উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ত্রুটি যা আজ অবধি কেবলমাত্র নিরাময় করা সম্ভব অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন। প্রায় 1: 250,000 এর একটি ঘটনার সাথে, এই রোগটি বিরল, এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ উত্তরাধিকারের ফলে কেবলমাত্র ছেলেদেরই এটি প্রভাবিত করে।
উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম কী?
উইসকোট-অলড্রিক সিনড্রোম একটি বিরল জিনগতকে দেওয়া নাম অনাক্রম্যতা এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বংশগত রোগের বৈশিষ্ট্য হ'ল একটি বিরক্তির কারণে পুনরাবৃত্ত গুরুতর সংক্রমণের সমন্বয়ে গঠিত একটি লক্ষণ ত্রয়ী রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, বৃদ্ধি পেয়েছে রক্তপাতের প্রবণতা সঙ্গে থ্রম্বোসাইটপেনিয়া (হ্রাস এবং কার্যকরী প্লেটলেট গণনা) এবং চর্মরোগবিশেষ, যার মাধ্যমে পৃথক ক্লিনিক আক্রান্ত ব্যক্তির থেকে প্রভাবিত ব্যক্তির ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম জন্মের অবিলম্বে বা পুনর্গঠন আকারে নবজাতক সময়ে নিজেকে প্রকাশ করে চামড়া রক্তপাত (পেটেচিয়া)। পরবর্তী কোর্সে রক্তাক্ত অতিসার পাশাপাশি অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণ পর্যন্ত একটি উচ্চারিত আঘাত-সম্পর্কিত রক্তক্ষরণ এবং সেরেব্রাল রক্তক্ষরন জমাট ব্যাধি ফলে দেখা দিতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোমে গৌণ অটোইমিউন ব্যাধি দেখা যায়। এ ছাড়া ম্যালিগন্যান্টের ঝুঁকিও রয়েছে লিম্ফোমা.
কারণসমূহ
উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম একটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে ত্রুটির কারণে হয় জিন এক্স ক্রোমোজমের সংক্ষিপ্ত বাহুতে সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন (ডাব্লুএএসপি হিসাবে পরিচিত) এনকোড। ক্ষতিগ্রস্থ জিন সাইটোস্কেলটনটির সঠিক ক্রিয়াকলাপের জন্য তাৎপর্যপূর্ণ, যা এর সংশ্লেষণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে প্লেটলেট মেগ্যাকারিওসাইটস (প্রেজেনিটর সেল) থেকে এবং প্রতিরোধক কোষগুলির মধ্যে যোগাযোগ বা সংকেত নিয়ন্ত্রণ করে। একদিকে মিউটেশনের ফলে সংখ্যার হ্রাস ঘটে প্লেটলেটযার কেবলমাত্র একটি সীমাবদ্ধ কার্যকারিতা রয়েছে, যার ফলে বৃদ্ধি ঘটে রক্তপাতের প্রবণতা একসাথে বিরক্ত সঙ্গে রক্ত জমাট বাঁধা অন্যদিকে, জিন পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন প্রতিরোধক কোষে বিভিন্ন ত্রুটি সৃষ্টি করে, যা নেতৃত্ব একটি বিরক্তিকর সংকেত বিনিময়, টি কোষের একটি সীমাবদ্ধ ফাংশন এবং / বা প্রতিবন্ধী উত্পাদন production অ্যান্টিবডি। প্রতিবন্ধীদের ফলস্বরূপ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, পুনরাবৃত্তি ভাইরাল, ব্যাকটিরিয়া এবং মাইকোটিক সংক্রমণ প্রকাশ, যা উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে তুলনামূলকভাবে গুরুতর কোর্স থাকতে পারে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
উইসকোট - অ্যালড্রিক সিনড্রোম একটি an অনাক্রম্যতা। এটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় চামড়া ফুসকুড়ি, একটি কম প্লেটলেট গণনা এবং বারবার সংক্রমণ। লক্ষণগুলি সাদা একটি ত্রুটির কারণে ঘটে রক্ত কোষ এবং প্লেটলেট। এর ফলে কর্মের কর্মহীনতা ঘটে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। র্যাশগুলি প্রায়শই বিভ্রান্ত হয় atopic dermatitis। এর কারণ অটোপিকের সাথে সাদৃশ্য চর্মরোগবিশেষ। তবে এর বিপরীতে নিউরোডার্মাটাইটিস, দ্য চর্মরোগবিশেষ উইসকোটে - অ্যালড্রিক লক্ষণটি জীবনের প্রথম সপ্তাহগুলিতে প্রদর্শিত হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, একজিমা মারাত্মক হয় এবং এর সাথে ছোটও হতে পারে চামড়া রক্তক্ষরণ (হেমোরজিক একজিমা)। উইসকোটে - অ্যালড্রিক লক্ষণে এটি ঘটে যে চিকিত্সা করা এবং নিরাময় করা একজিমা আবার দেখা দেয়। কম প্লেটলেট গণনা করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে অটোইম্মিউন রোগ। এগুলি লাল ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয় রক্ত কোষ (অটোইমিউন হেমোলিটিক) রক্তাল্পতা), প্রদাহ ছোট রক্তের জাহাজ ত্বক বা অঙ্গে (ভাস্কুলাইটিস), প্লেটলেটগুলির ক্ষয় (ইমিউন) থ্রম্বোসাইটপেনিয়া) বা নেফ্রাইটিস বা মলাশয় প্রদাহ, আমি প্রদাহ কিডনি বা কোলন. প্রদাহ এর কোলন রক্তাক্ত বা বেদনাদায়ক দ্বারা প্রকাশিত হতে পারে অতিসার। সর্বশেষে, সংক্রমণের বাড়তি সংবেদনশীলতা থাকতে পারে। এই শর্তগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে মধ্যম কান সংক্রমণ, সাইনাস সংক্রমণ বা এর মতো
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম সাধারণত ক্লিনিকাল লক্ষণের ভিত্তিতে নির্ণয় করা যায় (প্রধানত প্রধানত: পেটেচিয়া, একজিমা, বার বার সংক্রমণ)। আরও রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায়, যার ফলস্বরূপ একটি নিম্ন সংখ্যা এবং প্লেটলেটগুলির হ্রাসিত আকার নির্ধারণ করা যেতে পারে। অ্যান্টিজেনের শরীরের স্তরটিও সুস্পষ্ট (হ্রাসকৃত আইজিএম মান সহ আইজিই, আইজিডি এবং আইজিএ ঘনত্ব)। এছাড়াও, বয়স্ক রোগীরা প্রায়শই টি-লিম্ফোসাইট ক্রিয়াকলাপকে ব্যর্থ করে দেয় addition এছাড়াও, ডাব্লুএস জিনের নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটি এবং এভাবে উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের প্রত্যাশিত অভিব্যক্তি ইতিমধ্যে নির্ধারণ করা যেতে পারে প্রসবপূর্ব নির্ণয়। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের একটি ভাল প্রাগনোসিস এবং সফল সহ নিরাময়ের উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন। তবে, ছাড়া অন্যত্র স্থাপন, আয়ু প্রায় 10 থেকে 20 বছর। এ ছাড়াও এর ঝুঁকি বেড়েছে ক্যান্সার এক্ষেত্রে.
জটিলতা
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোমের ফলে ত্বকের নিচে খুব মারাত্মক রক্তক্ষরণ হয়। এগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতার উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, যার ফলে অনেক রোগী লজ্জা ও অস্বস্তি বোধ করে শর্ত। হ্রাস আত্ম-সম্মান বা নিকৃষ্টতর জটিলতাগুলি সিনড্রোমের ফলেও ঘটতে পারে। তদ্ব্যতীত, রক্তপাত এছাড়াও উপর ঘটতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। তারপরে প্রায়শই অন্ত্রের গতি বা প্রস্রাবের সময় রক্ত নির্গত হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি রক্তাক্ত অন্ত্রের গতি বা রক্তাক্ত প্রস্রাবে ভোগেন। কখনও কখনও রোগীদের আতঙ্কিত আক্রমণ হয়। তদ্ব্যতীত, রক্তাল্পতা সেট করে যা এর উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে স্বাস্থ্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির স্থায়ী আছে অবসাদ এবং ক্লান্তি। সংক্রমণের সংবেদনশীলতাও বাড়ে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা উইসকোট-অ্যালড্রিক সিন্ড্রোমে যথেষ্ট দুর্বল হয়ে যায়। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সর্বদা পৃথক লক্ষণের উপর ভিত্তি করে। এগুলি ওষুধের সাহায্যে সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে, যার ফলে জটিলতা দেখা দেয় না। সাহায্যের সাহায্যে ত্বকের অভিযোগ সীমাবদ্ধ হতে পারে গায়ের or মলম। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর আয়ু negativeণাত্মকভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
জন্মের পরপরই, প্রসেসট্রিক টিম উপস্থিত তাদের পরীক্ষা করে স্বাস্থ্য মায়ের পাশাপাশি নবজাতকেরও। অনিয়ম এবং অস্বাভাবিকতা নথিভুক্ত করা হয় এবং প্রয়োজনে আরও চিকিত্সা পরীক্ষার আদেশ দেওয়া হয়। অনুকূল অবস্থার অধীনে, স্বাস্থ্য অদ্ভুততা ইতিমধ্যে লক্ষ্য করা যায় এবং এই পর্যায়ে নির্ণয় করা হয়। অতএব বাবা-মা বা আত্মীয়দের আর কোনও প্রচেষ্টা করার দরকার নেই। তবে, শিশুর বিকাশ অব্যাহত রাখার সাথে সাথে স্বাস্থ্যের তাত্পর্যগুলি স্পষ্ট হয়ে উঠলে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি ত্বকের রক্তপাত বা বিবর্ণতা থাকে তবে উদ্বেগের কারণ ইতিমধ্যে রয়েছে। যদি সন্তানের মলত্যাগে রক্ত লক্ষ্য করা যায় তবে অবিলম্বে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি শিশু আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখায়, জীবের কাজকর্মে একটি দৃ strong় অস্থিরতা বা অস্থিরতা দেখা দেয়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা জরুরি। ত্বকে ফুসকুড়ি, গতিবিধির অস্বাভাবিকতা এবং বর্ধিত শরীরের তাপমাত্রার ক্ষেত্রে, একটি মেডিকেল পরীক্ষা করা জরুরি। রোগ নির্ণয়ের জন্য, অভিযোগগুলি একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। খাওয়ার আচরণের অদ্ভুততা, ঘুমের সমস্যা পাশাপাশি প্রতিক্রিয়ার অনিয়মগুলিও একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। একজিমা পাশাপাশি শরীরে শোথের বিকাশ একটি বর্তমান রোগের ইঙ্গিত দেয়। যদি অবিরাম বা হঠাৎ পুনরাবৃত্তি হয় অতিসার সন্তানের আরও বৃদ্ধি প্রক্রিয়া পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং শিশু অভিযোগ করে ব্যথা পেটে তার চিকিত্সা সহায়তা দরকার।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ভেষজ পরিমাপ উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে প্রথমে কার্যকারণের অংশ হিসাবে কারণটি নির্মূল করার দিকে লক্ষ্য করা হয় থেরাপি এবং দ্বিতীয়ত, উপস্থিত নির্দিষ্ট দুর্বলতার উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলির চিকিত্সা করার সময়। এইভাবে, সংক্রামক রোগ উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে প্রাথমিক ও ধারাবাহিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত অ্যান্টিবায়োটিক। প্রয়োজনে প্রোফিল্যাকটিক জীবাণু-প্রতিরোধী থেরাপি দরকারী. যদি সংশ্লেষণ অ্যান্টিবডি বিরক্ত হয়, একটি subcutaneous বা শিরা সরবরাহ ইমিউনোগ্লোবুলিনস সুপারিশকৃত. থ্রম্বোসাইটপেনিয়া ড্রাগ দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে থেরাপি সঙ্গে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন বা উচ্চ-ডোজ ইমিউনোগ্লোবুলিনস। এছাড়াও, স্প্লেনেক্টমি (অস্ত্রোপচারের অপসারণ) প্লীহা) থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া উন্নত হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। স্থানান্তরিত প্লেটলেট ঘনত্ব চিহ্নিত রক্তপাতের ফলে জীবনের জন্য হুমকী অবস্থার জন্য ইঙ্গিত করা যেতে পারে। লিপিড-রিপ্লেনিশিং গায়ের এবং মলম পাশাপাশি স্বল্পমেয়াদী অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোনকন্টিনিয়িং গায়ের এবং মলম একজিমেটাস হ্রাস করতে ব্যবহৃত হয় ত্বকের ক্ষত। ডায়েটারি পরিমাপ যেমন ডিম এবং গাভীযুক্ত খাবারগুলি এড়ানো দুধ এক্সজিমা থেরাপি সমর্থন করতে পারেন। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের জন্য কাউসাল থেরাপি হয় অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন, যাতে দেহের নিজস্ব অস্থি মজ্জা কেমোথেরাপিউটিকভাবে ধ্বংস হয় এবং পরে সুস্থ আক্রান্ত অস্থি মজ্জা দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। সবচেয়ে ভাল ফলাফল সঙ্গে অর্জন করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের (পাঁচ বছর বয়সের আগে)। জিন বা জিন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের জন্য আরেকটি কার্যকারিতা চিকিত্সার প্রতিনিধিত্ব করে, যদিও এটি এখনও ক্লিনিকাল পরীক্ষা-নিরীক্ষার মধ্য দিয়ে চলছে।
প্রতিরোধ
যেহেতু উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, এটি আজ অবধি প্রতিরোধ করা যায় না। মৃত্যু টিকা সংক্রমণ প্রতিরোধের জন্য সুপারিশ করা হয় যা একটি গুরুতর কোর্স নিতে পারে, যখন লাইভ ভ্যাকসিনগুলি যেমন বিষণ্ণ নীরবতা, হাম, rotavirus, বা জল বসন্ত উইসকোট-অ্যালড্রিক সিনড্রোমের উপস্থিতিতে এড়ানো উচিত should
অনুপ্রেরিত
উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা আজ অবধি কোনও কার্যকারক চিকিত্সা নেই। শুধুমাত্র কয়েকটি গবেষণায় কার্যকারিতা পরীক্ষা করা হয়েছে, তবে বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে ঝুঁকিগুলির কারণে এই বিকল্পটি কোনও বিকল্প নয়। ফলোআপের সময়, আরও শুরু করার জন্য লক্ষণগুলির কোর্সটি পরীক্ষা করা হয় পরিমাপ। যখন নিয়মিত চেক-আপ করা আবশ্যক ওষুধ যেমন cotrimoxazole বা পেনিসিলিন্ ভি পরিচালিত হয়। যদি কোনও লক্ষণ নিরাময় হয় তবে গুরুতর অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণ এবং অন্যান্য জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করতে চিকিত্সককে অবশ্যই পুনরুদ্ধারের পরে রোগীর স্বাস্থ্যের অবস্থা পরীক্ষা করতে হবে। সংক্রমণের পরে, রোগীকে প্রথমে কিছুদিন হাসপাতালে কাটাতে হবে। এর পরে, ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের জন্য ফলো-আপ যত্ন উপযুক্ত ইন্টার্নিস্ট বা অন্য বিশেষজ্ঞ দ্বারা সরবরাহ করা হয়েছে। বেশ কয়েকটি ফলো-আপ পরিদর্শন সাধারণত সংক্রমণের পরে নির্দেশিত হয়। সংক্রমণের তীব্রতার উপর নির্ভর করে দীর্ঘায়িত হাসপাতালে ভর্তি হতে পারে। রোগীদের জন্য থেরাপিউটিক সহায়তা সহ প্রয়োজনীয় হতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা বিশেষত কার্যকর কারণ হ'ল বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের সাথে আসা দরিদ্র প্রাগনোসিস।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের প্রথমে চিকিত্সার নির্ণয় এবং চিকিত্সা প্রয়োজন। থেরাপি শর্ত বাড়িতে বিভিন্ন ব্যবস্থা দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে। প্রথমত, এটি পালন করা গুরুত্বপূর্ণ অসুস্থ শিশু আমরা হব. বেদনাদায়ক একজিমার মতো সাধারণ লক্ষণ দেখা দিলে অবশ্যই ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। সংক্রমণ সাধারণত টপিকাল বা সিস্টেমিক স্টেরয়েডগুলির মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল আক্রান্তকে পর্যবেক্ষণ করা এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হওয়ার ক্ষেত্রে চিকিত্সককে অবহিত করা বা পারস্পরিক ক্রিয়ার। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম বিভিন্ন কোর্স নিতে পারে, যার সম্পর্কে আত্মীয়দের সাবধানে সচেতন হওয়া উচিত। কিছুটা বড় বাচ্চাদের তাদের সম্পর্কে শিক্ষিত করা উচিত শর্ত। চিকিত্সক মূল তথ্যাদি এবং যোগাযোগের পয়েন্টগুলি সরবরাহ করতে পারেন। এটি একসাথে বিস্তৃত সহকারী মেডিকেল থেরাপির মাধ্যমে রোগীদের তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবনযাপন করতে সক্ষম করবে। থেরাপির নতুন ফর্মগুলি সম্পর্কে নিয়মিত গবেষণাও গুরুত্বপূর্ণ। উইসকোট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে জিন থেরাপি বর্তমানে পরীক্ষা করা হচ্ছে যা কয়েক বছরের মধ্যে কার্যকর প্রমাণিত হতে পারে। রোগীরা পরীক্ষার প্রোগ্রামে অংশ নিতে পারেন বা লক্ষণীয় চিকিত্সায় মনোনিবেশ করতে পারেন। কোন স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা উপযুক্ত তা উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা হবে।
