জিনগত ব্যাধি প্রদত্ত নাম রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিনড্রোম। এর ফলে বিভিন্ন মানসিক ও শারীরিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়।
রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম কী?
জিনগত ব্যাধিগুলির মধ্যে রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোম (আরটিএস) অন্যতম। আক্রান্ত ব্যক্তিরা শারীরিক বিকলাঙ্গ পাশাপাশি মধ্যপন্থী বৌদ্ধিক অক্ষমতায় ভুগছেন। আরটিএস এর অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে ক্রোমোজোমের 16 এবং 22. সিন্ড্রোম প্রথম একটি গবেষণার অংশ হিসাবে 1957 সালে বর্ণিত হয়েছিল। রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোম নামটি চিকিত্সক জ্যাক হার্বার্ট রুবিনস্টাইন এবং হুশ্যাং তাইবির কারণে। এই দুই চিকিত্সক ১৯ 1963 সালে এই রোগের একটি বিস্তারিত গবেষণা প্রকাশ করেছিলেন। রুবিনস্টাইন-টেবি সিন্ড্রোমের প্রকোপটি ১: ১২০,০০০, তবে তথ্য শর্ত সাহিত্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় কারণ, ১৯৮০ এর দশক অবধি কেবল আবাসিক প্রতিষ্ঠানে বসবাসকারী শিশুদের উপর গবেষণা চালানো হত। তদুপরি, কোনওভাবেই রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমের সমস্ত রোগ নির্ণয় করা হয়নি। এটি কেবল কিশোর-কিশোরীদের মধ্যেই নির্ণয় করা অস্বাভাবিক কিছু নয়। এছাড়াও সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে বেশ কয়েকটি রূপ রয়েছে। তদুপরি, কিছু শিশুদের মধ্যে কেবলমাত্র মৃদুভাবে উচ্চারিত মানসিক অক্ষমতা থাকে এবং মুখের কোনও বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকে না।
কারণসমূহ
রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে উপস্থাপন করে। বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের মধ্যে, ঘটনাগুলি 1: 500। বিরল ক্ষেত্রে এটি পারিবারিকভাবে ঘটে, অর্থাৎ ভাইবোন, যমজ বা মা এবং সন্তানের ক্ষেত্রে অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকারের পরামর্শ দেয়। ক্রোমোজোম 16 এবং এ এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে একটি মাইক্রোডিলেশন জিন ক্রোমোজোম 22 এর দীর্ঘ বাহুতে রূপান্তর রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী। ত্রুটির একটি গুরুত্বপূর্ণ দিকটি তথাকথিত সিআরইবি বাইন্ডিং প্রোটিনের সংশ্লেষণজনিত ব্যাধি। এটি সিএএমপি-নিয়ন্ত্রিত ফসফোরিলেটেড ফর্মে ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর বা কোঅ্যাক্টিভেটর হিসাবে কাজ করে জিন অভিব্যক্তি। তবে, রোগজীবাণু সম্পর্কে সঠিক তথ্য এখনও পাওয়া যায় নি yet
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোমের সাধারণ প্রকাশগুলির মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতা অন্তর্ভুক্ত যা ব্যক্তিদের মধ্যে তীব্রতার সাথে পৃথক হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত 50 টির নিচে বুদ্ধিমানের ভাগ থাকে। আইকিউ পরিধিটি 17 থেকে 90 পর্যন্ত প্রসারিত হতে পারে the জিনগত রোগের আরও বৈশিষ্ট্যগুলি শারীরিক বৈশিষ্ট্য যা জন্মের পরেও স্বাভাবিক হওয়ার পরেও প্রকট হয়ে ওঠে গর্ভাবস্থা। উদাহরণস্বরূপ, দী মাথা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তুলনামূলকভাবে ছোট small চোখের মধ্যে দূরত্ব প্রশস্ত এবং ভ্রু উচ্চ এবং ভারী হয়। এছাড়াও, রোগীরা রিফ্রেসিভ ত্রুটি এবং স্ট্র্যাবিসমাসে ভোগেন from এটি পরতে সাধারণত প্রয়োজন হয় চশমা সংশোধনের জন্য। আরেকটি শারীরিক অস্বাভাবিকতা হ'ল নিম্ন দিকের অনুনাসিক সেতুটি দীর্ঘায়িত করা। কিছু বাচ্চাদের জন্ম থেকেই কপালে লালচে দাগ থাকে। কানের পক্ষে অস্বাভাবিক আকার ধারণ করা এবং কম হওয়া অস্বাভাবিক নয়। তেমনি রোগীদের দাঁতও আক্রান্ত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তাদের অনেকের ইনসিসর এবং কাইনিনগুলির প্রিমোলারাইজেশন রয়েছে, যা নিজেকে নখর কুঁড়ির আকারে প্রকাশ করে। তালু খুব বেশি এবং খুব সরু হওয়াও অস্বাভাবিক নয় not রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এছাড়াও, মেরুদণ্ডটি বাঁকানো হয়, ভার্টিব্রির সাথে সাথে হিপসগুলির একটি ঝুঁকির অবস্থান রয়েছে an কিছু জয়েন্টগুলোতে এক্সটেনসিবিলিটি বৃদ্ধি পেয়েছে এবং গাইট অস্থিরতায় ভুগছে। অন্যান্য বিশেষ অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে পায়ের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি নমন এবং শরীরের চুলকানি বৃদ্ধি include ভাল মোটর ফাংশন কম তীব্রভাবে প্রভাবিত হয়। তবে প্রশস্ত অঙ্গুষ্ঠ বস্তুর পৃথক পৃথক রাখা আরও কঠিন করে তোলে। এর কুফল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ সম্ভব। এর মধ্যে রেনাল এজেনেসিস (বাধাজনিত ত্রুটি), পানি স্যাক কিডনি বা ক হৃদয় যেমন একটি ড্যাক্টাস আর্টেরিয়াসাস স্থির থাকে, পালমোনারি স্টেনোসিস এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি। এছাড়াও, রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোমের কারণে আক্রান্ত বাচ্চাদের আচরণও মারাত্মক। শৈশবকালেও তাদের খাওয়ানো কঠিন, অস্থির এবং প্রায়শই ভোগেন ফ্লু-র মতো সংক্রমণ তদ্ব্যতীত, বক্তৃতা বিকাশের ক্ষেত্রে ব্যাঘাত ঘটে যা উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর হয়। বড় শিশুরা তাদের উদ্বেগের জন্য প্রায়শই সুস্পষ্ট।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
সাধারণ লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমের নির্ণয়কে সোজা বলে বিবেচনা করা হয়। ইমেজিং কৌশলগুলির সাহায্যে, কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা মস্তিষ্ক সনাক্ত করা যেতে পারে। আরও ক্রিয়ামূলক ব্যাধি যেমন নিউরোফিজিওলজিক পদ্ধতি দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে ইলেক্ট্রোএনসেফ্যালোগ্রাফি'র। কিছু ক্ষেত্রে, মলিকুলার জেনেটিক টেস্টগুলি ক্রোমোজোম 16 এ একটি মুছে ফেলাও সনাক্ত করতে পারে। মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোম এবং ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের সাথে পৃথক পৃথক রোগ নির্ণয়ও গুরুত্বপূর্ণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম একটি প্রতিকূল কোর্স গ্রহণ করে না। তবে দীর্ঘস্থায়ী কারণে রোগীদের আয়ু কমে যেতে পারে বৃক্ক রোগ বা হৃদয় ত্রুটি কিছু ক্ষেত্রে জটিলতাও সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে রয়েছে।
জটিলতা
রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোমের কারণে রোগীরা বিভিন্ন শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধীতায় ভুগছেন যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন এবং জীবনযাত্রার মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আত্মীয় এবং পিতামাতারাও লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হন এবং মানসিক উত্সাহে ভোগেন। রোগীরা নিজেরাই সাধারণত প্রতিবন্ধী হন এবং তাই তাদের জীবনে বিস্তৃত সহায়তা প্রয়োজন। দ্য মাথা ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে খুব ছোট এবং বিভিন্ন ত্রুটিপূর্ণ মুখগুলি দেখা দেয়। এটা পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা, বিশেষত শিশু বা কৈশোরে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা দৈর্ঘ্যে ছোট এবং অস্থির গাইতে আক্রান্ত হন। মোটর দক্ষতা এছাড়াও উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয়। রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমও করতে পারেন নেতৃত্ব এর বিকৃতিতে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, যাতে রোগীদের আয়ু কম হয় এবং তারা সারা জীবন নিয়মিত চেক আপের উপর নির্ভরশীল। চিকিত্সা কেবল লক্ষণগতভাবেই সম্ভব, যদিও এটি হয় না নেতৃত্ব কোন বিশেষ জটিলতা। একটি নিয়ম হিসাবে, অনেক লক্ষণ সীমাবদ্ধ হতে পারে। যাইহোক, রোগী সর্বদা তার জীবনে বা অন্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম অবশ্যই সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এটি একটি জিনগত রোগ, এবং তাই কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব হয় না। সন্তান ধারণের আকাঙ্ক্ষার ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার এড়ানোর জন্য। একটি নিয়ম হিসাবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি হ্রাস করা বুদ্ধি থেকে ভোগেন তবে রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ক্ষেত্রে, মাথা আক্রান্ত ব্যক্তির পুরো শরীরের সাথে সম্পর্কও ছোট থাকে। ছোট আকারও রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। গাইতে অস্থিরতা রয়েছে। যেহেতু রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোমও হতে পারে হৃদয় ত্রুটিগুলি, আক্রান্ত ব্যক্তির নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ জটিলতা এড়াতে। সিন্ড্রোমের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা যেতে পারে। তারপরে আরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের দ্বারা সরবরাহ করা হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমের কারণগুলির চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। পরিবর্তে, লক্ষণগুলিকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করার এবং শিশুর বিকাশের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সমর্থন করার চেষ্টা করা হয়েছে। গুরুত্বপূর্ণ গাইড স্তম্ভ থেরাপি অন্তর্ভুক্ত করা দ্রুত হস্তক্ষেপের, পেশাগত থেরাপি, ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলন, এবং স্পিচ থেরাপি প্রোগ্রাম। অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ কারণগুলির মধ্যে রয়েছে শিশুদের উদ্দীপনা দিয়ে বন্যা না করা, তাদের আস্থা প্রদর্শন এবং সামাজিক সহায়তা প্রদান। এছাড়াও, রোগীদের দৈনিক রুটিনগুলি কাঠামোগত করা উচিত এবং তাদের মোটর দক্ষতা উত্সাহিত করা উচিত। আর একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হ'ল অসুস্থ বাচ্চাদের মানসিক চাহিদা পূরণ করা। যদি রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোম পরিবারের মধ্যে একাধিকবার প্রকাশিত হয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং অবশ্যই জায়গা নিতে হবে।
প্রতিরোধ
রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোম একটি জন্মগত জিনগত রোগ। অতএব, এটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়।
অনুপ্রেরিত
জিনগত পরিবর্তনজনিত কারণে রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোম (আরটিএস) হয়, তাই এটি জন্মগত অক্ষমতাগুলির মধ্যে একটি। সাধারণত প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা হয় শৈশব, সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে তার সারা জীবন জুড়ে থাকে। আয়ু মোটামুটি বা গড়পড়তা থেকে কিছুটা কম নয় the অন্যদিকে, যদি গুরুতর হার্টের ত্রুটি থাকে তবে অন্যান্য রোগীদের তুলনায় এটি কম lower তত্ক্ষণাত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিকে সহায়তা করতে সক্ষম হওয়ার জন্য ফলো-আপ যত্নটি বোধগম্য। লক্ষ্যটি হ'ল স্ব স্ব দক্ষতার পাশাপাশি রোগের সাথে মোকাবিলার একটি উপযুক্ত, প্রতিদিনের উপায় বিকাশ করা। প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের ক্ষেত্রে প্রচলিত সংস্থাগুলিতে কাজ করা আইকিউ হ্রাসের কারণে সম্ভব নয়, তবে তাদের উপযুক্ত সুযোগে নিযুক্ত করা যেতে পারে। যেমন পরিমাপ যত্ন পরে অংশ। প্রাপ্ত বয়স্ক এবং আরটিএসওয়ালা শিশুদের উভয় ক্ষেত্রেই ব্যক্তিগত ক্ষমতা বিবেচনা করতে হবে। জন্মগত হার্ট ডিজিজ সাধারণত শল্য চিকিত্সা প্রয়োজন। এই ক্ষেত্রে, যত্ন পরে ক্লিনিকের যত্নও অন্তর্ভুক্ত করে এবং একটি বিশেষজ্ঞের সাথে পরবর্তী ফলোআপ অ্যাপয়েন্টমেন্ট সাফল্যের তথ্য সরবরাহ করে। অর্থোপেডিক অস্বাভাবিকতাগুলি সার্জিকভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে নিয়মিত অনুশীলনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
জেনেটিক রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য, তবে আত্মীয়স্বজনদের জন্যও দৈনন্দিন জীবনের সমস্যা মোকাবেলায় একটি চ্যালেঞ্জ তৈরি করে। শারীরিক পাশাপাশি মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়, প্রায় প্রতিদিনের রুটিনটি প্রায়শই রোগীর সম্ভাবনা এবং চাহিদা অনুযায়ী সামঞ্জস্য করতে হয়। অতিরিক্ত চাহিদা এড়াতে, পিতামাতার নিজেরাই মনোচিকিত্সা সাহায্যের কথা বিবেচনা করা উচিত। অবসর কার্যক্রমের সংগঠন এবং দৈনন্দিন কাজকর্মের পরিপূর্ণতা রোগীর চিকিত্সার পরিকল্পনার প্রতি খুব বেশি ভিত্তিক। একটি স্বাস্থ্যকর এবং ভারসাম্য ছাড়াও জীবনের মান উন্নত করার জন্য খাদ্যঅবসর সময়ের একটি অনুকূল সংগঠন বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। এটি জড়িত সকলের জীবনকে উত্সাহিত করবে। একসাথে সময় কাটাতে পিতামাতার জন্য সময় ঠিক ততটাই গুরুত্বপূর্ণ। শিক্ষা প্রক্রিয়াগুলি রোগীর মানসিক সামর্থ্যের দিকে লক্ষ্য করা উচিত। অতিরিক্ত দাবি বা চাপের পরিশ্রম এড়ানো উচিত। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব, শিশুকে তার রোগ, তার পরবর্তী কোর্স এবং তার মুখোমুখি চ্যালেঞ্জগুলি সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। দ্রুত হস্তক্ষেপের সন্তানের গতিশীলতা ক্ষমতা উন্নত করার জন্য বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ। সেখানে পরিচালিত প্রশিক্ষণ সেশনগুলি পরে বাড়িতে চালিয়ে নেওয়া যেতে পারে। একটি স্থিতিশীল সামাজিক পরিবেশ এবং সুগঠিত দৈনিক রুটিনগুলি রোগীদের জন্য বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। হেক্টিক, জোর এবং বিরোধগুলি থেকে বিরত থাকতে হবে।
