সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রূপা-রাসেল সিন্ড্রোম (আরএসআর) একটি খুব বিরল সিন্ড্রোম উপস্থাপন করে যা প্রসবপূর্বের বৃদ্ধির ব্যাঘাতের বিকাশের সাথে বাধা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এখনও অবধি এই রোগের প্রায় ৪০০ টিরই নথিভুক্ত করা হয়েছে। উপস্থাপনাটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, যা এটি কোনও অভিন্ন ব্যাধি নয় ing

সিলভার-রাসেল সিনড্রোম কী?

রূপা-রাসেল সিন্ড্রোম অন্তঃসত্ত্বা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। অন্তঃসত্ত্বা মানে যে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা ইতোমধ্যে গর্ভে গঠিত এখনও সুনির্দিষ্টভাবে না জানা কারণগুলির জন্য, সন্তানের বৃদ্ধি বাধাগ্রস্ত হয়। 1953 এবং 1954 সালে ইংরেজ হেনরি রুসেল এবং আমেরিকান আলেকজান্ডার দ্বারা এই রোগটি বিশদভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছিল রূপা। ইংরাজীভাষী দেশগুলিতে সিন্ড্রোমটি রাসেল-সিলভার সিনড্রোম (আরএসএস) নামেও পরিচিত। হেনরি রাসেল এবং আলেকজান্ডার সিলভার এই রোগের কারণগুলিতে প্রধানত আগ্রহী ছিলেন। এটি করতে গিয়ে তারা নির্ধারণ করতে সক্ষম হয়েছিল যে এটি কোনও অভিন্ন রোগ নয়, বরং এটি একটি লক্ষণ জটিল যা জিনগতভাবে নির্ধারিত, তবে যা বিভিন্ন জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে। এই রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল ইনট্রুটারাইন সংক্ষিপ্ত আকারের সাথে অপুষ্টি। নথিভুক্ত মামলার ভিত্তিতে, এই দুই চিকিত্সক এই রোগের ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা এবং পারিবারিকভাবে ক্লাস্টারড ফর্মগুলি প্রদর্শন করতে সক্ষম হয়েছিল। এ থেকে, তারা তখনও সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিল যে এই রোগটি জেনেটিক ছিল।

কারণসমূহ

আরও সাম্প্রতিক গবেষণা অনুসারে, সিলভার-রাসেল সিনড্রোমের বিকাশের জন্য বিভিন্ন কারণ ধরে নেওয়া যেতে পারে। তবে, সমস্ত রূপের মধ্যে সাধারণ রোগের জিনগত ভিত্তি। উদাহরণস্বরূপ, প্রভাবিত সমস্ত ব্যক্তির 7 শতাংশে একটি তথাকথিত মাতৃ ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমো 7 (ইউপিডি (15) মাদুর) আবিষ্কৃত হয়েছিল। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রত্যেকে মাতৃ ক্রোমোজোম নম্বরের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হন পিতৃতাত্তিক ক্রোমোজোম অনুপস্থিত বা ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এই পরিস্থিতি তথাকথিত ছাপের সূচক। এই ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র একটি মাতৃ ক্রোমোজোম 7 সক্রিয় রয়েছে। তবে কোন ব্যবস্থাটি তা এখনও জানা যায়নি নেতৃত্ব ছোট মাপের। এই ডাবল মাতৃ ক্রোমোজোম 7 এর পাশাপাশি সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমের অন্য রূপের 40 শতাংশ ক্রোমোজোম 11 এর অপর্যাপ্ত মেথিলিয়েশনকে দায়ী করা হয়। এই ক্ষেত্রে 19p11 এর পিতৃতান্ত্রিক এলিল এইচ 15-ডিএমআর প্রভাবিত হয়। আন্ডার মেথিলিটেড অ্যালিল একটি অ-কার্যকরী আরএনএ কোড করে। সাধারণত, পৈত্রিক এইচ 19 জিন ভাল মেথিলিটেড এবং এটি সম্পর্কিত মাতৃত্বিক এলিলটি নয়। পৈতৃক অ্যালিলের ডিএমআর 1 অঞ্চলটি যখন মাইথিলিট করা হয় তখন গ্রোথ ফ্যাক্টর আইজিএফ 2 উত্পাদিত হয়। যাইহোক, যখন পিতৃতান্ত্রিক অ্যালিলটি দুর্বলভাবে মেথিলিট হয় তখন এই উপাদানটি পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদিত হয় না। সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমের প্রধান দুটি কারণ দেখানো ছাড়াও অন্যান্য কাঠামোগত ক্রোমোজমাল পরিবর্তনগুলি পাওয়া গেছে। সুতরাং, ক্রোমোজোম 7 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে প্রসারিত হওয়া বা ক্রোমোজোম 17 এর দীর্ঘ বাহুতে সংক্ষিপ্তকরণ পাওয়া গেছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। নেতৃস্থানীয় লক্ষণটি হ'ল ইন্ট্রাউটারিন সংক্ষিপ্ত আকারের সাথে অপুষ্টি। সন্তানের জন্মের সময় সাধারণত দুই কেজি ওজনেরও কম হয়। দ্য মাথা শরীরের সাথে তুলনামূলকভাবে বড়। কপাল প্রায়শই উঁচু এবং দুলতে থাকে। মুখটি ত্রিভুজাকার এবং নিম্ন-সেট কান রয়েছে যা অনেক পিছনে সেট করা হয়। উপরন্তু, একটি পয়েন্ট চিবুক, নেত্রপল্লব বলি চোখে এবং না মুখ মুখের কুঁচকানো কোণগুলি সিলভার-রাসেল সিনড্রোমে আক্রান্তদের চিহ্নিত করে। দাঁতগুলির ম্যালক্ক্লকশনগুলি স্পষ্টতই। দ্য চামড়া পাতলা এবং সাদা থেকে বাদামী দাগযুক্ত। আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের অপব্যবহার রয়েছে। হাড়ের পরিপক্কতা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়, যা হ্রাস দৈর্ঘ্যের বৃদ্ধি ব্যাখ্যা করে। বৃদ্ধি অসম। প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা এই রোগে আক্রান্তদের দুই-তৃতীয়াংশের গড়ের চেয়ে কম। তবে এক তৃতীয়াংশ স্বাভাবিক উচ্চতা প্রদর্শন করে। ওজন গড়ের নিচে থাকে। অন্য উপসর্গ যেমন ফাটা তালু, খুব উচ্চ-গোঁজ ভয়েস, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, হাইপোগ্লাইসিমিয়া, বা কেরোটোকনাস হতে পারে। সামগ্রিকভাবে, এটি লক্ষ করা উচিত যে সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তি সমস্ত লক্ষণ বিকাশ করে না। মানসিক ক্ষমতা প্রতিবন্ধী হয় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বিভিন্ন লক্ষণগুলির বিকাশ দ্বারা ডায়াগনোসিস জটিল হয় complicated যদি কিছু শীর্ষস্থানীয় লক্ষণ উপস্থিত থাকে তবে ধরে নেওয়া যায় যে সিলভার-রাসেল সিনড্রোম উপস্থিত রয়েছে। তবে এই রোগের কোন রূপটি রয়েছে তা এখনও জানা যায় নি this এই উদ্দেশ্যে, 19 তম ক্রোমোজমের এলিল এইচ 11-ডিএমআরের মেথিলিটিশন স্তরটি প্রথম নির্ধারণ করা হয়। যদি এটি খুব কম হয় তবে এই ত্রুটি দ্বারা আক্রান্ত 40% লোকের মধ্যে রোগী একজন। এটি নিশ্চিত না হলে জিনগত উপাদানগুলির একটি প্রাথমিক পরীক্ষা করা উচিত।

জটিলতা

সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম করতে পারেন নেতৃত্ব অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ এবং জটিলতার জন্য, যার সবগুলিই প্রভাবিত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে এবং সীমাবদ্ধ করে। এটি সাধারণত স্বল্প মাপ এবং বিভিন্ন বিকৃতিতে ফল দেয়। দ্য মাথা আক্রান্ত ব্যক্তির অত্যধিক বড়। এই অভিযোগ করতে পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা, বিশেষত শিশু বা কৈশোরে এবং এইরকম করতে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক অভিযোগ। চেহারাটিও বিকৃততা দ্বারা প্রভাবিত হয়, ফলস্বরূপ উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস নান্দনিকতার ফলে। তদ্ব্যতীত, সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম দাঁতগুলির ম্যালক্ক্লকশন এবং এর অভিযোগগুলির দিকে নিয়ে যায় হাড়। এগুলি আরও সহজেই ভেঙে যেতে পারে, যাতে রোগীরা আঘাত বা হাড়ের ভাঙনে বেশি ঘন ঘন ভোগেন। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে শ্রবণশক্তি ও দৃষ্টিশক্তি সমস্যাগুলি সাধারণত বিকাশ লাভ করে। মানসিক প্রতিবন্ধক ঘটতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তুলতে পারে। তারা প্রায়শই অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমের একটি সরাসরি এবং কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে স্বতন্ত্র ত্রুটিগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমের দ্বারা আক্রান্তদের আয়ু সীমাবদ্ধ বা হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমে সাধারণত সর্বদা চিকিত্সা করা প্রয়োজন। এতে কোনও স্ব-নিরাময় হতে পারে না শর্ত, তাই রোগীর সবসময় চিকিত্সকের কাছ থেকে চিকিত্সার প্রয়োজন হবে। যেহেতু সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোমের আরও জটিলতা এবং উত্তরাধিকার রোধ করার জন্য রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে তা করাও উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি শরীরে বিভিন্ন ত্রুটি থেকে ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি একটি বড় আকারের ফলাফল in মাথা এবং সাধারণত একটি তাৎপর্যপূর্ণ ত্তজনে কম জন্মের পরপরই রূপা-রাসেল সিন্ড্রোম দাঁতগুলির মারাত্মক ম্যালক্ক্লকশন দ্বারাও স্বীকৃত হতে পারে এবং বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরাও এতে ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা ফাটল তালু। কিছু ক্ষেত্রে, সংক্ষিপ্ত উচ্চতা সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমকেও নির্দেশ করে এবং চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করতে হবে। সিন্ড্রোমের প্রাথমিক নির্ণয় সাধারণত জন্মের পরপরই হাসপাতালে করা হয়। সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা আজীবন নির্ভর থেরাপি যাতে তাদের আয়ু কমে না যায়। যেহেতু সিনড্রোম এছাড়াও মানসিক লক্ষণগুলি হতে পারে, তাই মানসিক চিকিত্সাও সরবরাহ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সিলভার-রাসেল সিনড্রোমের জিনগত ভিত্তির কারণে এই রোগের কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। মূল প্রচেষ্টাটি হ'ল প্রবৃদ্ধি পরিচালনা করে বৃদ্ধিকে উদ্বুদ্ধ করা হরমোন। এটি কিছু ক্ষেত্রে খুব সফল। কিছু ক্ষেত্রে, দৈর্ঘ্যের বৃদ্ধি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করা যেতে পারে। অন্যান্য রোগীদের ক্ষেত্রে, এটি থেরাপি কখনও কখনও সামান্য বা কোন সাফল্য দেখায়। যেহেতু অনেক ভুক্তভোগীও প্রায়শই ভোগেন হাইপোগ্লাইসিমিয়াহাইপোগ্লাইসেমিয়া এড়াতে সবকিছু করা উচিত। অন্যথায়, এসআরএসযুক্ত লোকেরা সাধারণত তাদের জীবনযাত্রার মান সীমিত করে না। তবে বিভিন্ন সম্ভাব্য লক্ষণগুলির সাথে কিছু সীমাবদ্ধতা দেখা দিতে পারে। এ ছাড়াও হাইপোগ্লাইসিমিয়া, একটি সম্ভাব্য কেরাটোকনাস হতে পারে চাক্ষুষ বৈকল্য। এই ক্ষেত্রে, চোখের কর্নিয়া একটি শঙ্কু আকারে বাঁকানো, কখনও কখনও ধ্রুবক সামঞ্জস্যতার প্রয়োজন চশমা or নেত্রপল্লবে স্থাপিত লেন্স. এ

একটি ফাটি তালু বিকাশ, সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সা করা আবশ্যক।

প্রতিরোধ

সিলভার-রাসেল সিনড্রোমের জন্য প্রফিল্যাক্সিস খুব কঠিন কারণ এটি শর্ত প্রায়শই বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। পারিবারিক ক্লাস্টার ক্ষেত্রে, মানুষের জিনগত পরীক্ষাটি নির্ধারণের জন্য করা উচিত জিন অবস্থা মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং তারপরে বংশের ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য ফলো-আপ যত্নের জন্য কোনও নির্দিষ্ট বিকল্প উপলব্ধ নেই this এজন্য আক্রান্ত ব্যক্তিকে প্রথমে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে এবং এইভাবে চিকিত্সাও শুরু করা উচিত যাতে জটিলতা বা অন্যান্য পরবর্তী কোর্সে অভিযোগ উত্থাপিত হয় না। যেহেতু সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। অতএব, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং রোগী যদি কোনও সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে কোনও ক্ষেত্রে পরীক্ষা করা উচিত, যাতে এই রোগটি পুনরায় না ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে অনেক সহজ করে তুলতে পারে, যা প্রতিরোধও করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। অনেক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলিও প্রয়োজনীয়। এই ধরনের অপারেশনের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। তাদের পরিশ্রম বা চাপ এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপ থেকে বিরত থাকা উচিত। কিছু ক্ষেত্রে সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়, যদিও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া সম্ভব নয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

একজন গর্ভবতী মহিলাকে দেওয়া সমস্ত স্ক্রিনিং এবং চেকআপে অংশ নেওয়ার জন্য পরামর্শ দেওয়া হয় গর্ভাবস্থা। বিভিন্ন পরীক্ষা এবং ইমেজিং পদ্ধতিতে স্বাস্থ্য বংশের চেক এবং নথিভুক্ত করা হয়। অনিয়মের ক্ষেত্রে, ইতিমধ্যে এই পর্যায়ে কোন ব্যাধি উপস্থিত থাকতে পারে তা খুঁজে পাওয়া সম্ভব। এটি প্রাথমিক পর্যায়ে অভিভাবকদের থেকে পরিস্থিতিটির প্রতিক্রিয়া জানান এবং উপযুক্ত সিদ্ধান্ত গ্রহণ এবং সতর্কতা অবলম্বন করার সুযোগ দেয়। অসুবিধাগুলির দৈনন্দিন ব্যবস্থাপনায় একটি স্থিতিশীল আত্মবিশ্বাসের প্রয়োজন। সামাজিক পরিবেশে এই ব্যাধি এবং সম্পর্কিত অভিযোগ সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। এটি ভুল বোঝাবুঝি বা দ্বন্দ্ব রোধ করতে সহায়তা করে। যেহেতু রোগীর মানসিক ক্ষমতা সীমিত, সমর্থন করুন পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা উচিত। পরিস্থিতি উন্নতির জন্য চিকিত্সার বাইরে প্রশিক্ষণ ও অনুশীলনগুলি স্বাধীনভাবে পরিচালিত করা যদি এটি সহায়ক হয়। যদিও এটি কোনও নিরাময়ের দিকে পরিচালিত করে না, এটি আক্রান্তদের লক্ষণগুলি হ্রাস করে। দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াই করা সহজ করা হয়েছে এবং সুস্থতার বোধ বৃদ্ধি করা হয়। যেহেতু রোগীরা আঘাত বা হাড়ের ভাঙার ঝুঁকি বাড়ায়, ঘুরে বেড়াতে এবং ক্রীড়া অনুশীলন করার সময় এটিকে অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত। তেমনি, অবসর কার্যক্রম জীবের বৈশিষ্ট্যের সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত।