ক্রোমোসোমাল অ্যাবেরেশনস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি মধ্যে সংখ্যাসূচক বা কাঠামোগত পরিবর্তনগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ক্রোমোজোমের। এগুলি জিনগত ত্রুটিগুলি যা ক্রোমোজোম পরীক্ষার মাধ্যমে ভিজ্যুয়ালাইজ করা যায় এবং একাধিক জিনকে প্রভাবিত করে। উল্লেখযোগ্য জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণে, অনেকগুলি ক্রোমোসোমাল ক্ষয়ক্ষতি জীবনের সাথে বেমানান।

ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি কী কী?

ক্রোমোসোমাল বিভেদগুলি জেনেটিক পরিবর্তন যা বিস্তৃত জেনেটিক উপাদানকে প্রভাবিত করে। সুতরাং, এখানে সংখ্যাসূচক এবং কাঠামোগত পরিবর্তন আছে ক্রোমোজোমের। সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোমাল বিভাজনগুলি ক্ষয় বা অতিরিক্ত সংখ্যার দ্বারা চিহ্নিত হয় ক্রোমোজোমের। মানব জিনোমে 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, 22 টি ক্রোমোসোম থাকে অটোসোমযুক্ত (ক্রোমোসোম যা লিঙ্গ নির্ধারণ করে না) থাকে। ২৩ তম ক্রোমোজোম জুটিতে এক্স ক্রোমোজোমগুলি এক্স এবং ওয়াইয়ের লিঙ্ক ধারণ করে Here এখানে, এক্স ক্রোমোসোম মহিলা যৌন ক্রোমোসোমগুলি উপস্থাপন করে এবং ওয়াই ক্রোমোজোম পুরুষ যৌন ক্রোমোসোমগুলিকে প্রতিনিধিত্ব করে। অটোসোমের সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলিতে, কেবলমাত্র কয়েকটি ট্রিসোমিজ (23 এর পরিবর্তে 3 টি ক্রোমোসোম) জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। অটোসোমে মনোসোমিজ (দুটি ক্রোমোসোমের পরিবর্তে একটি ক্রোমোজোম) একটি কার্যক্ষম জীব গঠন করতে পারে না। সেক্স ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রে এক্স ক্রোমোসোমের সাথে মনোসোমাই ট্রাইসোমিজ ছাড়াও কার্যক্ষম। সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল বিভাজন ছাড়াও কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা রয়েছে। এগুলি হ'ল উদাহরণস্বরূপ, মোছা, বিপরীতকরণ বা ট্রান্সলোকেশন। বিলোপগুলি জিনগত তথ্যের ক্ষতির সাথে ক্রোমোজোম বিভাগগুলিকে সংক্ষিপ্ত করার উপস্থাপন করে। বিপরীতে, ভাঙ্গা ক্রোমোজোম অংশগুলি বিপরীতে পুনরায় সাজানো হয়। ট্রান্সলোকেশনগুলি বংশগত উপাদানগুলিতে ক্রোমোজোম অংশগুলিকে অন্য জায়গায় স্থানান্তরিত করে বৈশিষ্ট্যযুক্ত। ক্রোমোজোম জুড়ে এটিও ঘটতে পারে।

কারণসমূহ

ক্রোমোসোমাল ক্ষয় হওয়ার অনেক কারণ রয়েছে। কোষ বিভাজনের সময় ত্রুটি থেকে সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোমাল ক্ষুধা ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, সময়কালে বিভাজনে, ক্রোমোজোম সেটের দুটি ক্রোমোজোম একসাথে থাকতে পারে। যেহেতু ইন বিভাজনে ক্রোমোজোম সেট দ্বিখণ্ডিত করে জীবাণু কোষ গঠিত হয়, ত্রুটিযুক্ত বিভাগের ক্ষেত্রে একটি জীবাণু কোষের (গেমেট) ক্রোমোজোমগুলির একটি সম্পূর্ণ জুড়ি থাকে এবং অন্যটির ক্রোমোজোম ধরণের প্রশ্নের ক্রোমোজোম থাকে না। এই গেমেটগুলির মধ্যে কেবল একটি হলে (ডিম বা or শুক্রাণু) নিষেকের সময় একটি সাধারণ গেমেটের সাথে ফিউজ হয়, তবে ট্রাইসমি বা মোনোসোমি হয়। এক্স মনোসোমিকে বাদ দিয়ে সমস্ত মনোসামি জীবনের সাথে বেমানান। তবে কিছু ট্রিসোমিজ জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল বিভাজন তাত্ত্বিকভাবে ক্রোমোজোম সেটে তিনটিরও বেশি ক্রোমোসোমের ফলাফল তৈরি করতে পারে। কাঠামোগত ক্রোমোজোমাল বিভাজনগুলি সাধারণত রাসায়নিক পদার্থ, বিকিরণ এবং অন্যান্য প্রভাবগুলির দ্বারা প্রকাশিত ক্রোমোসোমগুলিতে বিরতির ফলে ঘটে। ভাঙা পৃথক টুকরাগুলি ভুলভাবে একত্রিত করা হয় যদি, ততক্ষণে, মেরামতের ব্যবস্থাটি ত্রুটিযুক্ত হয়। সুতরাং, টুকরোগুলি হারিয়ে গেছে, যার সাথে সম্পর্কিত ক্রোমোজোম সংক্ষিপ্ত করা হয় (মুছে ফেলা)। অথবা টুকরাগুলি ভুলভাবে একত্রিত করা হয় (বিপরীতকরণ)। খণ্ডগুলি বা পুরো ক্রোমোজোমগুলিও অন্যান্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত থাকতে পারে। যদি সমস্ত বংশগত তথ্য এই ক্ষেত্রে সংরক্ষণ করা হয় তবে এটি একটি ভারসাম্যহীন স্থানান্তর। আক্রান্ত ব্যক্তি পুরোপুরি স্বাস্থ্যবান। তবে তার বা তার সন্তানসন্ততি তথাকথিত ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমিতে ভুগতে পারে। তাদের ক্রোমোজোমগুলির সাধারণ সেট রয়েছে এবং অতিরিক্তভাবে একটি ট্রান্সলোকটেড ক্রোমোজোম। ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসমি সাধারণ ট্রিসোমির মতো লক্ষণ তৈরি করে।

লক্ষণ, লক্ষণ এবং লক্ষণ

ক্রোমসোমাল ক্ষুধা রোগের লক্ষণগুলি ডিসঅর্ডারের ধরণের উপর নির্ভর করে। সেরা পরিচিত ট্রিজমি তথাকথিত প্রতিনিধিত্ব করে ডাউন সিন্ড্রোম. মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম, ক্রোমোজোম 21 তিনবার উপস্থিত থাকে। এটি একটি সাধারণ ট্রিজোমি বা ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমি উপস্থিত কিনা তা অপ্রাসঙ্গিক। ডাউন সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্যযুক্ত মঙ্গোলয়েড দ্বারা চিহ্নিত করা হয় নেত্রপল্লব অক্ষ অবস্থান, হৃদয় ত্রুটি বা পেশী হাইপোথোনিয়া। মানসিক প্রতিবন্ধক নিবিড় সমর্থন দ্বারা প্রায়শই ভালভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায়। আয়ু ৫০ থেকে to০ বছর। ট্রিসমি 50 (পেটাউ সিন্ড্রোম) এবং ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম) এছাড়াও পরিচিত। উভয় সিন্ড্রোম নেতৃত্ব প্রথম দিকে মৃত্যু শৈশবএক্স এক্স মনোসোমি বাদে সংখ্যাযুক্ত গনোসোমাল ক্রোমোসোমাল অবসরণ (সেক্স ক্রোমোসোম) (আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম), প্রায়শই সুযোগ দ্বারা আবিষ্কার করা হয় কারণ লক্ষণগুলি হালকা। ভিতরে Klinefelter সিন্ড্রোম নক্ষত্রমণ্ডল XXY সহ লম্বা লম্বা, দেরী বয়ঃসন্ধি, ঊষরতা এবং মহিলা অভ্যাস লক্ষণীয়। আইকিউ সাধারণত স্বাভাবিক থাকে। XXX মহিলা এবং এক্সওয়াইওয়াই পুরুষরা সাধারণত অসম্পূর্ণ হয় তাই এই ট্রাইসোমিজগুলি প্রায়শই একটি ঘটনামূলক অনুসন্ধান finding স্ট্রাকচারাল ক্রোমোসোমাল ক্ষুধাগুলির মধ্যে ক্রাই-ডু-ক্যাট সিন্ড্রোম (ক্রোমোজোম 5 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে মুছে ফেলা) এবং ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম (ক্রোমোজোম 4 এর স্বল্প বাহুতে মুছে ফেলা) সর্বাধিক পরিচিত known উভয় সিন্ড্রোম গুরুতর শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধীদের সাথে যুক্ত।

রোগ নির্ণয়

ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি ক্যারিয়োগ্রামগুলি ভিজ্যুয়ালাইজ এবং মূল্যায়ন করে সনাক্ত করা হয়। ক্যারিওগ্রাম তৈরি করতে, কোষগুলি বিভাজনে উদ্দীপিত হয় এবং একই সাথে সাইটোটক্সিন দিয়ে চিকিত্সা করা হয় কোলচিসিন বিভক্ত ক্রোমোজোমগুলি একসাথে রাখার জন্য। এরপরে, এইভাবে নির্ধারিত ক্রোমোজোমগুলি মাইক্রোস্কোপের নীচে দেখা হয় এবং ছবি তোলা হয়। একটি সাধারণ ব্যান্ডিং প্যাটার্ন নিজেকে উপস্থাপন করে, যার মাধ্যমে ক্রোমোজল পরিবর্তনগুলি বেশ স্পষ্টভাবে সনাক্ত করা যায়।

জটিলতা

ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি রোগীর বিভিন্ন জিনগত ত্রুটি এবং ত্রুটি দেখা দিতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তথাকথিত ডাউন সিনড্রোমে ভোগেন। বেশিরভাগ সিন্ড্রোমগুলি মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত রোগীর বোঝা দেয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি আছে হৃদয় ত্রুটিযুক্ত এবং মানসিকও প্রতিবন্ধক। রোগীর বুদ্ধি দৃ strongly়ভাবে হ্রাস করা হয়, যদিও এটি থেরাপি এবং অন্যান্য দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে শিক্ষা পদ্ধতি। কারণে হৃদয় ত্রুটি, আয়ু প্রায় 60 বছর কমে যায়। প্রায়শই রোগীরাও ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অন্যান্য ত্রুটিগুলি, যা মুখ বা চূড়াকে প্রভাবিত করতে পারে। এই ত্রুটিযুক্ত কারণে মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা অস্বীকার করা অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা। ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জনিত কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের যৌন বিকাশও বিলম্বিত হয় বা খুব সীমিত উপায়ে হয়। ক্রোমসোমাল অ্যাবারেশনগুলি কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। রোগীকে তার পুরো জীবনটি সম্পর্কিত সিনড্রোমের লক্ষণগুলি সহ বাঁচতে হবে। তবে, তাদের মধ্যে অনেকগুলি সীমাবদ্ধ এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে রোগীর জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা বহনযোগ্য হয়। যা পরিমাপ চিকিত্সার জন্য প্রয়োজনীয় এবং জটিলতাগুলি রয়েছে কিনা, যদি থাকে তবে তা জিনগত ত্রুটি এবং নির্দিষ্ট পরিমাপের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ক্রোমোসোমাল ক্ষতিকারক ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে দেখাগুলি তাত্পর্যগুলির তীব্রতা এবং প্রকৃতির উপর নির্ভর করে। দুর্ভাগ্যক্রমে, ক্রোমোসোমাল ক্ষয়ক্ষতির অনেক ক্ষেত্রে রোগীরা বাঁচতে পারে না এবং জন্মের পরেই মারা যায় die এক্ষেত্রে বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভুগলে সাইকোলজিস্টেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগের রোগীদের সমস্ত অঙ্গ এবং শারীরিক কার্যাদি নিয়মিত পরীক্ষা করা প্রয়োজন require বিশেষত হার্ট নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মানসিকভাবে ভুগেন তবে ডাক্তারের সাথে দেখাও জরুরি প্রতিবন্ধক ক্রোমসোমাল বিহ্বলতার কারণে। এই ক্ষেত্রে, রোগী বিশেষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগ নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। আরও চিকিত্সা অভিযোগের মাত্রার উপর নির্ভর করে এবং সাধারণত সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞদের কাছে ঘটে। যদি শিশুটিও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগ করে তবে মনোবিজ্ঞানীর সাথেও চিকিত্সা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সার্জারির থেরাপি ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জনিত রোগ এবং সিন্ড্রোমগুলি সর্বদা লক্ষণগত matic কার্যকারিতা চিকিত্সা প্রশ্নের বাইরে। কিছু সিন্ড্রোম সহবর্তী সমর্থন দিয়ে ভালভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায়। এর মধ্যে ডাউন সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত। শারীরিক দুর্বলতার মানসিক বিকাশ এবং চিকিত্সা উভয়ই প্রায়শই সমর্থনের উপর নির্ভর করে পরিমাপ আরম্ভ এবং চিকিত্সার সামগ্রিক ধারণা।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলির একটি খারাপ প্রাগনোসিস রয়েছে কারণ নিরাময় সম্ভব নয়। মূলত, তবে, তারা উপস্থিত ব্যাধিগুলির উপর নির্ভরশীল, যা প্রতিটি রোগীর মধ্যে স্বতন্ত্রভাবে প্রকাশ পায়। বেশিরভাগ রোগীদের ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোমাল বিভেদ গড় আয়ুতে উল্লেখযোগ্য হ্রাসের সাথে যুক্ত থাকে human তবে মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপ প্রজননশাস্ত্র আইনত অনুমোদিত নয়, কার্যকারিতা নেই থেরাপি এবং এইভাবে জিনগত পরিবর্তনগুলির কোনও পরিবর্তন ঘটতে পারে না। চিকিত্সা রোগীর বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে হয়। তদ্ব্যতীত, চিকিত্সকরা লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি দিয়ে যতক্ষণ সম্ভব রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত করার চেষ্টা করেন। ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি অসংখ্য ত্রুটিযুক্ত বা জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে যুক্ত। এছাড়াও, যৌন কর্মের পাশাপাশি বিকাশের ক্ষেত্রেও বিধিনিষেধ রয়েছে। শারীরিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াও ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা অনেকগুলি মানসিক ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। এটি রোগীর জীবনযাত্রার মানকে আরও হ্রাস করে এবং রোগীর সামগ্রিকভাবে খারাপ করে স্বাস্থ্য। যখন সন্তানসন্ততি কল্পনা করা হয়, ক্রোমোজোমাল ক্ষুধা পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যায়। সেখানে লক্ষণগুলি হ্রাস বা বৃদ্ধির সম্ভাবনা রয়েছে। সিন্ড্রোমগুলিতে যেগুলি ভালভাবে গবেষণা করা হয়েছে, সেখানে উল্লেখযোগ্য উন্নতির সম্ভাবনা রয়েছে। সমর্থন পরিমাপ পাশাপাশি একটি পৃথক চিকিত্সা ধারণা ব্যবহার করা হয়, যা রোগীর উন্নত উন্নতির সুযোগ উপস্থাপন করে।

প্রতিরোধ

বংশের ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জনিত রোগগুলির বিরুদ্ধে প্রফিল্যাক্সিসের জন্য, নিবিড় মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি রোগের ঘটনাটি ইতিমধ্যে পরিবার বা আত্মীয়দের মধ্যে ঘটে থাকে তবে তা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই সিন্ড্রোমগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্থিত হয়। তবে ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমির ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারের একটি নির্দিষ্ট সম্ভাবনা রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, একটি ক্লাস্টারযুক্ত পারিবারিক ঘটনা সম্ভব, যা মানুষের দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত প্রজননশাস্ত্র.

অনুপ্রেরিত

ক্রোমোসোমাল ক্ষয়ক্ষতির বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির তার বা তার নিষ্পত্তি ব্যবস্থার যত্ন নেওয়ার ব্যবস্থা বা খুব কম কিছু নেই। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, এটিরও সম্পূর্ণ চিকিত্সা করা যায় না। অতএব, জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সবসময় করা উচিত যখন কোনও শিশু বাচ্চাদের মধ্যে ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জনিত ঘটনা রোধ করতে চায় to পরবর্তী চিকিত্সা রোগের সঠিক প্রকাশের উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, যাতে কোনও সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না। সম্ভবত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস পেয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চিকিত্সা নিজেই অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা পরিচালিত হয়, যা হ'ল বিকৃতি এবং বিকৃতি লাঘব করার উদ্দেশ্যে। এই ধরনের অপারেশনের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। প্রচেষ্টা এবং চাপযুক্ত বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রে এড়ানো উচিত। একইভাবে, ক্রোমসোমাল বিভাজনের কারণে, বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা দৈনন্দিন জীবনযাপনের জন্য নিজের পরিবারকে সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, নিবিড় এবং প্রেমময় কথোপকথন প্রায়শই প্রয়োজনীয় হয় যাতে মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ বা বিষণ্নতা ঘটবে না।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

ক্রোমোসোমাল ক্ষয়ক্ষতির ক্ষেত্রে স্ব-সহায়তার সম্ভাবনা তুলনামূলকভাবে সীমিত। আক্রান্ত ব্যক্তি এর দ্বারা খাঁটি লক্ষণগুলির উপর নির্ভরশীল থেরাপি, যেহেতু এই রোগটি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। প্রায়শই ক্রোমোসোমাল ক্ষয় হয় নেতৃত্ব আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যু ক্রোমোসোমাল বিহ্বলতায় ভুগছেন লোকেরা নিবিড় যত্ন প্রয়োজন এবং প্রায়শই তারা নিজেরাই দৈনন্দিন জীবনযাত্রা মোকাবেলা করতে অক্ষম হন। এই ক্ষেত্রে, পরিবার বা বন্ধুবান্ধব দ্বারা যত্ন নেওয়া খুব দরকারী এবং রোগের গতিতে এটি ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বাচ্চাদেরও বিশেষ প্রয়োজন পড়াশোনা, তারা হ্রাস বুদ্ধি ভোগ হিসাবে। যাইহোক, সঠিক চিকিত্সা সঠিক রোগের উপর খুব বেশি নির্ভর করে, যাতে এখানে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। প্রায়শই, অন্য লোকের সাথে যোগাযোগ করাও এটি খুব সহায়ক হিসাবে প্রমাণিত হতে পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে বা বিষণ্নতা, বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সাথে কথোপকথন সাহায্য করতে পারে। তবে তারা মনোবিজ্ঞানের বিকল্প নেই, তাই গুরুতর অভিযোগের ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এছাড়াও রোগীর পিতামাতা এবং স্বজনরা প্রায়শই ক্রোমোসোমাল ক্ষয়জনিত কারণে মানসিক অভিযোগে ভোগেন এবং মনোবিজ্ঞানের দর্শন নেওয়ার উপর নির্ভরশীল হন।