এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত। এল 1 সিএএম সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি হিসাবে প্রকাশ করা হয় স্পস্টিটিটি, নেশা থাম্ব এবং বিভিন্ন মস্তিষ্ক আক্রান্ত রোগীদের অস্বাভাবিকতা।

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম কী?

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম ক্র্যাশ সিন্ড্রোম, এমএএসএ সিন্ড্রোম এবং গ্যারি-ম্যাসন সিনড্রোম সমার্থক নামগুলি দ্বারাও পরিচিত। এগুলি এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের প্রতিটি পৃথক প্রকাশ যা বংশগত রোগের বিভিন্ন লক্ষণের সাথে যুক্ত। নীতিগতভাবে, জিনগত ত্রুটির বাহকগুলি এল-লিঙ্ক পদ্ধতিতে L1CAM সিন্ড্রোমে তাদের বংশে প্রবেশ করে। লক্ষণগুলির তীব্রতা ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পৃথক পৃথক হয়। সুতরাং, হালকা কোর্সের পাশাপাশি গুরুতর জটিলতাগুলি L1CAM সিন্ড্রোমের কারণে সম্ভব। নীতিগতভাবে, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম আক্রান্ত রোগীদের একটি জন্মগত ব্যাধি যা জন্ম থেকেই বিদ্যমান। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের জন্য সাধারণত হাইড্রোসফালাস যা পৃথক ক্ষেত্রে বিভিন্ন তীব্রতার সাথে থাকে। এছাড়াও, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা মানসিক সমস্যায় ভোগেন প্রতিবন্ধক, আসক্ত অঙ্গুষ্ঠ এবং নিম্নতর অংশে spasms। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমকে বেশ কয়েকটি সাব টাইপগুলিতে ভাগ করা যেতে পারে যা তাদের নেতৃস্থানীয় অভিযোগের ক্ষেত্রে পৃথক রয়েছে। এর মধ্যে সর্বাধিক প্রাসঙ্গিক হ'ল এমএএসএ সিন্ড্রোম এবং কর্পস ক্যাল্লোসাম এজেনেসিস। পুরুষদের মধ্যে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের প্রভাব রয়েছে। এইচএসএএস সিন্ড্রোম আনুমানিক 1: 30,000 এর আনুমানিক ফ্রিকোয়েন্সি উপস্থাপন করে যা এটিকে জন্মগত হাইড্রোফেসালসের সবচেয়ে সাধারণ অভিব্যক্তি করে তোলে। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের অন্যান্য উপপ্রকারের প্রসার অধ্যয়ন করা হয়নি।

কারণসমূহ

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের কারণগুলি জিনগত ত্রুটিগুলি পাওয়া যায়। সুতরাং, L1CAM সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনগুলি উপস্থিত রয়েছে are নেতৃত্ব সাধারণ লক্ষণ বিকাশ। দ্য জিন মিউটেশন তথাকথিত এল 1 সিএএম জিনে দেখা দেয়, যার থেকে রোগটির নাম নেওয়া হয়েছিল। মিউটেশনগুলি অবস্থিত জিন লোকাস এক্সকিউ 28। এল 1 সিএএম জিন নির্দিষ্ট কোডিং জন্য দায়ী অণু সেল আঠালো জন্য, যা উন্নয়নমূলক প্রক্রিয়াতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে স্নায়ুতন্ত্র। বর্তমানে, 240 টিরও বেশি জিনের মিউটেশনগুলি পরিচিত, যার ফলে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের বিভিন্ন উপসর্গ দেখা যায়। এছাড়াও, অধ্যয়নগুলি দেখায় যে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ প্রায় সাত শতাংশ ক্ষেত্রে নতুন মিউটেশন থেকে আসে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম পুরুষদের মধ্যে আরও ঘন ঘন ঘটে। রোগীরা হাইড্রোসেফালাসে ভোগেন, যা পৃথক পৃথক থেকে তীব্র হয়ে থাকে। মানসিক প্রতিবন্ধক তীব্রতাও পরিবর্তিত হয়। অল্প বয়সে নীচের অঙ্গগুলির স্প্যামস এবং সাধারণীকরণযুক্ত হাইপোথোনিয়া বিকাশ ঘটে। লক্ষণগুলি ক্রমবর্ধমান বয়সের সাথে আরও খারাপ হয়, যাতে পায়ের পেশীগুলিতে অ্যাট্রোফি বিকাশ হয়। অপহরণ অঙ্গুষ্ঠ এছাড়াও এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং প্রায় সব রোগীর প্রায় অর্ধেক দেখা যায়। কখনও কখনও, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরাও মৃগী রোগে আক্রান্ত হন। কদাচিৎ, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম হিরসস্প্রং রোগের সাথে সম্পর্কিত। মহিলা রোগীদের ক্ষেত্রে, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম সাধারণত হালকা লক্ষণগুলিতে উদ্ভাসিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের নির্ণয় অবশ্যই একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে করা উচিত। প্রথমে রোগীর এবং তার বাবা-মায়ের সাথে একটি ব্যক্তির লক্ষণ এবং পারিবারিক ইতিহাসকে কেন্দ্র করে একটি ইতিহাস নেওয়া হয়। রোগীর সাক্ষাত্কারের পরে, চিকিত্সক অসংখ্য পরীক্ষার কৌশলগুলি ব্যবহার করেন, বিশেষত ইমেজিংয়ের পদ্ধতিগুলি। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে পুরুষ ভুক্তভোগীদের মধ্যে রোগ নির্ণয়টি নিউরোপ্যাথোলজিকাল পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে। একটি এমআরআই পরীক্ষাও একটি স্ট্যান্ডার্ড পদ্ধতি হিসাবে ব্যবহৃত হয়। L1CAM সিন্ড্রোমের একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয় জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সম্ভব যা L1CAM জিনের রূপান্তর সনাক্ত করে। দ্য ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের বিশেষ প্রাসঙ্গিকতা। এটি করার ক্ষেত্রে চিকিত্সক এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমকে পৃথক করে, উদাহরণস্বরূপ, স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া পাশাপাশি হাইড্রোসেফালাসের অন্যান্য দুর্বলতা। প্রসূত রোগ নির্ণয় পরিবারে সংশ্লিষ্ট জিন উপস্থিত থাকলে মহিলা ভ্রূণগুলিতে সম্ভব এবং দরকারী। আলট্রাসনোগ্রাফিক পরীক্ষাও ব্যবহৃত হয়।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম অত্যন্ত মারাত্মক মানসিক দিকে পরিচালিত করে প্রতিবন্ধক রোগীর ক্ষেত্রে a নিয়ম অনুসারে, আক্রান্তরা তখন সবসময় তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং আর নিজেরাই অনেকগুলি দৈনন্দিন কাজ সম্পাদন করতে পারে না। L1CAM সিন্ড্রোম দ্বারা সন্তানের বিকাশও যথেষ্ট ধীর হয়ে যায় এবং সীমাবদ্ধ হয়, যাতে প্রাপ্তবয়স্ক ক্ষেত্রেও যথেষ্ট ফলস্বরূপ ক্ষতি এবং জটিলতা রয়েছে। পরবর্তী কোর্সে, পেশী দুর্বলতা এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দেয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা মারাত্মক সমস্যায় ভুগছেন ব্যথা এমনকি সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় খিঁচুনি থেকে মারা যেতে পারে। তদুপরি, আক্রান্ত ব্যক্তিও স্কুলে ধর্ষণ বা টিজির শিকার হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির যোগাযোগ এবং মনোনিবেশ করার ক্ষমতাও প্রতিবন্ধী। দুর্ভাগ্যক্রমে, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাই দৈনন্দিন জীবনের অস্বস্তি হ্রাস করতে বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় ঘটে না। তদ্ব্যতীত, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, রোগী জন্মে থাকতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু একইভাবে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে হ্রাস হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

পিতামাতারা যারা স্প্যামস বা কম দেখেন রক্ত তাদের বাচ্চার চাপের বিষয়টি শিশু বিশেষজ্ঞকে অবহিত করা উচিত। যদি এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমটি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয়, তবে রোগের অগ্রগতি কমপক্ষে কমিয়ে আনা যায়। যদি না থেরাপি প্রদত্ত হয়, পেশী দুর্বলতা এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি অবশেষে না হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়। এই লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা গেলে সর্বশেষে বিশেষজ্ঞের পরামর্শ প্রয়োজন। একটি ডায়াগনসড এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম স্থায়ীভাবে চিকিত্সা করা উচিত। আক্রান্ত বাচ্চাদের অবশ্যই নিয়মিত একজন ডাক্তার দেখতে হবে এবং লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ। খিঁচুনি হলে, মৃগী খিঁচুনি বা ফলস্বরূপ ঘটে থেরাপি, পিতামাতাদের জরুরি জরুরি পরিষেবাগুলিতে কল করতে হবে। তারপরে শিশুটিকে অবশ্যই ক্লিনিকের যত্ন নিতে হবে, কারণ খিঁচুনিগুলি অল্প সময়ের মধ্যে পুনরুক্তি হতে পারে। এছাড়াও, কোনও আঘাত এবং জটিলতার কারণগুলি অবশ্যই পরীক্ষা করে চিকিত্সা করতে হবে। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ এবং চিকিত্সাবিদ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, ইন্টার্নিস্ট এবং শারীরিক থেরাপিস্টদের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। যদি কোনও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ থাকে তবে দায়িত্বে থাকা মেডিকেল পেশাদাররাও একজন সাইকোথেরাপিস্টের সাথে পরামর্শ করবেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বর্তমানে কার্যকারণ থেরাপি এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের জন্য এটি সম্ভব নয় কারণ জিনগত মিউটেশনগুলির ফলে রোগের ফলাফল হয় এবং বর্তমানে medicineষধে এই জাতীয় ব্যাধিগুলির কোনও নিয়ন্ত্রণ নেই। তবে, এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে নির্ভর করে তুলনামূলকভাবে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সাযোগ্য। প্রথমে, L1CAM সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে আক্রান্ত পরিবারগুলির উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম নিজেই বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা হয় যেমন নিউরোসার্জন, শিশু বিশেষজ্ঞ এবং অর্থোপেডিজ। একটি সেরিব্রোস্পাইনাল তরল শান্ট মাধ্যমে ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ হ্রাস করা যেতে পারে। অপহরণ অঙ্গুষ্ঠ সাধারণত থেরাপির প্রয়োজন হয় না। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা শারীরিক ও মানসিক বিকাশ এবং জটিলতা রোধ করতে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত মেডিকেল চেকআপ করান s এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয়ের লক্ষণগুলির পৃথক তীব্রতার উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, হাইড্রোসফালাস এর ফলস্বরূপ হতে পারে স্থির জন্ম বা অল্প বয়সে সন্তানের মৃত্যু। কম গুরুতর লক্ষণগুলির ফলে সাধারণত এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য অনেক বেশি অনুকূল প্রাগনোসিস হয়। তদ্ব্যতীত, চিকিত্সার মানটি এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের কোর্সকেও প্রভাবিত করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম দ্বারা নির্ধারিত রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিকূল। রোগটি অপূরণীয় ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও পর্যাপ্ত পরিমার্জন করা যায় না। সিনড্রোম জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি। যেহেতু, আইনী কারণে বিজ্ঞানীদের মানব পরিবর্তন করতে দেওয়া হয় না প্রজননশাস্ত্র, চিকিত্সকদের লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য কয়েকটি বিকল্প রয়েছে। যদিও পৃথক উপসর্গগুলির তীব্রতা রোগীর থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয় তবে এগুলি পরিবর্তনযোগ্য এবং জীবনযাত্রায় মারাত্মকভাবে ব্যাহত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনকাল হ্রাস করা হয়। ক্ষতি মস্তিষ্ক ঘটে, ফলে প্রচুর জ্ঞানীয় ক্ষতি এবং বিভিন্ন হয় ক্রিয়ামূলক ব্যাধি। প্রতিদিনের জীবনের পাশাপাশি চিকিত্সা সাহায্য ছাড়াও দৈনন্দিন জীবনের মোকাবেলা করা সম্ভব নয় V বিভিন্ন আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উন্নত করতে বিভিন্ন চিকিত্সা ব্যবহৃত হয়। রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তার বা তার আত্মীয়দের জন্য একটি দুর্দান্ত চ্যালেঞ্জ। আবেগের কারণে জোর, গৌণ ব্যাধি আশা করা যায়। এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের একটি প্রগতিশীল কোর্স রয়েছে। জীবন চলাকালীন, আরও অভিযোগ এবং অপ্রীতিকর স্বাস্থ্য উন্নয়ন ঘটে। পেশীবহুল সিস্টেম দুর্বল হয়ে পড়ে এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দেয়। এছাড়াও, স্পস্টিটিটি এর ক্লিনিকাল ছবির অংশ স্বাস্থ্য ব্যাধি লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য ওষুধ চালানো হলেও পুনরুদ্ধার ঘটে না।

প্রতিরোধ

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা রোধ এখনও কার্যকর নয়। এল 1 সিএএম সিনড্রোম জন্মগত এবং জেনেটিক মিউটেশনের ফলস্বরূপ ঘটে। যাহোক, জেনেটিক কাউন্সেলিং যে পরিবারগুলিতে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের ঘটনা ঘটেছে বা এর সাথে সম্পর্কিত জিনগত ত্রুটিগুলি জানা যায় তারা সম্ভব। আদর্শভাবে, কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার সময় করা হয় যাতে বাচ্চাদের রোগের ঝুঁকি হ্রাস পায়।

অনুপ্রেরিত

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে খুব কম, এবং কখনও কখনও না পরে যত্ন নেওয়া হয় পরিমাপ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে উপলব্ধ। এই রোগে, লক্ষণগুলি বা অন্যান্য জটিলতার আরও অবনতি রোধ করতে তুলনামূলকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না, যাতে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। যদি রোগী কোনও সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে তার প্রথমে এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার পদ্ধতির উপর নির্ভর করেন। এই ধরনের হস্তক্ষেপের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই অবশ্যই বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। কঠোর এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপ এড়ানো উচিত, এবং জোর এছাড়াও সাধারণভাবে প্রতিরোধ করা উচিত। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও মনস্তাত্ত্বিক যত্নের উপর নির্ভরশীল। অন্যান্য এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও এখানে দরকারী। এর ফলে অবিচ্ছিন্নভাবে তথ্যের আদান-প্রদান হয় না, যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

একটি নিয়ম হিসাবে, L1CAM সিন্ড্রোম স্ব-সহায়তা বিকল্পগুলি দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না, তাই রোগীরা সবসময় চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। তবে এটি এমনকি লক্ষণমূলক হতে পারে এবং কার্যকারণীয় নয়। যদি L1CAM সিন্ড্রোমের ফলাফল হয় স্থির জন্ম বা অল্প বয়সে সন্তানের খুব দ্রুত মৃত্যু, আক্রান্ত পিতামাতাদের ব্যাপক মানসিক সহায়তা প্রয়োজন। ঘনিষ্ঠ বন্ধুবান্ধব এবং আত্মীয়দের সাথে আলোচনা সহায়ক, এবং এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য পিতামাতার সাথে যোগাযোগও সহায়ক হতে পারে এবং নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে। যেহেতু রোগীরা নিজের দৈনন্দিন জীবনে অত্যন্ত সীমিত, তারা সর্বদা লোকেদের দ্বারা প্রেমময় যত্নের উপর নির্ভরশীল। এখানে, বিশেষত নিজস্ব পরিবার এবং বন্ধুবান্ধব দ্বারা যত্ন নেওয়া রোগের গতিতে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। মানসিক প্রতিবন্ধকতাও মোকাবেলা করা যেতে পারে। এটি সম্ভবত বিভিন্ন দ্বারা উপশম করা যেতে পারে শিক্ষা ব্যায়াম, যা বাড়িতে চালানো যেতে পারে। উচিত একটি মৃগীরোগী পাকড় এল 1 সিএএম সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ ঘটে, তবে এটি সর্বদা একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। সাধারণভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা আরও জটিলতা এড়াতে চিকিত্সকদের সাথে নিয়মিত চেকআপের উপর নির্ভর করেন।