অ্যালপোর্ট সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ। এটি প্রাথমিকভাবে কিডনি, চোখ এবং অন্তর্ কানে প্রভাবিত করে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কী?

চিকিত্সকরা অ্যালপোর্ট সিনড্রোমকে প্রগতিশীল বংশগত নেফ্রাইটিস হিসাবেও উল্লেখ করেন। এটি একটি বংশগত রোগকে বোঝায় যা প্রগতিশীল নেফ্রোপ্যাথির দিকে পরিচালিত করে বৃক্ক ব্যর্থতা. চিকিত্সকরা অ্যালপোর্ট সিনড্রোমকে প্রগতিশীল বংশগত নেফ্রাইটিস হিসাবেও উল্লেখ করেন। এটি একটি বংশগত রোগকে বোঝায় যা প্রগতিশীল নেফ্রোপ্যাথির দিকে পরিচালিত করে বৃক্ক ব্যর্থতা. আল্পোর্ট সিন্ড্রোমের নাম দক্ষিণ আফ্রিকার চিকিত্সক আর্থার সিসিল অ্যালপোর্টের (1880-1959) নামকরণ করা হয়েছিল যিনি প্রথমে 1927 সালে এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। বিরল ব্যাধিটি প্রাথমিকভাবে ছেলে এবং পুরুষদের মধ্যে দেখা যায়।

কারণসমূহ

এর বিরল ঘটনা সত্ত্বেও, অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোম দ্বিতীয়টি সবচেয়ে সাধারণভাবে তৈরি বৃক্ক জেনেটিক যে শিশু এবং অল্প বয়স্কদের মধ্যে রোগ। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের কারণ হ'ল চতুর্থ কোলাজেন প্রকারের জেনেটিক রূপান্তর। কোলাজেনগুলি কোলাজেনাসের একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ উপাদান গঠন করে যোজক কলা। ফলস্বরূপ এটি অঙ্গ এবং কোষ কাঠামো প্রাচীরের স্থায়িত্ব নিশ্চিত করে। যোজক কলা প্রায় পুরো শরীর জুড়ে পাওয়া যাবে। এটি পাওয়া যায় চামড়া, রক্ত জাহাজ, স্নায়বিক অবস্থা, গ্রন্থি, শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি, রগ এবং পেশী। প্রকার IV কোলাজেন রেনাল কর্পাস, চোখ এবং ভিতরের কানের বেসমেন্ট ঝিল্লিতেও পাওয়া যায়। এই কারণে, শরীরের এই কাঠামোগুলিও অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়। প্রগতিশীল বংশগত নেফ্রাইটিসের কারণ হ'ল জিনগত ত্রুটিগুলির উত্তরাধিকার যা ইতিমধ্যে পরিবারের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। তবে, সমস্ত রোগের প্রায় 15 শতাংশ নতুন পরিবর্তনের ফলেও ঘটে। যেহেতু অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমে জিনগত ত্রুটিটি লিঙ্কযুক্ত লিঙ্কযুক্ত এক্সে সংক্রমণিত হয় ক্রোমোজোমের, সমস্ত আক্রান্তদের ৮০ শতাংশেরও বেশি পুরুষ পুরুষ লিঙ্গের অন্তর্ভুক্ত। সুতরাং, মেয়েদের মতো নয়, ছেলেরা কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। এই কারণে, জিনগত ত্রুটির ক্ষতিপূরণ ছেলেদের ক্ষেত্রে সম্ভব নয়। মেয়েদের মধ্যে, উত্তরাধিকারের মোডের উপর নির্ভর করে ক্ষতিপূরণটি অগত্যা হয় না নেতৃত্ব অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের সূচনাতে। তবে পরবর্তী শিশুদের মধ্যে এই রোগের সংক্রমণ যথেষ্ট সম্ভব is

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আলপোর্ট সিন্ড্রোমের উপস্থিতি দ্বারা কিডনিতে প্রথমে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে রক্ত প্রস্রাবে (হেমাটুরিয়া)। এটি অগ্রগতির সাথে সাথে প্রোটিন প্রস্রাবেও দেখা দেয় (প্রোটিনুরিয়া)। মূত্রটি সংক্রমণকালে গোলাপী, গা dark় লাল, কালো বা বাদামী রঙে বর্ণহীন হয় তবে ভয়াবহ চেহারা সত্ত্বেও এটি কোনও বিপদ নয়। যখন সংক্রমণটি পরিষ্কার হয়ে যায়, তখন প্রস্রাবের রঙ সাধারণত স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। কানটি সেন্সরিনুরাল আকারে বংশগত রোগ দ্বারাও আক্রান্ত হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসযা উভয় পক্ষেই ঘটে। এটি 50 থেকে 9 বছর বয়স পর্যন্ত সমস্ত ভুক্তভোগীদের প্রায় 12 শতাংশে দেখা যায় প্রায় দশ শতাংশ রোগীও চোখের পরিবর্তনে ভোগেন। এর মধ্যে রয়েছে চোখের ফান্ডাসে পরিবর্তন, ছানি এবং একটি শঙ্কু-আকারের বুলিং লেন্স। বিরল ক্ষেত্রে, লিওমায়োম্যাটোসিস এবং একটি ত্রুটিযুক্ত খাদ্যনালীও রয়েছে। অন্ত্র এবং শ্বাসনালীর বিকলতাও সম্ভব। এর ফলে লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে খাদ্যনালী, গ্রাস করতে অসুবিধা, দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য, বা শৈশবকালে বা প্রথম দিকে খাবার গিলতে শৈশব। শেষ পর্যন্ত, দীর্ঘস্থায়ী প্রগতিশীল রেচনজনিত ব্যর্থতা ঘটে। এই কারণে, রেনাল প্রতিস্থাপন থেরাপি জীবনের দ্বিতীয় দশকে প্রায়শই শুরু করা প্রয়োজন।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

বিভিন্ন পদ্ধতির সহায়তায় অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোম এখন তুলনামূলকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা যেতে পারে। এর মধ্যে রেনাল সোনোগ্রাফি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে (আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা), কিডনি বায়োপসি যাতে কিডনি থেকে একটি টিস্যু নমুনা নেওয়া হয়, ক রক্ত রক্তের মাত্রা নির্ধারণের জন্য পরীক্ষা করা, এবং প্রস্রাবের পরীক্ষা করা, যা প্রোটিনের পরিমাণ নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়। তদুপরি, জিনগত বিশ্লেষণ একটি পরীক্ষাগারে করা যেতে পারে। আর একটি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি হ'ল সন্তানের দৃষ্টি এবং শ্রবণ পরীক্ষা করে testing একটি বিস্তারিত চিকিৎসা ইতিহাস পরিবারের একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সাধারণত লক্ষণগুলি বা কিডনির কর্মহীনতা উপস্থিত থাকলে অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের নির্ণয়টি সাধারণত শুরু হয়। অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের কোর্স অত্যন্ত পরিবর্তনশীল হতে পারে। তরুণ বয়সে, তবে, রেনাল অপ্রতুলতা প্রয়োজন প্রায়শই প্রত্যাশা করা আবশ্যক ডায়ালিসিস (রক্ত ধোয়া)

জটিলতা

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। এগুলি মূলত অ্যালপোর্ট সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল বা এটি কোনও সংক্রমণের ফলে হয়েছে কিনা তার উপর নির্ভর করে। সাধারণত, প্রস্রাবের একটি পরিবর্তিত রঙ অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে ঘটে। প্রস্রাবের রঙ লাল হয় এবং এতে রক্ত ​​থাকে। রোগীর কাছে, এই রঙটি তুলনামূলকভাবে ভীতিজনক দেখাচ্ছে, তবে এটির কোনও নেই স্বাস্থ্য প্রভাব শরীরের উপর। অ্যালপোর্ট সিনড্রোম অদৃশ্য হয়ে গেলে, প্রস্রাবের রঙও স্বাভাবিক হয়ে যায় returns বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোম বাড়ে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। শিশুরা বিশেষত এই জটিলতায় আক্রান্ত হয়। এটি জীবনের একটি হ্রাসমান মানের দিকে পরিচালিত করে, যা মারাত্মক মানসিক সমস্যার কারণ হতে পারে এবং বিষণ্নতা একটি অল্প বয়সে শিশুদের মধ্যে। এই শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস অনেক ক্ষেত্রে বুলিংয়ের দিকেও অগ্রগতি করতে পারে। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের পাশাপাশি চোখকেও প্রভাবিত করা অস্বাভাবিক কিছু নয়, ফলস্বরূপ ছানি ছড়িয়ে পড়ে বা দৃষ্টিহীন হয়ে পড়ে। কিছু ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোম গলা এবং অন্ত্রগুলিকেও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে, তাই গিলতে অসুবিধা বা অন্ত্রের ত্রুটিগুলি এখানে ঘটতে পারে। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে গিলে ফেলা বেশি সাধারণ হতে পারে। চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে দেওয়া যেতে পারে এবং লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করে দেয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের সাহায্যে অবশ্যই চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম রোগীর জীবনের মানের অত্যন্ত হ্রাস করে, যাতে সাধারণ দৈনন্দিন জীবন আর সম্ভব হয় না। বিশেষত শ্রবণশক্তি হ্রাস অবশ্যই একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। সম্ভবত, আক্রান্ত ব্যক্তি শ্রবণশক্তির উপর নির্ভরশীল। তেমনি, ছানি এছাড়াও একটি দ্বারা সরানো যেতে পারে চক্ষুরোগের চিকিত্সক যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি আর চাক্ষুষ ঝামেলা ভোগেন না। অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কিডনিতে ব্যর্থতার কারণ হলে চিকিত্সাও প্রয়োজনীয়। এই ক্ষেত্রে, রোগী চিকিত্সা ছাড়াই মারা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, আক্রান্ত ব্যক্তি উপর নির্ভরশীল ডায়ালিসিস বা একটি দাতা কিডনি উপর। অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা এবং ছোট বাচ্চাদের জন্যও চিকিত্সা পরীক্ষা করা জরুরি, যাতে গিলতে অসুবিধা এবং এভাবে গ্রাস করা এড়ানো যায়। সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে দ্বারা লক্ষণীয় অন্ধকার মূত্র, এক্ষেত্রে একজন চিকিৎসকেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম সন্তানের জন্মের পরপরই স্বীকৃত হয়। তবে সংশ্লিষ্ট অভিযোগগুলি বিশেষজ্ঞের যথাযথভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমের কার্যকর চিকিত্সা এখনও সম্ভব নয়। যদিও বর্তমানে নিবিড় গবেষণা চলছে, তবে আসন্ন বছরগুলিতে এই কুখ্যাত বংশগত রোগের নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই। এই কারনে, থেরাপি লক্ষণগুলি চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে। যতক্ষণ সম্ভব কিডনি ব্যর্থতা বন্ধ করতে, চিকিত্সা যত্নের শুরুতে শুরু করা উচিত শৈশব। চিকিত্সার একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ হ'ল প্রশাসন of Ace ইনহিবিটর্স যেমন Xanef বা রামিপ্রিল। বিকল্পভাবে, তবে, এটি বিরোধীদের পরিচালনা করা যেতে পারে। গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রশাসন এই এজেন্টদের বিলম্ব রেচনজনিত ব্যর্থতা প্রায় 10 থেকে 15 বছর ধরে। থেকে রেনাল অপ্রতুলতা বৃদ্ধি একটি বাড়ে রক্তচাপ এবং এইভাবে আরও ক্ষতি করতে স্বাস্থ্য, এটি উপযুক্ত শুরু করা গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি প্রাথমিক পর্যায়ে সমস্ত চিকিত্সা সত্ত্বেও পরিমাপটার্মিনাল রেচনজনিত ব্যর্থতা পুরোপুরি থামানো যায় না। যদি রেনাল অপ্রতুলতা অগ্রগতি, শরীরে হেমোডায়ালিসিস একেবারে প্রয়োজনীয়। পরবর্তী কোর্সে, ক কিডনি প্রতিস্থাপন এছাড়াও করা যেতে পারে। সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষতির চিকিত্সার জন্য, আক্রান্ত শিশু শ্রবণ পেতে পারে এইডস। দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হলে সন্তানের সাথে মানিয়ে যেতে পারে চশমা or নেত্রপল্লবে স্থাপিত লেন্স। ছানি ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচার সংশোধন করা যেতে পারে। বেশ কয়েকটি বিশেষজ্ঞের ডাক্তারদের দ্বারা লক্ষণীয় চিকিত্সা করা গুরুত্বপূর্ণ। এর মধ্যে রয়েছে ইন্টার্নিস্ট, একটি কান, নাক এবং গলা বিশেষজ্ঞ, এবং একটি চক্ষুরোগের চিকিত্সক। মানবীয় জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদেরও দরকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের কারণে কান, চোখ এবং কিডনিতে প্রাথমিকভাবে অস্বস্তি দেখা দেয়। এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল is এটি এর মাধ্যমে শ্রবণশক্তি ক্ষতি হয়, যার সাথে সম্পর্কিতটি সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ শ্রবণশক্তি হারাতে পারে। তেমনিভাবে, কখনও কখনও ভিজ্যুয়াল সমস্যাও রয়েছে ati রোগীরা ছানি ছড়িয়ে দিতে পারে, যা পারে নেতৃত্ব যথেষ্ট সীমাবদ্ধতা। তদুপরি, অ্যালপোর্ট সিনড্রোমও রেনাল অপ্রতুলতার দিকে নিয়ে যায়। যদি চিকিত্সা না করে ছেড়ে দেওয়া হয় তবে এটি পারেন নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। আক্রান্ত ব্যক্তি এরপরে নির্ভরশীল ডায়ালিসিস বা টিকে থাকার জন্য একটি প্রতিস্থাপন। একটি নিয়ম হিসাবে, অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে লক্ষণ এবং অভিযোগের ভিত্তিতে। এর ফলে রোগের ইতিবাচক কোর্স হবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। প্রায়শই, ক্ষতিগ্রস্থদের অভিভাবকরা গুরুতর মানসিক অভিযোগে ভোগেন এবং তাই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা প্রয়োজন।

প্রতিরোধ

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমকে বংশগত রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এই কারণে কার্যকর কার্যকর প্রতিরোধ সম্ভব নয়।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমে, যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি সাধারণত খুব সীমাবদ্ধ থাকে। এটি একটি বংশগত রোগ যা causally চিকিত্সা করা যায় না, কিন্তু শুধুমাত্র নিখুঁত লক্ষণিকভাবে। অতএব, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না। যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের রোগীর বাচ্চা হওয়ার ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোমকে পরবর্তী প্রজন্মের কাছে যেতে না পারার জন্যও সঞ্চালিত হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। রেনাল ব্যর্থতা বিলম্ব করার জন্য এগুলি নিয়মিত নেওয়া উচিত। তবে, এই অপর্যাপ্ততার ফলে আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত মারা যান অন্যত্র স্থাপন ঘটে না। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু তাই হ্রাস এবং সীমিত। নিয়মিত চোখ পরীক্ষাও এড়ানো প্রয়োজন অন্ধত্ব। কদাচিৎ নয়, অ্যালপোর্ট সিনড্রোমও মানসিক অভিযোগ বা গুরুতর হতে থাকে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মেজাজ। যদি এই অভিযোগগুলি দেখা দেয় তবে নিজের পরিবার, বন্ধুদের সাথে বা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে আলোচনা খুব সহায়ক very এটি তথ্যের আদান-প্রদানের দিকেও পরিচালিত করতে পারে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনিক জীবনও সহজতর হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সন্দেহ হয় তবে প্রথমে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। রোগটি অবশ্যই মেডিক্যালি স্পষ্ট করে চিকিত্সা করা উচিত। এর সমর্থনে, রোগী কিছুটা নিতে পারেন পরিমাপ নিরাময় প্রক্রিয়া সমর্থন। সর্বোপরি, বিশ্রাম কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে। রোগের প্রথম পর্যায়ে শরীর ইতিমধ্যে খুব দুর্বল হয়ে যায়, এ কারণেই যে কোনও মূল্যে বেশি পরিশ্রম এড়ানো উচিত। যদি রোগটি শ্রবণশক্তি হ্রাস করে থাকে তবে একটি কান বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, আরও চিকিত্সা পরিমাপ আক্রান্তদের জন্য সর্বনিম্ন সীমাবদ্ধতা হ্রাস করার ইঙ্গিত দেওয়া হয়। জন্য গিলতে অসুবিধা, প্রাকৃতিক প্রতিকার যেমন ভেষজ চা, লজেন্স, প্রয়োজনীয় তেল বা স্যালাইন শ্বসন সাহায্য করতে পারি. অন্ত্রের যে কোনও লক্ষণগুলি প্রায়শই পরিবর্তন করে হ্রাস করা যায় খাদ্য। যেহেতু অ্যালপোর্ট সিনড্রোম একটি গুরুতর রোগ যা প্রায়শই নেতিবাচক কোর্স গ্রহণ করে, ততক্ষণে থেরাপিটি কার্যকর। এই উদ্দেশ্যে, আক্রান্ত ব্যক্তির উচিত should আলাপ দায়িত্বশীল চিকিত্সকের কাছে বা বংশগত রোগের জন্য সরাসরি কোনও বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে যান। গুরুতর জটিলতা এড়াতে, রোগের কোর্স অবশ্যই একজন ডাক্তার দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা উচিত। উল্লিখিত স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা এবং প্রতিকারগুলি চিকিত্সক চিকিত্সকের পরামর্শে সবচেয়ে ভাল ব্যবহার করা হয়।