মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মেরোটাওক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম হ'ল মিউকোপলিস্যাকারিডোসগুলির মধ্যে একটি, যার মধ্যে বিভিন্ন, লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ রয়েছে। সিনড্রোম একটি জেনেটিক মিউটেশন থেকে ফলাফল যা অপর্যাপ্ত এনজাইম ক্রিয়াকলাপের ফলে এবং ডার্মাটিন সালফেট স্টোরেজকে বাড়ে। থেরাপি মূলত এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি সমন্বিত।

মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম কী?

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস হ'ল লিজোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ অন্তর্ভুক্ত ব্যাধিগুলির একটি স্বতন্ত্র গ্রুপ। লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগগুলি গোল সংখ্যাতে আসে। এগুলির সবগুলি লিজোসোমের ক্ষতির কারণে জিনগত বিপাকজনিত রোগ। এই রোগগুলির মধ্যে একটি হ'ল তথাকথিত মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম। বিপাকের জন্মগত ত্রুটি ডার্মাটিন সালফেটের সঞ্চয়ের দিকে নিয়ে যায়। প্রতিশব্দগুলি হ'ল মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ ষষ্ঠ, অ্যারিলসালফ্যাটাস বি ঘাটতি, এআরএসবির ঘাটতি এবং এএসবির ঘাটতি এবং এন-এসিটাইলগ্যালাক্টোসামাইন -4-সালফেটেজ ঘাটতি। এই রোগটি প্রথমে 1963 সালে বর্ণিত হয়েছিল এবং প্যারিসের মানব জিনতত্ত্ববিদ এবং শিশু বিশেষজ্ঞ পি মেরোটাউক্স এবং এম লামিকে প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এই রোগের প্রাদুর্ভাব প্রতি 100,000 লোকের মধ্যে এক থেকে নয়জন আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে রয়েছে। আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল রিসিসিভ। একটি জিনগত পরিবর্তন এই রোগের কারণ বলে মনে করা হয়।

কারণসমূহ

বেশিরভাগ বংশগত পরিবর্তন থেকে মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের ফলাফল হয়। কার্যকরী রূপান্তরগুলি এখন এআরএসবিতে স্থানীয়করণ করা হয়েছে জিন। সুতরাং, এ পরিবর্তন জিন লোকাস 5q13 থেকে 5q14.1 লক্ষণগুলির জটিল কারণ বলে মনে করা হয়। সেখানে অবস্থিত জিনগুলি একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের ডিএনএর মধ্যে কোড দেয়। জিনগুলির পরিবর্তনের ফলে মিউট্যান্ট অ্যারিলসালফ্যাটাস বি এর অস্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ ঘটে বলেও মনে করা হয়, এটি এএসবি বা এন এসিটাইলগ্যালাক্টোসামাইন -4-সালফেটেজ নামেও পরিচিত। পরিবর্তনের অংশ হিসাবে এর ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পেয়েছে। এই হ্রাসের কারণে, পদার্থের অবক্ষয়ের ক্ষেত্রে ব্যাঘাত ঘটে কনড্রয়েটিন সালফেট এবং dermatan সালফেট। কার্যকারক মিউটেশনের কারণে যেহেতু পদার্থগুলি এখন পর্যাপ্ত পরিমাণে ভেঙে যায় না, তাই দেহ পদার্থের অবশিষ্টাংশ সংরক্ষণ করে। মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি এই স্টোরেজটির একটি পরিণতি। জেনেটিক কারণগুলি ছাড়াও বহিরাগত প্রভাবগুলি মিউটেশনটির বিকাশে ভূমিকা রাখে কিনা তা এখনও জানা যায়নি। তবে কমপক্ষে নতুন রূপান্তরগুলির জন্য, এটি ধরে নেওয়া যেতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা চিকিত্সাগতভাবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত মানদণ্ডের জটিলতায় ভুগছেন। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি অসম্পূর্ণতা ortion সংক্ষিপ্ত মর্যাদা একটি সংক্ষিপ্ত ট্রাঙ্ক দ্বারা চিহ্নিত রোগীদের অসম্পূর্ণতা হরলার রোগের লক্ষণগুলির স্মরণ করিয়ে দেয় এমন একটি মোটা মুখের সাথে সম্পর্কিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীদের কর্নিয়াস অপসৃত হয়। তদ্ব্যতীত, হেপাটোসপ্লেনোমেগালি, হার্নিয়েশন বা এর চুক্তি জয়েন্টগুলোতে উপস্থিত থাকতে পারে। রোগীরা' হৃদয় ধ্বংসাবশেষের কারণে ভালভগুলি ক্রমান্বয়ে ঘন হয়। তদুপরি, কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া উপস্থিত হতে পারে, যা ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স রোগীদের অনুরূপ। ক্লিনিকাল ছবি এবং সিন্ড্রোমের কোর্স উভয়ই পরিবর্তনশীল এবং স্বতন্ত্র বলে বিবেচিত হয়। ধীর কোর্সগুলির পাশাপাশি দ্রুত কোর্সগুলিও নথিভুক্ত করা হয়েছে। যদি প্রথম লক্ষণগুলি জন্মের পরে অবিলম্বে প্রকাশ পায় তবে এই ঘটনাটি বরং একটি দ্রুত কোর্সের পরামর্শ দেয়। এটি প্রস্রাবের গাইকোসামিনোগ্লিকেনের বৃদ্ধি, মারাত্মক ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স এবং ম্যানিফেস্টের জন্য বিশেষত সত্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। ধীর গতির সাথে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত প্রথম লক্ষণগুলি অনেক পরে দেখান। জিএজি উচ্চতা অনেক কম এবং ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স অনেক মাইল্ডার।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম অগত্যা জন্মের পরে অবিলম্বে প্রকাশ পায় না এবং প্রথম ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার পরে অনেক ক্ষেত্রে পরে নির্ণয় করা হয়। রোগ নির্ণয়ের রোগটি ক্লিনিক্যালি সাধারণ মানদণ্ডের উপর ভিত্তি করে এবং এইভাবে মূলত যথেষ্ট হ্রাস হওয়া এএসবি ক্রিয়াকলাপের উপর ভিত্তি করে, যা সংস্কৃত ফাইব্রোব্লাস্টস এবং সনাক্ত করা যায় লিউকোসাইটস। বিপরীতে, অন্যান্য সলফ্যাটাসের প্রতি শ্রদ্ধাবোধ উপস্থিত থাকে। প্রস্রাবে, চিকিত্সক রোগ নির্ণয়ের অংশ হিসাবে মলিতু-ল্যামি সিন্ড্রোমের ঘাটতি এবং মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিসের অন্যান্য রূপগুলি থেকে পৃথক হওয়া উচিত, নির্ণয়ের অংশ হিসাবে বর্ধিত ডার্মাটান সালফেটের প্রমাণও সরবরাহ করে। সিয়ালিডোসিস বা মিউকোলিপিডোসিসও ডিফারেনশিয়াল ডিজিজ। রোগীদের ডায়াগনোসিস কেস-কেস থেকে পৃথক হয় এবং এটি প্রধানত প্রকাশের বয়স এবং প্রথম লক্ষণের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

জটিলতা

প্রাথমিকভাবে, মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের ফলাফল সংক্ষিপ্ত মর্যাদা রোগীর মধ্যে এই প্রক্রিয়াতে, বাচ্চারা, বিশেষত অল্প বয়সে, ধমকানো এবং টিজিংয়ের শিকার হতে পারে এবং মানসিক লক্ষণগুলি বিকাশ করতে পারে বা বিষণ্নতা ফলস্বরূপ একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর আরও বৃদ্ধিও সমানুপাতিক নয় এবং বিভিন্ন অভিযোগ এবং ত্রুটি দেখা দেয়, এমনকি মুখে। তদ্ব্যতীত, মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম এছাড়াও ক্ষতিগ্রস্থ করে এবং স্থানচ্যুত করে হৃদয় ভালভ, হৃদয় মধ্যে অস্বস্তি বা সীমাবদ্ধতা কারণ। কিছু ক্ষেত্রে, এটি রোগীর আয়ুও হ্রাস করে, যাতে কার্ডিয়াক মৃত্যু ঘটে। এই সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই। এই কারণে, চিকিত্সা প্রধানত লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করা এবং নিয়ন্ত্রণ করতে হয় যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি পারেন নেতৃত্ব একটি সাধারণ জীবন। মানসিক চিকিত্সাও প্রয়োজন হতে পারে be কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই, যদিও সমস্ত উপসর্গগুলি সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ হতে পারে না। একটি নিয়ম হিসাবে, কার্ডিয়াক লক্ষণের অভাবে মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের দ্বারাও আয়ু হ্রাস করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

শারীরিক বিকাশের প্রক্রিয়াটির মধ্যে ব্যাধি বা পরিবর্তনগুলি যদি একজন বেড়ে উঠা সন্তানের মধ্যে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, তবে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কঙ্কাল ব্যবস্থার একটি উল্লেখযোগ্য ছোট মাপ বা ত্রুটিপূর্ণ সমস্যা থাকলে, সন্তানের চিকিত্সার যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। যদি শারীরিক আকারের অস্বাভাবিকতা বা অদ্ভুততা একই বয়সের বাচ্চাদের সাথে তুলনা করে সরাসরি দেখা যায় তবে অভিযোগগুলি পরিষ্কার করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চলাচলে অসুবিধা বা সাধারণ মোটর ফাংশন কোনও চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি কর্নিয়ার মেঘলা বা দৃষ্টি হ্রাস পায় তবে একজন ডাক্তারেরও প্রয়োজন হয়। এর অনিয়ম হৃদয় ছন্দ ইঙ্গিত a স্বাস্থ্য দুর্বলতা, যা অবশ্যই বিভিন্ন মেডিকেল পরীক্ষায় পরীক্ষা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কঙ্কালের সিস্টেমে পরিবর্তনের কারণে এই রোগের প্রথম অস্বাভাবিকতাগুলি জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায়। যেহেতু প্রসবের পরে উপস্থিত চিকিত্সক দ্বারা শিশুদের ব্যাপকভাবে পরীক্ষা করা হয়, তাই পিতামাতার পক্ষ থেকে কোনও পদক্ষেপের প্রয়োজন হয় না। অভিযোগ থাকলে যেমন বমি or ব্যথা জীবনের প্রথম সপ্তাহ বা মাসের মধ্যে ঘটে থাকে, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। যদি শিশু ক্রমাগত কান্নাকাটি ও কান্নাকাটি করে, তবে এটি অনিয়মের একটি চিহ্ন যা স্পষ্ট করে বলা দরকার। শ্বাসকষ্ট বা তীব্র হওয়ার ক্ষেত্রে the স্বাস্থ্য-তন্ত্র শর্ত, একটি অ্যাম্বুলেন্স সতর্ক করা উচিত। তারা পৌঁছা পর্যন্ত, প্রাথমিক চিকিৎসা পরিমাপ সন্তানের বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে প্রশাসনিক ব্যবস্থা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকারক থেরাপি কঠোর অর্থে মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়, কারণ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পরিবর্তিত এনজাইম ক্রিয়াকলাপ জেনেটিক মিউটেশনের কারণে যা একচেটিয়াভাবে সংশোধন করা যেতে পারে জিন থেরাপি। তবে বিস্তৃত অর্থে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি হ'ল এক ধরণের থেরাপি যা তাদের উত্সটিতে এই রোগের লক্ষণগুলিকে সম্বোধন করে। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপিতে, রোগীরা নাগ্লেজাইম আকারে গ্যালসালফেস গ্রহণ করে। এই এনজাইম প্রতিস্থাপনের ফলে প্রাসঙ্গিক পদার্থের আরও খারাপ অবনতি ঘটে এবং এইভাবে রোগের কোর্সটি বিলম্বিত করে। তবে, এখনও পর্যন্ত যে লক্ষণগুলি দেখা গেছে তা পুরোপুরি বিপরীত হতে পারে না। হার্টের ভালভ ঘন হওয়ার সাথে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং এর সার্জিকাল প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে হার্টের ভালভ নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে। তীব্র হার্নিয়াসকে ক্যাব দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। লক্ষ্য হ্রাস, যা চিকিত্সককে একটি শল্যচিকিত্সার সমাধান সন্ধানের জন্য সময় দেয়। মারাত্মক কর্নিয়াল অস্বচ্ছতার ফলস্বরূপ অন্ধত্ব একটি কর্নিয়াল গ্রাফ্ট দ্বারা বিপরীত হতে পারে। সংক্ষিপ্ত আকারের মতো লক্ষণগুলি শেষ পর্যন্ত বিপরীত হতে পারে না তবে প্রায়শই একটি এনজাইম প্রতিস্থাপনের ওষুধের সাথে প্রাথমিক যত্ন সহ কেবল হালকা আকারে ঘটে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এই বিরল শর্ত বিস্তৃত ব্যাপ্তি এবং কোর্সগুলির সাথে দেখা দেয় the পৃথক কোর্সে এবং মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম বা মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ of এর বিভিন্ন বর্ণের জন্য ধন্যবাদ, সাধারণত কোনও নির্দিষ্ট রোগীর জন্য একটি নির্ভরযোগ্য প্রাগনোসিস প্রদান করা কঠিন। সাধারণত, মারোটোক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি জন্মের পর পরই উপস্থিত হয় যখন প্রাগনোসিসটি আরও খারাপ হয়। এটি সাধারণত রোগের আরও দ্রুত অগ্রগতি নির্দেশ করে। ফলস্বরূপ, এটি বলা যেতে পারে যে আক্রান্ত ব্যক্তির বয়স সেই সময়ের মতো প্রত্যাশিত প্রাগনোসিস সম্পর্কে যতটা উপসংহারে পরিণত হয়েছিল যখন মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ প্রকাশ হয়েছিল। এছাড়াও, রোগীর দৃষ্টিভঙ্গিও চিকিত্সার মানের উপর নির্ভর করে। যে সময় এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি শুরু হয়েছিল তা প্রায়শই সমালোচনামূলক। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি যেমন পদার্থগুলি ভেঙে ফেলতে পারে কনড্রয়েটিন সালফেট এবং dermatan সালফেট। এটি রোগের অগ্রগতিকে ধীর করে দেয়। যাইহোক, এটি সমস্যাযুক্ত যে ইতিমধ্যে জীবের মধ্যে যে ক্ষতির সৃষ্টি হয়েছে তা সাধারণত বিপরীত হয় না। এটি জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির পূর্বের মৃত্যুর কারণ হতে পারে। মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের কোর্সটি যদি তাড়াতাড়ি ঘটে তবে দ্রুত হতে পারে। তবে, রোগী প্রদত্ত theষধগুলিতেও ভাল প্রতিক্রিয়া জানাতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ম্যারোটেকস-ল্যামি সিন্ড্রোমের কোর্সটি যথাযথভাবে ধীর হবে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য কোনও বহিরাগত কারণ নেই। বর্তমানে, একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সময়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা জটিল এবং চলমান, traditionalতিহ্যবাহী ফলো-আপ যত্নের প্রয়োজন নেই। বরং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের নিরাপদে পরিচালনার দিকে মনোনিবেশ করা উচিত শর্ত এবং প্রতিকূলতার পরেও একটি ইতিবাচক মনোভাব গড়ে তোলা। এই শেষ, বিনোদন অনুশীলন এবং ধ্যান মনকে শান্ত করতে এবং ফোকাস করতে সহায়তা করতে পারে। যেহেতু সংক্ষিপ্ত উচ্চতা নান্দনিকতা হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত, তাই যে কোনও হীনমন্যতা কমপ্লেক্স এবং স্ব-সম্মান যে উত্থাপিত হয় তা প্রয়োজনে থেরাপিস্টের সাথে আলোচনা করা উচিত। পরেরটি শর্তটি আরও ভালভাবে গ্রহণ করতে এবং দীর্ঘমেয়াদে জীবনের মান উন্নত করতে সহায়তা করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে স্ব-সহায়তা বিকল্পগুলি উপলব্ধ নেই। রোগটি কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে; এক্ষেত্রে কার্যকারণ থেরাপি সরবরাহ করা যায় না। রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য, আক্রান্তরা গ্রহণের উপর নির্ভরশীল এনজাইম এবং বিভিন্ন ওষুধ। নিয়মিত ও নির্ধারিত ভোজন নিশ্চিত করতে হবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, তবে, হার্টে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়। হার্টে অপ্রয়োজনীয় চাপ না এড়াতে অপ্রয়োজনীয় পরিশ্রম এড়ানো উচিত। এটি বিশেষত হঠাৎ শুরু হওয়া বা হঠাৎ প্রযোজ্য জোর। যদি রোগী বা পিতামাতারা সন্তান ধারণ চালিয়ে যেতে চান তবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং মারোটোএক্স-ল্যামি সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে এই প্রসঙ্গে কার্যকর হতে পারে। প্রায়শই নিকটতম আত্মীয়দের সাথে বা বন্ধুদের সাথে কথোপকথন মানসিক অস্বস্তি দূর করতে পারে বা বিষণ্নতা। অন্যান্য মেরোটেক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম রোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও প্রায়শই এই রোগের উপর খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং প্রক্রিয়াটিতে তথ্যের বিনিময়ে অবদান রাখতে পারে যা শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উন্নত করতে পারে। তবে সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না be