ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম 11 তম ক্রোমোজোমে জিনের সেটগুলির অনুপস্থিতিকে বোঝায়। এই ব্যাধি পারে নেতৃত্ব কিডনিতে টিউমার অন্তর্ভুক্ত হতে পারে এমন অনেকগুলি শর্তে, ক্যান্সার, চক্ষু রোগ, মূত্রনালী সমস্যা, মানসিক প্রতিবন্ধক, এবং অন্যান্য রোগ।

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম কী?

ডাব্লুএজিআর সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক শর্ত যা মেয়ে এবং ছেলে উভয়কেই প্রভাবিত করতে পারে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই চোখের সমস্যা হয় এবং কিছু নির্দিষ্ট ধরণের বিকাশের ঝুঁকি থাকে ক্যান্সারপাশাপাশি বৌদ্ধিক অক্ষমতা। ডাব্লুএজিআর শব্দটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ শারীরিক ও মানসিক অসুস্থতার প্রথম অক্ষর বোঝায়। এর মধ্যে রয়েছে টিউমার টিউমার ('ডাব্লু'), এর সর্বাধিক সাধারণ রূপ বৃক্ক ক্যান্সার বাচ্চাদের মধ্যে এছাড়াও, অ্যানিরিডিয়া ('এ'), চোখের রঙের অংশের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি। ইউরোজেনিটাল সমস্যাগুলিও সাধারণ; ইংরেজিতে "জিনিটোরিয়ানারি" ('জি'): এখানে যৌন অঙ্গগুলির অপব্যবহার রয়েছে। এবং শেষ কারণটি মানসিক প্রতিবন্ধক; ইংরেজিতে “রিটার্ডেশন” ('আর')। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমযুক্ত বেশিরভাগ মানুষ এই দুটি বা তার বেশি প্রকাশ্যে ভোগেন।

কারণসমূহ

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এর অর্থ এটি 11 তম ক্রোমোসোমে নির্দিষ্ট জিনগত অংশের অনুপস্থিতির দ্বারা ট্রিগার হয়েছিল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, 11 তম ক্রোমোজোমে এই জাতীয় পরিবর্তনটি তৈরির সময় ইতিমধ্যে ঘটেছিল শুক্রাণু বা ডিম। তবে গর্ভাশয়ের প্রথম সপ্তাহগুলির মধ্যে বিকাশও সম্ভব। এর মধ্যে পরিবর্তনের বংশগত সংক্রমণ আরও বিরল ক্রোমোজোমের পিতামাতার এক মধ্যে। এটি যখন জিনগুলির ক্ষতির দিকে নিয়ে যায় জিন সেটটি সন্তানের হাতে দেওয়া হয়। এছাড়াও সম্ভব একটি মিশ্রণ ক্রোমোজোমের সন্তানের যে অভাব আছে জিন সেট এবং অন্যান্য যে সম্পূর্ণ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জেনেটিক ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের লক্ষণ জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় টিউমার টিউমার, অ্যানিরিডিয়া, জেনিটুরিয়ানারি সিস্টেমের ত্রুটি এবং মানসিকতা প্রতিবন্ধক। সমস্ত লক্ষণগুলি সবসময় একই সময়ে ঘটে থাকে না। তবে অ্যানিরিডিয়া (এর অনুপস্থিতি) রামধনু) প্রায় সর্বদা উপস্থিত থাকে। এটি এই রোগের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সূত্র সরবরাহ করে। অনুপস্থিতি রামধনু পরে করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে ছানি এবং চোখের অন্যান্য রোগ বিরল ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে, তবে অ্যানিরিডিয়া উপস্থিত নেই। গ্লুকোমা (গ্লুকোমা) মাঝে মাঝে দেখা যায়। চোখের পলক নষ্ট করা (ptosis) কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যেও লক্ষণীয়। উইলমসের টিউমার সবচেয়ে সাধারণ রেনাল টিউমার শৈশব। এটি ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমযুক্ত প্রায় অর্ধেক রোগীদের মধ্যে দেখা দেয়। তদুপরি, বারো বছরের বেশি বয়সী 40% রোগী ভোগেন রেনাল অপ্রতুলতা। আন্তঃজাতীয় যৌনাঙ্গে থেকে অব্যক্ত টেস্ট পর্যন্ত অস্বাভাবিকতা দ্বারা জিনিটোরিনারি সিস্টেমটি সুস্পষ্ট। এই অসঙ্গতিগুলি পুরুষদের মধ্যে বিশেষভাবে বিশিষ্ট। তারা মহিলাদের মধ্যে অনুপস্থিত হতে পারে। তবে মহিলারা মাঝে মাঝে গোনাডোব্লাস্টোমা (ডিম্বাশয়ের টিউমার) ভোগেন। যোনি এবং জরায়ু অবশেষে ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা রোগীদের মধ্যে তীব্রতার সাথে পরিবর্তিত হয়। কিছু রোগী অতিরিক্তভাবে চরম বিকাশ করে স্থূলতা সময় শৈশব। ডাব্লুএজিআর সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। আজীবন লক্ষণগত থেরাপি নিয়মিত সহ পর্যবেক্ষণ টিউমার এবং ক্রিয়ামূলক দুর্বলতার জন্য কিডনিগুলির প্রয়োজনীয়। শারীরিকভাবে ত্রুটিযুক্ত টিউমারগুলি অপসারণ করতে হবে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম নির্দেশ করে এমন লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের পরপরই সনাক্ত করা হয়। পরবর্তীকালে, জিনগত পরীক্ষা করা যেতে পারে। সর্বাধিক লক্ষণীয় লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল এক বা উভয় চোখে চোখের বর্ণের অনুপস্থিতি। জিনগত পরীক্ষা বলা হয় ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ বা ক্যারিয়োটাইপ এই বিশ্লেষণটি 11 তম ক্রোমোসোমে বিশেষত জিনগুলির সেটটিকে সন্ধান করে। আরও নির্দিষ্ট পরীক্ষাটিকে সংক্ষিপ্ত আকারে এফআইএসএইচ বলা হয় (সিটু সংকরনে ফ্লুরোসেন্ট) এবং একক জিনের সন্ধান করতে পারে। যে সমস্ত মানুষ বা দম্পতিরা এর আগে ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয়েছিল এবং ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত তাদের মধ্যে রোগ নির্ণয়ের জন্য অনেক আগের পরীক্ষা করার সম্ভাবনা রয়েছে। আক্রান্ত শিশু কোন নামক রোগে ভুগবে তা নিশ্চিত নয়। এছাড়াও, ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আছেন যারা মূল লক্ষণগুলির কোনওটি দেখান না।

জটিলতা

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরণের অভিযোগ এবং রোগের দিকে পরিচালিত করে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। রোগীরা সাধারণত এই সিনড্রোমে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং চোখের বিভিন্ন অভিযোগে ভোগেন। একটি নিখোঁজ আছে রামধনু চোখে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির দৃষ্টিশক্তি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ থাকে। শরীরের অন্যান্য অংশেও হতাশাগুলি এবং অসঙ্গতিগুলি পাওয়া যায় যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল করে তুলতে পারে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের কারণে অনেক বাচ্চারাও হুমকি দেওয়া বা টিজিংয়ে ভুগছে এবং মানসিক অভিযোগ বা ভুগতেও পারে বিষণ্নতা ফলস্বরূপ প্রায়শই, রোগীর বাবা-মা বা স্বজনরাও মারাত্মক মানসিক উত্সাহে ভোগেন। তদুপরি, ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম ছানি ছড়িয়ে পড়ে এবং প্রায়শই রোগীর দৃষ্টিশক্তি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস পায়। যেহেতু ডব্লিউএজিআর সিন্ড্রোম বিভিন্ন ক্যান্সারের সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে, আক্রান্তরা বিভিন্ন চিকিত্সা এবং নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। জটিলতা ঘটে না। তবে, এই সিন্ড্রোমে সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। মানসিক অক্ষমতাজনিত কারণে, রোগীরা সর্বদা তাদের জীবনের অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং একা প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে পারেন না।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম নিজে থেকে নিরাময় করা যায় না, আক্রান্ত ব্যক্তির সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্রথমে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা হয়, সাধারণত রোগের পরবর্তী কোর্সটি তত ভাল। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শও করা যেতে পারে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি অনুপস্থিত আইরিস থেকে ভোগেন তবে ডাব্লুএজিআরআর সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সাধারণত, এই অস্বস্তিটি সরাসরি চোখে পড়ে। তদ্ব্যতীত, চোখের বিভিন্ন অভিযোগ এই রোগকেও ইঙ্গিত করতে পারে, যদি এগুলি স্থায়ীভাবে ঘটে থাকে এবং নিজে থেকে অদৃশ্য না হয়। তেমনি, চোখের টিউমারগুলি প্রায়শই এই সিনড্রোমের দিকে নির্দেশ করে। প্রভাবিত ব্যক্তিদের বেশিরভাগ হ্রাস করা বুদ্ধি এবং একটি শক্তিশালী থেকেও ভোগেন স্থূলতা, এর মাধ্যমে শিশুদের মধ্যে এটি ইতিমধ্যে ঘটতে পারে। তেমনি, যৌন অভিযোগগুলি অন্যান্য অভিযোগগুলির সাথে মিলিত হলে প্রায়শই এই রোগের দিকে ইঙ্গিত করে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে প্রথমে একজন সাধারণ চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে, যিনি সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারেন। পরবর্তী চিকিত্সা তারপরে নিখুঁত লক্ষণ এবং সেগুলি কতটা গুরুতর তার উপর নির্ভর করবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমের চিকিত্সা ত্রুটির ফলস্বরূপ শিশুটির যে রোগ এবং ব্যাধি বিকশিত হয় তার উপর স্বতন্ত্রভাবে নির্ভর করে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমযুক্ত সমস্ত শিশুর প্রায় অর্ধেকটি এই বিকাশ করে টিউমার টিউমার জীবনের প্রথম এবং তৃতীয় বছরের মধ্যে, তবে এটি অষ্টম বছর পর্যন্ত হতে পারে এবং পরে খুব বিরল ক্ষেত্রেও ঘটতে পারে। সময়মতো চিকিত্সা নিশ্চিত করতে, শিশুটি পরীক্ষা করা হয় আল্ট্রাসাউন্ড আট বছর বয়স পর্যন্ত প্রতি তিন মাস আগে টিউমারটি শনাক্ত করতে। অ্যানিরিডিয়া ওষুধ এবং সার্জারি উভয় দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং তার লক্ষ্য শিশুটির দৃষ্টি সংরক্ষণ করা। ইউরোজেনিটাল সমস্যা রোধ করার জন্য, ছেলে এবং মেয়ে উভয়ই কটিদেশীয় অঞ্চলের নিয়মিত পরীক্ষা করা হয়। অণ্ডকোষ এবং ডিম্বাশয় ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে এবং তাদের অপসারণের প্রয়োজন হতে পারে। যদি এটি হয় তবে হরমোন থেরাপি নির্ধারিত হবে। শিশুদের মধ্যে মানসিক বৈকল্য হালকা থেকে গুরুতর পরিবর্তিত হতে পারে তবে কিছু ক্ষেত্রে বুদ্ধি পুরোপুরি স্বাভাবিক থাকে।

প্রতিরোধ

যেহেতু ডব্লিউএজিআর সিন্ড্রোম একটি জিনগত ত্রুটি, তাই কোনও নিরাময় বা সরাসরি প্রতিরোধের উপস্থিতি নেই। মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং বিশেষজ্ঞের মাধ্যমে দম্পতিরা যারা ঝুঁকিগুলি নির্ধারণ করতে চান তাদের সহায়তা করতে পারেন। যদিও গর্ভাবস্থা ইতিমধ্যে ঘটেছে, শিক্ষাগুলি WAGR সিন্ড্রোমে কোনও শিশুকে পদবিন্যাস করতে হবে কিনা তা সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

কারন শর্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের দৈনন্দিন জীবনে ভারী বোঝা রাখে, চলমান মানসিক পরামর্শের বিষয়টি বিবেচনা করা উচিত। সামাজিক পরিবেশ বজায় রাখতে হবে যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সবসময় পরিবারের সদস্যদের কাছে সাহায্য চাইতে পারে। এই রোগের সাথে স্থায়ীভাবে বাঁচতে সক্ষম হওয়ার জন্য, আবেগগত স্থিতিশীলতা নিশ্চিত করা গুরুত্বপূর্ণ life রোগে আক্রান্তদের পক্ষে জীবনকে সহজ করে তুলতে জীবনের ছোট্ট আনন্দগুলি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। প্রভাবিত ব্যক্তিরা এর আগে যে সমস্ত ক্রিয়াকলাপ উপভোগ করেছিলেন তাদের পরিকল্পনা করা উচিত এবং সামাজিক পরিবেশের সাথে আবার চালানো উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের যে কোনও পরিস্থিতি এড়ানো উচিত জোর। এটি একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীটি দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। সেখানে, আক্রান্তরা অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে ধারণা বিনিময় করতে পারেন এবং এই রোগের সাথে বেঁচে থাকার নতুন উপায়গুলি শিখতে পারেন। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা তখন এই রোগের সাথে একা বোধ করেন না। রোগীদের তাদের জীবনযাত্রাকে যতটা সম্ভব রোগের সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত। তারা যে কাজটি করে তাও এই রোগের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ হওয়া উচিত। রোগীদের কোনও অবস্থাতেই শারীরিক বা মানসিকভাবে নিজেকে অতিক্রম করতে হবে না। আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও চিকিত্সকের কাছ থেকে রোগ সম্পর্কে পর্যাপ্ত তথ্য নেওয়া উচিত এবং তাদের স্বাধীনভাবে অবহিত করা উচিত। এইভাবে, রোগ থেকে উদ্ভূত যে কোনও পরিস্থিতি যথাযথভাবে মোকাবেলা করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যথাযথভাবে আচরণ করার জন্য আত্মীয়-স্বজনদের পর্যাপ্ত পরিমাণে অবহিত করা উচিত।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

এই রোগের সাথে মোকাবিলা করা আক্রান্ত ব্যক্তির পাশাপাশি তাদের আত্মীয়দের জন্য যথেষ্ট চ্যালেঞ্জ। দৈনন্দিন জীবনে সাইকোথেরাপিস্টের সাথে সমর্থন ও সহযোগিতা নেওয়া উচিত sought অসংখ্য অভিযোগ আসে, যা মোকাবেলা করা প্রায়শই কঠিন। সংবেদনশীল ওভারলোডের পরিস্থিতি সর্বনিম্নে হ্রাস করার জন্য, জ্ঞানীয় স্থিতিশীলতা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আত্মবিশ্বাসকে অবশ্যই শক্তিশালী করতে হবে এবং সাফল্যের ক্ষুদ্র অনুভূতির মাধ্যমে প্রতিদিন গড়ে তোলা উচিত। হিউমার এবং জো ডি ডি ভিভ্রে হ'ল প্রতিদিনের ঘটনার দুটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। তারা আরও উন্নয়নের পক্ষে সমর্থন করে এবং প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। জীবনধারা আক্রান্ত ব্যক্তির সম্ভাবনার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত। শারীরিক অতিরিক্ত বা মানসিক ওভারলোডের পরিস্থিতি সর্বদা এড়ানো উচিত। এছাড়াও, এই রোগ সম্পর্কে বিস্তারিত তথ্য এবং সম্ভাব্য সমস্ত অভিযোগ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ en তথ্যের বর্তমান অবস্থার জন্য দায় কেবল উপস্থিত চিকিত্সকের সাথেই নয়, রোগী বা তার বা তার আত্মীয়দেরও lies আপনার নিজের গবেষণা করা আপনার নিজের জ্ঞানকে প্রসারিত করতে সহায়তা করে। পরবর্তী ইভেন্টগুলির জ্ঞান হঠাৎ ঘটনাগুলি মোকাবেলায় সহায়তা করে এবং এই ক্ষেত্রে আরও সার্বভৌমত্ব সরবরাহ করে। এইভাবে ভয় বা আতঙ্কের পরিস্থিতি আরও ভালভাবে পরিচালনা করা যায়।