রবার্টস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চিকিত্সা পেশা রবার্টস সিন্ড্রোমকে মারাত্মক অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিকৃতি হিসাবে উল্লেখ করে। রবার্টস সিন্ড্রোমকে কখনও কখনও অ্যাপল্ট-গারকেন-লেঞ্জ সিনড্রোম, সিউডোথালিডোমিড সিনড্রোম, পাশাপাশি রবার্টস এসসি ফোকোমেলিয়াও বলা হয়। এই নামগুলি বিভিন্ন স্তর বা ফর্মগুলি বর্ণনা করে না, তবে মূলত সিনড্রোমের ডিসকভারারদের উপর ভিত্তি করে।

রবার্টস সিনড্রোম কী?

রবার্টস সিন্ড্রোমকে একটি খুব বিরল বিকৃতি হিসাবে বর্ণনা করা হয় যা জিনগত সংকল্প বা মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি মূলত চারটি উগ্রত্বের অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগ নির্ণয় খুব দুর্বল; অনেক ক্ষেত্রে শারীরিক বা মানসিক বিকাশ মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। আক্রান্তদের বেশিরভাগই জন্মের সময় মারা যায়। চূড়ান্ত বিশ্লেষণে, রবার্টস সিন্ড্রোম আক্রান্তরা থ্যালিডোমাইড আক্রান্তদের স্মরণ করিয়ে দিচ্ছেন যে তাদের একই রকম বিকৃতি এবং ত্রুটি রয়েছে। কোনও কার্যকারিতা বা প্রতিরোধক নেই পরিমাপ যাতে রবার্টস সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায়। জেনেটিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে - রবার্টস সিন্ড্রোম সনাক্তকারী চিকিত্সক পেশাদাররা সাধারণত লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উন্নত করার চেষ্টা করেন। রবার্টস সিন্ড্রোম প্রথম 1919 সালে বর্ণিত হয়েছিল। আমেরিকান সার্জন জন বিঙ্গহাম রবার্টস প্রথম বৈজ্ঞানিক বিবরণ লিখেছিলেন। তবে, আরও অনুসন্ধানগুলি অনুসরণ করতে এটি 67 বছর সময় নিয়েছে। এটি হ্যানস অ্যাপেল্ট, উইদুকিন্ড লেনজ এবং হার্টমুট জার্মিন ছিলেন, যারা জার্মানি থেকে তিনজন জিনতত্ত্ববিদ ছিলেন, যিনি ১৯1966 সালে প্রথম গবেষণা করেছিলেন reason এই কারণে, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিকৃতিটিকে রবার্টস সিনড্রোম বলা হয়, বা বরং এগুলিকে অ্যাপল্ট-গারকেন-লেনজ সিনড্রোমও বলা হয় is ।

কারণসমূহ

রবার্টস সিন্ড্রোম ESCO2 তে পরিবর্তনের কারণে বিকাশ লাভ করে জিন। ইসকো 2 জিন ক্রোমোজোম 8 জিন লোকস পি 21.1 এ অবস্থিত। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ, জিন ESCO2 এর পণ্য একটি প্রয়োজনীয় ভূমিকা পালন করে; শেষ পর্যন্ত, এটি একটি তথাকথিত এন এসিটেল্ট্রান্সফ্রেজ, যা মানুষের মধ্যে ঠিক 601 দ্বারা গঠিত অ্যামিনো অ্যাসিড। কোষটি যখন এস পর্যায়ে প্রবেশ করে এবং কোষ বিভাজন শুরু হয়, ক্রোমাটিডস দ্বিগুণ। সিন্ড্রোমে এটিই ট্রিগার করে। এখনও অবধি, এই রূপান্তরটির বাহক ফ্রিকোয়েন্সি অজানা। ESCO2 জিনটি 30.3 কেবি মোট এগারোটি বহির্মুখ নিয়ে গঠিত; কোন ক্যারিয়ারের ফ্রিকোয়েন্সি উপস্থিত তা বলা অসম্ভব। পরিব্যক্তির কারণগুলি জানা যায়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আক্রান্ত ব্যক্তিরা যারা রবার্টস সিনড্রোমে ভুগছেন, বা যারা এখনও জন্মগ্রহণ করেন না বা জন্মের খুব শীঘ্রই মারা যান, তারা এমন অনেক লক্ষণ প্রদর্শন করেন যা সংশ্লিষ্ট মিউটেশনটিকে নির্দেশ করে। মানসিকতা আছে প্রতিবন্ধক, মাইক্রোসেফালি (দ্য মাথা ছোট), ফোকোমেলিয়া (তথাকথিত "সিল-লম্বাভাব") এবং ব্র্যাচিসেফালি (ছোট বা গোল মাথা) round প্রায় সব ক্ষেত্রেই একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু স্পষ্ট হয়; ভগাঙ্কুর এবং লিঙ্গ (বৃদ্ধি) এর হাইপারপ্লাজিয়াও রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তির কর্নিয়া মেঘলা হয়ে গেছে বা চিকিত্সক এছাড়াও এর ত্রুটি সনাক্ত করতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ (হৃদয় বা কিডনি)

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

শুরুতে, চিকিত্সক একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করেন। তিনি কোনও সমস্যা ছাড়াই এই রোগ নির্ণয় করতে পারেন - উপস্থিত উপসর্গগুলির ভিত্তিতে। জেনেটিক টেস্টিংয়ের মাধ্যমে মিউটেশন সনাক্ত করা গেলেই তথাকথিত রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় be জেনেটিক প্রমাণ না পাওয়া পর্যন্ত যতক্ষণ না রবার্টস সিনড্রোমের জন্য সত্যই কোনও মিউটেশন দায়ী, আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলি যত পরিষ্কার হোক তা নির্বিশেষে একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় রয়েছে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মের পরে মারা যায় বা ইতিমধ্যে জন্মে থাকে। তবে স্বতন্ত্র কেসগুলিও রয়েছে যার মধ্যে স্বাভাবিক মানসিক বিকাশ নথিভুক্ত করা হয়েছে। তবে এটি অবশ্যই উল্লেখ করতে হবে যে এটি পরম ব্যতিক্রম। রোগের কোর্স এবং প্রিগনোসিস প্রধানত নেতিবাচক। থেরাপিউটিক পরিমাপ তাত্ত্বিকভাবে এই রোগের কোর্সটি প্রশমিত করতে পারে বা লক্ষণগুলির পক্ষে যেতে পারে তবে এখানেও কোনও ধনাত্মক কোর্স বা ধনাত্মক প্রাক্কলন সম্পর্কে কথা বলা সম্ভব নয়।

জটিলতা

রবার্ট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত জন্মের সময় বা তার খুব শীঘ্রই মারা যায়। যদি আক্রান্ত শিশুটি বেঁচে থাকে তবে এটি প্রায় সর্বদা মারাত্মক মানসিক ও শারীরিক ক্ষতির মধ্যে থাকে the চারটি অঙ্গের অভাবে এবং অন্যান্য সাধারণ অস্বাভাবিকতা যথেষ্ট পরিমাণে জড়িত ব্যথা সন্তানের জন্য মানসিক প্রতিবন্ধকতা বহুগুণ জটিলতার সাথে রয়েছে - বিকাশজনিত অসুস্থতা থেকে নির্দিষ্ট মাধ্যমিক রোগ এবং সামাজিক বর্জন পর্যন্ত। সাধারণভাবে, তাই, আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন অসুস্থতা এবং তাদের দেরীতে প্রভাব ভোগেন। এটি শিশু এবং পিতামাতার মানসিক অবস্থার উপর প্রভাব ফেলে। যদি স্বাভাবিক মানসিক বিকাশ ঘটে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির তার পুরো জীবন জুড়ে সহায়তা প্রয়োজন। আরও জটিলতা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি অনুপস্থিত অঙ্গ শয্যাশক্তি এবং এর সাধারণ পরিণতিগুলির সাথে সম্পর্কিত, যখন একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু কারণ বক্তৃতা ব্যাধি। পৃথক উপসর্গের চিকিত্সার সময় আরও জটিলতা দেখা দিতে পারে। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সময়, সংক্রমণ এবং স্নায়ুর আঘাতগুলি প্রায়শই ঘটে। সাধারণত ইতিমধ্যে দুর্বল শারীরিক কারণে শর্ত আক্রান্তদের মধ্যে, কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা এবং ক্ষত নিরাময় ব্যাধিগুলি উড়িয়ে দেওয়া যায় না। যদি ationsষধগুলি দেওয়া হয় তবে পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং পারস্পরিক ক্রিয়ার এলার্জি হতে পারে বা অ্যালার্জি হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

রবার্টস সিন্ড্রোমে ভোগা শিশুদের নিকট চিকিত্সা করা প্রয়োজন। বিভিন্ন শারীরিক ও মানসিক ব্যাধিগুলি পুনর্গঠনমূলক ও কসমেটিক্যালি চিকিত্সা করা হয় যাতে সুস্থতা এবং জীবনের মান উন্নত হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, ফিজিওথেরাপি হাত ও পায়ের যে কোনও ত্রুটির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়াও প্রয়োজনীয়। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের প্রয়োজনীয় চিকিত্সা নিয়ে আলোচনা করা উচিত পরিমাপ তাদের ডাক্তারের সাথে এবং সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন। উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে অর্থোপেডিস্ট, নিউরোলজিস্ট, সার্জন, চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং চর্ম বিশেষজ্ঞরা চিকিত্সার সাথে জড়িত। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ নিয়মিত অগ্রগতি নিয়ন্ত্রণগুলি গ্রহণ করতে পারবেন, যতক্ষণ না শিশুকে রোগীর মতো চিকিত্সা করা উচিত নয়। আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা এবং স্বজনদের সাধারণত চিকিত্সা সহায়তাও প্রয়োজন। যদি শিশুটি অজস্র হয় বা রোগ মারাত্মক হয় তবে এটি পিতামাতার জন্য বিশেষত এক ভারী বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে, যাদের ট্রমাটি কাটিয়ে ওঠার জন্য প্রাথমিক পর্যায়ে উপযুক্ত মনোবিজ্ঞানীর সাথে যোগাযোগ করা উচিত। কারণ রবার্টস সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি কোনও শিশু পুনরায় আগ্রহী হয় তবে তা পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

রবার্টস সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে, কোনও কার্যকারক নেই থেরাপি। এর অর্থ প্রধানত লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান - যতটা সম্ভব ভাল - বাড়ানো যায়। তবে, এটি অবশ্যই উল্লেখ করতে হবে যে অনেক ক্ষেত্রে বিকৃতিগুলি এতই মারাত্মক যে কেবল ছোটখাটো সহায়তা দেওয়া যেতে পারে। চিকিত্সককে নিজের জন্য মূল্যায়ন করতে হবে চিকিত্সা কতটা পরিমাণে সাহায্য করতে পারে। রবার্টস সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র ভিত্তিতে একচেটিয়া মূল্যায়ন করতে হবে এবং তারপরে কী চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে সে সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে। সর্বোপরি, এটি সংশোধনমূলক পদক্ষেপ যাতে জীবনের মানের উন্নতি সাধন করা যায়। চিকিত্সক সার্জিকাল সংশোধন সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেন, যা মূলত প্রসাধনী এবং কার্যকরী প্রকৃতির। এইভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান বাড়ানোর সম্ভাবনা দেওয়া হয়। ফাটল চিকিত্সা ঠোঁট এবং তালু, উদাহরণস্বরূপ, সমস্যা-মুক্ত সংশোধনগুলির মধ্যে একটি। কখনও কখনও, তথাকথিত হাতের অস্ত্রোপচারও বস্তুগুলি ধরে রাখা বা ধরে রাখা সহজ করে তোলে। যেহেতু এর অপব্যবহার অভ্যন্তরীণ অঙ্গ রবার্টস সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য, পৃথক চিকিত্সা এখানে করা হয়। চিকিত্সক অঙ্গগুলির ত্রুটির তীব্রতার দিকে মনোযোগ দেন, যাতে পৃথক থেরাপিগুলি এখানেও করা হয়। চিকিত্সককে অবশ্যই রবার্টস সিন্ড্রোম এত মারাত্মক হয়ে উঠেছে যে আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকার জন্য কয়েক ঘন্টা বা কয়েক দিন সময় লাগলে অতিরিক্ত চিকিত্সা শুরু না করার সিদ্ধান্ত নিতে হবে। সুতরাং, চূড়ান্ত বিশ্লেষণে, চিকিত্সা পেশাদার কেবলমাত্র রোগীর স্বাভাবিকভাবে মারা যাওয়ার জন্য অপেক্ষা করছেন।

প্রতিরোধ

রবার্টস সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। এটি কারণ কারণটি পরিবর্তনটি কী কারণে ঘটেছিল বা অনুকূল কারণ রয়েছে কিনা তা জানা যায়নি।

অনুপ্রেরিত

রবার্টস সিন্ড্রোমের জন্য ফলো-আপ যত্ন অবশ্যই প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য পৃথক করা উচিত, কারণ লক্ষণগুলি বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হতে পারে severe গুরুতর ত্রুটির ক্ষেত্রে রোগীদের সাহায্য করা যায় না এবং প্রায়শই জন্মের সময় বা তার খুব শীঘ্রই মারা যায়। যত্ন নেওয়ার পরে ড্রাগ চিকিত্সা বা উপশম চিকিত্সা যত্ন অন্তর্ভুক্ত। যদি সার্জারি করা প্রয়োজন, তবে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ব্যবস্থাগুলি ভাল are ক্ষত যত্ন এবং অস্ত্রোপচার দাগ নিয়ন্ত্রণ। এটি প্রায়শই সাথে থাকে ফিজিওথেরাপি। ফলো-আপ যত্ন এছাড়াও বিশেষজ্ঞের দ্বারা আরও পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে, লক্ষণ চিত্রের উপর নির্ভর করে, যা কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা থেকে শুরু করে ত্রুটিযুক্ত হতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, স্বতন্ত্র ফলো-আপ যত্ন নেওয়া হয় না, যেহেতু রবার্টস সিন্ড্রোম দীর্ঘস্থায়ী শর্ত এবং আক্রান্তদের অবশ্যই তাদের সারা জীবন চিকিত্সা করা উচিত। দায়িত্বরত বিশেষজ্ঞকে অবশ্যই আত্মীয়দের সাথে একসাথে সিদ্ধান্ত নিতে হবে যা থেরাপি দীর্ঘমেয়াদে বিকল্পগুলি সম্ভব। মনোবিজ্ঞানীদেরও পরামর্শ নিতে হতে পারে, কারণ এই রোগটি জড়িতদের জন্য দুর্দান্ত আবেগের বোঝা হতে পারে। বিশেষত, সন্তানের বাবা-মায়েদের আবেগীয় সমর্থন প্রয়োজন, যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা জন্মের খুব শীঘ্রই মারা যায় বা ইতিমধ্যে জন্মে থাকে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

রবার্ট সিন্ড্রোম বিভিন্ন প্রকাশে ঘটতে পারে, যা বিভিন্ন কোর্স নিতে পারে। কোর্সের উপর নির্ভর করে একজন ব্যক্তি থেরাপি স্বজনদের জন্য স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা সহ ডাক্তারের সাথে একসাথে কাজ করতে হবে। একটি হালকা রোগের ক্ষেত্রে, আক্রান্তদের প্রাথমিকভাবে বিভিন্ন অপারেশন এবং ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চারটি অঙ্গগুলির বিকৃতি উপস্থিত থাকে, যার কারণে এটি ব্যবহার করা হয় এইডস যেমন ক্রাচ বা যে কোনও ক্ষেত্রে হুইলচেয়ার প্রয়োজনীয়। দৈনন্দিন জীবনে সমর্থন পাওয়ার জন্য আত্মীয়স্বজনদের প্রাথমিক পর্যায়ে একটি সহায়তা কেন্দ্রে যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু ভোগান্তি স্বজনদের জন্য যথেষ্ট মানসিক বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে তাই চিকিত্সামূলক চিকিত্সা কখনও কখনও পিতামাতার জন্যও দরকারী। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের পরে, শিশুকে অবশ্যই নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা উচিত। জটিলতাগুলির বর্ধিত ঝুঁকি রয়েছে, এমনকি হাসপাতালের থাকার বাইরেও। অভিভাবকদের বিশেষ স্কুল এবং বিশেষ কিন্ডারগার্টেনগুলির সাথে যোগাযোগ করা উচিত। এর আগে এই পদক্ষেপগুলি শুরু করা হয়, ক এর সাথে কম চাপযুক্ত জীবন অসুস্থ শিশু হতে পারে. রবার্টস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা এটি করতে পারে ফিজিওথেরাপি ঘরে. যাই হোক না কেন, তারা অবশ্যই নেতৃত্ব পর্যাপ্ত ব্যায়াম এবং একটি অভিযোজিত সঙ্গে একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা খাদ্য.