ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ওয়েডেনবুর্গ সিনড্রোম একটি জন্মগত শর্ত চিকিত্সা বিজ্ঞান leucism অধীনে শ্রেণিবদ্ধ করে এবং চারটি বিভিন্ন ধরণের মধ্যে বিভক্ত। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে বধিরতা, ত্রুটিযুক্ততা এবং রঙ্গকীয় অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত। যেহেতু ওয়েদারডেনবুর্গ সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, এটি কার্যত চিকিত্সাযোগ্য নয়।

ওয়ার্ডেনবুর্গ সিনড্রোম কী?

ওয়েডেনবুর্গ সিনড্রোম হ'ল এক ধরণের লিউসিزم যা লোকেরা প্রায়শই বিভ্রান্ত হয় albinism। উভয় প্রজ্ঞা এবং albinism রঙ্গক অভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ওয়েদার্নবুর্গ সিন্ড্রোমের নাম পেট্রস জোহানেস ফন ওয়েদার্ডেনবার্গের কাছে ow শর্ত ১৯৫১ সালে। লিউসিজমযুক্ত ব্যক্তির কোনও মেলানোসাইট নেই, চামড়া রঙ্গক উত্পাদন কোষ। মেলানোসাইটের সিংহভাগ এপিডার্মিস এবং এর আশেপাশে অবস্থিত চুল ফলিকেলস রঙ্গকগুলি পাওয়া যায় না শুধুমাত্র চামড়া, কিন্তু চোখের যেখানে রেটিনা এবং রামধনু রঙ্গকগুলিও গঠন করে। তারা কেবল অপটিক্যাল ডিজাইনের জন্যই পরিবেশন করে না। তারা রক্ষা করুন চামড়া বা অতিরিক্ত আলোক থেকে চোখের কোষগুলি। রঙ্গক মেলানিন বাদামি থেকে কালো বা হলুদ থেকে লালচে হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, উভয় রূপের মিশ্রণ উপস্থিত রয়েছে, যা রঙ্গক কোষগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত রঙের চিত্র তৈরি করে।

কারণসমূহ

জেনেটিক পদার্থের পরিবর্তনের ফলে ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের ফলাফল ঘটে। এই ক্ষেত্রে, ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড (ডিএনএ) স্বাস্থ্যকর ডিএনএর তুলনায় বিচ্যুতি দেখায়। ক্ষতিগ্রস্থ উপর নির্ভর করে জিন, রোগটি বিভিন্ন উপায়ে নিজেকে প্রকাশ করে। টাইপ প্রথম এবং টাইপ III (ক্লিন-ওয়েদারডেনবুর্গ সিন্ড্রোম) এর মধ্যে একটি পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন জিন লোকস 2Q35 এ প্যাক্স। II টাইপ করুন, এমআইটিএফ জিন সিনড্রোমের উত্তরাধিকারের জন্য দায়ী। বিভিন্ন জিন বিভাগকে সেখানে পরিবর্তন করা যেতে পারে। কখনও কখনও medicineষধ তৃতীয় প্রকারের আরও আলাদাভাবে আরও দুটি, এ, বি, সি এবং ডি মধ্যে পৃথক করে তবে বাহ্যিকভাবে, সাব টাইপগুলি একে অপরের থেকে খুব কমই পৃথক বলে মনে হয়। চতুর্থ প্রকারের জন্য, এন্ডোস্টিলন -3 জিনের বিভিন্ন জিন বিভাগগুলি বা এন্ডোস্টিলিন-বি রিসেপ্টর জিনগুলিও সম্ভব মিউটেশন সাইট are চার ধরণের ওয়েডেনবার্গ সিন্ড্রোম অটোসোমল, যার অর্থ এটি এক্স বা ওয়াই ক্রোমোসোমে নয়, কোনও একটি অটোসোমে অবস্থিত। I, II, এবং III প্রকারগুলি বিরল: কেবল তখনই যখন ডাবল সেট থাকে ক্রোমোজোমের দুটি রোগ-বহনকারী জিন রয়েছে সিনড্রোম প্রকাশিত করে। তবে, যদি কোনও ব্যক্তির কেবলমাত্র একটি পরিবর্তিত না হয় তবে একটি স্বাস্থ্যকর জিন সেগমেন্ট থাকে, তবে এই রোগটি ছিন্ন হয় না। এই জাতীয় ব্যক্তি এখনও তার বাচ্চাদের কাছে ওয়েদার্নবুর্গ সিন্ড্রোমে যেতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের সর্বাধিক লক্ষণীয় লক্ষণ হ'ল পিগমেন্টারি অস্থিরতা, যা মূলত তিনটি ক্ষেত্রে প্রতিফলিত হয়। ফোরলকটি ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বর্ণহীন এবং তাই সাদা দেখা যায়। চোখের বিভিন্ন বর্ণ রয়েছে কারণ রামধনু উভয় চোখ প্রতিটি ক্ষেত্রে রঙ্গক উত্পাদন করে না। যে অঞ্চলে রঙ্গকগুলি থাকে না সেগুলি নীল রঙে প্রদর্শিত হয় রামধনু। জিনগতভাবে পূর্বনির্ধারিত হিসাবে বাকী অঞ্চলগুলি রঙ্গকগুলি তৈরি করে। মেডিসিন এই ঘটনাটিকে আইরিস হেটেরোক্রোমিয়া হিসাবেও বোঝায়। হোয়াইট ফোরলক এবং আইরিস হেটেরোক্রোমিয়া ছাড়াও, ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোম টাইপ আইও প্রকাশ পায় সাদা স্পট রোগ বা মুখের ত্বক (ভ্যাটিলিগো)। এটি চিকিত্সকের দ্বারা ত্বকে রঙ্গকটির অভাব বর্ণনার জন্য ব্যবহৃত শব্দটি যা হাতে সবচেয়ে স্পষ্ট দেখা যায়, ঘাড়, মুখ এবং anogenital অঞ্চল। এছাড়াও, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং মুখের বিকৃতিগুলি তাদের প্রকাশ পায়: একটি উঁচু এবং প্রশস্ত অনুনাসিক সেতুটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত, টিস্যু বা অঙ্গগুলি যা ভুল জায়গায় তৈরি হয় (ডাইস্টোপিয়া ক্যানথরম)। টাইস্ট II অন্যথায় টাইপ আইয়ের সাথে মিল থাকলেও টাইপ II-তে টাইপ আইয়ের সমস্ত ধরণের লক্ষণ উপস্থিত থাকে; এছাড়াও, অস্ত্রগুলির ত্রুটি দেখা দেয় mal ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের সবচেয়ে মারাত্মক প্রকাশটি IV টাইপ-এ দেখা যায়, যার ফলে প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যু হয়। নির্দিষ্ট নিউরনের পার্থক্য এছাড়াও রোগের এই আকারে বিরক্ত হয়, যা এছাড়াও এর বিকাশের দিকে পরিচালিত করে হিরসস্প্রং এর রোগ (জন্মগত মেগাকোলন)। এই অন্ত্রের রোগটি সংকীর্ণতায় অন্যান্য জিনিসের মধ্যেও নিজেকে প্রকাশ করে কোলন.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ওয়েডেনবুর্গ সিনড্রোম জন্মগত। গর্ভের গর্ভের শিশুর বিকাশের প্রথমদিকে, মিউটেশনটি সঠিক বিকাশে হস্তক্ষেপ করে, যার ফলে বিভিন্ন লক্ষণ দেখা যায় oc জেনেটিক টেস্টিং দ্বারা উপস্থিত

জটিলতা

ওয়েডেনবুর্গ সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব বিভিন্ন জটিলতা। রোগের একটি সাধারণ পরিণতি হ'ল বৈশিষ্ট্যযুক্ত পিগমেন্টারি অস্বাভাবিকতা। এই লক্ষণীয় দোষটি গুরুতর মানসিক সমস্যা দেখা দেয়, এটি কতটা গুরুতর এবং কোন বয়সে এটি প্রথম প্রদর্শিত হয় তার উপর নির্ভর করে serious আক্রান্তরা প্রায়শই সামাজিক উদ্বেগ বা এমনকি পূর্ণ বিকাশ লাভ করে বিষণ্নতা। ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোম টাইপ আইতে, সাদা স্পট রোগ এছাড়াও ঘটে, যা উপরে বর্ণিত মানসিক যন্ত্রণাকে আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে। তদ্ব্যতীত, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং রোগের সময় মুখের বিকৃতিগুলি দেখা দিতে পারে। ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের একটি সম্ভাব্য গৌণ রোগ হিরসস্প্রং এর রোগ। এই অন্ত্রের রোগটি সংকীর্ণতার সাথে জড়িত কোলন। গুরুতর গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণ দেখা দিতে পারে, যার ফলস্বরূপ হতে পারে কোষ্ঠকাঠিন্য অথবা এমনকি আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা। সিন্ড্রোম বংশগত কারণ, চিকিত্সার কয়েকটি বিকল্প নেই এবং এই রোগটি প্রায়শই একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে যা আক্রান্তদের স্থায়ী জ্ঞানীয় এবং নান্দনিক প্রতিবন্ধকতার সাথে সম্পর্কিত। লক্ষণগত থেরাপি ঝুঁকি ছাড়া হয় না। উদাহরণস্বরূপ, প্রশাসন of অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন পারেন নেতৃত্ব ত্বক জ্বালা এবং অন্যান্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া। অন্ত্র ব্যাধিগুলির চিকিত্সা হিসাবে সঞ্চালিত হিসাবে শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি সর্বদা সংক্রমণ এবং আঘাতের ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোম নিজে থেকে নিরাময় করতে পারে না, আক্রান্ত ব্যক্তির ডাক্তার দেখা উচিত see এই ক্ষেত্রে, রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং পরবর্তী চিকিত্সা সর্বদা পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং আরও জটিলতাগুলিও প্রতিরোধ করতে পারে। সুতরাং, সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন চিকিত্সা পেশাদারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক রঙ্গক ব্যাধিতে ভুগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি প্রায়শই সম্পূর্ণ বর্ণহীন ত্বকের ফলস্বরূপ, যা খুব সাদা appears তেমনিভাবে, ত্বকে সাদা প্যাচগুলি গঠন হতে পারে। বেশিরভাগ রোগীও ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ওয়েডেনবুর্গ সিনড্রোমের কারণে, যা নিজে থেকে অদৃশ্য হয়ে যায় না। তেমনি, দেহের অঙ্গগুলি ভুলভ্রান্ত হয়, তাই গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে। পেডিয়াট্রিশিয়ান বা কোনও সাধারণ চিকিত্সক দ্বারা ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায়। পরবর্তী চিকিত্সা লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, যাতে রোগের পরবর্তী কোর্স সম্পর্কে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। যেহেতু সিন্ড্রোম প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহে, একজন মনোবিজ্ঞানীর কাছে যাওয়াও খুব দরকারী।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যেহেতু ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, কারণজনিত চিকিত্সা সম্ভব নয়। এটি নেওয়া সম্ভব হতে পারে পরিমাপ শ্রবণ শক্তি হ্রাস। তবে সঠিক পদ্ধতিটি পৃথক প্রাথমিক পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে। আরও মারাত্মক ধরণের IV- তে চিকিত্সকদের অবশ্যই হিরসস্প্রং রোগের চিকিত্সা করতে হবে।

প্রতিরোধ

ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের IV প্রকারটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার অনুসরণ করে। রোগটি কেবল তখনই প্রকাশ পায় যদি শিশু দুটি পিতা-মাতার প্রত্যেকেরই একটি করে রোগ-বহনকারী অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। তবে, জিনগত উপাদানগুলিতে যদি কেবল একটি রোগাক্রান্ত এবং একটি স্বাস্থ্যকর অ্যালিল থাকে তবে ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোমটি ছিন্ন হয় না। অন্যদিকে আই-তৃতীয় ধরণের উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল প্রভাবশালী: যদি কোনও ব্যক্তির একটিতে মিউট্যান্ট এবং একটি স্বাস্থ্যকর জিন থাকে তবে রোগটি উদ্ভাসিত হয়। তবে, এই ব্যক্তিকে তার বাচ্চার কাছে ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোম অতিক্রম করার দরকার নেই, কারণ তিনি বা তিনিও স্বাস্থ্যকর জিনের উত্তরাধিকারী হতে পারেন। সম্ভাবনা নির্ধারণ করে যে কোনও পিতা-মাতা রোগব্যাধি বহনকারী জিন বা স্বাস্থ্যকর জিনকে তাদের সন্তানের কাছে দিয়ে যায় কিনা।

অনুপ্রেরিত

ওয়েডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের ব্যাপক অনুসরণ-যত্ন প্রয়োজন। কারণ এটি একটি জন্মগত ব্যাধি, কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। ফলো-আপ যত্ন আরও চিকিত্সা সম্পর্কিত রোগীর পরামর্শ পরামর্শ দেয় পরিমাপ। পিগমেন্টারি ডিসর্ডার এবং সংবেদনশীল শ্রবণজননের ক্ষতি নিয়মিত বিরতিতে চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা প্রয়োজন। ফলো-আপ যত্ন একটি রোগীর সাক্ষাত্কার এবং একটি নিয়ে গঠিত শারীরিক পরীক্ষা। অ্যানামনেসিস চলাকালীন, চিকিত্সক প্রথমে বর্তমান লক্ষণগুলির একটি ছবি পান। যে অভিযোগগুলি ব্যাপকভাবে হ্রাস পেয়েছে তাদের পরবর্তী ফলোআপের প্রয়োজন হয় না। রঙ্গক ব্যাধি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস দীর্ঘস্থায়ী পরিস্থিতি যা নিয়মিত পরীক্ষা করা দরকার। প্রয়োজনে নতুন থেরাপিউটিক পরিমাপ চেক-আপগুলির মধ্যে রোগীর জন্য উত্থিত হতে পারে। রোগীর একটি ডায়েরি রাখা উচিত এবং কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি নোট করা উচিত। নোটগুলির সাহায্যে, নিয়মিত ফলোআপ যত্ন উপসর্গের চিত্রের সাথে অনুকূলভাবে সংযুক্ত করা যায়। লক্ষণগুলির প্রকৃতির উপর নির্ভর করে থেরাপিউটিক সহায়তাও প্রয়োজন হতে পারে। সিন্ড্রোম যেহেতু খুব আলাদাভাবে চলতে পারে, তাই পৃথকভাবে ব্যবস্থাগুলি নির্ধারণ করতে হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা চিকিত্সা বিভিন্ন স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে। সাধারণ সেন্সরিনেরিয়াল শ্রবণ ক্ষতি হিয়ারিং এইড পরিধানের মাধ্যমে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। আত্মীয়স্বজনদের অবশ্যই উচ্চস্বরে এবং স্পষ্টভাবে কথা বলতে হবে এবং কথা বলার সময় রোগীর দিকে ফিরতে হবে যাতে রোগী তা করতে পারে ঠোঁট-পাঠ ভুল বোঝাবুঝি এড়াতে শ্রবণশক্তি হ্রাস সম্পর্কে খোলা থাকার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলির ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য যেমন পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডার এবং ভিজ্যুয়াল অস্থিরতা, যা জীবনযাত্রায় বিকাশ লাভ করতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের নিজের সম্পর্কে বিস্তারিত জানাতে হবে ptosis-পিক্যান্থাস সিনড্রোম এবং চিকিত্সকের সাথে একসাথে সিদ্ধান্ত নিন যা প্রতিকারগুলি পৃথক উপসর্গের বিরুদ্ধে সাহায্য করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, খুব আলাদা অভিযোগ দেখা দেয় যা কখনও কখনও মানসিক বোঝাও উপস্থাপন করতে পারে। রোগীদের ক্ষেত্রে শারীরিক চিকিত্সার মতো থেরাপিউটিক সহায়তা তেমনি গুরুত্বপূর্ণ, বিশেষত হতাশাগ্রস্থ মেজাজগুলির ক্ষেত্রে বা উদ্বেগ রোগ। ওয়ার্ডেনবুর্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতার জিনগত পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত। প্রায়শই, বংশগত রোগের ট্রিগারটি নির্ধারণ করা যায়, আরও বাচ্চাদের জন্য পরিকল্পনা করা সহজ করে তোলে। লক্ষণগুলির সুস্বাস্থ্যের উপর যদি শক্তিশালী নেতিবাচক প্রভাব পড়ে, তবে এটি একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠী দেখার জন্যও কার্যকর হতে পারে। লিওনা ইভি সমিতি প্রভাবিতদের আরও যোগাযোগের পয়েন্ট সরবরাহ করে points