ক্রাউজোন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্রাউজোন সিনড্রোম, যা ক্রাউজোন ডিজিজ নামেও পরিচিত, এটি বেশ কয়েকটি পরিচিত জেনেটিক ক্র্যানোসাইনোস্টোজগুলির মধ্যে একটি যা ক্র্যানিয়াল সিউচারগুলি অকালে অস্থির করে তোলে, ফলস্বরূপ প্রতিবন্ধী হয় খুলি বৃদ্ধি এবং সাধারণ বিকৃতি এবং বৃদ্ধি মাথা এবং মুখ। ক্রাউজন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মানুষের মানসিক বিকাশ সাধারণত স্বাভাবিক।

ক্রাউজন সিনড্রোম কী?

ক্রাউজন সিন্ড্রোম, যাকে ডাইসোস্টোসিস ক্র্যানিওফাজিয়ালিস ক্রাউজোনও বলা হয়, এটি বেশ কয়েকটি পরিচিত ক্র্যানোসিনোস্টোজগুলির মধ্যে একটি। দ্য শর্ত ক্রেনিয়াল sutures এর প্রাথমিক ossifications দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার কয়েকটি জন্মগতভাবে শুরু হয়। Ossifications নেতৃত্ব সত্য যে মস্তিষ্ক এর বৃদ্ধির সময়কালে সহজেই সাধারণত "বর্ধমান" স্কালক্যাপের আওতায় ছড়িয়ে যায় না। পরিবর্তে, খুলি ক্যাপটি মূলত এখনও অব্যবহৃত ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলিতে বৃদ্ধি পায়, যাতে যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে সাধারণ ত্রুটি ঘটে। ক্রাউজোন সিন্ড্রোমে করোনাল, আলফা এবং ধনাত্মীয় সুতগুলি প্রথমে অস্পষ্ট। চিকিত্সা বা সংশোধনমূলক সার্জারি ছাড়াই একটি সাধারণ টাওয়ার খুলি অতিমাত্রায় প্রশস্ত চোখ (হাইপারটেলরিজম) এবং দৃ strongly়ভাবে প্রসারণকারী চোখের মতো মুখের অসঙ্গতিগুলি গঠিত হয় এবংexophthalmos) ঘটে। দাঁতগুলির ম্যালক্ক্লকশন ছাড়াও, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বাহ্যিক কারণ ক্রুজন সিন্ড্রোমে অবশ্যই প্রত্যাশা করা উচিত শ্রাবণ খাল একটি বাধা আছে, একটি শ্রুতি খালের অ্যাট্রেসিয়া, এবং / বা শ্রুতি ossicles পুরোপুরি গঠিত হয় না, ফলশ্রুতি শুনানির ফলে হয়।

কারণসমূহ

ক্রাউজন সিন্ড্রোম একচেটিয়া রূপান্তরিত দ্বারা একচেটিয়াভাবে ঘটে জিন ক্রোমোজোম ১০-এ লোকোস 10q26। ক্রোমোজোম 10-তে প্রায় 1,200 জিন থাকে যা মানব কোষের ডিএনএর 10% থেকে 4% ধারণ করে। জিন 10q26 "ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 2" (এফজিএফআর 2) এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী। এই নির্দিষ্ট প্রভাব জিন রূপান্তর পরিলক্ষিত একটি পরিসীমা মধ্যে পৃথক। জিনের রূপান্তরটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ হ'ল ক্রাউজোন সিনড্রোম লিঙ্গ-নির্দিষ্ট নয়, অর্থাত্ এটি পুরুষ ও স্ত্রীকে সমানভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং এর অর্থ এই যে রোগটি যে কোনও ক্ষেত্রেই ঘটে, এমনকি যদি একটি পিতা বা মাতা পিতা কেবলমাত্র 10q26 জিনের ত্রুটিতে আক্রান্ত হয়। এই জিনগত ত্রুটিটির সবচেয়ে আকর্ষণীয় প্রভাব অকালকালীন ossication ক্রেনিয়াল sutures এর। ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলি সামনের হাড়ের (ওস ফ্রন্টেল), প্যারিটাল হাড় (ওস পেরিয়েটেল) এবং ওসিপিটাল হাড়ের (ওস ওসিপিটালে) গ্রোথ প্লেটগুলি উপস্থাপন করে। যখন বৃদ্ধির পর্যায়ে স্টুচারগুলি ossify করে, খুলিটি সমানভাবে বৃদ্ধি করতে পারে না এবং the মস্তিষ্ক ক্রেনিয়াল গম্বুজটির সাধারণ ক্রিয়াকলাপগুলির ফলে বৃদ্ধির বৃদ্ধির চাপ বাড়ায় causes

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

উপরে উল্লিখিত ক্রাউজন সিনড্রোমের বিশেষত লক্ষণীয় লক্ষণগুলি যেমন মজাদার মাথার খুলি, প্রসারিত চোখ এবং প্রশস্ত আন্তঃকোষীয় দূরত্ব ছাড়াও আরও কিছু লক্ষণ রয়েছে যা ক্রাউজোন সিনড্রোমের উপস্থিতি নির্দেশ করে। এগুলি হ'ল প্রসারণযোগ্য ওসিডাইফাইড ক্রেনিয়াল স্টুচারস, কটাক্ষ চোখ এবং strabismus এর। স্ট্র্যাবিসমাস হ'ল ক সমন্বয় চোখের পেশীগুলির দুর্বলতা। চোখগুলি সমান্তরালভাবে পরিচালিত হতে পারে বা কোনও সাধারণ বস্তুর সাথে সংযুক্ত করা যায় না। এর হাইপোপ্লাজিয়া উপরের চোয়াল এবং একটি প্রসারিত নিম্ন ঠোঁট ক্রাউজন সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। ম্যাক্সিলারি হাইপোপ্লাজিয়ার লক্ষণীয়, যাকে ম্যাক্সিলারি রেট্রোগানাথিয়াও বলা হয়, এটি চিবুকটি দূরে থেকে প্রসারিত উপরের চোয়াল। সামগ্রিক চিত্র মুখের বহিঃপ্রকাশ উপস্থিত অবতলগুলির মধ্যে একটি। একটি নিয়ম হিসাবে, ক্রাউজন সিনড্রোমের লক্ষণীয় প্রকাশগুলি কেবল খুলির মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়, তবে অন্যান্য "সম্পর্কিত" সমস্যাগুলি নিজেরাই উপস্থিত রয়েছে। এর মধ্যে উল্লেখযোগ্য হুমেরো-রেডিয়াল সিনোস্টোসিস, একটি আংশিক ossication মধ্যে কাঁধ যুগ্ম, এবং কনুই জয়েন্টে একটি subluxation।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্রাউজন সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য উপস্থিতির সন্দেহ পারিবারিক ইতিহাসের ভিত্তিতে জন্মগতভাবে উত্থিত হতে পারে। বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান উপসর্গগুলি ডায়াগনস্টিক ইমেজিং পদ্ধতিগুলি কার্যত অপ্রয়োজনীয় করে তোলে। ক্রাউজন সিনড্রোম উপস্থিত কিনা তা নিয়ে যদি সন্দেহ থাকে তবে জিনগত বিশ্লেষণ তথ্য সরবরাহ করতে পারে। রোগ অবশ্যই বিশেষত সংশ্লিষ্ট লক্ষণ এ, ব্যক্তির পৃথক থেকে পরিবর্তিত হয়। যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয় তবে মূল লক্ষণগুলি মূলত মাথার খুলির মূল বৃদ্ধির পর্যায়ে এবং occur মস্তিষ্ক.বৃদ্ধির পর্বের সমাপ্তির পরে, এর উপর পরিষ্কারভাবে দৃশ্যমান বিকৃতিগুলি মাথা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ না করা হলে এবং জীবন জীবনের জন্য অবধি থাকে।

জটিলতা

ক্রাউজোন সিন্ড্রোমে বিশেষত মাথার খুলি গঠন সাধারণত মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় যার ফলস্বরূপ ossication ক্রেনিয়াল sutures এর। এর ফলে বিশাল আকারের বিকৃতি ঘটতে পারে মাথা যা রোগীর উপস্থিতিকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা স্ব-সম্মান হ্রাস করে এবং আকর্ষণীয় বোধ করেন না। ক্রাউজন সিন্ড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব সামাজিক অসুবিধাগুলির দিকে, যা বিশেষত শিশু এবং তরুণদের ক্ষেত্রে। পরিবর্তিত চেহারা করতে পারেন নেতৃত্ব ধমকানো। মানসিক বিকাশ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্রাউজোন সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় না। চোখ ক্রাউজন সিন্ড্রোমেও প্রভাবিত হয়, যাতে স্ট্র্যাবিসমাস এই ক্ষেত্রে ঘটতে পারে। এটি অসুবিধা বাড়ে সমন্বয়। জটিলতাগুলি ঘটবে যদি ক্রাউজোন সিন্ড্রোমকে সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা হয় না শৈশব। চিকিত্সা নিজেই কেবল একটি শল্য চিকিত্সা হিসাবে সম্ভব এবং প্রাথমিকভাবে হ'ল অপূর্ণতা সংশোধন করে। বিশেষত, বর্ধমান মস্তিষ্কের জন্য স্থান তৈরি করা হয়। তবে সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। অপারেশন চলাকালীন কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা তৈরি না হওয়া পর্যন্ত কোনও আয়ু কমেনি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ক্রাউজোন সিনড্রোম জন্মের পরে বা জন্মের আগেই সনাক্ত করা হয়, সুতরাং এটির বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। তবে স্বতন্ত্র অভিযোগ এবং ত্রুটিযুক্ত রোগের চিকিত্সার জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বিশেষত যদি শিশুটি স্কুইটিং করছে তবে এই অভিযোগটি সংশোধন করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তদ্ব্যতীত, মুখের পেশীগুলি ক্রাউজন সিনড্রোমেও প্রভাবিত হতে পারে, যাতে রোগী যদি স্বতন্ত্র মুখের অভিব্যক্তি গঠন করতে না পারে তবে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। ওসিফিকেশন এ জয়েন্টগুলোতে সিন্ড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং অবশ্যই এটি পরীক্ষা করা উচিত। সাধারণত, লক্ষণগুলি শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করে নির্ণয় করা যায়। আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে তাই অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে। যদি ক্রাউজন সিন্ড্রোমের কারণে শিশু বা আত্মীয় এবং পিতামাতারা মানসিক অস্বস্তি অনুভব করে তবে আরও অস্বস্তি ও জটিলতা এড়াতে একজন মনোবিজ্ঞানীরও পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ক্রাউজন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা মূলত সার্জিকাল-সংশোধনকারী নিয়ে গঠিত পরিমাপ, যদি প্রয়োজন হয়। তিনটি পৃথক শল্যচিকিত্সার কৌশল জানা এবং বিশেষায়িত ক্লিনিকগুলি দিয়ে থাকে। ফ্রন্টোরবিটাল অগ্রগতিতে কপালের অভ্যন্তরে পূর্ববর্তী ক্রেনিয়াল খিলানটি বের করে নেওয়া এবং মস্তিষ্কের প্রয়োজনীয় বিকাশের জন্য এমনভাবে পুনরায় ফিক্সিং করা হয়। মস্তকটির পুনরায় সংযোগ মূলত টাইটানিয়াম প্লেট, একটি শোষণযোগ্য প্লেট সিস্টেম বা শোষণযোগ্য স্টুচার ব্যবহার করে করা যেতে পারে। কোন পদ্ধতিটি ব্যবহৃত হয় তা অপারেশনের সময় পাওয়া অবস্থার উপর নির্ভর করে। হাড়ের মুখের খুলিতে অপারেশন সাধারণত আরও জটিল হয় এবং লে ফোর্ট তৃতীয় অস্টিওটমিজ হিসাবে পরিচিত। কিছু ক্ষেত্রে, এটি চওড়া চোখের অবস্থানকে সংশোধন করতে পারে। তৃতীয় প্রক্রিয়া, ডিস্ট্রেশন অস্টিওজেনেসিস, খুলি প্লেটগুলি ধীরে ধীরে স্থানান্তরিত করতে দেয়। মাথার খুলির নির্দিষ্ট জায়গাগুলির জন্য নকশাকৃত ডিস্ট্রেশনগুলি সার্জিকভাবে sertedোকানো হয় এবং শল্য চিকিত্সার মাত্র কয়েক দিন পরে, অন্তর্নির্মিত ফিক্সেশন সিস্টেমটি ব্যবহার করে হাড়ের প্লেটগুলি প্রতিদিন এক মিলিমিটার পর্যন্ত আলাদা করা যায় apart হাড়টি ফাঁক দিয়ে ক্ষতিপূরণ দেয় কলস টিস্যু, যা পরবর্তীতে ossifies করে এক ধরণের কৃত্রিম মাথার খুলির বৃদ্ধি তৈরি করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্রাউজোন সিন্ড্রোম অবশ্যই সব ক্ষেত্রেই চিকিত্সা করা উচিত। যদি সিন্ড্রোমের কোনও চিকিত্সা না ঘটে তবে এটি সাধারণত মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সা কেবল সিনড্রোমের উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে হতে পারে এবং কার্যত স্থান নিতে পারে না। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে ত্রুটিগুলি সংশোধন করা হয়। এই ক্ষেত্রে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। প্রথম শল্য চিকিত্সা মস্তিষ্ককে স্বাস্থ্যকর বিকাশের জন্য পর্যাপ্ত জায়গা দেয় যাতে রোগীর জীবনে আর কোনও সীমাবদ্ধতা বা অসুবিধা না থাকে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগী অপারেশনের পরে আর কোনও অস্বস্তিতে ভোগেন না এবং কোনও জটিলতাও নেই। প্রাথমিক পর্যায়ে যদি চিকিত্সা করা হয় তবে রোগীর মানসিক বিকাশও এই রোগ দ্বারা বিরক্ত হয় না। সফল চিকিত্সার পরেও নিয়মিত পরীক্ষাগুলি আরও অভিযোগ রোধ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, ক্রাউজোন সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না যদি এটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় এবং পুরোপুরি চিকিত্সা করা হয়। যদি ক্রাউজোন সিনড্রোমটি চিকিত্সা না করা হয়, তবে আরও মুখের ত্রুটি দেখা দেবে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন সীমাবদ্ধ করবে। এখানে, কাঁধে জয়েন্টগুলোতে এবং চোখ বিশেষভাবে প্রভাবিত হয়।

প্রতিরোধ

ক্রোজন সিনড্রোম সংঘটিত জেনেটিক হওয়ায় সরাসরি প্রতিরোধক পরিমাপ জানা নেই। না পরিমাপ রোগ নিজেই প্রতিরোধ করতে উপস্থিত। তবুও, যদি কার্যকারী জিনগত ত্রুটি সন্দেহ হয় তবে রোগের প্রভাব হ্রাস করার জন্য প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থাগুলি গুরুত্বপূর্ণ - বিশেষত বৃদ্ধির পর্যায়ে। প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থায় ক্রেনিয়াল ভল্টের নিয়মিত ভিজ্যুয়াল পরিদর্শন এবং মস্তিষ্ককে প্রবেশ করার অনুমতি দেওয়ার জন্য ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ পরীক্ষা করা থাকে হত্তয়া সাধারণত ক্রেনিয়াল ভল্টের নীচে, সম্ভবত ক্র্যানিয়াল ভল্টে সার্জিকাল হস্তক্ষেপের মাধ্যমে।

অনুপ্রেরিত

ক্রাউজোন সিনড্রোমে, যত্ন নেওয়ার কোনও বিশেষ ব্যবস্থা আক্রান্ত ব্যক্তির বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পাওয়া যায় না। এই রোগে, রোগী প্রাথমিকভাবে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল, কারণ এটি আরও জটিলতা বা উপসর্গগুলির আরও অবনতি এড়ানোর একমাত্র উপায়। তাই রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আগের চিকিত্সা শুরু হয়, সাধারণত এই রোগের আরও ভাল কোর্স হয়। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে সর্বদা প্রথমে করা উচিত। এইভাবে, বংশধরদের মধ্যে ক্রাউজন সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি এড়ানো যায়। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সা একটি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমে পরিচালিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির যেকোন ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এই অপারেশনের পরে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। প্রচেষ্টা বা চাপ এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি যাতে শরীরকে অযথা চাপ না দেয় সেগুলি থেকে বিরত থাকতে হবে। তদুপরি, নিজের পরিবার বা বন্ধু এবং পরিচিতদের সহায়তা প্রায়শই খুব গুরুত্বপূর্ণ often বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যখন ক্রাউজন সিন্ড্রোম নিয়ে কোনও শিশু জন্ম নেয়, তখন পিতামাতারা প্রথম সারিতে থাকেন। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে রোগীর ব্যাপক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করা উচিত। এইভাবে, চিকিত্সার পরিকল্পনাগুলি তৈরি করা যেতে পারে যার মধ্যে চিকিত্সার পছন্দগুলির পাশাপাশি অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে এইডস। বিশেষত মাথার খুলির অস্ত্রোপচারটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব করা উচিত। ক্রাউজন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের তবে কেবল ব্যাপক চিকিত্সা করার প্রয়োজন নেই। এগুলি সাধারণত অল্প বয়স থেকেই কটাক্ষ করা হয়, উচ্ছৃঙ্খল করা হয় বা বুলি করা হয়। এখানে, একটি সহানুভূতিশীল মনঃসমীক্ষণ সাহায্য করতে পারে, যার মধ্যে বাবা-মা এবং ভাইবোনদেরও অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। এটি বাবা-মা এবং রোগীদের আক্রান্ত অন্যান্য লোকের সংস্পর্শে আসার জন্য প্রায়শই সহায়ক। এই কাজ করার বিভিন্ন উপায় আছে। উদাহরণস্বরূপ, “এলটারনেটিটিভ এপার্ট-সিন্ড্রোম অ্যান্ড ভার্ভান্ডে ফেহবিলডুঞ্জেন ইভি এর ওয়েবসাইট। (www.apert-syndrom.de) এছাড়াও ক্রাউজন সিন্ড্রোম সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করে এবং একটি পরিবার সভা হিসাবে বার্ষিক শিক্ষামূলক ইভেন্টও সরবরাহ করে। বর্তমানে ক্রাউজন সিন্ড্রোমে আশি জন রোগী “ডিজাইস্যাপস” ওয়েবসাইটে রেজিস্ট্রেশন করেছেন। যদি কেউ এই - নামী - সাইটটিতে যোগ দেয় তবে স্ব স্ব দেশে পৃথক পৃথক রোগীদের সাথে যোগাযোগ করতে পারেন (www.Liveasemaps.org/de/crouzon-syndrome)। সিন্ড্রোমটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ায় ক্রাউজন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের সন্ধান করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি তারা সন্তান লাভ করতে চায়