মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম এর বিরল জন্মগত বিকাশ মস্তিষ্ক এবং মস্তিষ্কের গঠন গঠনে মারাত্মক ক্ষতির কারণ হয়। মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোম জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে। রোগটি চিকিত্সাযোগ্য নয় এবং আজীবন এবং প্রেমময় যত্ন প্রয়োজন।

মিলার-ডাইকার সিনড্রোম কী?

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম হ'ল এর একটি ত্রুটিযুক্ত মস্তিষ্ক, এছাড়াও উপস্থিতি হিসাবে পরিচিত। শব্দটি গ্রীক থেকে এসেছে “মসৃণ” মস্তিষ্ক, ”(লিসোস = মসৃণ এবং এনসেফালন = মস্তিষ্ক)। একটি সাধারণ মস্তিষ্কের কাঠামোটিতে রয়েছে অসংখ্য ফুরো (সুলসি) এবং কনভলিউশনস (গাইরি), যা 22 তম সপ্তাহের মধ্যে তৈরি হতে শুরু করে গর্ভাবস্থা। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে, এই বিকাশ বিঘ্নিত হয় এবং মস্তিষ্ক অনেকাংশে মসৃণ থাকে। হ্রাস সংখ্যা থেকে মস্তিষ্কের কনভোলিউশনের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি পর্যন্ত এই ব্যাধি বিভিন্ন ডিগ্রীতে দেখা দিতে পারে। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমেও প্রায়শই অভাব হয় বার (কর্পাস ক্যাল্লোসাম), এমন একটি কাঠামো যা মস্তিষ্কের দুটি গোলার্ধকে সংযুক্ত করে এবং তাদের নিশ্চিত করে সমন্বয়। মস্তিষ্কের ক্ষয়রূপে নবজাতকের অসংখ্য গুরুতর অক্ষমতা হয় এবং আয়ু কম হয়। মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোম খুব বিরল, এর পরিমাণ 1 এর মধ্যে 50,000।

কারণসমূহ

মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোমের কারণ জিনগত মেকআপের মধ্যে রয়েছে এবং ক্রোমোজোম 17 এর রূপান্তর যা সেরিব্রাল কর্টেক্স গঠনের জন্য দায়ী। তবে এটিও সম্ভব যে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের সময় ক্ষতিকারক পদার্থের সংস্পর্শে এই ব্যাধিটি ট্রিগার হয় গর্ভাবস্থা। জেনেটিক পদার্থের পরিবর্তন তীব্রতার সাথে পৃথক হতে পারে। কখনও কখনও ক্রোমোসোমের হাতগুলি খুব ছোট থাকে, কখনও কখনও তারা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে। ক্রোমোজোম 17 সাধারণত মস্তিষ্কের অভ্যন্তরীণ গহ্বরগুলি (ভেন্ট্রিকলস) থেকে কর্টেক্সের বাইরের দিকে স্নায়ু কোষগুলির স্থানান্তর নিশ্চিত করে। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে, এই মাইগ্রেশনটি বিঘ্নিত হয় (মাইগ্রেশন ডিসঅর্ডার) এবং স্নায়ু কোষগুলি সেরিব্রাল কর্টেক্সে পৌঁছায় না। ফলস্বরূপ, নিউরনের মধ্যে অনেকগুলি প্রয়োজনীয় সংযোগ ঘটে না, ফুরো এবং কনভোলিউশনগুলি তৈরি হয় না এবং মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোমের সাধারণ মস্তিষ্কের মসৃণ পৃষ্ঠটি বিকাশ লাভ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এই বিরল জন্মগত ব্যাধিটির বৈশিষ্ট্য হ'ল মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশ হয় না। সাধারণত, স্বাস্থ্যকর মস্তিষ্কে উপস্থিত সেরিব্রাল কর্টেক্সের ফুরো এবং ভাঁজগুলি প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। পৃষ্ঠ প্রায় মসৃণ। কিছু ক্ষেত্রে কয়েকটি অঞ্চলে কয়েকটি রুক্ষ ফুরোয় বিদ্যমান। ইতিমধ্যে জন্মের সময়, শিশুরা কম অ্যাগ্রার স্কোর দ্বারা সুস্পষ্ট; শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধিও দেখা দিতে পারে। একটি চিহ্নিত মানসিক আছে প্রতিবন্ধক। শিশুর খুলি সাধারণ আকার নেই have পিছনে যখন মাথা সাধারণত বেশ শক্তভাবে গঠিত হয়, পুরো হিসাবে মাথাটি খুব ছোট এবং খুব সংকীর্ণ হয়, যাকে মাইক্রোসেফালি বলা হয়। অস্থায়ী হাড় প্রায়শই ছোট ডিপ্রেশনগুলি দেখায়, কপাল তুলনামূলকভাবে উঁচু হয় এবং বর্ধমান কুঁচকে দেখাতে পারে। দ্য নাক অস্বাভাবিকতাও দেখায়। এটি কেবল সংক্ষিপ্ত, এর বিস্তৃত অনুনাসিক মূল রয়েছে এবং নাকের নীচের দিকে না গিয়ে সামনের দিকে নির্দেশ করা হয়েছে। কান নীচে বসে আকৃতি এবং ফুরোয়িংয়ের আদর্শ থেকে বিচ্যুত হয়। এর মধ্যে দূরত্ব নাক এবং ঠোঁট অত্যধিক। দ্য নিচের চোয়াল ছোট এবং পিছনে স্থানান্তরিত হয়, ফলে একটি দমন চিবুক হয়। আক্রান্ত বাচ্চারা খিঁচুনির পাশাপাশি ভুগতে পারে এমন পেশীগুলিও যেগুলি খুব ঝিমঝিম বা খুব উত্তেজনাকর। যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা, বিকৃতকরণ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, খাওয়ানোতে অসুবিধা এবং বক্তৃতা ব্যাধি এছাড়াও ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মোলার-ডাইকার সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি হ'ল জন্মের ওজন কম এবং ছোট মাথা মাইক্রোয়েন্সফ্লাই (ছোট মস্তিষ্ক) দ্বারা সৃষ্ট। জন্মের সময়, শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা দেখা দিতে পারে এবং অ্যাগার স্কোর, একটি স্কোরিং সিস্টেম যা শিশুটির মূল্যায়ন করে শর্ত জন্মের পরপরই, খুব কম। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মুখের অস্বাভাবিকতা রয়েছে যেমন একটি উচ্চ কপাল, প্রশস্ত নাক upturned নাসিকা, নিম্ন সেট কান, একটি কুঁচকানো চিবুক এবং একটি সরু উপরের সঙ্গে ঠোঁট। মোলার-ডাইকার সিন্ড্রোমেও অঙ্গগুলির ত্রুটি রয়েছে, যেমন হৃদয়, পেটপ্রজনন অঙ্গ বা মূত্রনালীর ট্র্যাক্টস extrem এছাড়াও, মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোমে খিঁচুনি এবং চলাচলের ব্যাধি দেখা দেয়। সাধারণত রোগের লক্ষণগুলির ভিত্তিতে রোগ নির্ণয় করা হয়। সোনোগ্রাফি (আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা) এখনও খোলা মাধ্যমে ফন্টনেল এবং চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং (ক্রস-বিভাগীয় চিত্র উত্পাদন করে) মস্তিষ্কের malde વિકાસment প্রকাশ করে। সাধারণ পরিবর্তনগুলি ইইজিতে দেখা যায় (মস্তিষ্কের তরঙ্গগুলির পরিমাপ)। পরিশেষে, একটি জিনগত পরীক্ষা মুলার-ডাইকার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের চূড়ান্ত নিশ্চিতকরণ সরবরাহ করতে পারে।

জটিলতা

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম রোগীর জীবন এবং প্রতিদিনের রুটিনে খুব মারাত্মক এবং গুরুতর সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি করে। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্তরা সিন্ড্রোমের কারণে আজীবন যত্নের উপর নির্ভরশীল এবং প্রক্রিয়াটিতে তাদের নিজস্ব দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সাথে মানিয়ে নিতে অক্ষম। প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্কের অপূর্ণতা নেতৃত্ব বিভিন্ন মানসিক এবং মোটর ব্যাধি এবং সীমাবদ্ধতা। একটি নিয়ম হিসাবে, এগুলি চিকিত্সা বা থেরাপাইজ করা যায় না, যেহেতু এই ত্রুটিগুলি অপরিবর্তনীয়। রোগীরা খুলি ছোট এবং রোগীর বিকাশে উল্লেখযোগ্য ব্যাঘাত রয়েছে। তেমনি, ক হৃদয় ত্রুটি দেখা দিতে পারে, যার ফলে আক্রান্ত ব্যক্তিকে কার্ডিয়াক ডেথ মারা যায়। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস পেয়েছে। কিছু ক্ষেত্রে মস্তিষ্কেরও ত্রুটি রয়েছে নেতৃত্ব আন্দোলনের ব্যাধি বা খিঁচুনিতে। রোগীদের ভোগান্তি অস্বাভাবিক নয় স্পস্টিটিটি এবং বিভিন্ন মুখের অস্বাভাবিকতা। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে, মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম পারেন নেতৃত্ব ধমকানো বা টিজিং করা। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিরা আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি এবং যত্ন। বিশেষ জটিলতা সাধারণত হয় না। সিন্ড্রোমের কারণে আয়ু নিজেই প্রায় দশ বছরে কমে যায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত রোগ, তাই এটি সর্বদা একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। এই ক্ষেত্রে কোনও স্ব-নিরাময় নেই, তাই অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি কেবলমাত্র একজন চিকিত্সা পেশাদারের হস্তক্ষেপ দ্বারা উপশম করা যায়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি শ্বাসকষ্ট এবং বিকাশজনিত সমস্যায় ভুগেন তবে সাধারণত মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের জন্য একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ রোগীরাও বিভিন্ন স্কুল অঞ্চলে ঘাটতি দেখায় এবং কেবলমাত্র একটি সীমাবদ্ধ পরিসরে প্রতিদিনের জীবনে অংশ নিতে পারেন। একইভাবে, মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম এর কারণ হতে পারে মাথা বিকৃত হতে, যাতে এই অভিযোগগুলিও একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিনড্রোম নিজেই জন্মের আগে বা শীঘ্রই কোনও ডাক্তার দ্বারা নির্ণয় করা হয়। তদতিরিক্ত, যদি রোগী খিঁচুনি বা অসুবিধায় ভুগেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত বক্তৃতা ব্যাধি। কদাচিৎ নয়, সিনড্রোম মানসিক অভিযোগও বাড়ে, যা কেবল আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যেই নয়, আত্মীয়স্বজন বা বাবা-মায়েদের মধ্যেও দেখা দিতে পারে। এই ক্ষেত্রে, একজন মনোবিজ্ঞানের সাথে দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোম নিজেই এর মাধ্যমে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন নিরাময়ের নেই থেরাপি মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের জন্য কারণ মস্তিষ্কের ক্ষতি অপরিবর্তনীয়। মস্তিষ্কে ত্রুটিযুক্ত বিকাশ একবার হয়ে গেলে, এটি বিপরীত হতে পারে না। উপসর্গগুলি ক্ষুণ্ন করার জন্য কেউ একযোগে চিকিত্সা করতে পারে। অ্যান্টিকনভালস্যান্ট ওষুধ খিঁচুনি এবং বিরুদ্ধে সাহায্য ফিজিওথেরাপি চলাচলের ব্যাধিগুলি হ্রাস করতে পারে। অঙ্গগুলি ক্ষতিগ্রস্থ হলে, উপযুক্ত চিকিত্সা দেওয়া হয়। সামগ্রিকভাবে, মেলার-ডাইকার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের ব্যাপক এবং আজীবন যত্ন প্রয়োজন। আয়ু রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে তবে বেশিরভাগ শিশু প্রথম ছয় মাসের মধ্যেই মারা যায় এবং কয়েকজন দশ বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোমের (এমডিএস) আক্রান্ত শিশুর প্রাক্কোষটি অনুমেয় প্রতিক্রিয়াজনক। এই কারণে, মহিলাদের অপ্রতিরোধ্য অনুপাত এটিকে বন্ধ করার সিদ্ধান্ত নেয় গর্ভাবস্থা জন্মের আগে. পরিসংখ্যানগত জরিপ অনুসারে, জার্মান-ভাষী দেশগুলিতে এটি গর্ভবতী মায়েদের ৯৫ শতাংশেরও বেশি বলে মনে করা হচ্ছে। মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোমের (এমডিএস) আধ্যাত্মিক আয়ু ও জীবনমান উভয়ই ভোগে। বেশিরভাগ শিশু প্রায় ছয় মাস বয়সে মারা যায়। হৃদয় বিশেষত ত্রুটিগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে শিশুমৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে M তারা এমডিএস আক্রান্ত সমস্ত শিশুদের মধ্যে দুই-তৃতীয়াংশ ভাল হয়। উপরের দিকে আউটলিয়াররা বিরল। সবচেয়ে বড় সন্তানের বয়স সম্ভবত দশ বছর ছিল। যেহেতু প্রতিবন্ধীরা উপস্থিত রয়েছে, জীবন শুরু থেকেই নিবিড় চিকিত্সা সহায়তার উপর নির্ভরশীল। দ্য থেরাপি কেবলমাত্র লক্ষণগুলি হ্রাস করতে সক্ষম। অন্যদিকে, একটি নিরাময় প্রশ্নটির বাইরে। পরিস্থিতি কেবল সন্তানের জন্যই মানসিক চাপ নয়। বিশেষত পিতামাতারা প্রায়শই বিকৃতিতে ভোগেন। কিছু সামলাতে মানসিক যত্ন প্রয়োজন। সমৃদ্ধ হিসাবে শিশুকে তার স্বল্প জীবনে উপলব্ধি করা গুরুত্বপূর্ণ। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের (এমডিএস) মুখোমুখি হওয়া কেবল এই পথেই সফল হতে পারে।

প্রতিরোধ

কেউ মিলার-ডাইকার সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করতে পারেন না কারণ এই রোগটি জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে। তবে যে কোনও একটি প্রসবপূর্ব (প্রাক-প্রসবকালীন) পরীক্ষা করতে পারেন। যদি মেলার-ডাইকার সিন্ড্রোম উপস্থিত থাকে তবে গর্ভাবস্থা বন্ধ করা সম্ভব।

অনুসরণ আপ যত্ন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের যত্নের পরে খুব কম, যদি থাকে তবে পরিমাপ মস্তিষ্কের ব্যাধিগুলির জন্য তাদের কাছে উপলব্ধ। তবুও প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় সাধারণত এই রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলির আরও খারাপ হওয়া সীমাবদ্ধ করতে পারে। যেহেতু মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা তুলনামূলকভাবে জটিল এবং দীর্ঘ, তাই ফলো-আপ যত্ন রোগের ভাল পরিচালনার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাদের কল্যাণের বোধ বাড়ানোর জন্য একটি মৌলিক ইতিবাচক মনোভাব প্রতিষ্ঠার চেষ্টা করা উচিত। এই বিষয়ে, বিনোদন অনুশীলন এবং ধ্যান মনকে শান্ত করতে এবং ফোকাস করতে সহায়তা করতে পারে। যেহেতু মস্তিষ্কের রোগগুলিও মানসিক উত্সাহ ঘটাতে পারে, বিষণ্নতা বা পরিবর্তিত ব্যক্তিত্ব, বেশিরভাগ রোগীরা দৈনন্দিন জীবনে নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে। কখনও কখনও, মনোবিজ্ঞানীর সাথে থেরাপির সাথে চাপগুলি হ্রাস করতে পারে এবং মানসিক পুনরুদ্ধার করতে পারে ভারসাম্য। যত্নের পরবর্তী কোর্সটি রোগের সঠিক প্রকাশের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে, যাতে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা গুরুতর মানসিক অক্ষমতা এবং সাধারণত গুরুতর শারীরিক ত্রুটি বা দুর্বলতায় ভোগেন। বেশিরভাগ রোগী তাদের দশম জন্মদিনের আগে শৈশবে মারা যান। এই রোগীরা না হয় সাধারণ দৈনন্দিন জীবনের সাথে মানিয়ে নিতে সক্ষম হয় এবং না তাদের নিজেদের সাহায্য করার ক্ষমতা রাখে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পিতামাতাকে তাদের গুরুতর অক্ষম শিশুদের যত্ন এবং লালনপালনের দায়িত্ব দেওয়া হয়। এটি পিতামাতাকে একটি অত্যন্ত কঠিন পরিস্থিতি সহকারে উপস্থাপন করে যার জন্য তারা প্রায়শই প্রস্তুত করতে অক্ষম হন এবং যা তারা প্রায়শই মোকাবেলা করতে অক্ষম বোধ করেন। এই সব খুব বোধগম্য। তবে, বাবা-মা বা অন্যান্য পরিবারের তত্ত্বাবধায়ক বিশেষজ্ঞের সহায়তা পেতে পারেন এবং এটি করতে দ্বিধা করা উচিত নয়। এই বিকল্পগুলি সম্পর্কে প্রাথমিক তথ্য হাসপাতালে ইতিমধ্যে উপলব্ধ এবং শিশু বিশেষজ্ঞরা পিতামাতাকে পরামর্শও দিতে পারেন। মিলার-ডিকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন ব্যথা তাদের ফলস্বরূপ জন্ম থেকে স্বাস্থ্য সমস্যা শ্বাসকষ্টের বিভিন্ন রূপ, কঠিন শ্বাসক্রিয়া এবং খুব কঠিন খাদ্য গ্রহণ সাধারণত হয়। তাই রোগীদের দায়বদ্ধ এবং প্রেমময় যত্ন এবং মনোযোগ, পাশাপাশি বিশেষজ্ঞের চিকিত্সা অর্জন বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, উপশমকারী ব্যবহৃত হয়, যা বাড়িতে সরবরাহ করা যেতে পারে।