কৃষকের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফারবার ডিজিজ একটি খুব বিরল বিপাকীয় ব্যাধি যা মারাত্মক শারীরিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে এবং মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। নবজাতক কেবল তখনই রোগটি বিকাশ করে যদি পিতা-মাতা উভয়ই একই ত্রুটিযুক্ত বাহকের হয়ে থাকে জিন। যেহেতু সুনির্দিষ্ট কিছু নেই থেরাপি রোগের জন্য, এটি বর্তমানে অসাধ্য।

ফরবার ডিজিজ কী?

ফারবার ডিজিজ একটি অসুখী বিপাকীয় রোগ। Medicineষধে, এই রোগের বেশ কয়েকটি নাম রয়েছে: ফারবার ডিজিজ, ফারবার সিন্ড্রোম, সিরামোডেসের ঘাটতি বা প্রচারিত লাইপোগ্রানুলোমাটোসিস। ফারবার সিন্ড্রোমের নাম আমেরিকান প্যাথলজিস্ট সিডনি ফারবার (১৯০৩-১1903৩) এর নামানুসারে রাখা হয়েছিল যিনি এই রোগটি আবিষ্কার করে বর্ণনা করেছিলেন। এই রোগটি জেনেটিক লাইসোসমাল ডিসঅর্ডার। লাইসোসোমে অন্তঃকোষীয় ব্যাধিটি এমন জিনগত ত্রুটি থেকে আসে যা দেহে ক্ষতিকারক বর্জ্য পণ্যগুলির দীর্ঘমেয়াদী সঞ্চয় করার জন্য দায়ী। যেহেতু বিশ্বজুড়ে মাত্র কয়েকজন ফারবার রোগী রয়েছেন, রোগটি এখনও ভালভাবে বোঝা যায় না। সাধারণত শৈশবে রোগীরা মারা যান তবে সাধারণত তিন বছর বয়সের আগেই।

কারণসমূহ

ফারবার রোগের কারণ হ'ল এএসএএএচ এর রূপান্তর জিন। পরিবর্তনটি পিতামাতার প্রজন্ম থেকে বংশের মধ্যে অবিচ্ছিন্নভাবে অটোসোমাল সংক্রমণ হয়। আশাহ জিন এর জন্য এনকোড করা আছে এনজাইম সিরামিডেজ এবং অ্যাসিড সিরামিডেজ। যাইহোক, জিনটি পরিবর্তিত হলে, সিরামিডেজ এবং অ্যাসিড সিরামিডেসের ক্রিয়াকলাপের অভাব রয়েছে। অ্যাসিড সিরামিডেস হ'ল লাইসোসোমাল হাইড্রোলেজের জন্য দায়ী একটি এনজাইম। এনজাইম সিরামিডেসের অংশগ্রহণের সাথে, হাইড্রোলেজ একটি অনুঘটক যা হ'ল লিপিড সিরামাইড এমিনোতে বিভক্ত হয় এলকোহল স্ফিংগোসিন এবং ফ্যাটি অ্যাসিড। ফারবার রোগীদের ক্ষেত্রে অবশ্যই এই প্রক্রিয়াটি বিরক্ত হয়। সুতরাং, প্রারম্ভিক পণ্য সিরামাইড কোষগুলিতে অ-ক্লিভড থেকে যায় এবং দীর্ঘমেয়াদে সেখানে সংরক্ষণ করা হয়। আসল অবস্থায়, সিরামাইড শরীরের জন্য একটি বর্জ্য পণ্য কারণ জিনগত ত্রুটি এটি প্রয়োজনীয় শেষ পণ্যটিতে প্রক্রিয়াজাতকরণ থেকে বাধা দেয়। সুতরাং, ফারবার সিন্ড্রোম বিপাকজনিত রোগগুলির সাথে সম্পর্কিত belongs বিপাকীয় ব্যাধিগুলির ফলস্বরূপ, বিভিন্ন উপসর্গ দেখা দিতে পারে যা রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়। এছাড়াও, ফারবারের রোগে, রোগের লক্ষণগুলির সূচনার সময়টি প্রচুর পরিমাণে পরিবর্তিত হয়: কিছু রোগীর ক্ষেত্রে প্রথম লক্ষণ শৈশবে দেখা যায়, অন্যদিকে, শৈশবে লক্ষণগুলি দেখা যায় appear বিরল ক্ষেত্রে, বয়ঃসন্ধির পরে এই রোগটি স্পষ্ট হয় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রোগের কোর্স বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হয়। যখন শৈশবকালে এই রোগের প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়, তারা সাধারণত মোটর ব্যাধিতে নিজেকে প্রকাশ করে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুরা তাদের অঙ্গ বা পা প্রসারিত করতে পারে না এবং তাদের চলাচলে খুব সীমাবদ্ধ থাকে। যৌথ চুক্তির কারণও হতে পারে ব্যথা, যার সাথে চিকিত্সা প্রয়োজন ব্যাথার ঔষধ। এছাড়াও, পেরিআর্টিকুলার নোডুলগুলি অঙ্গগুলির মধ্যে তৈরি হতে পারে বা জয়েন্টগুলোতে খুব অল্প বয়সে নোডুলস ঠিক নীচে অবস্থিত চামড়া খালি চোখেও দৃশ্যমান। শিশুদের মধ্যে, একটি পরিবর্তন ল্যারিক্স এটি ফ্যাবার ডিজিজেরও সাধারণ। দ্য জাতিবাচক laryngeal পরিবর্তন জন্য শব্দটি laryngomalacia হয়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, ল্যারিঞ্জিয়াল পরিবর্তন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ এবং এর সাথে শ্বাসনালীর সংকীর্ণতার দিকে পরিচালিত করে অক্সিজেন অভাব, সেইসাথে বৃদ্ধির ব্যাঘাতের সাথে প্রতিবন্ধী খাওয়ানো। যাহোক, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা ল্যারিঙ্গোমালাসিয়া থেকে পৃথক ফ্যাবার রোগের একটি সাধারণ লক্ষণও। ফ্যাবার রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা এবং নিউরোলজিক অস্বাভাবিকতা। এটি তাদের পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয় প্লীহা এবং যকৃত সম্প্রসারিত করা. উভয় অঙ্গ একই সাথে বড় হয়ে গেলে হেপাটোসপ্লেনোম্যাগালি ঘটে বলে occur এই রোগ আক্রমণাত্মকভাবে অগ্রসর হয় বা রোগ নির্ণয়ে দেরি হয় তবে বয়স 1 বছর বয়সে মৃত্যু হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

ফারবার সিন্ড্রোম খুব দ্রুত সনাক্ত এবং নির্ণয় করা যায়। নির্ণয় হয় সিরামিডেসের এনজাইম ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করে বা সিরামাইডের অবক্ষয় পরিমাপ করে is সিরামাইড অবক্ষয় ঘটে লিউকোসাইটস বা সংস্কৃত চামড়া ফাইব্রোব্লাস্টস প্রিনেটাল ডায়াগোনস্টিকস সন্দেহের ক্ষেত্রেও সঞ্চালিত হতে পারে যেমন রোগ যখন কোনও পূর্বপুরুষের কাছে উপস্থিত থাকে বলে জানা যায়।

জটিলতা

ফারবার রোগের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মৃত্যুর ঘটনা ঘটে। এই রোগের চিকিত্সা সম্ভব নয় the রোগের সময় যে জটিলতা দেখা দেয় সেগুলি অনেক বেশি পরিবর্তিত হয়। তবে লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে তাড়াতাড়ি ঘটে শৈশব, যাতে রোগীরা আর তাদের অঙ্গগুলি সঠিকভাবে নাড়াতে পারে। এর ফলে দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা দেখা দেয় in রোগী অন্যান্য লোকের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। অনেক ক্ষেত্রে, ব্যথা এছাড়াও ঘটে, যদিও এর সাহায্যে এটি চিকিত্সা করা যেতে পারে ব্যথা থেরাপি। পরিবর্তনের কারণে ল্যারিক্স, শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের একটি বর্ধিত ঝুঁকি রয়েছে, যা পারে নেতৃত্ব মরতে. সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এছাড়াও ফারবার রোগে বেশি দেখা যায়, রোগীর জীবনকে আরও কঠিন করে তোলে। তদ্ব্যতীত, যকৃত এবং প্লীহা বড় করা হতে পারে। রোগের চিকিত্সা সম্ভব নয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, ব্যাথার ঔষধ দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে বহনযোগ্য করে তোলার জন্য ব্যবহৃত হয়। ত্রুটিযুক্ত বা বিকৃতকরণের ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে, রোগটি হ্রাস করে। এই ক্ষেত্রে, আর কোনও জটিলতা নেই। অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন লক্ষণগুলিও সীমাবদ্ধ করতে পারে তবে ফারবারের রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

দুর্ভাগ্যক্রমে, Farber রোগ সরাসরি চিকিত্সা বা প্রতিরোধ করা যায় না। এটি অবশেষে একের বয়সে পৌঁছানোর আগে সন্তানের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই ক্ষেত্রে, শিশু মোটর এবং মানসিক সীমাবদ্ধতায় ভুগলে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সন্তানের চলাচলও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। মারাত্মক কারণে ব্যথা, অনেক শিশু ক্রমাগত কান্নাকাটি করে এবং ছোট পিণ্ডের নীচে গঠন করে চামড়া। তদতিরিক্ত, শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের জন্য চিকিত্সা চিকিত্সা প্রয়োজনীয়। এগুলি ভারী হয়ে নজরে আসে শ্বাসক্রিয়া সন্তানের তদ্ব্যতীত, এছাড়াও আছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং উন্নয়ন এবং বৃদ্ধির সাধারণ ঝামেলা। ফার্মার রোগটি একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। তবে এরপরে আরও চিকিত্সা বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়। তদুপরি, অনেক বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনও মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এটি সরাসরি কোনও হাসপাতালেও অনুরোধ করা যেতে পারে। যদি ফরবারের রোগের লক্ষণগুলি তীব্রভাবে দেখা দেয় এবং সন্তানের জীবনকে বিপন্ন করে তোলে তবে যে কোনও ক্ষেত্রে জরুরি ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকর নেই থেরাপি Farber এর রোগের জন্য এখনও। লক্ষণগুলি লক্ষণগতভাবে ব্যথানাশক এবং দ্বারা চিকিত্সা করা হয় glucocorticoids। পরেরটি প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়াগুলি বাধা দেয় এবং সেলুলার বিপাক নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। প্লাস্টিক সার্জারির সাহায্যে শরীরে মারাত্মক ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যায়। এই উপায়ে, লক্ষণগুলি হ্রাস করা হয়। কিছুটা হলেও চিকিত্সা রোগীদের জীবন সহজ করে তোলে। তবে সময়ের সাথে সাথে এই রোগটি বাড়ছে। বর্তমানে, অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন রোগ হ্রাস এবং উন্নতির জন্য প্রতিশ্রুতি রাখে। বিশ্বব্যাপী 50 টি পরিচিত মামলা রয়েছে অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন সফলভাবে সম্পাদিত হয়েছে। পদ্ধতিটি দীর্ঘমেয়াদে রোগ নিরাময় করতে পারে কিনা তা এই মুহূর্তে অস্পষ্ট remains

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

Farber রোগ একটি খুব প্রতিকূল প্রাক্কলন আছে। এই রোগটি কেবল খুব বিরল ক্ষেত্রেই ঘটে থাকে তবে আজকের প্রতিটি নথিভুক্ত রোগীর ক্ষেত্রে অকাল মৃত্যু ঘটে। আক্রান্ত রোগীদের বাবা-মা উভয়ই একই জিনগত ত্রুটি রয়েছে। এএসএএইচ জিনটি জৈবিক পিতা এবং জৈবিক মাতা উভয়ের মধ্যেই পরিবর্তিত হয়েছে। এর অর্থ হ'ল অনাগ্রহ সন্তানের বিকাশের প্রক্রিয়া চলাকালীন ত্রুটিযুক্ত জিনটি ইতিমধ্যে গর্ভে সংক্রামিত হয়। ফলস্বরূপ, নবজাতক অনিবার্যভাবে একটি গুরুতর বিপাকীয় ব্যাধিতে ভুগছে। চিকিত্সা বিকল্পের অভাবে ব্যাধিটি নিরাময়যোগ্য নয়। আইনি কারণে, গবেষকরা এবং বিজ্ঞানীদের এখনও পর্যন্ত মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপের অনুমতি দেওয়া হয়নি প্রজননশাস্ত্র। এটি গুরুতর রোগের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য। অতএব, গবেষণা এবং পরীক্ষিত ওষুধ, চিকিত্সার পাশাপাশি চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি রোগীর সংঘটিত লক্ষণের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, এখনও পর্যন্ত পর্যাপ্ত চিকিত্সা যত্ন বা বিকল্প নিরাময়ের কোনও পদ্ধতি নেই যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে বা বিদ্যমান লক্ষণগুলির দীর্ঘমেয়াদে স্বস্তি বাড়ে। আজ অবধি, ফারবার রোগে আক্রান্ত রোগীরা তাদের জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যেই মারা যান। যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মৃত্যুর জীবনের তৃতীয় বছরে ঘটে, তাই তাদের প্রাক-স্কুল বয়সে পৌঁছানো আশা করা যায় না।

প্রতিরোধ

Farber এর রোগ প্রতিরোধ করা সম্ভব নয় কারণ এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্ট। অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার অর্থ এই রোগের বিকাশের জন্য পিতামাতার উভয়কেই সন্তানের পক্ষে পরিবর্তিত জিনটি বহন করতে হবে। তদ্ব্যতীত, ত্রুটিযুক্ত এলিল অবশ্যই উভয় সমকামীতে অবস্থিত থাকতে হবে ক্রোমোজোমের। এ কারণেই মরবাস রোগটি বিরল। এবং নবজাতকের পরিবারের সদস্য অসুস্থ না হওয়া পর্যন্ত এটি বেশ কয়েক প্রজন্ম এড়িয়ে যেতে পারে। ফ্যাবার রোগের বংশধরদের এই রোগ হওয়ার প্রায় 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। যদিও জিনগত ত্রুটির কারণে পিতামাতারা তাদের বাচ্চাদের এই রোগটি ছড়িয়ে দিতে পারেন, তবে বাচ্চারা নিজেরাই সাধারণত সুস্থ থাকে। এবং যদি কেবলমাত্র একটি পিতা বা মাতা ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক হয় তবে তাদের নিজের সন্তানেরা সুস্থ থাকে তবে তারা ত্রুটিযুক্ত জিনটি তাদের বংশের কাছে যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

ডিম্বাশয়ের ক্যান্সার ফলো-আপ পরে থেরাপি সম্পূর্ণ হয় টিউমার পুনরাবৃত্তি সনাক্তকরণ উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, পর্যবেক্ষণ এবং থেরাপির পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি চিকিত্সা করা, মানসিক এবং সামাজিক সমস্যাযুক্ত রোগীদের সহায়তা করা এবং জীবনের মান উন্নত করা এবং বজায় রাখা। থেরাপির পরে, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে চেক-আপগুলি প্রতি তিন মাস অন্তর সুপারিশ করা হয়। চেক আপগুলি কতক্ষণ প্রয়োজনীয় তা চিকিত্সা চিকিত্সকের মূল্যায়নের উপর নির্ভর করে। সাধারণত, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ একটি বিশদ আলোচনা দিয়ে চেকআপ শুরু করেন, যার মধ্যে শারীরিক অভিযোগের পাশাপাশি মানসিক, সামাজিক এবং যৌন সমস্যাগুলি প্রাসঙ্গিক। এর পরে, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ সাধারণত ক স্ত্রীরোগ সংক্রান্ত পরীক্ষা এবং একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। যে রোগীদের কোনও নির্দিষ্ট লক্ষণ অনুভব করা হয় তাদের আর কোনও বিশেষ পরীক্ষার প্রয়োজন হয় না। প্রক্রিয়া চলাকালীন যদি লক্ষণগুলি দেখা দেয় যেমন পেটের ঘের বৃদ্ধিজনিত কারণে পানি ধারণ বা শ্বাসকষ্ট, সিটি, এমআরআই বা পিইটি / সিটি সহ আরও পরীক্ষা কার্যকর হতে পারে। রোগের চলাকালীন যে অভিযোগগুলি ঘটে থাকে সেগুলি আক্রান্ত রোগীদের দ্বারা গুরুত্ব সহকারে নেওয়া উচিত এবং চিকিত্সা স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা উচিত। থেরাপি ডিম্বাশয় ক্যান্সার প্রায়শই র‌্যাডিকাল সার্জারি অন্তর্ভুক্ত থাকে। সুতরাং, নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষাগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে অপারেশনের সম্ভাব্য পরিণতিগুলি সনাক্ত করতে এবং চিকিত্সা করতে সক্ষম হতে ব্যবহার করা উচিত। প্রয়োজনীয় কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা নিয়মিত চেক-আপগুলি দ্বারাও তদারকি করা যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফ্যাবার ডিজিজ একটি খুব বিরল বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি যা অযোগ্যতা হিসাবে বিবেচিত হয় এবং খুব প্রায়ই মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে শৈশব। রোগটি জেনেটিক হওয়ার কারণে আক্রান্তরা স্ব-সহায়তা নিতে পারবেন না পরিমাপ যে একটি কার্যকারক প্রভাব আছে। যে পরিবারগুলিতে ফ্যাবার সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে ঘটেছে তাদের দম্পতিরা মানবকে খুঁজতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং একটি পরিবার শুরু করার আগে। এই পরামর্শের সময় তাদের সম্ভাব্যতা সম্পর্কে তাদের অবহিত করা হবে যে তাদের বংশধররা এই ব্যাধি দ্বারা ভুগবে এবং এই ক্ষেত্রে তাদের কী চাপের জন্য প্রস্তুত থাকতে হবে। ফ্যাবারের রোগে আক্রান্ত শিশুরা খুব প্রায়ই শিশু হিসাবে মারা যায়। আক্রান্ত পিতামাতাদের অবশ্যই আশা করতে হবে যে তাদের শিশু তিন বছর বয়সে পৌঁছাবে না। পরিবারগুলির একা এই প্রচণ্ড সংবেদনশীল বোঝা বহন করা উচিত নয়। স্বজনদের রোগ নির্ণয়ের পরে সাইকোথেরাপিস্টের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। অনেক অভিভাবক এটিকে সহায়ক বলে মনে করেন আলাপ একই পরিস্থিতিতে অন্যান্য পরিবারের কাছে। যেহেতু ফ্যাবার ডিজিজ খুব বিরল, সেখানে কোনও নির্দিষ্ট সমর্থন গ্রুপ নেই। তবে গুরুতর শিশুদের আত্মীয়রা ক্যান্সার একই রকম চাপের মুখোমুখি। এই জাতীয় গোষ্ঠীতে সদস্যতা তাই প্রতিদিনের চাপের মধ্য দিয়ে কাজ করা এবং প্রভাবিত অন্যের সহায়তার সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলায় সহায়ক হতে পারে।