কারণ | মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি

কারণ

কারণ মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি নির্দিষ্ট ডিগ্রির বাইরে ক্রোমোজোম 19-এর একটি বিভাগকে দীর্ঘায়িত করা। এটি একটি প্রোটিনের হ্রাস উত্পাদনের দিকে পরিচালিত করে যা আংশিকভাবে স্থিতিশীলতার জন্য দায়ী ly পেশী তন্তু ঝিল্লি প্রজন্মের পর প্রজন্মের উত্তরাধিকারের সাথে দীর্ঘায়নের পরিধি বৃদ্ধি পায় এবং লক্ষণগুলির সূত্রপাত এবং তীব্রতার সাথে কিছুটা সম্পর্ককে দেখায়।

লক্ষণগুলি

এর প্রাপ্তবয়স্ক আকারে মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি, প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতার সংমিশ্রণ, বিশেষত হাতে এবং হস্ত, পা এবং মুখের পেশী, ব্যায়ামের পরে পেশীগুলির দেরি করে slaিলু reaction় প্রতিক্রিয়া সহ (মায়োটোনিয়া)। এটি বিশেষত হাতে এবং পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে আঙ্গুল পেশী পাশাপাশি মুখের এবং pharyngeal পেশী। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা ক্লেনশেডের মুঠিটি আলগা করতে বা আবার তাদের বন্ধ চোখ খুলতে অসুবিধার কথা জানিয়েছেন।

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে এটি প্রগতিশীল হতে পারে গিলতে অসুবিধা বা, শ্বাসযন্ত্রের পেশী ক্ষতিগ্রস্থ করে প্রতিবন্ধীদের জন্য শ্বাসক্রিয়া। ছন্দ ব্যাঘাতগুলি পালন করা হয় হৃদয়, হৃদয় ধড়ফড়ানি এবং হোঁচট খাচ্ছে। প্রজনন অঙ্গগুলির ক্ষেত্রে, টেস্টিকুলার সঙ্কুচিত হওয়া, অনুপস্থিতি বা অনিয়মিত হওয়ার মতো লক্ষণগুলি কুসুম এবং গর্ভাবস্থা জটিলতা পালন করা হয়।

রোগীরাও প্রায়শই এর মেঘলাভাব অনুভব করেন চোখের লেন্স (ছানি) এবং অভ্যন্তরীণ কানের শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। শিশুতোষ আকারে মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি, আক্রান্ত বাচ্চারা কম বয়সে পেশীর দুর্বলতা দ্বারা ("ফ্লপি শিশু" = ফ্ল্যাকিড নবজাতক), মদ্যপান এবং উন্নতিতে এবং দুর্বল মোটর বিকাশ দ্বারা স্পষ্ট হয়। রোগের কোর্স সাধারণত আরও তীব্র হয়। এই রোগের দেরী কোর্সটি এপিপিকাল হতে পারে এবং উদাহরণস্বরূপ, কেবল ছানি ক্ষেত্রে পরবর্তী রোগ নির্ণয়ের পদ্ধতিতে বা সরাসরি বংশধরদের মধ্যে রোগের পারিবারিক তদন্তের সময় আবিষ্কার করা যেতে পারে my ঝুঁকি বৃদ্ধি অবেদন, যেহেতু এই রোগটি স্বাস্থ্যকর রোগীদের তুলনায় বিশেষত কার্ডিওভাসকুলার এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থায় জটিলতা দেখা দিতে পারে। সুতরাং, অ্যানাস্থেসিওলজিস্টকে অস্ত্রোপচারের আগে রোগের উপস্থিতি সম্পর্কে অবহিত করা জরুরী important