এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি। এটি সংক্ষিপ্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় পাঁজর এবং পলিট্যাক্টলি (একাধিক আঙুল) আয়ুটি বক্ষের আকার এবং যে কোনওটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে হৃদয় খুঁত।

এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিনড্রোম কী?

এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম জড়িত থাকার কারণে চন্ড্রেক্টেক্টার্মার্মাল ডিসপ্লাসিয়া নামেও পরিচিত তরুণাস্থি টিস্যু এবং ইকটোডার্ম। এটি প্রথম 1940 সালে দুটি শিশু বিশেষজ্ঞ, রিচার্ড এলিস এবং সাইমন ভ্যান ক্রেভেল্ড দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল। এই প্রসঙ্গে, এটি শর্ট রিব পলিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোমস (শর্ট রিব পলিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোমগুলির জন্য এসআরপিএস) নামে পরিচিত একধরণের ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত। এই সিন্ড্রোমগুলি খুব অল্প সংক্ষিপ্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় পাঁজর এবং অনুন্নত ফুসফুস। এই গোষ্ঠীর সমস্ত ব্যাধিগুলি জেনেটিক এবং স্বতঃআলম্বিতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রেও একই কথা। এই রোগগুলির কোর্সটি প্রায়শই মারাত্মক হয়। এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। উদাহরণস্বরূপ, নবজাতকের বিশ্বব্যাপী ঘটনাগুলি 1 এর মধ্যে 60,000 এবং 1 সালে 200,000 এর মধ্যে অনুমান করা হয়। মোট দেড়শোটি মামলার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তবুও কিছু সম্প্রদায়ের মধ্যে এটি কিছুটা বেশি সাধারণ। পশ্চিম অস্ট্রেলিয়ায় আদিবাসীদের মধ্যে এবং ল্যাঙ্কাস্টার কাউন্টির আমিশ লোকদের মধ্যে, এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমকে প্রায়শই সনাক্ত করা হয়। একটি অনুমান ল্যানকাস্টার কাউন্টিতে অ্যামিশের মধ্যে নবজাতকের প্রতি 150 এ 1 এ ঘটনা রাখে। সর্বশেষ অনুসন্ধান অনুসারে, এলিস-ভ্যান ক্রেভল্ড সিন্ড্রোম হ'ল তথাকথিত সিলিওপ্যাথিগুলির মধ্যে একটি, অন্যান্য অন্যান্য সম্পর্কিত সিন্ড্রোমগুলির সাথে যুক্ত।

কারণসমূহ

এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার যা অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত is সম্ভবত, তবে বেশ কয়েকটি জিনগত ত্রুটিগুলি পারে নেতৃত্ব এই রোগের সূচনায়। বাস্তবে দেখা গেছে যে ক্রোমোজোম 4 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে কমপক্ষে দুটি জিন জড়িত থাকতে পারে। এগুলি হ'ল ইভিসি 1 এবং ইভিসি 2 জিন। উভয় জিন ক্রোমোজোম 4 এ একে অপরের পাশে অবস্থিত এবং সম্ভবত একই ধরনের নিয়ন্ত্রকের ভূমিকা রয়েছে। সুতরাং, এই রোগের কিছু ক্ষেত্রে, একই মিউট্যান্ট ইভিসি জিনগুলি উভয় পিতামাতার কাছ থেকে সমজাতীয়ভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। তবে অন্যান্য ক্ষেত্রে, শিশু প্রতিটি অভিভাবকের কাছ থেকে মিউট্যান্ট ইভিসি 1 এবং মিউট্যান্ট ইভিসি 2 উভয়ই পেয়েছিল। তবে, সমস্ত শিশু একই লক্ষণ বিকাশ করেছিল। যেহেতু শুধুমাত্র একজন মিউটেশন করেছে জিন কিছু ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া গেছে, এটি ধারণা করা হয় যে আরও বংশগত কারণ থাকতে হবে। দুটিই ইভিসি জিন ক্রোমোজোম 4-এ কেবল একে অপরের পাশে অবস্থিত নয়, তবে একটি সাধারণ প্রচারক অঞ্চলও ভাগ করে দেয়। এটি নিজে থেকেই বোঝা যায় যে উভয় জিন একই প্রক্রিয়াতে জড়িত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি ভুল জায়গায় স্টার্ট কোডন রোগের কারণ হয়। এটি প্রোটিন বায়োসিন্থেসিসের পরবর্তী সময় বা অকাল সমাপ্তির ফলস্বরূপ, একটি পলিপেপটাইড চেইন তৈরি করে যা খুব কম। যাইহোক, উভয় জিনের মধ্যে অন্যান্য রূপান্তর রয়েছে যা বৈদ্যুতিন সংক্রমণে এমনকি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটি প্রয়োগ করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, ওয়েয়ার্স সিন্ড্রোমে, যা হাত এবং মুখের হাড় গঠনের ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত হয়। সামগ্রিকভাবে, এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম এবং সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি অবশ্যই জটিল বলে ধরে নেওয়া উচিত প্রজননশাস্ত্র এতে অতিরিক্ত পরিব্যক্তি জড়িত থাকতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, পলিড্যাক্টলি (বহু-ফিঙ্গারিডনেস), সংক্ষিপ্ত পাঁজর, পালমোনারি হাইফুন্কশন এবং জন্মগত হৃদয় ত্রুটি নখ এবং দাঁত ডিসপ্ল্লেস্টিক। রোগীদের হাতে সাধারণত অতিরিক্ত ছয়টি আঙুল থাকে আঙ্গুল ডিজিটাসের পাশে মিমিমাস (ছোট আঙুল) প্রতিটি ক্ষেত্রে বাহ্যিক মুখোমুখি। প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে, পায়ে অতিপ্রাকৃত পায়ের আঙুলগুলিও রয়েছে। তবে প্রায়শই বড় আঙুল এবং দ্বিতীয় পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে আরও বেশি দূরত্ব থাকে। অঙ্গ ছোট করা হয়। ফাটল তালু এবং প্রসবের আগে দাঁত ফেটে যাওয়ার ঘটনাও মাঝে মধ্যে দেখা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় 60 শতাংশের জন্মগত হয় হৃদয় ত্রুটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি অ্যাট্রিয়েল সেপটাল ত্রুটি। তবে মোটর ও মানসিক বিকাশ প্রতিবন্ধী নয়। এমনকি জন্মগতভাবে, আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাগুলি লম্বা টিউবুলার সংক্ষিপ্তকরণের মতো বিকৃতিগুলি সনাক্ত করতে পারে হাড়, হার্টের ত্রুটি এবং ছয়-আঙ্গুলীয়তা। সংকীর্ণ বক্ষদেশ নবজাতকদের মধ্যে শ্বাস প্রশ্বাসের বড় সমস্যা সৃষ্টি করে। সামগ্রিকভাবে, এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রটি পৃথক করা হয়েছে the রোগের প্রবণতাটি তীব্রতার উপর নির্ভর করে ফুসফুস এবং হার্টের ত্রুটি এবং থেরাপিউটিক পরিমাপ শুরু করেন।

রোগ নির্ণয়

এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম আল্ট্রাসনোগ্রাফি দ্বারা জন্মগতভাবে নির্ণয় করা যেতে পারে। তবে এটি অবশ্যই জিউন সিন্ড্রোম, ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম, ওয়েয়ার্স সিন্ড্রোম এবং ম্যাককুসিক-কাউফম্যান সিনড্রোমের মতো কয়েকটি সিন্ড্রোমগুলি থেকে পৃথকভাবে নির্ণয় করতে হবে। কেবলমাত্র ইভিসি 1 এবং ইভিসি 2 এর জেনেটিক টেস্টিং একটি নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয় সরবরাহ করে।

জটিলতা

এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমে বেশিরভাগ রোগী মূলত একাধিক আঙুল এবং ছোট পাঁজরে আক্রান্ত হন। এছাড়াও, সিন্ড্রোম বাড়ে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অনেক রোগীর মধ্যে দাঁত এবং নখ নষ্ট করার জন্য। বিকৃতিগুলি প্রায়শই মানসিক সমস্যা সৃষ্টি করে এবং আত্ম-সম্মান হ্রাস করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি খুব কম সময়েই হুমকির শিকার হয়। ক্ষতিগ্রস্থদের প্রায় অর্ধেকের মধ্যে, ক হৃদয় ত্রুটি এছাড়াও উপস্থিত এই হৃদয় ত্রুটি এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিনড্রোমের আয়ুতে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। তবে সিন্ড্রোম শিশুর মানসিক এবং শারীরিক বিকাশের উপর প্রভাব ফেলে না, তাই চিন্তাভাবনা সীমাবদ্ধ নয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সংকীর্ণ বক্ষ থেকে আক্রান্ত হয় তবে এটি পারে নেতৃত্ব থেকে শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা। এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না, তাই শুধুমাত্র উপসর্গের ত্রাণ সম্ভব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চিকিত্সাটি সংশোধন করার মধ্যেই সীমাবদ্ধ হৃদয় ত্রুটি এবং শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা। এর ফলে আয়ু হ্রাস পায় কিনা তা মূলত হার্টের ত্রুটির পরিমাণের উপর নির্ভর করে। তবে, আক্রান্ত ব্যক্তি তার দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ এবং কোনও শারীরিকভাবে কঠোর কর্মকাণ্ড করতে পারবেন না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, এলিস-ভ্যান ক্রেফেল্ড সিন্ড্রোম জন্মের ঠিক আগে বা জন্মের কিছুক্ষণ পরেই নির্ণয় করা যায়, তাই সাধারণত অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। তবে, আক্রান্তরা সিন্ড্রোমের ফলে হার্টের ত্রুটিতে ভুগছেন, তাই এটি দ্রুত সংশোধন করতে হবে। রোগের পরবর্তী কোর্স এবং আয়ু এইভাবে হার্টের ত্রুটির তীব্রতার উপর দৃ .়ভাবে নির্ভর করে। শিশু যদি ভোগে তবে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং একাধিক আঙ্গুল। তদাতিরিক্ত, হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যু থেকে বাঁচতে এলিস ভ্যান ক্রেফেল্ড সিন্ড্রোমে হার্টের নিয়মিত পরীক্ষা করা জরুরি। এই জন্য, একটি হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের দর্শন প্রয়োজন। খুব অল্প বয়সেই সিনড্রোমটি একজন শিশু বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। শিশু বা বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভুগলে বা কোনও ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা। তদুপরি, এলিস-ভ্যান ক্রেফেল্ড সিন্ড্রোম পারে নেতৃত্ব থেকে শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা, তাই এই ক্ষেত্রে একটি ডাক্তারের সাথে দেখাও প্রয়োজনীয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকারক থেরাপি এলিস-ভ্যান ক্র্যাভেল্ড সিন্ড্রোমের পক্ষে এটি বংশগত কারণ এটি সম্ভব নয় শর্ত। তবে সংকীর্ণ বক্ষবন্ধ এবং সম্ভাব্য কার্ডিয়াক ত্রুটির প্রভাব সীমাবদ্ধ করার জন্য লক্ষণীয় চিকিত্সা অবশ্যই জন্মের পরেই দেওয়া উচিত। সংকীর্ণ বক্ষবৃদ্ধির কারণে শ্বাসকষ্টগুলি পরিচালনা করা বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ। কার্ডিয়াক ত্রুটি নিয়মিত প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ। সম্ভাব্য সংশোধনমূলক হস্তক্ষেপের জন্য অর্থোপেডিক সার্জন দ্বারাও হাড়ের বিকৃতি পরীক্ষা করা উচিত। তদুপরি, অবিচ্ছিন্ন দাঁতের যত্নও জরুরি। সামগ্রিকভাবে, রোগের প্রবণতা জীবনের প্রথম মাসগুলিতে শ্বাসের অবস্থা এবং হার্টের ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যৌবনে দেহের আকারের পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের প্রাক্কোষটি মূলত নির্ধারিত হয় থেরাপি জীবনের প্রথম মাসে। প্রাথমিকভাবে, পালমোনারি হাইফুনকশন হ'ল আয়ু সীমাবদ্ধ করা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। যথেষ্ট শ্বাসকষ্ট রয়েছে, যার জন্য তাত্ক্ষণিক নিবিড় প্রয়োজন থেরাপি। যদি এই পর্যায়ে এই রোগটি সফলভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে হার্টের ত্রুটির পরিমাণটি পরবর্তী পর্যায়ে আয়ুতে প্রধান ভূমিকা পালন করে। যদি এই দুটি সীমাবদ্ধ কারণগুলি সফলভাবে চিকিত্সা করা হয় তবে রোগী একটি সাধারণ বয়স পর্যন্ত ভালভাবে বেঁচে থাকতে পারে। তবে, সামান্য পরিসংখ্যানের অভিজ্ঞতা পাওয়া যায় কারণ এই রোগটি এত বিরল। এটি একটি বংশগত রোগ যা একাধিক ডিসমোরফিয়াসের দিকে পরিচালিত করে এবং নিরাময় করা যায় না। থেরাপির ক্ষেত্রে আরেকটি উদ্বেগ হ'ল রোগীদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করা hus তাই, অর্থোপেডিক পরিমাপ এর বিকৃতি সীমাবদ্ধ করার চেষ্টা করতে ব্যবহৃত হয় হাড়। নিবিড় দাঁতের যত্নও জরুরি necessary আক্রান্তরা একাধিক সীমাবদ্ধতা এবং বহিরাগত বিকৃতি দ্বারা ভোগেন, যা মানসিক সমস্যারও কারণ হতে পারে। যদি রোগীদের একা রাখা হয়, বিষণ্নতা এবং আত্মঘাতী চিন্তাভাবনা ঘটতে পারে। ফলস্বরূপ, সম্পূর্ণ সামাজিক বর্জন সম্ভব। অতএব, চিকিত্সার সামগ্রিক ধারণাটিতে সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন অনুপস্থিত হওয়া উচিত নয়। রোগের বিরলতার কারণে, জীবনের মানের উন্নতিতে থেরাপির সাফল্য সম্পর্কে এখনও কোনও চূড়ান্ত পরিসংখ্যান বিবৃতি দেওয়া যায় না।

প্রতিরোধ

এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। যদি এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস নির্ণয় করা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তানের ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে ব্যবহার করা উচিত। উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসিসিভ মোড এবং মিউটেশনের বিরলতার কারণে এটি ধরে নেওয়া যেতে পারে যে খুব কম ঝুঁকি রয়েছে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি খুব সীমিত। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, একটি নিরাময় আশা করা যায় না। মানব-জীবের নিজের নিরাময়ের ক্ষমতা সহকারে এই রোগ নিরাময়ের পক্ষে বা লক্ষণগুলি হ্রাস করা সম্ভব নয়। প্রতিদিনের জীবনে, এই রোগটি নিয়ে একটি ভাল মানের জীবন অর্জনের উপায় খুঁজে বের করার বিষয়টি। প্রায়শই রোগীর আয়ু কমে যায়। জীবন পরিকল্পনা এবং সময়ের কাঠামোগত এক সাথে পরিবারের সদস্যরা সেই অনুযায়ী ভিত্তিক হওয়া উচিত। একই সময়ে, এমন একটি জীবনযাত্রা প্রতিষ্ঠা করা গুরুত্বপূর্ণ যা একটি সাধারণ জীবনের সাথে যতটা সম্ভব সাদৃশ্যপূর্ণ। রোগীর পাশাপাশি নিকটাত্মীয়দের মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন এই রোগে গুরুত্বপূর্ণ। জড়িত সবাইকে এই পরিস্থিতিতে স্বতন্ত্র সমর্থন প্রয়োজন। পেশাদার সহায়তার পাশাপাশি, স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীর মধ্যে যৌথ আলোচনা এবং মতবিনিময়গুলি প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় সমৃদ্ধ এবং উপকারী হিসাবে অভিজ্ঞ হতে পারে। ইতিবাচক অভিজ্ঞতার মধ্য দিয়ে রোগীর আত্মবিশ্বাস তৈরি করা উচিত। অবসর কার্যক্রম আক্রান্ত ব্যক্তির শক্তি বাড়িয়ে তুলতে এবং জীবনের জন্য একটি উত্সাহ গড়ে তুলতে সহায়তা করে। বিনোদন কৌশল সাহায্য মানসিক চাপ কমাতে এবং মানসিক মজুদ গড়ে তুলুন। একটি অভ্যন্তরীণ বিকাশ জন্য সমস্ত বয়সে বিভিন্ন পদ্ধতি দেওয়া হয় ভারসাম্য.