কারণসমূহ
রোগের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। স্ট্রাকচারাল প্রোটিন বর্ণনা করে এমন জিনগুলিতে একটি পরিবর্তন (মিউটেশন) কোলাজেন মানুষের জিনোমে, ডিএনএ হয়। রূপান্তর একটি পরিবর্তিত কাঠামো এবং / বা হ্রাস সংশ্লেষের দিকে নিয়ে যায় কোলাজেনযার ফলস্বরূপ পুরো শক্তি হ্রাস পায় যোজক কলা। প্রকার I এবং II প্রকারের জিনে রূপান্তর কোলাজেন ভি, যখন টাইপ IV কোলাজেন III তে রূপান্তর।
লক্ষণগুলি
বিরক্তিকর এবং হ্রাস কোলাজেন সংশ্লেষণের কারণে, Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম শরীরের সেই অংশগুলিকে প্রভাবিত করে যা বিশেষত সমৃদ্ধ যোজক কলা: চামড়া, জয়েন্টগুলোতে এবং রক্ত জাহাজ। যেহেতু যোজক কলা শক্তির অভাব হয়, এটি খুব দ্রুত ছড়িয়ে যায় এবং খুব দ্রুত অশ্রুস্বরূপ হয় যা বিশেষত: ছোট এবং কখনও কখনও ব্যাপক রক্তপাত হতে পারে রক্ত জাহাজ। একটি গুরুত্বপূর্ণ জটিলতা ফেটে যাওয়ার ঝুঁকি নিয়ে অ্যানিউরিজম গঠন।
ত্বকের প্রধান লক্ষণটি হ'ল উচ্চারিত কাটিস হাইপ্রেলাস্টিকাকে, যা চারপাশে 4 সেমি বা তারও বেশি উপরে উঠানো যায় ঘাড়, শেষ জয়েন্টগুলোতে এবং মুখে। যাওয়ার পরে, এটি অবিলম্বে তার মূল অবস্থানে ফিরে আসে, এজন্য এটিকে "রাবারের ত্বক "ও বলা হয়। সাধারণভাবে, ত্বকটি লক্ষণীয় পাতলা (সিগারেটের কাগজের মতো), নরম এবং মখমল ("Marshmallow ত্বক ”)।
ক্ষতগুলি বিলম্বিত দেখায় ক্ষত নিরাময়, যাতে সুস্থাগুলি নিরাময়ে 3 থেকে 4 গুণ বেশি সময় নেয়। এট্রোফিক বা হাইপারট্রফিক, নিকৃষ্টতম দাগগুলি প্রায়শই স্টুচার থেকে বিকাশ লাভ করে। তদাতিরিক্ত, ত্বকের তরল ভরাট (সাকুলেন্ট) বালজগুলি (মল্লস্কোয়েড সিউডোটিয়ামারস) শরীরের এমন অংশগুলিতে গঠিত হয় যেমন হাঁটু এবং কনুইয়ের মতো ভারী স্ট্রেনের সাপেক্ষে in জয়েন্টগুলোতে, এবং হাত এবং পায়ের পিছনে নোকল প্যাড এবং হিলের উপর নোডুলস।
জয়েন্টগুলি হাইপারেক্সটেনসিবল (হাইপারফ্লেক্সিবিলিটি) হয়, প্রায়শই অযৌক্তিক দিকগুলিতে চলে যায় এবং আলগা যৌথ লিগামেন্টগুলির (লিগামেন্ট শিথিলতা) কারণে শক্তি অভাব হয়। ফলস্বরূপ, অস্বাভাবিক আন্দোলনগুলি সম্পাদন করা যেতে পারে, যা "বিপরীতমুখী" থেকে পরিচিত। জয়েন্টগুলি স্থানচ্যুতি (বিলাসিতা) এবং দূষিত হওয়ার ঝোঁক থাকে।
বিশেষত কাঁধ এবং গোড়ালি জোড়, প্যাটেলা, টেম্পোরোমন্ডিবুলার জয়েন্ট (টেম্পোরো-ম্যান্ডিবুলার জয়েন্ট) এবং কম ঘন ঘন কনুই জয়েন্ট ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে joint যৌথ হাইপারোমোবিলিটির ডকুমেন্টেশন বেইটনের স্কোরের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, যা 5 টির মধ্যে 9 টির সাথে হাইপারোবিলিটি নিশ্চিত করে। জয়েন্টগুলির আরও লক্ষণগুলি সাধারণীকরণ করা হয় সংযোগে ব্যথা, ক্রনিক ঘাড় ব্যথা, পিঠে এবং নিতম্বের ব্যথা, জয়েন্ট এবং পেশী ব্যথা যা চিকিত্সা করা কঠিন। কখনও কখনও ব্যথা পয়েন্টগুলি ("টেন্ডার পোনিটস") চিহ্নিত করা যায়, যা এমন অঞ্চল হিসাবে সংজ্ঞায়িত হয় যা 4 কেজি বা তারও কম লোডকে চাপ দেওয়ার জন্য বেদনাদায়ক প্রতিক্রিয়া দেখায়।
এ ছাড়াও এর ঝুঁকি বেড়েছে ফাটল হাড়ের ভর হ্রাস করার কারণে হাড়ের অস্বাভাবিক কাঠামোর সংমিশ্রণ ঘটে। এর সংযোগকারী টিস্যুর ভঙ্গুরতার কারণে রক্ত জাহাজমূলত আঘাতজনিত ঝুঁকিপূর্ণ অঞ্চলে স্বতঃস্ফূর্তভাবে বা ট্রমাজনিত ফলস্বরূপ হেমোমাটাসের স্পষ্ট প্রবণতা রয়েছে। এটির পরে আক্রান্ত স্থানগুলিতে একটি সাধারণ বাদামী রঙ্গক রচনা হয়।
জখম হওয়ার পরে, স্বাভাবিক জমাট মানগুলির সাথে দীর্ঘায়িত রক্তপাতের প্রবণতা পরিলক্ষিত হয়। বৃহত্তর রক্তনালীগুলির ভঙ্গুরতা পরিশ্রম, দুর্ঘটনার কারণে উদ্দীপনাজনিত, প্রাণঘাতী রক্তক্ষরণ হতে পারে গর্ভাবস্থা বা জন্ম। যেহেতু অন্যান্য সংযোজক টিস্যু কাঠামোও নিকৃষ্ট, তাই এটি হার্নিয়াস (হার্নিয়াস / হার্নিয়া), মেরুদণ্ডের বক্রতা হতে পারে (স্কলায়োসিস), অন্ত্রের ফাটল (ফেটে) এবং জরায়ু (জরায়ু), রক্তনালীগুলির অ্যানিউরিজম এবং ফুসফুসকে সঙ্কুচিতভাবে মুক্ত বায়ুর কারণে in বুক (pneumothorax)। বিরল ক্ষেত্রে যেমন চোখের পরিবর্তন হয় বিষমদৃষ্টি or চোখের ছানির জটিল অবস্থা ইডিএসের সাথে পালন করা হয়।
