প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
সিন্থিক ফাইব্রোসিস - সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) - সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাক্টেন্স রেগুলেটর (সিএফটিআর) এর রূপান্তর (স্থায়ী জেনেটিক পরিবর্তন) দ্বারা সৃষ্ট একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারসূতী রোগ is জিন ( "সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন নিয়ামক ”), এর নিয়ামক প্রোটিন ক্লরিনের যৌগিক ক্রোমোজোমে পরিবহন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তিনটি বেস জোড়া মুছতে (ক্ষতি) হয়।
সিএফটিআর এর রূপান্তর জিন বিভিন্ন প্রভাব আছে পানি এবং ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্য। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব হ'ল মলমূত্র গ্রন্থির দেহের স্রাবের সান্দ্রতা বৃদ্ধি এবং এর ব্যাঘাতের কারণে ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল।
প্রায় 90% আক্রান্ত ব্যক্তিদের এক্সোক্রাইন রয়েছে অগ্ন্যাশয় অপ্রতুলতা (ইপিআই; হজমের অপর্যাপ্ত উত্পাদন সাথে যুক্ত অগ্ন্যাশয়ের রোগ disease এনজাইম)। অগ্ন্যাশয় ফাইব্রোসিস (যোজক কলা অগ্ন্যাশয়ের নষ্ট গ্রন্থিগত টিস্যু প্রতিস্থাপন) ধীরে ধীরে অন্তঃস্রাবের অগ্ন্যাশয় ফাংশনের অবক্ষয় ঘটায় (এই ক্ষেত্রে: ল্যাঙ্গারহানস আইলেটস, যা মূলত সিরাম নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী) গ্লুকোজ স্তর (রক্ত চিনি স্তর) - মাধ্যমে হরমোন ইন্সুলিন এবং অগ্ন্যাশয় থেকে নিঃসৃত এক ধরনের রস) এবং এইভাবে উত্পাদন ক্ষমতা হ্রাস ইন্সুলিন। প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য, এটির বার্ষিক মৌখিক প্রয়োজন গ্লুকোজ 10 বছর বয়স থেকে সহনশীলতা পরীক্ষা।
পরিবর্তনের চারটি রূপকে আলাদা করা যায়, প্রথম থেকে তৃতীয় রূপগুলির মধ্যে আরও একটি গুরুতর কোর্সের পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল।
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- পিতামাতা, দাদা-দাদি - ইউরোপীয় এবং উত্তর আমেরিকানদের জেনেটিক বোঝা সর্বাধিক 1: 3,000 লাইভ জন্মগুলিতে আক্রান্ত হয়
- জিনের পলিমॉर्ফিজমের উপর নির্ভর জিনগত ঝুঁকি:
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- জিনস: সিএফটিআর
- এসএনপি: সিএসএফটিআরে আরএস 113993960 ("সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাক্টেন্স নিয়ামক ” জিন) জিন।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: ডিআই (সিস্টিক ফাইব্রোসিস ক্যারিয়ার)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: ডিডি (সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টি করে)।
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- জিনের পলিমॉर्ফিজমের উপর নির্ভর জিনগত ঝুঁকি:
