মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22Q11 ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বোঝায় যা ক্রোমোজোম 22-এর দীর্ঘ বাহুতে প্রভাবিত করে জিন 22q11 লোকস এবং ম্যালফোর্মেশন সিনড্রোম হিসাবে প্রকাশিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা ক হৃদয় ত্রুটি, ফ্যাসিকাল ম্যালফর্মেশন এবং থাইমিক হাইপোপ্লাজিয়া। চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং মূলত বিকৃত অঙ্গগুলির সংশোধনকে কেন্দ্র করে।

22q11 মাইক্রোড্লেশন সিন্ড্রোম কী?

ক্রোমোসোমাল বিভেদ জেনেটিক পদার্থের কাঠামোগত বা সংখ্যাসূচক অস্বাভাবিকতা are বেশিরভাগ ক্রোমসোমাল বিভাজন জেনেটিক উপাদানগুলির মধ্যে একটি প্রধান ত্রুটি উপস্থাপন করে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ফলাফল হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, একটি মোছা থেকে। প্রতিটি মুছে ফেলার ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম আর্মের একটি অংশ হারিয়ে যায়। ক্রোমোসোমাল ক্ষয়তার উপর ভিত্তি করে বিভিন্ন রোগের ধরণ এবং সিন্ড্রোম রয়েছে। এর মধ্যে একটি হ'ল তথাকথিত মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11, যার মধ্যে ক্রোমোজোম 11 এর 22 পদে পরিবর্তনজনিত বিভিন্ন অসুবিধাগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে these CATCH-22 সিন্ড্রোম হিসাবে সিন্ড্রোমগুলির নামটিও সাধারণ, যেমনটি মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমগুলি 22Q11 এর প্রকাশ। জিগেরজ সিন্ড্রোম এবং শপ্রিন্টজেন সিন্ড্রোম সুগভীর সাথে মার্জ করে এবং একে অপরের সাথে অনেকগুলি লক্ষণ ভাগ করে দেয়। যাইহোক, মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11 গ্রুপের ব্যাধিগুলি মূলত লক্ষণীয় বৈচিত্র দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

কারণসমূহ

সমস্ত মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমগুলির কারণগুলি 22Q11 হ'ল ক্রমোসোম 22 এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থানগত 11 সঙ্গে প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি More অপসারণ হ'ল ডিএনএ বিভাগের ক্ষতি। সুতরাং, অ্যানোমালি a এর সাথে মিল রয়েছে জিন পরিবর্তন মাইক্রোডিলেশন 22Q11.2 ফলে বেসিক পকেট এবং গিল খিলানের উন্নয়ন ক্ষেত্রের ত্রুটি বাড়ে, উদাহরণস্বরূপ, বেস ক্ষতির কারণে। ফলস্বরূপ, জাহাজ নিকট হৃদয়, দ্য থাইমাস এবং রোগীদের প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থিগুলি ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আক্রান্ত হয়। যেহেতু মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22Q11 শব্দটি বিভিন্ন মুছে ফেলার সিনড্রোমের জন্য সম্মিলিত শব্দ, তাই বর্ণিত সমস্ত লক্ষণ পৃথক ক্ষেত্রে ঘটে না। এছাড়াও অভিব্যক্তি ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে পৃথক হতে পারে। 22q11 মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম গ্রুপের সমস্ত সিন্ড্রোমের একটি আংশিক বংশগত ভিত্তি রয়েছে, যদিও নতুন রূপান্তর ঘটতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

22q11 এ মাইক্রোডেলেলেশনের কারণে জিন লোকস, সিন্ড্রোমের রোগীরা ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটির মতো কম বা কম গুরুতর কার্ডিয়াক ত্রুটিতে ভোগেন। এর অপব্যবহার ছাড়াও জাহাজ, অগ্রণীভাবে মহাজাগতিক খিলান অঞ্চলে হাইপোপারথাইরয়েডিজম সিনড্রোমের উপস্থিতির জন্য একটি ইঙ্গিত হতে পারে। এর অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ গঠন থাইমাস লক্ষণও হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফাটলের মতো মুখের ত্রুটি ঠোঁট এবং তালু এবং মাইক্রোনাথিয়া উপস্থিত রয়েছে। রেনাল এজেনেসিস পর্যন্ত রেনাল জড়িত হওয়াও সাধারণ। কিছু রোগীর একটি স্পষ্টত বিস্তৃত অনুনাসিক মূল, একটি দীর্ঘ দীর্ঘ অনুনাসিক সেতু বা একটি প্রশস্ত অনুনাসিক ডগা থাকে। এছাড়াও, অ্যান্টিমনোগোলয়েড সহ হাইপারটেলিজম নেত্রপল্লব অক্ষটি মাইক্রোডিলেশন সিনড্রোমের সূচক হতে পারে। একটি সংক্ষিপ্ত ফিল্ট্রাম বা অ্যারিকুলার ডিসপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রেও একই কথা। থাইমিক হাইপোপ্লাজিয়া টি-লিম্ফোসাইট]] ঘাটতি সৃষ্টি করতে পারে, যার ফলস্বরূপ গুরুতর সংক্রমণ ঘটে। ক্যালসিয়াম হরমোনের ঘাটতির কারণে অভাব অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির ত্রুটিগুলি অনুসরণ করতে পারে। পরিবর্তে, খিঁচুনি প্রায়শই থেকে বিকাশ ঘটে ক্যালসিয়াম স্বল্পতা. তীব্রতা এবং বিতরণ লক্ষণগুলি পৃথক ক্ষেত্রে এবং বিশেষত মাইক্রোডিলেশনের ধরণের উপর নির্ভর করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

22q11 মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমের প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রুটিযুক্ত সংশ্লেষের ভিত্তিতে তৈরি করা যেতে পারে। এর কুফল হৃদয় মুখের বা গ্রন্থির অস্বাভাবিকতাগুলির সাথে জুটিযুক্ত প্রায়শই প্রথম সূত্রটি একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় স্থাপন করতে পারে। পার্থক্যগতভাবে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমকে অবশ্যই আলাদা করা উচিত। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে ব্যবহৃত হয়। একটি 22Q11 মুছে ফেলা সনাক্তকরণ প্রধানত দ্বারা অর্জন করা যেতে পারে সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স। রোগীদের ডায়াগনোসিস কেস-কেস থেকে পৃথক হয়। বিশেষত অঙ্গে জড়িত হওয়া, চিকিত্সা এবং পৃথক ত্রুটির তীব্রতা সিন্ড্রোমের কোর্স নির্ধারণ করে।

জটিলতা

22q11 মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত এবং বিকৃততায় ভোগেন যা তাদের জীবনযাত্রাকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করতে এবং হ্রাস করতে পারে। প্রাথমিকভাবে, রোগীরাও এ থেকে আক্রান্ত হন হৃদয় ত্রুটি। যদি এটি চিকিত্সা না করা হয় তবে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এটিও হতে পারে নেতৃত্ব রোগীর কার্ডিয়াক মৃত্যুতে। মুখটি বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত কারণে প্রভাবিত হয়, যাতে বিশেষত বাচ্চারা টিজিং এবং বুলিংয়ের শিকার হতে পারে। একটি ফাটি তালু বিকাশ এবং কিডনির অভিযোগ আছে। তদ্ব্যতীত, কানেও অভিযোগ রয়েছে, যাতে সামান্য শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ঘটতে পারে। মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22Q11 এছাড়াও বাড়ে বাধা এবং এইভাবে গুরুতর ব্যথা পেশী মধ্যে। কদাচিৎ নয়, সন্তানের বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরাও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা দ্বারা আক্রান্ত হন বিষণ্নতা মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22q11 দ্বারা সৃষ্ট। সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। সুতরাং, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সীমিত করা যায় যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা আরও বহনযোগ্য হয়। জটিলতা ঘটে না। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11 এছাড়াও সাধারণত আয়ু হ্রাস করে না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22Q11 একটি জিনগত ব্যাধি যার লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের সাথে সাথেই লক্ষ করা যায় noticed হার্টের ক্রিয়াকলাপে ব্যাঘাত এবং হৃদয়ের তালের ফলে সমস্যাগুলি বিদ্যমান অনিয়মের লক্ষণ। নবজাতকরা প্রায়শই একটি আলোক অপরিচ্ছন্নতার সাথে দিনের আলো দেখতে পান। ফাটলের ক্ষেত্রে ঠোঁট এবং তালু, তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে necessary আকারে অপটিক্যাল পরিবর্তন নাক, চোখের ফাঁকে ফাঁকে অস্বাভাবিকতা বা অন্যান্য মুখের বিকৃতি নির্দেশ করে a শর্ত এটি অবশ্যই পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। কোনও অসহায় জন্মের ক্ষেত্রে, উপস্থিত নার্স এবং চিকিত্সকরা নিয়মিত পদ্ধতিতে সন্তানের পর্যাপ্ত চিকিত্সা যত্নের জন্য প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ গ্রহণ করে। মিডওয়াইফগুলি একটি জন্মের ক্ষেত্রে এবং জন্মের কেন্দ্রে একটি একই কাজ সম্পাদন করে perform এই ক্ষেত্রে, পিতামাতার নিজের পদক্ষেপ নিতে হবে না। যদি চিকিত্সক বা নার্সিং স্টাফের উপস্থিতি ব্যতীত অপ্রত্যাশিত স্বতঃস্ফূর্ত জন্ম হয় তবে মা এবং সন্তানের একটি চিকিত্সা পরীক্ষা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সম্ভব হয়। একটি অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবা সতর্ক করা উচিত যাতে পর্যাপ্ত যত্ন দেওয়া যায়। যদি নবজাতক শিশু খিঁচুনি দেখায়, সমস্যা হয় শ্বাসক্রিয়া বা চলাচলের ব্যাধি, একটি নিবিড় পরীক্ষা করা প্রয়োজন। লক্ষণগুলির কারণ নির্ধারণের জন্য বিভিন্ন চিকিত্সা পরীক্ষা করা হবে এবং লক্ষণীয় চিকিত্সা শুরু করা হবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

22q11 মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমগুলির কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে। জিন থেরাপি পন্থাগুলি বর্তমানে সন্ধান করা হচ্ছে তবে এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। এই কারণে, না থেরাপি এখনও উপলভ্য যা লক্ষণগুলির কারণকে সম্বোধন করতে পারে। অতএব, কার্যকারণমূলক চিকিত্সার পরিবর্তে রোগীরা সহায়কগুলির সাথে মিলিত লক্ষণীয় চিকিত্সা পান পরিমাপ। চিকিত্সকদের একটি আন্তঃবিষয়ক দল আক্রান্তদের জন্য যত্নশীল। লক্ষণমূলক চিকিত্সার প্রাথমিক ফোকাস হ'ল সমস্ত জীবন-হুমকির ত্রুটির সংশোধন। সর্বাধিক অগ্রাধিকার সহ ত্রুটিযুক্ত হ'ল সাধারণত হার্টের ত্রুটি বা অন্যান্য অঙ্গগুলির গঠন না করে formation আক্রমণাত্মক শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিগুলি এখানে সাধারণত পছন্দের চিকিত্সা। দ্য থাইমাসউদাহরণস্বরূপ, দ্বারা প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে অন্যত্র স্থাপন। এছাড়াও, ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি বিকল্প ঘাটতি ক্ষেত্রে শুরু হয়। লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে হরমোনের বিকল্পগুলিও প্রয়োজন হতে পারে। যদি সংক্রমণের একটি সংবেদনশীলতা থাকে এবং রোগীকে বারবার সংক্রমণের মোকাবেলা করতে হয়, তবে এই সংক্রমণগুলি রক্ষণশীল ড্রাগ ওষুধের মাধ্যমে শেষ করা হয় end মুখের অপব্যবহার এবং অন্যান্য ধরণের বিশুদ্ধরূপে প্লাস্টিকের লক্ষণগুলি নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে প্লাস্টিকের অস্ত্রোপচারের সাথে লড়াই করা যেতে পারে। তবে, চিকিত্সার এই পদক্ষেপগুলি সাধারণত ব্যাক বার্নারে রাখা হয় কারণ আরও গুরুতর ত্রুটিগুলি প্রথমে সংশোধন করতে হবে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

প্রাগনোসিস বিবেচনা করার সময়, জীবন প্রত্যাশা এবং জীবনের মানের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করতে হবে। ২২ কিউ ১১ মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোমের জন্য কিছু নির্দিষ্ট অবস্থার অধীনে অনুকূল দৃষ্টিভঙ্গি দেখা দেয় this এইভাবে, এই রোগের রোগীরা একটি সাধারণ বৃদ্ধ বয়সে পৌঁছে যায় তবে শর্ত থাকে যে এর মতো গুরুতর সহজাত পরিস্থিতি নেই are হৃদয় ত্রুটি বা একটি অনাক্রম্যতা ঘাটতি। চিকিত্সা হস্তক্ষেপের মাধ্যমে প্রাথমিক পর্যায়ে জৈবিক ত্রুটি সংশোধন করার চেষ্টা করেন। যদি এটি সফল হয়, লক্ষণগুলি থেকে বহু বছরের স্বাধীনতার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়। মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11 থেকে সমস্ত শিশুদের মধ্যে প্রায় চার শতাংশ মারা যায়। দৃষ্টিকোণে উপলব্ধিযোগ্য দোষের দ্বারা জীবনের গুণগতমান খুব কম হয় না। ইতিমধ্যে প্লাস্টিক সার্জারি একটি মনোসামাজিক বোঝা প্রতিরোধের জন্য পর্যাপ্ত প্রক্রিয়া তৈরি করেছে। যেমন প্রসাধন সার্জারি প্রাণঘাতী ত্রুটিগুলি সংশোধন করার পরে স্থান গ্রহণ করে। প্রাথমিক স্তরে যদি সাথে আসা থেরাপির দাবি করা হয় তবে আক্রান্তরা সম্ভবত সক্ষম হবেন নেতৃত্ব প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে একটি স্ব-স্থির জীবন। অন্যদের অবশ্য নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে যত্ন নেওয়া দরকার। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি কাজ করা সম্ভব। মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22Q11 সহ রোগীরা স্থিতিশীল পরিবেশে সবচেয়ে স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করেন। থেরাপিউটিক পরিমাপ, ওষুধ এবং সহায়ক ডিভাইসগুলির ব্যবহার স্থায়ীভাবে বা তীব্রভাবে দৈনন্দিন জীবনের অংশ। যদি পিতামাতারা চিকিত্সা বাদ দেন তবে আয়ু এবং জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়।

প্রতিরোধ

আজ অবধি কয়েকটি প্রতিরোধক পরিমাপ মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11 গ্রুপ থেকে ব্যাধিগুলির প্রতিরোধের জন্য উপলব্ধ। অনেকগুলি সম্পর্কিত সিন্ড্রোমের heritতিহ্যতার কারণে, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্যায়ে বিশেষত বিস্তৃত অর্থে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে। যদি ফলাফলগুলি যথাযথ হয় তবে দম্পতিরা তাদের নিজস্ব সন্তান হওয়ার বিরুদ্ধে এবং দত্তক নেওয়ার পক্ষে সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

অনুপ্রেরিত

মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কিউ 11 এর মতো ক্রোমোসোমাল ক্ষতিকারক দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির প্রায়শই তার বা তার জন্য যত্ন নেওয়া যায় না বা খুব কম যত্ন নেওয়া হয়। এটি রোগের সাথে আরও ভাল মোকাবেলায় এবং তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সহায়তা করে। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। অতএব, কোনও শিশু যদি ক্রোমোসোমাল ক্ষুধাটি বাচ্চাদের মধ্যে ঘটে যাওয়া থেকে রোধ করতে আগ্রহী হয় তবে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সবসময়ই করা উচিত। পরবর্তী চিকিত্সা রোগের সঠিক প্রকাশের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, যাতে কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না। সম্ভবত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস পেয়েছে। এই ক্ষেত্রে, প্রচেষ্টা এবং চাপযুক্ত বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রে এড়ানো উচিত। তেমনি, বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তি ক্রোমোজোমাল বিভ্রান্তির কারণে দৈনন্দিন জীবনযাত্রার জন্য নিজের পরিবারকে সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ বা এড়াতে ঘন এবং প্রেমময় কথোপকথন প্রায়শই প্রয়োজন বিষণ্নতা। প্রয়োজনে একজন মনোবিজ্ঞানীকে পরিষ্কার করা উচিত থেরাপি ব্যবহার করা উচিত.

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

মাইক্রোডিলেশন সিন্ড্রোম 22 কি 11 এর কারণে, রোগীরা মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত কারণে জন্ম থেকে ভোগেন যা হৃদয়কে প্রভাবিত করে, অন্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ পাশাপাশি মুখ। প্রাথমিকভাবে, জীবন মানের প্রতিবন্ধী হয়, বিশেষত: হৃদয় ত্রুটি। মা-বাবার সাথে অসুস্থ শিশু প্রয়োজনীয় ক্লিনিক থাকার সময়। জৈবিক ত্রুটিগুলি সংশোধন করার জন্য সাধারণত বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। যেহেতু মুখের বিকৃতিগুলি রোগীদের এবং তাদের পিতামাতার জন্য সাধারণত একটি নান্দনিক দোষ হয়, তাই যদি ইচ্ছা হয় তবে এখানে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলিও ব্যবহৃত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডাক্তাররা একটি ফাটল তালু এবং চোয়াল সংশোধন করে। এছাড়াও, আক্রান্তরা ড্রাগের চিকিত্সা গ্রহণ করে, উদাহরণস্বরূপ থাইমাসের ত্রুটিগুলি সম্পর্কিত। অভিভাবকরা ওষুধগুলির সঠিক ডোজটির যত্ন নেন, কারণ শিশু রোগীদের এটির জন্য দায় নেওয়া আশা করা যায় না। যদি রোগীরা শারীরিকভাবে সক্ষম হয় তবে তারা সাধারণত একটি বিশেষ স্কুলে ভর্তি হন এবং সেখানে মূল্যবান শিক্ষামূলক সহায়তা পান। কিছু শিশু অন্তর্ভুক্তির অংশ হিসাবে একটি নিয়মিত স্কুলে পড়াশোনা করে এবং সেখানে প্রয়োজনীয় হিসাবে সম্পাদন করতে যথেষ্ট সক্ষম। বিদ্যালয়ের উপস্থিতি দ্বারা প্রায়শই জীবনযাত্রার মান উন্নত হয়, কারণ আক্রান্ত শিশুরা এই রোগের সাথে অন্যান্য বাচ্চাদের পরিচিত করে তোলে। পিতামাতার জন্য, এই রোগটি একটি দুর্দান্ত মনস্তাত্ত্বিক চ্যালেঞ্জের প্রতিনিধিত্ব করে, যা কিছু ক্ষেত্রে সংবেদনশীল অসুবিধার দিকে পরিচালিত করে। সেক্ষেত্রে বাবা-মায়ের পক্ষে সাইকোথেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া জরুরি।