প্রাণঘাতী ফ্যামিলিয়াল অনিদ্রা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মারাত্মক পরিবার অনিদ্রা বা মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা - এফএফআইও বলা হয় - একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এফএফআই (ইংরেজি থেকে "মারাত্মক পরিবার" অনিদ্রা“) তথাকথিত prion রোগের অন্তর্গত এবং গুরুতর দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ঘুমের সমস্যা এবং অনিদ্রা মারাত্মক পরিবার অনিদ্রা প্রায়শই 20 থেকে 70 বছর বয়সের মধ্যে দেখা যায় the যদিও রোগটি খুব বিরল, মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা সর্বদা মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।

মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা কী?

প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রা হ'ল একটি বংশগত রোগ যা পরিবর্তিত মূল্য ব্যবহার করে (প্রোটিন) আক্রমণ মস্তিষ্ক আক্রান্তের, ধীরে ধীরে এটি ধ্বংস করে এবং মস্তিষ্ককে ভেঙে দেয় যাতে এটি গর্তযুক্ত স্পঞ্জের কাঠামোর অনুরূপ। এই শর্ত এটি স্পঞ্জিফর্ম এনসেফালোপ্যাথি নামেও পরিচিত। প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রা (এফএফআই) একটি জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে এবং গুরুতর, দীর্ঘস্থায়ী হয় ঘুমের সমস্যা, যা থেকে অনিদ্রা (নিদ্রাহীনতা) সাধারণত বিকাশ ঘটে। ব্যাপক কারণে মস্তিষ্ক ক্ষতি, মানসিক কর্মক্ষমতা পাশাপাশি স্বশাসনের গুরুত্বপূর্ণ শারীরিক কার্যাদি স্নায়ুতন্ত্রযেমন নিয়ন্ত্রণের রক্ত চাপ এবং হৃদয় হার, প্রভাবিত ব্যক্তি হ্রাস করা হয়। এই রোগটি প্রথমে 1986 সালে বর্ণিত হয়েছিল এবং বর্তমানে এটি নিরাময়যোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয়। মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা ছাড়াও, প্রিওন রোগগুলির গ্রুপও অন্তর্ভুক্ত ক্রুজফেল্ড - জেকব রোগ এবং Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম।

কারণসমূহ

মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার কারণ জিনগুলিতে পাওয়া যায়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি জেনেটিক ত্রুটি থাকে যা কমপক্ষে একজন পিতা-মাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। পরিবর্তিত জিন প্রিয়ন প্রোটিন হিসাবে পরিচিত। Prion প্রোটিন নতুন prions গঠনে একটি টেম্পলেট হিসাবে কাজ করে (প্রোটিন)। যদি জিন প্রিন প্রোটিন হ্রাসপ্রাপ্ত হয়, নতুন প্রিনগুলিও গঠিত হয় যা পরিবর্তিত হয় এবং এইভাবে ত্রুটিযুক্ত হয়। মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রায়, ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন স্নায়ু কোষ ক্ষতিগ্রস্ত মস্তিষ্ক, তবে নিবিড় গবেষণা সত্ত্বেও, এখনও এটি জানা যায়নি যে প্রাইন্সগুলি কীভাবে স্নায়ু কোষগুলিকে আক্রমণ করে এবং ধ্বংস করে। কিছু উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি প্রায়শই একটি প্রজন্মকে এড়িয়ে চলে। মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রায়, সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তি যার পিতা বা মাতা একজন এই জিনগত ত্রুটি অসুস্থ হয়ে পড়ে। এই কারণে, মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রাকে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধিও বলা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা (এফএফআই) বিভিন্ন ধরণের নিউরোলজিক লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত 50 বছর বয়সের পরে মধ্যযুগে প্রদর্শিত হয় a অল্প সময়ের মধ্যেই লক্ষণগুলি মৃত্যুর আগ পর্যন্ত তীব্র হয়। বংশগত রোগটি ঘুমিয়ে পড়তে অসুবিধা দিয়ে শুরু হয় যা আরও ঘন ঘন এবং তীব্র হয়ে ওঠে। রোগী বাড়তে ভোগেন অবসাদ এবং দিনের বেলা ঘুম। ঘুমের পর্যায়গুলি ক্রমশ সংক্ষিপ্ত হয়ে ওঠে এবং আক্রান্ত রোগী আর ঘুমোতে না পারা ততক্ষণে কম হয়। এ ছাড়াও বাড়ছে কার্ডিয়াক arrhythmias, রক্ত চাপের ওঠানামা এবং শরীরের তাপমাত্রায় ধ্রুবক পরিবর্তন। ঘুম জাগানো তাল পুরোপুরি বিরক্ত হয়। তদুপরি, রোগীরাও আরও খারাপের শিকার হন সমন্বয় চলাচলের ব্যাধি এছাড়াও, অনৈচ্ছিক পেশী twitches আছে। এগুলি হ'ল ট্রাঙ্ক এবং চূড়ান্ত পেশীগুলির ঝাঁকুনি সুতা, যা ছন্দময় বা অরিত্মীয় হতে পারে। রোগের পরবর্তী পর্যায়ে তথাকথিত ওয়ানরয়েড রাষ্ট্রগুলিও পরিলক্ষিত হয়। রোগী একটি স্বপ্নের মতো অবস্থায় থাকে যেখানে স্বপ্ন এবং বাস্তবের মধ্যে পার্থক্য করা আর সম্ভব হয় না। ঘুমের ক্রমবর্ধমান ঘাটতির কারণে মনোযোগ ব্যাধি, ভুলে যাওয়া এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা হ্রাস হওয়ার কারণে ঘটে। ব্যক্তিত্ব অগ্রগতি পরিবর্তন স্মৃতিভ্রংশ। কিছু রোগী হঠাৎ মারা যায়। অন্যরা চেতনা ক্ষয় হয় এবং একটি জেগে প্রবেশ মোহা যা থেকে তারা আর জাগ্রত হয় না। মৃত্যুর পরে সাধারণত ঘটে নিউমোনিআ বা অন্য গুরুতর সংক্রমণ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নিউরোলজিস্ট দ্বারা প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রা (এফএফআই) নির্ণয় করা হয়। শুরুতে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই অনিদ্রার অভিযোগ করেন। সমস্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের শরীরের তাপমাত্রা প্রতিবন্ধী নিয়ন্ত্রণের প্রমাণ রয়েছে, হৃদয় হার, পাশাপাশি রক্ত চাপ। স্মৃতিভ্রংশ (মানসিক ক্ষমতা হ্রাস), হ্যালুসিনেশন এবং ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন হ'ল বংশগত রোগের আরও সূচক diagnosis মস্তিষ্কের ক্ষতির পরিমাণ নির্ধারণের জন্য, তথাকথিত পিইটি (positron নির্গমন tomography) সঞ্চালিত হয়. প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রার কোর্স একেক একেক ব্যক্তিতে পৃথক হয়। যেহেতু রোগটি জীবনের 20 তম এবং 70 তম বছরের মধ্যে ঘটে থাকে, তাই সময় নির্ধারিত একটি নির্দিষ্ট পয়েন্ট এখনও নির্ধারণ করা যায় না। যাইহোক, অধ্যয়নগুলি 50 থেকে 60 বছর বয়সের মধ্যে ব্যক্তিদের মধ্যে আরও ঘন ঘন ঘটনাগুলি দেখায়। সাধারণ কোর্সটি একটি বিঘ্নিত ঘুম-জাগানো ছন্দ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা সময়ের সাথে সাথে দীর্ঘস্থায়ী অনিদ্রা বাড়ে। মস্তিস্কের ক্ষতির কারণে স্বায়ত্তশাসনে পরিবর্তনগুলি ঘটে স্নায়ুতন্ত্র। মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার প্রথম লক্ষণ দেখা দিলে আক্রান্তরা সাধারণত কয়েক মাস বেঁচে থাকেন। বর্তমান অধ্যয়নগুলি দেখায় যে মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রায় আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী এক থেকে দেড় বছরের মধ্যে মারা যান।

জটিলতা

এই রোগটি বিভিন্ন অভিযোগের দিকে নিয়ে যায় যা রোগীর জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, আক্রান্তরা তীব্র ঘুমের ব্যাঘাতের শিকার হন, যা পারে নেতৃত্ব ঘুমের অভাবে জ্বালা করতে তেমনি, সেখানেও বেড়েছে রক্তচাপ এবং একটি বর্ধিত হৃদয় হার কদাচিৎ নয়, রোগটিও তাই হতে পারে নেতৃত্ব রোগীর হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুতে to তেমনিভাবেও ঝামেলা একাগ্রতা এবং সমন্বয় দেখা দেয়, যাতে রোগীর দৈনন্দিন জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে আরও কঠিন হয়ে যায়। এমনকি সাধারণ শরীরের চলাচলগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে আরও অ্যাডো, এবং অনিচ্ছাকৃত ছাড়া সম্ভব হয় না পেশী টান ঘটে। রোগের সাথে হতে পারে হ্যালুসিনেশন এবং স্মৃতি ল্যাপস কিছু ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং তারা আর নিজেরাই সাধারণ ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করতে পারবেন না। দুর্ভাগ্যক্রমে, এই রোগটি বিশেষভাবে চিকিত্সা করা যায় না। এটি সাধারণত মারাত্মক হয়। থেরাপি এবং ওষুধের সাহায্যে লক্ষণগুলি সীমিত করা যায়। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্সটি ঘটে না। রোগীর স্বজনরাও এতে ভোগা অস্বাভাবিক কিছু নয় মানসিক অসুখ or বিষণ্নতা এবং চিকিত্সা প্রয়োজন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার সাধারণ লক্ষণ এবং অভিযোগ প্রকাশিত হলে, এটি ডাক্তারকে দেখার জন্য ইতিমধ্যে একটি কারণ। চারিত্রিক ঘুমের অভিযোগ নেতৃত্ব তুলনামূলকভাবে দ্রুত শারীরিক এবং মানসিক ঘাটতি থেকে, যার জন্য দ্রুত নির্ণয় এবং চিকিত্সা প্রয়োজনীয় are সর্বশেষে, যখন চলাচলে ব্যাধি, পেশী টান or বক্তৃতা ব্যাধি উপরের লক্ষণগুলিতে যুক্ত হয়, পিতামাতাদের অবশ্যই শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে সম্মান জানাতে হবে। অলীক এবং ব্যক্তিত্বের পরিবর্তনগুলি আরও সতর্কতার লক্ষণগুলি যা অবিলম্বে সর্বোত্তমভাবে স্পষ্ট করা হয়। যদি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে আক্রান্তদের পরিবারের চিকিত্সককে অবহিত করা উচিত। প্রায়শই, রোগ নির্ণয় করা হয় শৈশব, প্রথম লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হওয়ার অনেক বছর আগে। তবুও আক্রান্তরা নিতে পারেন পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে রোগের সূত্রপাতের জন্য বিলম্ব করতে। রোগটি নিজেই চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিদের তবুও একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা উচিত। পারিবারিক ডাক্তার ছাড়াও লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে একজন অর্থোপেডিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, সাইকোথেরাপিস্ট এবং ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্তকরণ বংশগত রোগগুলির জন্য একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে অনুষ্ঠিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রার কোনও নিরাময় নেই এবং এটি শুরু হওয়ার এক থেকে দুই বছরের মধ্যে মারাত্মক। চিকিত্সা তীব্র লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি পাওয়ার লক্ষ্যে। যতক্ষণ সম্ভব লক্ষণগুলির অগ্রগতি থামানোর চেষ্টা করার জন্য icationষধ ব্যবহার করা হয়। আন্দোলনের কঠোরতা এবং পেশী টান বর্তমানে চিকিত্সা করা হচ্ছে ওষুধ রিউম্যাটয়েডের জন্য বাত এবং পারকিনসন্স রোগ। তথাকথিত নিউরোলেপটিক্স, অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস এবং বিটা-ব্লকারগুলি মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রায়ও ব্যবহৃত হয়। যেহেতু শারীরিক অভিযোগও দেখা দেয়, ফিজিওথেরাপি গতিশীলতা বজায় রাখার চেষ্টা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হ'ল মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রায় পর্যাপ্ত মানসিক যত্ন।

প্রতিরোধ

বর্তমানে কোনও প্রতিরোধকারী নেই পরিমাপ মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার জন্য the

অনুপ্রেরিত

কারণ মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রা নিরাময়যোগ্য নয়, বিশেষ যত্নের পরেও নেই পরিমাপ সম্ভব তাই ক্ষতিগ্রস্থদের দৈনিক জীবনকে যতটা সম্ভব বহনযোগ্য করে তুলতে তীব্র লক্ষণগুলি হ্রাস করার মধ্যে এটি সীমাবদ্ধ। আক্রান্ত ব্যক্তিরা ওষুধের ধারাবাহিক ভোজনের পাশাপাশি এর সঠিক ডোজ স্থায়ীভাবে নিরীক্ষণের জন্য উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত যোগাযোগ করছেন। মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার যত্নের একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হ'ল পর্যাপ্ত মানসিক যত্ন। যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগটি বেশ দ্রুত অগ্রগতি লাভ করে এবং আক্রান্তরা দ্রুত প্রক্রিয়াতে অবনতি লাভ করে, তাই এটি প্রক্রিয়াটি আরও ভালভাবে মোকাবেলার জন্য আত্মীয়দের মানসিক সহায়তা চাইতে সহায়তা করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার (এফএফআই) এখনও পর্যন্ত কোনও চিকিত্সা নেই। দৈনন্দিন জীবনে কেবলমাত্র ড্রাগ চিকিত্সার সাহায্যে রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করা সম্ভব। তবে এটি মারাত্মক পারিবারিক অনিদ্রার অগ্রগতি কমিয়ে দেয় না। সাধারণ পেশীগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য রোগীদের চিকিত্সকদের পরামর্শ অনুসরণ করা উচিত পলক এবং যৌথ কঠোরতা। এর অর্থ হ'ল তাদের অবশ্যই নির্ধারিত ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত ওষুধ নিয়মিত এটি সংবেদনশীলতা হ্রাস করে প্রদাহ। শারীরিক অস্বস্তি ছাড়াও, ব্যথা চিকিত্সা পেশাদারদের দেওয়া প্রেসক্রিপশন অনুসরণ করেও এড়ানো যায় can চিকিত্সা করা হচ্ছে স্নায়বিক সমস্যাগুলির ক্ষেত্রেও এটি একই। নির্ধারিত গ্রহণ নিউরোলেপটিক্স রোগ দ্বারা সৃষ্ট হ্যালুসিনেশন হ্রাস করে। বিশেষত রোগের প্রথম পর্যায়ে সমস্ত চিকিত্সার পরামর্শ অনুসরণ করা গুরুত্বপূর্ণ। প্রথমদিকে, এটি থেরাপি ভাল ফলাফল অর্জন করতে পারে এবং শারীরিক এবং মানসিক লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। তবে, পরবর্তী পর্যায়ে, রোগীদের অবশ্যই চিকিত্সা ব্যবস্থার প্রভাব হ্রাস পেতে আশা করতে হবে। সময়ের সাথে সাথে, রোগের দৈনন্দিন জীবনকে স্বাচ্ছন্দ্য করা এবং প্রাণঘাতী পারিবারিক অনিদ্রার সাথে সম্মতি জানানো আরও কঠিন হয়ে পড়ে।