরুষদের রোগ নির্ণয়ের উন্নতি করতে পারে। এটি জড়িত ইন্ট্র্যাসিটোপ্লাজমিক শুক্রাণু ইনজেকশন একটি টেস্টিকুলার পরে বায়োপসি সম্পাদিত হয়েছে। বিকল্পভাবে, অ্যাপ্লাসিয়ার কী তীব্রতা রয়েছে তা নির্ধারণের জন্য শিখর থেকে পৃথক শুক্রাণু সংগ্রহ করা যেতে পারে। ভাস ডিফারেন্সের সম্পূর্ণ অবক্ষয়ের ক্ষেত্রে, দুটি কারণেই প্রাগনোসিসটি দুর্বল। প্রথমত, ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া সম্পন্ন পুরুষদের প্রচলিত পদ্ধতিতে উর্বর করা যায় না techn এটি সম্পূর্ণরূপে অ-কার্যক্ষম ভ্যাস ডিফারেন্সকে সরিয়ে নতুন করে প্রতিস্থাপন করা প্রযুক্তিগতভাবে সম্ভব হবে। তবে এই অপারেশনটি খুব কমই করা হয়। দ্বিতীয়ত, এই রোগটি বংশগত হয়। সুতরাং এটি পুরুষ বংশেও সংক্রমণ হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, এটি ভাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া সংঘটিত হওয়ার পরে সন্তানদের আদৌ বিবেচনা করা উচিত কিনা তা প্রশ্নবিদ্ধ।

প্রতিরোধ

বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, ভাসের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া জেনেটিক মিউটেশনের ফলে বিশেষত সিএফটিআর জিনের ফলস্বরূপ হয়। এই কারণে, ভাস ডিফারেন্স নবজাতক শিশুদের মধ্যেও অনুপস্থিত। ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া প্রতিরোধের বিকল্পগুলি তাই উপলব্ধ নেই। তবে বর্তমানে চিকিত্সক গবেষকরা বিভিন্ন জিনগতভাবে সৃষ্ট বিভিন্ন রোগের চিকিত্সার উপায় নিয়ে কাজ করছেন।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু এই রোগটি একটি জন্মগত রোগ, তাই এটি সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা এই ক্ষেত্রে চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে এবং লক্ষণগুলির আরও খারাপ হওয়ার কোনও কারণ হয় না। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি বা পিতামাতারা সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শগুলি বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি হওয়া থেকে রক্ষা করার জন্য তথ্য সরবরাহ করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় সবসময় রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে effect বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে লক্ষণগুলি সমাধান করা যেতে পারে। যাই হোক না কেন, আক্রান্ত ব্যক্তিকে এই ধরনের অপারেশনের পরে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং কোনও শারীরিক বা চাপযুক্ত ক্রিয়াকলাপ না করা উচিত। একটি সন্তানের একটি ইচ্ছা উপলব্ধি করার জন্য, কৃত্রিম গর্ভাধান ব্যবহার করা যেতে পারে। যাইহোক, এক্ষেত্রে সন্তানের জন্ম দেওয়ার ইচ্ছা অনুসরণ করার আগে জেনেটিক পরীক্ষা করাতে হবে। একটি নিয়ম হিসাবে, আর কোন পরিমাপ ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমাতে বা সীমাবদ্ধ করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ভ্যাস ডিফারেন্সের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় এপ্লাসিয়া সাধারণত কোনও শারীরিক লক্ষণ সৃষ্টি করে না। থেরাপি পাশাপাশি কোনও স্বনির্ভর পরিমাপ বন্ধ্যাত্ব গ্রহণ এবং রোগীর মানসিকতার উপর প্রভাব কমাতে মনোনিবেশ করুন। এটি মাধ্যমে অর্জন করা হয় থেরাপি বিশেষায়িত ক্লিনিকে সেশনস, স্ব-সহায়তা গ্রুপ এবং কাউন্সেলিং সেশনগুলি। যে সমস্ত পুরুষদের বন্ধ্যাত্ব রয়েছে তারা প্রায়শই তাদের স্ত্রীর সাথে বিরোধে জড়িয়ে পড়ে। বিবাহ পরামর্শ কাউন্সিলিং দ্বন্দ্ব মধ্যস্থতা করতে এবং প্রভাবিত ব্যক্তিদের সন্তানের সন্তানের ইচ্ছা পূরণের জন্য বিকল্পগুলি দেখাতে সহায়তা করে। একটি সফল অবলম্বন বা তুলনামূলক বিকল্পগুলি মানসিক অস্বস্তি দূর করতে প্রচুর সাহায্য করে যা কেবল পুরুষদেরই নয়, তাদের অংশীদারদেরও প্রভাবিত করে। সমস্ত ব্যবস্থা নেওয়া সত্ত্বেও যদি সন্তানের জন্ম দেওয়ার ইচ্ছা অপূর্ণ থেকে যায় তবে আক্রান্তরা সাধারণত হতাশাগ্রস্থ ও হতাশ হন। যে কোনও মানসিক সমস্যা অবশ্যই চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা এবং কাজ করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার ফলে নিকৃষ্টতা জটিলতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক সমস্যায় ভুগছেন এমন ব্যক্তিদের দ্বারা চিকিত্সামূলক চিকিত্সাও নেওয়া উচিত। কোন পদক্ষেপগুলি এবং পদক্ষেপগুলি বিস্তারিতভাবে দরকারী তা মনোবিজ্ঞানী বা দায়িত্বে থাকা পরিবারের চিকিত্সকের সাথে সবচেয়ে ভাল আলোচনা করা হয়েছে।