কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম (কেএসএস) প্রথমে ১৯৫৮ সালে পদ্ধতিগতভাবে বর্ণিত হয়েছিল এবং এটি অত্যন্ত বিরল জিনগত মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। কেএসএস-এর একটি প্রাথমিক লক্ষণবিদ্যা রয়েছে যা কয়েকটি রোগীর মধ্যে দেখা যায় in জীবনকালে, অন্যান্য গুরুতর রোগগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল ত্রুটিগুলি দ্বারা টিস্যুগুলি প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে যুক্ত করা হয়। তাদের অবশ্যই আলাদাভাবে চিকিত্সা করা উচিত।

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম কী?

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম 12 রোগীদের মধ্যে প্রায় 100,000 টি প্রভাবিত করে। খুব বিরল ব্যাধিটি জেনেটিক এবং আন্তঃকোষীয় বিপাকের ব্যাধি হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। এর ডিএনএ মাইটোকনড্রিয়া কোষে অবস্থিত মিউটেশন দ্বারা মোট 4977 বেস জোড়া ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এটি 12 মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনের সাথে মিলে যায়। এই ত্রুটিযুক্ত কোষগুলি কঙ্কালের পেশী, বাহ্যিক চোখের পেশীগুলিতে অবস্থিত যকৃত কোষ রূপান্তরিত হওয়ার পর থেকে মাইটোকনড্রিয়া খাদ্য গ্রহণের মাধ্যমে প্রদত্ত পুষ্টিগুলি কোষের জন্য আর শক্তিতে রূপান্তর করতে পারে না, পেশী এবং পার্শ্ববর্তী টিস্যুগুলির বৃহত অংশগুলি আর সরবরাহ করা হয় না এডিনসিন ট্রাইফসফেট (এটিপি)। অন্যান্য পেশী-কোষের রোগের বিপরীতে, ধীরে ধীরে অগ্রগতি হওয়া কেএসএস অন্যান্য টিস্যুগুলিকেও প্রভাবিত করে: সুতরাং, নির্ভর করে কোন অঙ্গগুলি আর যথাযথভাবে এটিপি সরবরাহ করা হয় না, ক্ষতি করে হৃদয় পেশী, পেশী দুর্বলতা, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, বয়ঃসন্ধির শুরুতে বিলম্ব, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা ঘটতে পারে প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের দশম বছরে নির্ণয় করা হয়। বিশ্বব্যাপী এই রোগের কয়েকটি শতাধিক ডকুমেন্টেড কেস রয়েছে।

কারণসমূহ

খুব বিরল জিনগত ব্যাধি কেবল বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে, তাই চিকিত্সা বিজ্ঞান ধরে নিয়েছে যে এটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটেছিল। এটি উভয় লিঙ্গকেই সমানভাবে প্রভাবিত করে। মাইটোকন্ড্রিয়াল রূপান্তরগুলি মা থেকে সন্তানের দিকে চলে যায়। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা কার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের কথা বলেছেন।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কেএসএসের প্রাথমিক লক্ষণগুলি 10 বছর বয়সে উপস্থিত হয় The রোগীর চোখের পলকগুলি ডুবে থাকে (ptosis)। চোখের চলাচলের ব্যাধি (প্রগতিশীল বাহ্যিক চক্ষুপ্রদাহ, সিপিইও) এর প্রকোপও রয়েছে। রেটিনার পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডার (অ্যাটপিকাল রেটিনোপ্যাথিয়া পিগমেন্টোসা) দৃষ্টিশক্তি ব্যাঘাত এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ক্ষেত্রের কারণ হয়ে থাকে। পরে, চলাচলে অসুবিধা সহ প্রগতিশীল পেশী অ্যাট্রোফি হতে পারে সমন্বয় (অ্যাটাক্সিয়া) প্রতিবর্তী ক্রিয়া হ্রাস করা হয় (হাইপোরেফ্লেক্সিয়া) বা মোটেও ঘটে না (areflexia)। যদি হৃদয় পেশী ক্ষতিগ্রস্ত হয়, বাহন ব্যাধি (কার্ডিয়াক arrhythmias) ফলাফল। স্নায়ু কোষগুলির দুর্বলতা অঙ্গগুলির মধ্যে সংবেদনশীল ব্যাঘাত ঘটায়। এছাড়াও, রোগীদের এখনও শ্রবণশক্তি হ্রাস করার ক্ষমতা রয়েছে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা পর্যন্ত স্মৃতিভ্রংশ কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের প্রসঙ্গেও ঘটতে পারে। বিরক্ত হরমোন কারণে ভারসাম্য, ডায়াবেটিস মেলিটাস, হাইপোথাইরয়েডিজম এবং বৃদ্ধির ব্যাঘাত (সংক্ষিপ্ত মর্যাদা) ঘটে। কিছু রোগীর বক্তৃতা এবং গিলতে অসুস্থতাও বিকাশ ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি খুব তাড়াতাড়ি দেখা যায়, রোগের ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে অগ্রসর হওয়ার সাথে সাথে আরও অনেকে পরে আসে। সিএসএফ বিশ্লেষণে কেএসএস রোগীদের মধ্যে 100 মিলিগ্রাম / ডিএল এর চেয়ে বেশি প্রোটিনের মাত্রা প্রকাশ করে। রক্ত স্তরগুলি উন্নত দেখায় show স্তন্যপায়ী এবং pyruvate। বৈদ্যুতিন মাইক্রোস্কোপ মাইটোকন্ড্রিয়াল কাঠামোগত পরিবর্তনগুলি প্রকাশ করে। সিটি এর ক্যালেসিফিকেশন দেখায় বেসাল গ্যাংলিয়া। ইএমজির সাহায্যে হ্রাস করা পেশী ক্রিয়াকলাপ সনাক্ত করা যায়। ইএনজির সাহায্যে উদ্দীপনা বাহিত রোগগুলি সনাক্ত করা যায়। ক বায়োপসি কঙ্কালের পেশীগুলির একটি ইতিবাচক ফলাফল দেখায় যদি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর 1.3 থেকে 10 কিলোবাইট বিঘ্নিত হয় এবং সাধারণত "রাগড-রেড ফাইবার" সনাক্তযোগ্য হয়। ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রামটি প্রকাশ করে "লবণ এবং মরিচ রেটিনা "। Cardiomyopathy (কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়া) ECHO এবং ইসিজি দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছে। রোগীর অধ্যয়নরত কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম রয়েছে বলে একশত শতাংশ নিশ্চিত হওয়া সত্ত্বেও তিনি চিকিত্সক চিকিত্সকের কাছে পাওয়া যায় না যতক্ষণ না তিনি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পরীক্ষা করতে এবং ধ্বংস হওয়া এমটিডিএনএ সিকোয়েন্সের ক্রম বিশ্লেষণ সম্পাদন করেন না।

জটিলতা

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের ফলে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন এবং জীবনযাত্রার উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা দেখা দেয় most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা মারাত্মক চাক্ষুষ ঝামেলা এবং দৃষ্টি ক্ষেত্রের সীমাবদ্ধতায় ভোগেন। তদতিরিক্ত, সম্পূর্ণ অন্ধত্ব রোগের পরবর্তী কোর্সে ঘটতে পারে। রোগীদের অভিজ্ঞতা নেওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয় হৃদয় সমস্যা, যা পারে নেতৃত্ব কার্ডিয়াক মৃত্যু। আক্রান্ত ব্যক্তির সংবেদনশীলতাও সাধারণত প্রতিবন্ধী হয় এবং পক্ষাঘাত দেখা দেয়। বেশিরভাগ রোগীও প্রদর্শন করেন স্মৃতিভ্রংশ বা অন্যান্য মানসিক ব্যাধি, যাতে তারা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভর করে না। স্পিচ ডিজঅর্ডার এছাড়াও হতে পারে। সমন্বয় চলাচলও প্রতিবন্ধী হয়, যা সীমাবদ্ধ চলাচল বা অন্যান্য হাঁটা রোগের দিকে পরিচালিত করে। কেয়ার্নস-সায়ার সিনড্রোমের কারণে জীবনযাত্রার মান যথেষ্ট হ্রাস পায়। অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির পিতা-মাতা বা স্বজনদেরও প্রতিরোধের জন্য মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন বিষণ্নতা বা অন্যান্য মানসিক অভিযোগ। চিকিত্সা ওষুধের সাহায্যে বাহিত হয়। অনেক ক্ষেত্রে, হার্ট ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রয়োজনীয়, অন্যথায় হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যু হতে পারে। কেয়ার্নস-সায়ার সিনড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

চোখের পাতায় দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তিত হলে পিতামাতাদের তাদের বাচ্চাদের সাথে ডাক্তার দেখতে হবে। এই রোগের ক্ষেত্রে হঠাৎ এই ড্রপগুলি ইচ্ছাকৃতভাবে পেশীগুলির টান দ্বারা পরিবর্তন করা যায় না। কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জীবনের দশম বছরে বিকাশ লাভ করে এবং চিকিত্সা করার পাশাপাশি চিকিত্সা করা উচিত। চোখের চলাচলে অসুবিধা, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা এবং হ্রাসপ্রবণ প্রতিক্রিয়া অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত এবং তদন্ত করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির দর্শন ক্ষেত্রটি সীমিত। শ্রবণশক্তি হ্রাস হ্রাস, কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপে ব্যাঘাত বা হৃদয়ের ছন্দে বাধাগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যদি শিশু অঙ্গগুলির সংবেদনশীলতার অস্বাভাবিকতায় ভোগে তবে তার চিকিত্সা করা উচিত। এর অসাড়তা চামড়া বা একটি উদ্দীপনা অত্যধিক সংবেদনশীলতা অবশ্যই একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করতে হবে। যদি থাকে স্মৃতি ব্যাধি, স্মৃতিতে অনিয়ম বা মানসিক ক্ষমতা হ্রাস, চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন। জন্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, আচরণগত অস্বাভাবিকতা এবং বক্তৃতা ব্যাধি, মেডিকেল পরীক্ষা পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি শিশু গিলে ফেলার অসুবিধার অভিযোগ করে, খেতে অস্বীকার করে বা ওজন হ্রাস করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি পর্যাপ্ত তরল গ্রহণ না করা হয় তবে জীবের ঝুঁকি থাকে অপুষ্টি। একটি জীবন-হুমকি ট্রিগার এড়ানোর জন্য শর্তএকজন চিকিত্সকের অবশ্যই পরামর্শ নেওয়া উচিত। কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের রোগীদের পরবর্তী কোর্সে লক্ষণগুলির বৃদ্ধি হওয়ার সাথে সাথেই একজন ডাক্তারের প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের নিরাময় এখনও সম্ভব হয়নি। রোগীদের সাধারণত আয়ু কম হয়, তবে এটি উপযুক্ত চিকিত্সা দ্বারা দীর্ঘায়িত হয় পরিমাপ। চরম ক্ষেত্রে, আকস্মিক কার্ডিয়াক মৃত্যুর ফলে হতে পারে cardiomyopathy। কোন কার্যকারক নেই থেরাপি। তবে বেশিরভাগ কেএসএস রোগীদের উচ্চ ঘন ঘন সাহায্যে উন্নত করা যায় কোএনজাইম Q10 (ইউবিকুইনোন) সাধারণত ক ডোজ 30 থেকে 260 মিলিগ্রামের মুখে মুখে খাওয়া হয়। বিকল্পভাবে, 90 থেকে 270 মিলিগ্রাম / আইডিয়াবোননের দিন নেওয়া যেতে পারে। এজেন্টরা মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনে উন্নত করে মস্তিষ্ক এবং কঙ্কালের পেশী। অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল ত্রুটিগুলির জন্য, কার্নাইটাইন বা creatineউদাহরণস্বরূপ, এটিও নির্ধারিত। অন্যথায়, কেবল লক্ষণগত থেরাপি দেওয়া যেতে পারে। হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের নিয়মিত পরিদর্শন ক্রনিকের চিকিত্সায় সহায়তা করে কার্ডিয়াক arrhythmias। কিছু ক্ষেত্রে, ক পেসমেকার অবশ্যই sertedোকাতে হবে। বিশেষত দরিদ্র শর্তএমনকি একটি হার্ট ট্রান্সপ্ল্যান্টও নির্দেশিত হতে পারে। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস উপযুক্ত শ্রবণ সহায়তা দিয়ে কমপক্ষে কিছু সময়ের জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। নিয়মিত দর্শন চক্ষুরোগের চিকিত্সক চোখের জটিলতার ঝুঁকি কমায়। কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের উপস্থিতিতে, রোগ নির্ধারণ রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, অর্থাৎ, রোগের প্রক্রিয়ায় কয়টি অঙ্গ জড়িত এবং প্রতিটিটিতে অস্বাভাবিক এমটিডিএনএর অনুপাত রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যদিও কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম বিরল, ডিসঅর্ডারটির প্রাকদর্শনটি বিরূপ। এটি এমন জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে যা চিকিত্সা করা যায় না এবং করা উচিত নয়। আইনী কারণে বিজ্ঞানীদের এবং চিকিত্সা ডাক্তারদের পরিবর্তনের অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র মানুষের। সুতরাং, ব্যাধি নিরাময় করা যায় না। লক্ষণীয় চিকিত্সা সঞ্চালিত হয়, যা কেবলমাত্র বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। রোগীকে দীর্ঘমেয়াদী করা হয় থেরাপিযা বিভিন্ন চাপ এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত associated যত তাড়াতাড়ি প্রয়োগ করা চিকিত্সা বাধা দেওয়া বা নিজের দায়বদ্ধতা বন্ধ হয়ে যাওয়ার সাথে সাথে অভিযোগগুলির পুনরায় একটি প্রত্যাশা আশা করা যায়। সমস্ত প্রচেষ্টার এবং চিকিত্সা সম্ভাবনা থাকা সত্ত্বেও প্রচুর বিদ্যমান অভিযোগগুলি চিকিত্সাযোগ্য নয়। মানসিক দুর্বলতার পাশাপাশি রোগগুলির ক্ষেত্রেও মস্তিষ্ক, উন্নতি সাধনের জন্য সাধারণত কোনও থেরাপিউটিক পদ্ধতি নেই স্বাস্থ্য। এই ক্ষেত্রে, রোগী তার নিজের যোগ্যতার সেরা সাথে আসে এবং একজন কেয়ারগিভার সরবরাহ করা হয়। দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াই করা সাধারণত সম্ভব হয় না। সিন্ড্রোম দ্বারা সৃষ্ট প্রচুর ব্যাধিজনিত কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির পাশাপাশি তাদের আত্মীয়দের জন্যও শক্তিশালী মানসিক বোঝা পড়তে পারে। মনস্তাত্ত্বিক গৌণিক ব্যাধিগুলি ভেঙে যেতে পারে এবং নেতৃত্ব সামগ্রিক পরিস্থিতি আরও অবনতি। একটি প্রাক্কলন তৈরি করার সময় এটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত।

প্রতিরোধ

কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমে প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। সঠিক জেনেসিসটি এখনও স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি। তবে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞ পদ্ধতির সাহায্যে গুরুতর রোগের নতুন লক্ষণ সনাক্ত করা সম্ভব দীর্ঘস্থায়ী রোগ পর্যাপ্ত পরিমাণে এবং সময়মত তাদের চিকিত্সা করার জন্য।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কেয়ার্নস-সায়ার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির ফলো-আপ যত্নের জন্য কোনও বিশেষ বা সরাসরি বিকল্প নেই, তাই রোগী অবশ্যই রোগের তাত্ক্ষণিক নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল এবং সর্বোপরি। এমনকি প্রথম লক্ষণ ও উপসর্গগুলিতেও আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলির আরও ক্রমবর্ধমান রোধ করার জন্য চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেহেতু কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই রোগীর পুনরাবৃত্তি প্রতিরোধের জন্য যদি বাচ্চা থাকতে চান তবে জিনগত পরীক্ষা করা উচিত এবং পরামর্শ দেওয়া উচিত। কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোক ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। ওষুধগুলি নিয়মিত এবং সঠিক মাত্রায় নেওয়া হয় তা নিশ্চিত করা সর্বদা গুরুত্বপূর্ণ যাতে লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে হ্রাস করা যায়। একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞেরও নিয়মিত পরামর্শ নেওয়া উচিত যাতে শর্ত হৃদয় স্থায়ীভাবে পরীক্ষা করা যেতে পারে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যু ঘটতে পারে, ফলে সিন্ড্রোমের কারণে অনেক ক্ষেত্রে আয়ু হ্রাস পায়। পরবর্তী কোর্স নির্ধারণের সময় এই অসুস্থতার সাথে দৃ strongly়তার সাথে নির্ভর করে, যাতে এটি সম্পর্কে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কেয়ার্নস-সায়ারে সিনড্রোমে, সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল circumstancesষধকে জীবনের পরিস্থিতিতে অনুকূলভাবে গ্রহণ করা। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিদের আকস্মিক কার্ডিয়াক মৃত্যুর ঝুঁকি বেড়ে যায়, তাই অস্বাভাবিক উপসর্গ এবং অস্বস্তিগুলির জন্য এটিও লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ। যদি হৃদস্পন্দন, নিঃশ্বাসের দুর্বলতা, ব্যথা এবং এই রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে, জরুরি চিকিত্সককে অবিলম্বে সতর্ক করতে হবে। কম গুরুতর ক্ষেত্রে, রোগীদের কেবল এটি সহজ করে নেওয়া প্রয়োজন। কঠোর শারীরিক ক্রিয়াকলাপ এড়ানো উচিত, যেমনটি করা উচিত জোর এবং উত্তেজক পদার্থ যেমন এলকোহল, ক্যাফিন or নিকোটীন্. শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস উপযুক্ত শ্রবণ সহায়তা দিয়ে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। দর্শনে কমপক্ষে নিয়মিত দর্শন দ্বারা স্থির করা যায় চক্ষুরোগের চিকিত্সক। যদি রোগী বিশেষত দরিদ্র হয় স্বাস্থ্য, একটি হার্ট প্রতিস্থাপন করা আবশ্যক। এই পদ্ধতির প্রস্তুতির জন্য, রোগীকে অবশ্যই তার পরিবর্তন করতে হবে খাদ্য এবং কোনও ওষুধ সেবন সম্পর্কে ডাক্তারকে অবহিত করুন। চিকিত্সক এখনও কোনও অসুস্থতা, অ্যালার্জি বা চিকিত্সা সম্পর্কিত শর্তাদি সম্পর্কে জানেন না সে সম্পর্কেও প্রক্রিয়াটির আগে অবশ্যই স্পষ্ট করে দিতে হবে। অপারেশনের পরে, রোগীর বিশ্রাম এবং বিছানা বিশ্রাম প্রয়োজন, নিকটস্থ চিকিত্সা যত্ন সহ। অন্যান্য পরিমাপ রোগী কোন অঙ্গটি রোগের সাথে জড়িত তার উপর নির্ভর করে।