অ্যাক্রোজিরিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাক্রোজিরিয়া গোট্রন সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত এবং এটি এট্রোফি এবং তেলঙ্গিকেক্টেসিয়া সহ প্রধানত ডার্মাল লক্ষণগুলির একটি জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগটি একটি পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে জিন COL3A1, যা তৃতীয় প্রকারের জৈব সংশ্লেষণে হস্তক্ষেপ করে কোলাজেন. থেরাপি আজ অবধি নিখুঁত লক্ষণগত হয়েছে।

অ্যাক্রোজিরিয়া কী?

স্পষ্টতই এই রোগটি বংশগত ব্যাধিগুলির একটি এবং শৈশবকালে উদ্ভাসিত হয়। এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডারের রোগ গোষ্ঠীতে গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে এমন বিভিন্ন রোগ অন্তর্ভুক্ত। জন্মগত এন্ডোক্রাইন ডিসঅর্ডারের গ্রুপে অ্যাক্রোজিরিয়াও অন্তর্ভুক্ত, যা গোট্রন সিনড্রোম হিসাবে বেশি পরিচিত। এই রোগের নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হ'ল এট্রোফি চামড়া এবং সাবকুটেনিয়াস অ্যাডিপোজ টিস্যু, যা রোগীদের একটি প্রাক-বয়স্ক চেহারা দেয়। অ্যাক্রোজিরিয়া গোট্রন প্রথম 1940 সালে নথিভুক্ত করেছিলেন। মহিলারা সাধারণত পুরুষদের চেয়ে এই রোগে আক্রান্ত হন। অনুপাত প্রায় তিন থেকে এক। সুতরাং, অ্যাক্রোজিরিয়ার সাথে সংযোগে গোট্রনকে গাইনোকোট্রোপিয়া বলা হয়। সিন্ড্রোমের প্রকোপ এখনও জানা যায়নি। অনুমান অনুসারে, এটি একটি অত্যন্ত বিরল ঘটনা। স্পষ্টতই, এই রোগটি বংশগত রোগগুলির অন্তর্গত এবং ইতিমধ্যে শৈশবকালেই এটি প্রকাশ পায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই রয়েছে আলাপ জন্মের সাথে সাথে প্রকাশের।

কারণসমূহ

গোট্রন সিনড্রোমের কারণ হ'ল প্রজননশাস্ত্র। ব্যাধিটি বিক্ষিপ্তভাবে দেখা দেয় না। সিন্ড্রোমের সাথে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারগুলি নথিভুক্ত করা হয়েছে। উত্তরাধিকার হ'ল উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মোডের উপর ভিত্তি করে। তবে, রোগের বিরলতার কারণে, উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি নিঃসন্দেহে বিবেচিত হয় না। এটাও সম্ভব যে উত্তরাধিকারটিও অটোসোমাল প্রভাবশালী হতে পারে। জেনেটিক পরিবর্তন হ'ল লক্ষণগুলির কারণ। ইতিমধ্যে, রূপান্তরটি নির্দিষ্ট করে স্থানীয় করা হয়েছে জিন। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত সিওএল 3 এ 1-তে পরিবর্তন হয় জিন লোকস 2q32.2 এ। III টাইপের প্রো-আলফা 3 চেইনের জন্য ডিএনএতে COL1A1 জিন কোডগুলি কোলাজেন। প্রকার III কোলাজেন পাওয়া যায় চামড়া পাশাপাশি ফুসফুস, রক্ত জাহাজ, এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট। এই রূপান্তরটি অ্যাক্রোজিরিয়াকে উত্সাহ দেয় এমন তৃতীয় কোলাজেন টাইপের জৈব সংশ্লেষণে একটি ত্রুটি দেখা দেয়। অন্যান্য উত্সগুলি 2258301 পঙ্গুতে এলএমএনএ জিনের জড়িত থাকার পরামর্শ দেয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যাক্রোজিরিয়ার রোগীরা জটিল, ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির একটি জটিলতায় ভোগেন যা প্রাথমিকভাবে এটিকে প্রভাবিত করে চামড়া। অ্যাক্রোজিরিয়ার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ মানদণ্ডগুলির মধ্যে শৈশবকাল বা শৈশবকালের প্রথম দিকের বাচ্চাদের উদ্ভাস। রোগীরা অ্যাক্রোমিস্রি বা মাইক্রোনাথিয়াতে ত্বকের উচ্চ-গ্রেড অ্যাট্রোফি এবং উপকেশীয় টিস্যুতে ভোগেন। গভীর কাঠামো চূড়ান্তভাবে পরিবেষ্টিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা আঘাতের ঝুঁকিতে পড়ে এবং প্রায়শই তেলেঙ্গিেক্টেসিয়াতে ভোগেন। অনেক প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে, এই লক্ষণগুলি ফেসিয়াল এরিথেমার সাথে জড়িত। মুখের ত্বক সাধারণত atrophic হয় এবং এই কারণে শুকনো প্রদর্শিত হয়। টক্টকে লাল- এক্সান্থেমা মত একটি সমান সাধারণ বৈশিষ্ট্য। দ্য নখ রোগীদের প্রায়শই ডাইস্ট্রোফিজ দ্বারা আক্রান্ত হয়। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে অ্যাক্রোজিরিয়ার লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত হয় scleroderma। এই ক্ষেত্রে, স্ক্লেরোসিস এবং এর ফাইব্রোসিস যোজক কলা ক্লিনিকাল ছবি সম্পূর্ণ করতে পারে। বৃদ্ধি সৌম্য এবং সাধারণত অধঃপতিত হওয়ার ঝোঁক থাকে না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অ্যাক্রোজিরিয়া রোগ নির্ণয় পরবর্তীকালে বা শৈশবকালেই করা হয়। প্রবীণ উপস্থিতি এবং সাধারণ, রোগীর ক্লিনিকাল ছবিটি এর প্রাথমিক সন্দেহ উত্থাপন করে শর্ত। ইমেজিং সাধারণত নির্ণয়ের জন্য আদেশ করা হয়। রোগীর রেডিওগ্রাফ ক্যান্সেলাস হাড়ের বিরল প্রতিক্রিয়া দেখায়। অনেক ক্ষেত্রে এপিফিসিল বন্ধের অভাবও রয়েছে জয়েন্টগুলোতে। পার্থক্যগতভাবে, ব্রুশ সিন্ড্রোম, হাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম, অ্যাপ্লাসিয়া কাটিস কনজেনিট এবং Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম অবশ্যই আলাদা করা উচিত। বিশেষত পরবর্তী সিন্ড্রোম থেকে পার্থক্য চিকিত্সকের জন্য একটি চ্যালেঞ্জ। অন্যান্য রোগগুলি আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ দ্বারা পৃথক করা যায়, তবে এটি সহজেই সম্ভব হয় না Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম। অ্যাক্রোজিরিয়ার মতো, এই সিনড্রোম COL3A1 জিনে পরিবর্তনের কারণে। অ্যাক্রোজিরিয়া রোগীদের জন্য রোগ নির্ণয় অনুকূল।

অনুকূল।

জটিলতা

অ্যাক্রোজিরিয়া তার কোর্সে বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করে, যা মূলত ত্বকে প্রভাবিত করে। রোগীদের মুখ এবং সারা শরীরে ঘা থাকে, যা প্রায়শই ফুলে ওঠে এবং নেতৃত্ব স্থায়ী ত্বকের পরিবর্তন বা গৌণ রোগ। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে টক্টকে লাল ফুসকুড়ি, যা পারে নেতৃত্ব রক্তক্ষরণে, রঙ্গক ব্যাধি বা সংবেদী অসুবিধা। দ্য ত্বকের পরিবর্তন দৃশ্যমান পরিবর্তনগুলিও ঘটায় নেতৃত্ব মানসিক সমস্যা যেমন নিম্নমানের জটিলতা বা ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে উদ্বেগ হিসাবে এলাকায় নখ, অ্যাক্রোজিরিয়া স্ক্লেরোসিস বা ফাইব্রোসিসের সাথে যুক্ত হতে পারে। তবে, সম্পর্কিত বৃদ্ধি সাধারণত সৌম্য এবং শুধুমাত্র অস্থায়ীভাবে নেতৃত্ব দেয় স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা। দ্য নিচের চোয়ালযা প্রায়শই অ্যাক্রোজিরিয়ায় হ্রাস পায়, কারণ হতে পারে বক্তৃতা ব্যাধি এবং দাঁত বিকাশে ব্যাঘাত, পাশাপাশি শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা এবং এমনকি নিদ্রাহীনতা। অ্যাক্রোজিরিয়ার চিকিত্সার সময়, নির্ধারিত ওষুধগুলি লক্ষণগুলি বাড়িয়ে তুলতে পারে। যদি সাথে থাকে এলার্জি বা অসহিষ্ণুতা, গুরুতর ক্ষেত্রে এটি অঙ্গগুলির ব্যর্থতা এবং শেষ পর্যন্ত রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। অ্যাক্রোজিয়ারিয়ার প্রাথমিক ব্যাখ্যা দিয়ে উপযুক্ত থেরাপিউটিক পরিমাপ শুরু করা যেতে পারে এবং গুরুতর জটিলতাগুলি সাধারণত এড়ানো যায়।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু অ্যাক্রোজিরিয়া মূলত ত্বক এবং মুখে অস্বস্তি সৃষ্টি করে, তাই এটি সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এগুলি ঘটে শৈশব এবং তাই বেশ সহজেই চিহ্নিত করা যায় এবং নির্ণয় করা যায়। সাধারণভাবে, শিশুদের মধ্যে ত্বকের অভিযোগগুলি সর্বদা গুরুতর রোগ থেকে বেরিয়ে যাওয়ার জন্য একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। মুখ বা দেহে যখন বৃদ্ধি থাকে তখন অ্যাক্রোজিরিয়ার জন্য ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এগুলি সৌম্য এবং পোজ দেয় না স্বাস্থ্য প্রথম ঝুঁকি, তাদের এখনও চিকিত্সা করা উচিত। অ্যাক্রোজিরিয়ার পক্ষে হীনমন্যতা কমপ্লেক্স বা স্ব-সম্মান হ্রাস করা অস্বাভাবিক কিছু নয়। এড়ানোর জন্য বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্থানগুলি পরে, একজন মনোবিজ্ঞানের সাথেও যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। তদুপরি, রক্তক্ষরণ বা পিগমেন্টেশন ব্যাধিও অ্যাক্রোজিরিয়ার লক্ষণ হতে পারে। অ্যাক্রোজিরিয়াতে চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত ওষুধগুলির পক্ষে মারাত্মক পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াও দেখা দেয় এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রেও অঙ্গ ব্যর্থতা অস্বাভাবিক নয়। যদি অস্বস্তি বা অদ্ভুত অনুভূতিগুলির ফলস্বরূপ ঘটে তবে যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই ক্ষেত্রে, ড্রাগটি সম্পূর্ণভাবে বন্ধ বা চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরে অন্য ড্রাগ দ্বারা প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যাক্রোজিরিয়া রোগীদের জন্য কার্যকারিতা সহজলভ্য নয়। কার্যকারণ থেরাপি জিন থেরাপির পদক্ষেপগুলি অনুমোদিত না হওয়া পর্যন্ত সম্ভব হবে না। আজ অবধি, এই চিকিত্সা হস্তক্ষেপগুলি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। এই কারণে, অ্যাক্রোজিরিয়া এখনও পর্যন্ত একটি অসহনীয় রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। থেরাপি খাঁটি লক্ষণগত এবং প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, এট্রোফি অবশ্যই নির্দিষ্ট করে ধীর করা উচিত বা বন্ধ করা উচিত পরিমাপ। টিস্যুগুলির প্রগতিশীল অবক্ষয় রোধ করা উচিত রক্ত-প্রোমোটিং ওষুধ এবং বিপাকের উদ্দীপনা। জীবাণু যেমন মাইক্রোনাথিয়া সার্জিকভাবে সংশোধন করা যায়। একই লক্ষণীয় ফাইব্রোসিস প্রযোজ্য। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ থেরাপিউটিক পদক্ষেপগুলির মধ্যে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা, যা উভয়ই বিপাককে উদ্দীপিত করে এবং তেলঙ্গিেক্টেসিয়া জাতীয় সংশ্লেষকে আরও সংকুচিত করতে পারে। ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ ছাড়াও ডায়েটরিও পরিমাপ অ্যাক্রোজিরিয়ার লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। এর বিরলতার কারণে, পৃথক চিকিত্সা পদক্ষেপগুলির কার্যকারিতা সম্পর্কে খুব কম তারিখ জানা যায়। সুনির্দিষ্ট চিকিত্সার বিকল্পগুলির বিষয়ে তথ্যমূলক কেস রিপোর্ট বা ক্লিনিকাল স্টাডিগুলি দুষ্প্রাপ্য। যাইহোক, অ্যাথ্রফি এবং তেলঙ্গিেক্টেশিয়া প্রসঙ্গে, অনুশীলন এবং স্বাস্থ্যকর সমন্বয় খাদ্য অতীতে সফল হতে দেখানো হয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যাক্রোজিরিয়া সাধারণত ত্বকে অস্বস্তি সৃষ্টি করে। এগুলি মুখের উপর বা শরীরের বাকী অংশে ঘটে এবং এভাবে সর্বদা অপ্রীতিকর অস্বস্তি বাড়ে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মানসিক অস্বস্তিও রয়েছে, কারণ অ্যাক্রোজিরিয়া রোগীর উপস্থিতিকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে। কিছু ক্ষেত্রে, নিম্নমানের জটিলতা তৈরি হয় এবং আত্ম-সম্মান হ্রাস করা হয়। বেশ কয়েকবার রোগীরা অভিযোগের জন্য লজ্জা বোধ করে এবং সামাজিকভাবে বাদ পড়ে। রোগীরা প্রায়শই অসুস্থ এবং ক্লান্ত বোধ করেন এবং জীবনে আর সক্রিয় অংশ নেন না। ভুক্তভোগীরা পিগমেন্টারি ডিসর্ডারেও ভুগতে পারেন, যদিও এগুলি কোনও বিশেষ ধারণা দেয় না স্বাস্থ্য রোগীর জন্য ঝুঁকি। কিছু ক্ষেত্রে অ্যাক্রোজিরিয়া কিছু নির্দিষ্ট ওষুধ ব্যবহার করে আরও বেড়ে যেতে পারে এবং অঙ্গগুলির ব্যর্থতা দেখা দিলে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এটি মৃত্যুর কারণ হতে পারে। রোগের চিকিত্সা বর্তমানে কেবল লক্ষণগত এবং অনেকগুলি লক্ষণ সীমাবদ্ধ করতে পারে। তবে এই রোগের কোর্সের কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

অ্যাক্রোজিরিয়া অন্তর্নিহিত মিউটেশন সহ একটি জিনগত রোগ। আজ অবধি, কোনও বাহ্যিক কারণের জড়িত হওয়া অস্পষ্ট রয়ে গেছে। এই সমিতিগুলির কারণে, কোনও প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা উপলব্ধ নেই।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

অ্যাক্রোজিরিয়া অবশ্যই সর্বদা চিকিত্সকের দ্বারা নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা উচিত। চিকিত্সা থেরাপির সাথে, রোগের পৃথক উপসর্গগুলি বিভিন্ন ব্যবস্থা দ্বারা নিজেকে হ্রাস করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা, যা বিপাককে উদ্দীপিত করে এবং তেলঙ্গিকেক্টেসিয়ার মতো সম্ভাব্য সংক্রমণের লক্ষণগুলিকে সংশ্লেষ করে বিশেষভাবে সুপারিশ করা হয়। এছাড়াও, ডায়েটরি ব্যবস্থাও লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের ভারসাম্যপূর্ণ মনোযোগ দেওয়া উচিত খাদ্য সমস্ত প্রয়োজনীয় সঙ্গে ভিটামিন এবং খনিজ। এটি ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ এবং এড়ানো থেকে পরিপূরক হতে পারে জোর. বিকল্প এবং যোগশাস্ত্র বিশেষত রোগের সাথে সম্পর্কিত শারীরিক উত্তেজনা সহ একই সময়ে সাধারণ লক্ষণগুলি হ্রাস করার পক্ষে উপযুক্ত। টিপিক্যাল ত্বকের পরিবর্তন ফার্মাসি এবং বিভিন্ন থেকে যত্ন পণ্যগুলির সাহায্যেও হ্রাস করা যায় ক্স। যাইহোক, চাক্ষুষ পরিবর্তনগুলি সাধারণত রয়ে যায়, যা থেরাপিউটিক পরামর্শের অংশ হিসাবে কাজ করা উচিত। যদি অ্যাক্রোজিরিয়ার ফলে ইতিমধ্যে নিম্নমানের জটিলতা বা ভয় বিকাশ ঘটে তবে আরও মানসিক ব্যবস্থা গ্রহণ করতে হবে। পরিবারের সদস্য এবং বন্ধুদের সাথে আলোচনা রোগের বহুমুখী লক্ষণগুলির মাধ্যমে কাজ করতে এবং দীর্ঘমেয়াদে সাধারণ সুস্থতার উন্নতি করতে পারে।