রোডেন্ট সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রোডেন্ট সিন্ড্রোম হ'ল এক্রোফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস গ্রুপের অন্তর্গত একটি জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিনড্রোম। লক্ষণ জটিলটি এসএফ 3 বি 4-তে পরিবর্তনের ভিত্তিতে তৈরি জিন, বিভাজন প্রক্রিয়া উপাদান জন্য কোড যা। থেরাপি খাঁটি লক্ষণাত্মক।

রডেন্ট সিনড্রোম কী?

অ্যাক্রোফেসিয়াল ডাইসোস্টোজগুলি একার এবং মুখের ত্রুটিযুক্ত জন্মগত কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াসের গ্রুপের একধরণের রোগ। টাইপ এএফডি 1 রডেন্ট সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত এবং চরিত্রগত একরা এবং মুখের ত্রুটিযুক্ততা ছাড়াও অতিরিক্ত অঙ্গগুলির ত্রুটির সাথে যুক্ত। রডেন্ট সিনড্রোমের সমার্থক পদগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাক্রিয়োফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস, প্র্যাক্সিয়াল অ্যাক্রোডিস্টোসিস, ম্যান্ডিবুলোফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস সহ প্র্যাক্সিয়াল অঙ্গ অস্বাভাবিকতা এবং রডেন্ট (ডি) রেইনিয়ার সিনড্রোম। বিরল বংশগত রোগটি বিশ শতকের মধ্যভাগে প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। সুইস ইএনটি চিকিত্সক ফেলিক্স রবার্ট নাগার ছাড়াও ফরাসী চিকিত্সক জিন পিয়েরে রে রেনিয়ারকে প্রথম বংশোদ্ভূত হিসাবে বিবেচনা করা হয়। উভয় নামই রোগের একাধিক উপাধিতে প্রবেশ করেছে। জন্মগত সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি এখনও জানা যায়নি। প্রাথমিক বিবরণ হিসাবে, কেস রিপোর্টে প্রায় 20 টি মামলা অন্তর্ভুক্ত থাকে। সমস্ত অ্যাক্রোফেসিয়াল ডাইসোস্টোজগুলির মতো, রোডেন্ট সিনড্রোম বংশগত এবং পরিবর্তনের ফলে ঘটে। মাত্র ১০০ টি নথিভুক্ত কেস প্রতিবেদন দেওয়া, ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সমস্ত সম্পর্কের চূড়ান্ত বর্ণনাই কঠিন প্রমাণিত হচ্ছে।

কারণসমূহ

রোডেন্ট সিন্ড্রোম এসএফ 3 বি 4 এর বেশ কয়েকটি মিউটেশনের কারণে ঘটে জিন। সুতরাং জিন সমস্ত রোগীর প্রায় অর্ধেক পরিবর্তন দ্বারা আক্রান্ত ছিল। মানুষের মধ্যে, এই জিনটি জিন লোকস 1q21.2 এ অবস্থিত এবং প্রোটিন এসএফ 3 বি 4 এনকোড করে, যা বিভক্তকরণ ব্যবস্থার একটি উপাদান। মিউটেশন এই প্রোটিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ রচনা তৈরি করে, যা বিভক্তকরণ ব্যবস্থার কার্যকারিতা হ্রাসের সাথে সম্পর্কিত। প্রোটিন এমআরএনএ-তে প্রক্রিয়াগুলিতে ইতিমধ্যে ভূমিকা পালন করে যা ত্রুটিযুক্ত হলে ব্যাহত হয়, স্পষ্টতই রডেন্ট সিনড্রোম সৃষ্টি করে। রোডেন্ট সিনড্রোম কেবল বিরল ক্ষেত্রেই বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে বলে মনে হয়। পারিবারিকভাবে পর্যবেক্ষণের জমে থাকার কারণে একটি বংশগত ভিত্তি ধরে নেওয়া হয়। উত্তরাধিকার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে মনে হয়। তবে বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রেও অটোসোমাল রেসেসিভ উত্তরাধিকার লক্ষ করা গেছে। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও, বহিরাগত কারণগুলি যেমন টক্সিনের সংস্পর্শে বা অপুষ্টি সময় গর্ভাবস্থা রূপান্তর প্রচার এখনও চূড়ান্তভাবে নির্ধারিত হয় নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যে কোনও সিন্ড্রোমের মতো, ইঁদুর সিনড্রোম ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির একটি সম্পূর্ণ পরিসীমা তৈরি করে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ক্লিনিকাল মানদণ্ডে ট্র্যাচারার কলিন্স সিনড্রোমের সাথে রেডিয়াল রশ্মির হ্রাসজনিত কুফলের সাথে মিলিত একাধিক মুখের অনুসন্ধানগুলি অন্তর্ভুক্ত। ম্যান্ডিবুলো-ফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস এবং অ্যাটিকিকাল প্যালপেবারাল ফিশারগুলি ছাড়াও, ptosis রোডেন্ট সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের মধ্যে প্রায়শই উপস্থিত থাকে। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নীচের কোলোবোমাতে ভোগেন নেত্রপল্লব, অনুপস্থিত চোখের দোররা এবং হাইপোপ্লাজিয়া জাইগোমেটিক হাড় পাশাপাশি ম্যাক্সিল্লা। তদুপরি, অনেক রোগীর কোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া বা ফাটা তালু থাকে। মুখের ত্রুটিগুলি প্রায়শই হাইপোপ্লাজিয়া, অ্যাপ্লাসিয়া বা থাম্বের মাল্টিনোডুলারিটির সাথে যুক্ত থাকে। অনুন্নত বা ব্যাসার্ধের সংক্ষিপ্তকরণ, খুব কমই টিবিয়াল বিকলকরণ এবং পাঁজর বা মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতাগুলি ক্লিনিকাল ছবিটি ছড়িয়ে দিতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, রেডিওলনার সিনোস্টোসিসও উপস্থিত থাকে। পরিবাহী শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস শরীরের একপাশে এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের ক্লিনিকাল পরীক্ষার ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। ডায়াগনস্টিক ইমেজিং রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি মিউটেশনের জন্য এসএফ 3 বি 4 জিনকেও পরীক্ষা করতে পারে। যদি জিনে রূপান্তরগুলি সনাক্ত করা যায় তবে রোগ নির্ণয়কে সন্দেহের বাইরে নিশ্চিত হিসাবে বিবেচনা করা হয়। তবে, সংশ্লিষ্ট জিনে অস্বাভাবিকতার কোনও প্রমাণ পাওয়া না গেলে, রডেন্ট সিনড্রোম তাত্ক্ষণিকভাবে উড়িয়ে দেওয়া যায় না। পার্থক্যগতভাবে, ম্যান্ডিবুলো-ফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিসের অন্যান্য ফর্মগুলির পাশাপাশি অ্যাক্রোফেসিয়াল ডাইসোস্টোজগুলি অবশ্যই বাদ দেওয়া উচিত। অতিরিক্তভাবে, ম্যান্ডিবুলো-ফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস-মাইক্রোসেফিলি সিন্ড্রোম এবং গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমকে অবশ্যই বাদ দিতে হবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রডেন্ট সিনড্রোম জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয় fine জন্মের আগেই নির্ণয়ের কিছুটা কম সাধারণ, জরিমানা দ্বারা তৈরি করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড এবং আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ। প্রাগনোসিস স্বাভাবিক আয়ু সঙ্গে জড়িত। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি প্রতিকূলতায় ভুগেন স্বাস্থ্য প্রভাব শুধুমাত্র শৈশব মধ্যে।

জটিলতা

রডেন্ট সিনড্রোমের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা রোগীর পুরো শরীর জুড়ে বিভিন্ন রকমের ত্রুটি-বিচ্যুতির শিকার হন। দুর্ভাগ্যক্রমে, এই রোগের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, তাই আক্রান্তরা বিভিন্ন জীবনযাত্রার উপর নির্ভর করে যা প্রতিদিনের জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। তবে, নেজার সিনড্রোমের কারণে রোগীর পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনের পক্ষেও ভোগান্তির অস্বাভাবিক কিছু নয় এবং মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন। এতে রোগীরা নিজেরাই ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং ফাটল তালু থেকে। বিভিন্ন অসুবিধাগুলি কখনও কখনও সহ রোগীদের দ্বারা জ্বালাতন বা হুমকির জন্ম দেয় যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে আরও হ্রাস করে। এছাড়াও এর উল্লেখযোগ্য ত্রুটি রয়েছে পাঁজর বা কশেরুকা। রোগীরা নিজেরাই অনেক ক্ষেত্রে তাদের জীবনের অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং দৈনন্দিন জীবনে অনেকগুলি জিনিস সহজেই মোকাবেলা করতে পারে না। বিনা থেরাপি, রডেন্ট সিনড্রোম খুব কম সময়েই শ্বাসকষ্টের দিকে পরিচালিত করে এবং আরও বাড়ায় বক্তৃতা ব্যাধি। সঙ্গে সঙ্গে থেরাপি সাধারণত কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত সিনড্রোমের দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

রোডেন্ট সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি, যা সময়কালে নির্ণয় করা হয় গর্ভাবস্থা বা জন্মের পরে সর্বশেষে। চিকিত্সা চিকিত্সা প্রয়োজনীয় কি না এবং তা ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। হালকা রডেন্ট সিন্ড্রোমে অগত্যা চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না, কারণ ত্রুটিগুলি প্রায়শই কোনও সীমাবদ্ধতার ফলে আসে না। গুরুতর ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়, যা সাধারণত সন্তানের জন্মের পরপরই ঘটে। পিতামাতার উচিত আলাপ কোনও বিশেষজ্ঞের কাছে তাড়াতাড়ি উপযুক্ত পরিমাপ দ্রুত নেওয়া যেতে পারে। যদি পিতা-মাতার একজন নিজেই এই রোগে ভুগেন তবে সন্তানেরও নেজার সিনড্রোম রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। চিকিত্সা সার্জিকাল এবং ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ পাশাপাশি সর্বদা প্রয়োজনীয়। মারাত্মক বিকলতার ক্ষেত্রে, প্রাথমিক পর্যায়ে কোনও মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য একজন চিকিত্সককেও পরামর্শ নিতে হবে। তদ্ব্যতীত, ড্রাগ ড্রাগ ব্যথা প্রয়োজনীয়, তাই শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে ঘনিষ্ঠ পরামর্শ সর্বদা নির্দেশিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

রডেন্ট সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কার্যকারণ চিকিত্সা এখনও উপলভ্য নয়। তদনুসারে, এই রোগটি আজ পর্যন্ত অযোগ্য বলে মনে করা হয়। জিন থেরাপিগুলি গবেষণার একটি ক্ষেত্র তবে আজ অবধি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছায়নি। অতএব, রডেন্ট সিনড্রোমের চিকিত্সা নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মক এবং এটি মূলত নবজাতকের শ্বাসকষ্ট বা ট্র্যাচোস্টোমা এবং খাদ্য খাওয়ানোর সমস্যা সমাধানের লক্ষণ। গ্যাস্ট্রোস্টোমা খাওয়ানোর সমস্যা হ্রাস করে এন্ডোস্কোপিকভাবে রেজোলিউশনে আনা যেতে পারে। দ্য শ্বাসক্রিয়া সমস্যাগুলি প্রায়ই নমনীয় দ্বারা সমাধান করা হয় খোঁচা বা বিচ্ছিন্নতা tracheostomy। এই সার্জিকাল এবং মাইক্রোসর্গিকাল থেরাপিউটিক পদক্ষেপগুলি ছাড়াও, মুখের কিছু ত্রুটি ক্রিয়াকলাপের হস্তক্ষেপ দ্বারা যেমন সংশোধন তালু দ্বারা সংশোধন করা যেতে পারে। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি গুরুতর মাইক্রোনাথিয়া বা টেম্পোরো-ম্যান্ডিবুলার যৌথ কর্মহীনতার মতো লক্ষণগুলিও ঠিক করতে পারে। শুনছি এইডস রোগীদের লড়াই করার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। যদি বক্তৃতা ব্যাধি বা শব্দতাত্ত্বিক সমস্যা দেখা দেয়, স্পিচ থেরাপি লোগোপেডিক চিকিত্সা অর্থে এছাড়াও নির্দেশিত হয়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারাও পান জেনেটিক কাউন্সেলিং। এই পরামর্শের সময় এটি প্রথমে স্পষ্ট করে বলা হয়েছে যে এই ব্যাধিটির পারিবারিক উত্স রয়েছে বা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটেছে কিনা। এমনকি হালকাভাবে ক্ষতিগ্রস্থ বাবা-মাও বংশের মধ্যে ত্রুটিটি পাস করার সম্ভাবনা 50 শতাংশ। পরবর্তী বাচ্চাদের ক্ষেত্রে পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকিটি রোগের সাথে সন্তানের পরে 25 শতাংশ হয় এমনকি পিতামাতারা জেনেটিকভাবে স্বাভাবিক হিসাবে দেখা দেয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নাগার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জীবনকাল স্বাভাবিক থাকে। স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি মূলত: এর মধ্যে ঘটে শ্বাস নালীর এবং জয়েন্টগুলোতে.যদি লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয় এবং প্রয়োজনীয় ওষুধ সেবন সম্পর্কে ডাক্তারের নির্দেশাবলী অনুসরণ করা হয়, প্রাগনোসিস ভাল। ইতিবাচক কোর্সের পূর্বশর্ত শিশুর জন্মের পরপরই একটি প্রাথমিক রোগ নির্ণয় is অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি কারওরই ক্ষতি হয় না স্বাস্থ্য দুর্বলতা বা, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শৈশবকালে অস্বাভাবিকতা দেখায় যা চিকিত্সার প্রয়োজন। তবে শ্রবণশক্তি হ্রাস, একটি ফাটলে তালু বা অন্যান্য বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেওয়ার মতো জটিলতা দেখা দিলে শারীরিক অভিযোগ যুক্ত হতে পারে। জীবনমান এবং সুস্থতা প্রায়শই হ্রাস হয়। নিম্নমানের জীবনের কারণ কেবল শারীরিক অভিযোগই নয়, মানসিক পরিণতিও ঘটে যা প্রায়শই বুলবুলি এবং স্ব-স্ব-সম্মানের কারণে ঘটে। রোগীদের প্রায়শই তাদের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যের প্রয়োজন হয়। তখনই ফুসফুসের গুরুতর ত্রুটির উপস্থিতিতে নাগার সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু সীমাবদ্ধ থাকে। প্রতিবন্ধী ফুসফুস ফাংশন করতে পারেন নেতৃত্ব শ্বাসকষ্ট এবং রোগীর ফলস্বরূপ মৃত্যুতে। সুতরাং, রোডেন্ট সিন্ড্রোমের প্রাক্কোষটি বিভিন্ন কারণের ভিত্তিতে তৈরি। এটি দায়িত্বরত বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ধারিত হয়।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, নাগর সিন্ড্রোম কেবলমাত্র পরিবার পরিকল্পনা পরামর্শের মাধ্যমেই প্রতিরোধ করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত পিতামাতারা যদি তাদের সন্তান হয় তবে তাদের বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন শর্ত তাদের পরিবারে চালিত হিসাবে পরিচিত।

অনুপ্রেরিত

অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোনও বিশেষ বা সরাসরি থাকে না পরিমাপ বা নেজার সিনড্রোমের ক্ষেত্রে যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি। কারণ এই রোগটি বংশগত, এটি সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য নয়। সুতরাং, লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রথম লক্ষণ ও উপসর্গগুলিতে আদর্শভাবে একজন চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু নাগার সিন্ড্রোম বংশগত, তাই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সিনড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে বাচ্চাদের জন্ম দিতে চাইলে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। আক্রান্ত শিশুরা তাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে বিস্তৃত এবং নিবিড় সহায়তার উপর নির্ভর করে। ঘাটতি পূরণের জন্য স্কুলে নিবিড় সমর্থনও প্রয়োজন। বক্তৃতা অসুবিধার ক্ষেত্রে, উপযুক্ত থেরাপি লক্ষণগুলিও লাঘব করতে পারে, যার মাধ্যমে বাড়িতে ব্যায়ামগুলির অনেকগুলি পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে। প্রক্রিয়াতে ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যায়, যদিও রোগীকে কোনও অবস্থাতেই অপারেশন করার পরে এটি সহজ এবং বিশ্রাম নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, নেজার সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করে না। তবে পরবর্তী কোর্স নির্ণয়ের সময় এবং পৃথক অভিযোগের তীব্রতার উপরও অনেক নির্ভর করে depends

আপনি নিজে যা করতে পারেন

নাগার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত বিভিন্ন ত্রুটিগুলি সংশোধন করার জন্য প্রায়শই শল্যচিকিত্সার সাথে শৈশবকালীন অবস্থায় থেকেই ছিলেন এবং ছিলেন। এই ক্ষেত্রে, এই অপারেশনগুলির পরে বন্ধ seতুগুলি পর্যবেক্ষণ করা এবং অস্ত্রোপচারের ভাল যত্ন নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ ঘা অযাচিত সংক্রমণ এবং / বা জটিলতা এড়াতে। আক্রান্ত রোগীরাও বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা তাদের অনুসন্ধানের উপর ভিত্তি করে এবং তাদের জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে আরও সহজ করার উদ্দেশ্যে করা হয়। বিশেষত, শ্বাসকষ্ট, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং / বা পুষ্টিজনিত সমস্যাগুলির সম্ভাব্য প্রতিকারের জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ। থেরাপির নির্দেশাবলী যথাযথ অতিরিক্ত থেরাপির পাশাপাশি অনুসরণ করা উচিত স্পিচ থেরাপি। রডেন্ট সিনড্রোমযুক্ত বাচ্চাদের প্রায়শই জ্বালাতন করা হয় বা এমনকি বুলিয়ে দেওয়া হয় শিশুবিদ্যালয় এবং স্কুলে। সুতরাং, তাদের সাথে করা উচিত মনঃসমীক্ষণ। এটি পিতামাতাদের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য - যারা সাধারণত নাগার সিন্ড্রোমেও আক্রান্ত হন - এবং অন্যান্য আত্মীয়দের। জেনেটিক কাউন্সেলিং বাবা-মা এবং তাদের ভাইবোনদের জন্যও এটি নির্দেশিত। রোগটি তুলনামূলকভাবে বিরল হওয়ার কারণে জার্মানিতে কোনও স্বনির্ভর গোষ্ঠী নেই যা রোগীরা যোগদান করতে পারে। যাইহোক, একটি ইঁদুর রোগীর পরিবার হোম পেজ www.nager-syndrom.de সহ একটি প্ল্যাটফর্ম তৈরি করেছে, যেখানে আক্রান্ত রোগীরাও নিবন্ধন করতে এবং যোগাযোগ করতে পারবেন। এই দৃশ্যমান এবং চাপযুক্ত রোগের সাথে একা না থাকার অনুভূতি বেশিরভাগ রোগীদের জন্য অত্যন্ত সহায়ক।