হাইপোফোসফেটেসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হাইপোফসফেটেসিয়ায়, একটি জিনগত এনজাইম ত্রুটি কঙ্কালের খনিজকরণ প্রতিরোধ করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা কঙ্কাল বিকৃতিতে ভোগেন এবং ভগ্নাংশ ভোগার সম্ভাবনা বেশি থাকে। যদিও কোন নিরাময়ের থেরাপি তারিখ পাওয়া যায়, শর্ত ভবিষ্যতে এনজাইম প্রতিস্থাপনের সাথে নিরাময়যোগ্য হতে পারে থেরাপি, উদাহরণ স্বরূপ.

হাইপোফসফেটেসিয়া কী?

হাইপোফোসফেটেসিয়া হাড় বিপাকের বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের নাম। ফসফেটেসের ঘাটতির ফলে এই রোগের অংশ হিসাবে অসংখ্য কঙ্কালের ত্রুটি দেখা দেয়। হাইপোফোসফেটেসিয়ায়, হাড় পর্যাপ্ত খনিজ হয় না। সুতরাং কথা বলতে গেলে, এই রোগটি সংকীর্ণ অর্থে একটি খনিজ ব্যবস্থার ব্যাধি। হাইপোফসফেটেসিয়া থেকে আলাদা করা হ'ল হাইপারফোসফেটেসিয়া, যার মধ্যে ওভারমিনালাইজেশন ঘটে। এই বিপাকীয় ব্যাধিটিও জিনগতভাবে নির্ধারিত হয় এবং একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। হাইপোফোসফেটেসিয়া প্রায়শই হাড়ের অন্যান্য ব্যাধি যেমন বিভ্রান্ত হয় অস্টিওপরোসিস। বংশগত রোগের জন্য সঠিক প্রকোপ এখনও জানা যায়নি। একটি গবেষণা ঘটনার জন্য 1: 100,000 এর আনুমানিক অনুপাত নির্ধারণ করে। রোগের সাবগ্রুপগুলিতে পেরিনেটাল, শিশু, কৈশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ফর্ম অন্তর্ভুক্ত থাকে include এক্সটেনশন দ্বারা, ওডনটোহাইফোফসফেটেসিয়া এবং সিউডোহাইফোফসফটিসিয়াও এই গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত।

কারণসমূহ

জেনেটিক মিউটেশনগুলির কারণে হাইপোফোসফেটেসিয়া হয়। রূপান্তরটি স্থানীয়করণ করা হয়েছে জিন ক্রোমোজোমের 1 পিসটি 34p36-1। XNUMX জিন এনজাইম ক্ষারীয় ফসফেটেসের জন্য সেখানে কোড রয়েছে। মিউটেশনের ফলস্বরূপ, এই এনজাইমের কেবল ত্রুটিযুক্ত রূপগুলি গঠিত হয়, যা হ্রাসকৃত কার্যকলাপ প্রদর্শন করে display অজৈব পাইরোফসফেট থেকে এনজাইম গঠন হয় ফসফেট সুস্থ মানুষের মধ্যে বিভ্রান্তির দ্বারা এই ফসফেট অস্থি খনিজকরণের জন্য অস্টিওব্লাস্টগুলি দ্বারা প্রয়োজনীয়। যদি খুব ক্ষারীয় ক্ষারীয় ফসফেটেস বা কেবল রূপান্তরিত ক্ষারীয় ফসফেটেজ থাকে তবে এনজাইম খুব অল্প পরিমাণে গঠন করে ফসফেট. দ্য হাড় অতএব কেবলমাত্র অস্টিওব্লাস্টগুলি সীমিত পরিমাণে খনিজকরণ করতে পারে। জীবের মধ্যে অনেক বেশি অজৈব পাইরোফসফেট রয়েছে কারণ এটি কেবলমাত্র সীমিত পরিমাণে ভেঙে গেছে। অজৈব পাইরোফসফেটের এই অতিরিক্ত সংকোচনের ফলে হাড়ের গঠন আরও বেশি বাধা দেয় এবং পাইরোফসফেট হতে পারে ক্যালসিয়াম অঙ্গগুলির মধ্যে বৃষ্টিপাত স্ফটিক।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রোগের তীব্রতা লক্ষণগুলি নির্ধারণ করে। হাইপোফোসফেসিয়া ফর্মটি লক্ষণগুলির সূচনাকেও প্রভাবিত করে। থাম্বের একটি নিয়ম হিসাবে, জীবনের প্রথম দশকগুলিতে রোগের সূত্রপাতের চেয়ে শুরুর দিকের রোগটি আরও মারাত্মক বলে মনে করা হয়। বিশেষত শিশুদের ফর্মটি প্রায়শই মারাত্মক, কারণ এটি কেবল মারাত্মক কঙ্কালের ত্রুটিই নয়, জৈব ক্ষতির দিকেও নিয়ে যায়। অন্যদিকে, রোগের প্রাপ্তবয়স্ক ফর্মটি কম তীব্র হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, খনিজকরণের অভাবের কারণে হাইপোফোসফেটেসিয়া হাড়ের বিকৃতি ঘটায়, যা ফ্র্যাকচারের সাথে থাকে। এই ফ্র্যাকচারগুলি মূলত দীর্ঘকে প্রভাবিত করে হাড়। দাঁত ক্ষতি এবং উচ্চ ক্যালসিয়াম স্তরগুলি একই সাথে ঘটে। দ্রুত অবসাদ, পেশীর দূর্বলতা, ক্ষুধামান্দ্য এবং ব্যথা এছাড়াও হতে পারে। অজৈব পাইরোসোফেটের সাথে সংমিশ্রণ হওয়ার সাথে প্রায়শই ইনফ্ল্যামেটরি উদ্ভাসগুলি ফ্র্যাকচারের সাথে থাকে ক্যালসিয়াম স্ফটিক গঠন এবং শরীরে জমা হয়। হাইপোফোসফেটেসিয়া তাই প্রায়শই বিভ্রান্ত হয় অস্টিওপরোসিস or বাত.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যেহেতু হাইফোফসফেটেসিয়া বিভিন্ন উপসর্গের সাথে যুক্ত হতে পারে এবং জীবনের যে কোনও দশকে এটি শুরুও হতে পারে, তাই রোগ নির্ণয় চ্যালেঞ্জপূর্ণ। আজ অবধি, রূপান্তরটির সরাসরি সনাক্তকরণ সম্ভব নয়। কেবল রক্ত প্রাথমিক মানহীন রোগ নির্ণয়ের জন্য মানগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ফসফোরথানল পাশাপাশি অজৈবনিক পাইরোফসফেট এবং পাইরিডক্সাল -5-ফসফেট উন্নত হয়। খনিজ ব্যবস্থার গুরুতর ফর্মগুলিও একটিতে সনাক্ত করা যায় এক্সরে, যার উপরে কঙ্কালটি কেবল ম্লানভাবে দেখা যায়। এই ব্যাধিযুক্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়টি সবচেয়ে প্রতিকূল। প্রাণঘাতীতা বেশি। প্রাপ্তবয়স্কদের আরও অনুকূল কোর্স রয়েছে বলে মনে করা হয়।

জটিলতা

হাইপোফোসফেটেসিয়া সাধারণত রোগীর কঙ্কালের বিভিন্ন বিকৃতি এবং বিকৃতি ঘটায়। তেমনি, সারাংশ জুড়ে আরও ঘন ঘন এবং আরও সহজে ফ্র্যাকচার হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হাইপোফোসফেটেসিয়া উপসর্গগুলি দেরীতে যৌবনে দেখা দেয় appear শিশুরা সাধারণত এই রোগে আক্রান্ত হয় না L একইভাবে, কঙ্কালের ত্রুটিগুলিও অঙ্গগুলির ক্ষতি করতে পারে, যাতে রোগীর বেঁচে থাকার জন্য ট্রান্সপ্ল্যান্টের প্রয়োজন হতে পারে। কদাচিৎ নয়, দাঁতের ক্ষতিও ঘটে, যা পারে নেতৃত্ব খাওয়ার সময় অস্বস্তি হয়। দাঁত না হারাতে অবিচ্ছিন্নভাবে নান্দনিক অস্বস্তি বাড়ে এবং তাই হয় বিষণ্নতা। তদুপরি, রোগীর স্থিতিস্থাপকতা হ্রাস পায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তি অসুস্থ এবং ক্লান্ত বোধ করেন। গুরুতর ব্যথা এবং একটি ক্ষুধামান্দ্য ঘটতে পারে, যা পারে নেতৃত্ব থেকে অপুষ্টি। হাইপোফোসফেটেসিয়া দ্বারা রোগীর দৈনন্দিন জীবন মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ বলে মনে হয় এবং জীবনযাত্রার মান যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে। হাইপোফসফেটেসিয়ার চিকিত্সা ওষুধের সাহায্যে করা যেতে পারে এবং রোগের ইতিবাচক কোর্সে বাড়ে। অনেক ক্ষেত্রে থেরাপিও প্রয়োজনীয়। হাইপোফোসফেটেসিয়ার ফলে অঙ্গের ক্ষতি হয়ে থাকলে আয়ু কমতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

হাইপোফোসফেটেসিয়ার লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা গেলে, প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত। চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন যদি অবসাদ এবং পেশী দুর্বলতা এমনকি হালকা শারীরিক পরিশ্রমে ঘটে। অন্যান্য সতর্কতা লক্ষণগুলি যা স্পষ্ট করা দরকার are ক্ষুধামান্দ্য এবং ব্যথা অঙ্গে এটি প্রায়শই সাথে থাকে প্রদাহ এবং মধ্যে ক্রমবর্ধমান কঠোরতা জয়েন্টগুলোতে। এই লক্ষণগুলি হাইপোফেসফেটেসিয়া নির্দেশ করে এবং প্রয়োজনে দ্রুত তদন্ত এবং চিকিত্সা করা উচিত। যে ব্যক্তিরা অস্বাভাবিক পেশী, জয়েন্ট বা আক্রান্ত হয়ে ভুগছেন হাড় ব্যথা দীর্ঘ সময় যা নির্দিষ্ট কারণের জন্য দায়ী করা যায় না সে জন্য একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কারণ এটি জেনেটিক is শর্ত, কোনও ঝুঁকির কারণ প্রতিরোধমূলক চিকিত্সা করা যাবে না। শুধুমাত্র একবার রোগ নির্ণয়ের পরে পৃথক অভিযোগের অগ্রগতি হ্রাস করা যায়। গুরুতর হাড়ের রোগের সন্দেহ হওয়া ব্যক্তিদের তাদের প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সকের সাথে কথা বলা উচিত। চিকিত্সক প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করতে পারেন এবং তারপরে রোগীকে একটি অর্থোপেডিক সার্জন বা হাড়ের রোগ বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করতে পারেন। আরও চিকিত্সা সাধারণত বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

চিকিত্সকভাবে, হাইপোফসফেটেসিয়ার জন্য কোনও নিরাময়মূলক চিকিত্সা নেই। কোনও কার্যকারিতাও নেই থেরাপি এখন পর্যন্ত চিকিত্সা জ্ঞানের বর্তমান অবস্থায়। সুতরাং, চিকিত্সা সাধারণত লক্ষণগত হয়। ড্রাগ থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে ব্যবহৃত হয় is উভয় প্রশাসন of ভিটামিন ডি এবং প্রশাসন of ব্যাথার ঔষধ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণীয় উন্নতি অর্জন করুন। বিশেষত ব্যথা আক্রান্তদের জীবনমান হ্রাস করে। যেহেতু লক্ষণমূলক চিকিত্সাগুলি বিশেষত জীবনের মান উন্নত করার লক্ষ্যে, তাই ব্যথা থেকে মুক্তি দেওয়া চিকিত্সার ফোকাস। উদাহরণস্বরূপ, প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন ই 2 এর উন্নত স্তরের রোগীদের এই উদ্দেশ্যে পাঁচ সপ্তাহের জন্য একটি অ-স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ড্রাগ দেওয়া যেতে পারে। এইভাবে, কম ব্যথা করে আবার শারীরিক ক্রিয়াকলাপ বাড়ানো যায়। গতিশীলতা বাড়াতে, ফিজিওথেরাপিউদাহরণস্বরূপ, থেরাপির অংশ হিসাবে কার্যকর হতে পারে। কোনও ধরণের শারীরিক ক্রিয়াকলাপ রোগের গতিপথের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে, কারণ পেশীগুলির লক্ষ্যবস্তু বিকাশ পেশীবহুল ব্যবস্থাকে স্থিতিশীল করতে পারে। একটি পরিবর্তন খাদ্য চিকিত্সার অংশ হিসাবে সুপারিশ করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, লো-ফসফেট ডায়েটগুলি ফসফেটের এলিভেটেড সিরাম ঘনত্বকে হ্রাস করে এবং স্ফটিকের গঠন হ্রাস করতে পারে। যদি স্নায়বিক লক্ষণগুলি দেখা যায় যা বর্ধমান আন্তঃস্রাবের চাপের কারণে ঘটে থাকে তবে স্নায়বিক হস্তক্ষেপ ঘটে। চিকিত্সা গবেষণা এখন হাইপোফসফেটেসিয়ার চিকিত্সার জন্য উদ্ভাবনী ধারণাগুলি তদন্ত করছে। ভবিষ্যতে, নিরাময়মূলক চিকিত্সা এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি বা বিদেশী দাতার সাথে উপলব্ধ হতে পারে অন্যত্র স্থাপন.

প্রতিরোধ

কারণ হাইপোফসফেটেসিয়া হ'ল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ disease জিন পরিব্যক্তি, রোগ প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুসরণ আপ যত্ন

চিকিত্সা হাইপোফসফেটেসিয়া অনুসরণ করে, রোগীদের জন্য অন্যতম সমস্যা হ'ল গতিশীলতা উন্নতি করে। এই হল যেখানে শারীরিক চিকিৎসা সাধারণত সাহায্য করে। শারীরিক অনুশীলন দ্রুত উন্নতি করে, কারণ পেশী ভাল স্থিতিশীলতা লাভ করে। যত্ন নেওয়ার সময়, পুষ্টির অভ্যাসগুলিও পরীক্ষা করা দরকার। কম ফসফেট খাদ্য কম করতে পারেন একাগ্রতা মধ্যে রক্ত যাতে কম স্ফটিক তৈরি হয় I যদি স্নায়বিক লক্ষণগুলি রোগের কারণে দেখা দেয় তবে উপযুক্ত পরিমাপ এই ক্ষেত্রে অবশ্যই শুরু করা উচিত। যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে এই জাতীয় থেরাপির জন্য সাধারণত কোনও বৈধ পরামর্শ নেই। এটি খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সার সাথে সম্পর্কিত। সাধারণত রোগীদের নিতে হয় ভিটামিন ডি অনেকদিন ধরে. তদতিরিক্ত, ব্যথা গুরুতর হলে, চিকিত্সকরা এই অস্বস্তি দূর করতে সহায়ক ওষুধগুলি লিখেছেন। তবে, আক্রান্তরা যদি নেন take ব্যাথার ঔষধ দীর্ঘমেয়াদী, ক্ষতি পেট প্রত্যাশিত হয়। এখানে, আপনার শরীরের উপর খুব বেশি চাপ না দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। ব্যথা উপশম করতে ক্রিয়াকলাপ হ্রাস হওয়া প্রয়োজন। মানসিক সমস্যাগুলির উপর নির্ভর করে যা প্রায়শই রোগের সাথে হয়, স্বতন্ত্র মনঃসমীক্ষণ যত্ন পরবর্তী অংশ হিসাবে পরামর্শ দেওয়া হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

হাইপোফোসফেটেসিয়ায় সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে কোনও স্ব-সহায়ক বিকল্প উপলব্ধ থাকে না। চিকিত্সা শর্ত খাঁটি লক্ষণগত, কারণ কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। রোগীরা গ্রহণের উপর নির্ভরশীল ভিটামিন ডি এই জন্য যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ব্যথায় ভোগেন, ব্যাথার ঔষধ গ্রহণ করা আবশ্যক. ব্যথানাশক গ্রহণের সময়, এটি লক্ষ করা উচিত যে দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারের ক্ষতি করতে পারে পেট। তদতিরিক্ত, শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি সম্ভব হলে সীমাবদ্ধ করা উচিত, কারণ এগুলি বেশিরভাগ ব্যথার জন্য দায়ী। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তি প্রায়শই তার দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ থাকে এবং কোনও ক্রীড়া অনুশীলন করা উচিত নয়। বিভিন্ন ব্যায়াম এবং থেরাপির মাধ্যমে গতিশীলতা বাড়ানো যেতে পারে। এই ব্যায়ামগুলি বাড়িতেও করা যেতে পারে। হাইফোফসফেটেসিয়ার কারণে যদি আক্রান্ত ব্যক্তিও মানসিক অস্বস্তিতে ভুগেন তবে অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ করা এ ক্ষেত্রে খুব কার্যকর। সুতরাং, একটি মনোরম দৈনন্দিন জীবনের জন্য তথ্য এবং টিপস বিনিময় এবং মানসিক অস্বস্তি হতে পারে বা বিষণ্নতা এড়ানো যায়। নিজের বন্ধুদের এবং পিতামাতার সাথে কথোপকথনও সহায়ক হতে পারে। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়।