গেন্টার্স ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গেন্টার ডিজিজ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জিন ক্রোমোজোম দশের রূপান্তর। এই রোগটি এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ এবং হিমের জৈব সংশ্লেষণকে লাল করে তোলে রক্ত রঙ্গক। রক্তাল্পতা এবং আলোক প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে একটি।

গেন্টার রোগ কী?

গ্যান্থার রোগটি চিকিত্সকরা একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি হিসাবে বোঝে। এই রোগটি জন্মগত এরিথ্রোপয়েটিক নামেও পরিচিত পোরফিয়ারিয়া। এটি এর জৈব সংশ্লেষ ব্যাহত করে লোহালাল রঙে রঙ্গক সমন্বিত রক্ত কোষ এই রঙ্গকটি হেম নামেও পরিচিত। একসাথে গ্লোবিনগুলির সাথে হেম ফর্মগুলি লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান সুস্থ মানুষের মধ্যে লাল রক্ত কোষ থাকে লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান উন্নত অক্সিজেন পরিবহন রোগগুলি অবশ্যই আলাদা করা উচিত পোরফিয়ারিয়া এবং স্থানান্তর প্রতিক্রিয়া। উভয়ই অনুরূপ লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে এবং তাই এটি গুরুত্বপূর্ণ ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। কিছু ক্ষেত্রে, ইউরেনিয়ামযুক্ত গোলাবারুদ দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলিকে গেন্টার ডিজিজও বলা হয়। তবে এটি প্রযুক্তিগতভাবে সঠিক নয় এবং এটি আসল গুন্থার রোগের সাথে সম্পর্কিত নয়। গন্তের রোগ এবং এর মধ্যে কোনও যোগাযোগ নেই জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম। এই রোগের অনুরূপ লক্ষণ দেখা দেয়। তবে এক্ষেত্রে কারণটি হ'ল জিনগত পুনর্জন্ম ব্যাধি চামড়া কোষ।

কারণসমূহ

গেন্টার রোগের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। সাধারণত এটি ক্রোমোজোম টেনের একটি ত্রুটি। এই ক্রোমোজোম পোরফারিন বিপাকের সাথে জড়িত একটি এনজাইমকে এনকোড করে। এনজাইমটিকে ইউরোপাইফ্রিনোজেন তৃতীয় সিন্থেসও বলা হয় এবং স্বাস্থ্যকর মানুষের মধ্যে সমস্ত টিস্যু ধরণের মধ্যে এটি পাওয়া যায়। হেম এবং গ্লোবিনের জৈব সংশ্লেষণে, দেহের জন্য এই সাতটি মোট সাতটি ছাড়াও এই ইউরোপাইফ্রিনোজেন III সংশ্লেষের প্রয়োজন হয় এনজাইম। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গুন্থার রোগটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে বিরল উত্তরাধিকারের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। উভয় অংশীদারকে অবশ্যই ত্রুটিযুক্ত বহন করতে হবে জিন। তবে, উপস্থিতি জিন ত্রুটি অগত্যা এই রোগের প্রকৃত সূত্রপাত ঘটায় না। সুতরাং, ত্রুটিযুক্ত দুটি অংশীদার অবশেষে ত্রুটিবিহীন একটি সন্তানের পিতা হতে পারে। এই দৃশ্যের সম্ভাবনা হ'ল এই রোগে আক্রান্ত বাচ্চার পিতা হওয়ার মতো। তবে, অব্যবহৃত জিনগত ত্রুটিযুক্ত শিশুদের ঝুঁকি দ্বিগুণ বেশি।

লক্ষণ, লক্ষণ এবং লক্ষণ

গেন্টার রোগের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত তাড়াতাড়ি প্রকাশ পায় শৈশব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চর্মরোগের লক্ষণগুলি প্রথম উপস্থিত হয়। রোগীদের চামড়া স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের তুলনায় সাধারণত আলোর প্রতি সংবেদনশীল। এই হালকা অসহিষ্ণুতা হেম পূর্ববর্তী ইউরোপাইফিরিনোজেন আই জমে জড়িত This এই জমাকরণের ফলে আরও প্রক্রিয়াজাতকরণের জন্য হেম সংশ্লেষ করতে অক্ষম হয়। ফলস্বরূপ, চামড়া গন্তের রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে লালভাব এবং ভ্যাসিকাল দেখা যায়। এই ঘটনাগুলি কখনও কখনও আলসারে পরিণত হয়। জীবনের পরবর্তী পর্যায়ে, হাইপার- বা হাইপোপিগমেন্টেশন কখনও কখনও ত্বকে প্রদর্শিত হয় এবং নেত্রবর্ত্মকলা। একইভাবে রোগের লক্ষণগত রোগটি লাল বা গোলাপী প্রস্রাব হয়। রোগীদের দাঁত প্রায়শই বাদামী বা লালচে বাদামী এবং ইউভি আলোর নীচে ফ্লুরোসেস দীর্ঘ তরঙ্গ হয়। স্প্লেনোমেগালি, হিমোলিটিক রক্তাল্পতা, এবং ত্বক ক্যান্সার রোগের সম্ভব দেরী প্রভাব। কখনও কখনও, উপরের লক্ষণগুলি বাদ দিয়ে রোগীরা অসহিষ্ণুতা দেখায় রসুন। এই কারণে, রক্তাল্পিক গুন্থার রোগকে এখন ভ্যাম্পায়ার রূপকথার উত্স বলে মনে করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

গুন্থার রোগের প্রথম সূত্রটি চিকিত্সককে লালচে বা বাদামী বর্ণের বর্ণযুক্ত প্রস্রাব দ্বারা দেওয়া হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের পর পরই এই বর্ণহীনতা লক্ষ্য করা যায়। বিশেষত সঙ্গে নবজাতকদের জন্য জন্ডিস, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। নবজাতক জন্ডিস হালকা থেরাপির সাথে প্রায়শই চিকিত্সা করা হয়। তবে গন্তের রোগে আক্রান্ত নবজাতকরা মারাত্মক সমস্যায় পড়বেন পোড়া যেমন হালকা থেরাপি। যেহেতু ত্রুটি-বিহীন পিতামাতারও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগ নেই, তাই পারিবারিক ইতিহাস এই রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে একটি সামান্য ভূমিকা পালন করে। প্রস্রাবে ইউরোপর্ফায়ারিনোজেন সনাক্তকরণ এইচপিএলসি দ্বারা করা যেতে পারে এবং ডায়াগনস্টিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। গুন্থার রোগের প্রবণতাটিকে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচনা করা হয়, আজ অবধি চিকিত্সার সীমাবদ্ধ বিকল্প রয়েছে।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গন্তের রোগের লক্ষণগুলি খুব অল্প বয়সেই ঘটে। এই ক্ষেত্রে, শিশুরা প্রাথমিকভাবে হালকা অসহিষ্ণুতায় ভোগে এবং ফলে চাক্ষুষ সমস্যা বা সম্পূর্ণরূপে বিকাশ করতে পারে অন্ধত্ব.লিস্টস এবং লালচেভাব রোগীদের ত্বকে প্রদর্শিত হয় যা ক্ষতিগ্রস্থদের নান্দনিকতার মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে। বিশেষত শিশুরা জ্বালাতন ও হুমকির শিকার হতে পারে, যার ফলস্বরূপ হতে পারে মানসিক অসুখ। তদুপরি, গন্তের রোগের দাঁতগুলিও প্রভাবিত হয়, ফলে দাঁতগুলি বাদামি বর্ণহীনতা দেখা দেয়। তেমনি রোগীর ত্বকের বিকাশের ঝুঁকিও থাকে ক্যান্সার বৃদ্ধি পায়, যাতে ক্ষতিগ্রস্থরা একটি চিকিত্সকের নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। গ্যান্থার রোগ দ্বারা রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত। গন্তের রোগের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। রোগীরা তাই বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল এবং তাদের ত্বক থেকে অবশ্যই রক্ষা করতে হবে পোড়া। বিশেষত জটিলতা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ঘটে না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ত্বকের উপস্থিতিতে পরিবর্তন বা অস্বাভাবিকতাগুলি একজন ডাক্তারের মাধ্যমে পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে ত্বকের অনিয়ম এবং অদ্ভুততা দেখা দেয় তবে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আলোর প্রভাবগুলির প্রতি দৃ sens় সংবেদনশীলতা জীবের একটি সতর্কতা চিহ্ন হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি স্পষ্ট করা উচিত। ফোসকা গঠন, ত্বকের লালভাব বা ব্যথা এর লক্ষণ স্বাস্থ্য দুর্বলতা দীর্ঘ সময় বা তীব্রতা বৃদ্ধির অভিযোগগুলি অব্যাহত থাকলেই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। জীবের উপর ফোলা বা আলসার ক্ষেত্রে, ক্রিয়া প্রয়োজন। তারা আকারে বৃদ্ধি পেলে বা অল্প সময়ের মধ্যে শরীরে ছড়িয়ে পড়লে এগুলি বিশেষ উদ্বেগের বিষয়। প্রস্রাব বা দাঁত বিকৃতকরণ একটি ব্যাধিও নির্দেশ করে। একবার প্রস্রাব বারবার গোলাপী হয়ে ওঠে এবং শারীরিক পরিশ্রমের কারণে ট্রিগার না হওয়ার পরে, চিকিত্সার যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। সামান্য বাদামি দাঁতগুলিও অপ্রাকৃত বলে মনে করা হয় এবং এটি একটি ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। সাধারণ অসুস্থতার অনুভূতি, অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা বা জীবের ছড়িয়ে পড়া পরিবর্তনের ক্ষেত্রে, ডাক্তারের সাথে সাক্ষাত করা বাঞ্ছনীয়। শারীরিক লক্ষণগুলি ছাড়াও যদি সংবেদনশীল বা মানসিক অসঙ্গতি দেখা দেয় তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। জন্য মেজাজ সুইং, আচরণগত অস্বাভাবিকতা পাশাপাশি সামাজিক জীবন থেকে সরে আসার জন্য, ডাক্তারের কাছে যেতে পরামর্শ দেওয়া হয়। বাচ্চারা প্রায়শই আলোর দীর্ঘায়িত এক্সপোজারের সময় একটি দুর্দান্ত আচরণ দেখায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

গন্তের রোগের চিকিত্সার জন্য, প্রায় একচেটিয়াভাবে সাধারণ পরিমাপ লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য উপলব্ধ। এর মধ্যে সূর্যের আলো থেকে সুরক্ষা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ। এই সুরক্ষা প্রতিরোধ উদ্দেশ্যে করা হয় পোড়া এবং রোগীদের ত্বকের ঝুঁকি বাড়ায় ক্যান্সার। অপারেটিভভাবে, একটি এলজোজেনিক স্টেম সেল থেরাপি চিকিত্সা ব্যবস্থা হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, অন্য ব্যক্তির স্টেম সেলগুলি রোগীর মধ্যে প্রতিস্থাপন করা হয়। তবে, এই ধরনের অস্ত্রোপচার উচ্চ ঝুঁকি বহন করে এবং কখনও কখনও তা করে না নেতৃত্ব কাঙ্ক্ষিত সাফল্য। দেহের রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা বিদেশী হিসাবে স্বীকৃত স্টেম সেলগুলির কারণে প্রায়শই সহিংস প্রতিরক্ষা প্রতিক্রিয়া শুরু করে। এই প্রতিক্রিয়াগুলি দ্বারা দমন করা যেতে পারে immunosuppressants। তবে গন্তের রোগের রোগীদের অবশ্যই ওষুধ বজায় রাখতে হবে থেরাপি সঙ্গে immunosuppressants পরে তাদের সারা জীবন স্টেম সেল প্রতিস্থাপন। এটি তাদের স্থায়ীভাবে সাধারণ রোগের জন্য আরও সংবেদনশীল করে তোলে। ইতিমধ্যে, ওষুধ কার্যকারণের জন্য কার্যকারিতা শল্যচিকিত্সার প্রক্রিয়াগুলির সাথেও পরীক্ষা-নিরীক্ষা করছে থেরাপি রোগের জীবিত মানুষের প্রথম জিন থেরাপি অন্যান্য রোগের প্রসঙ্গে ইতিমধ্যে সফল হয়েছে। তবে অতীতে জিন থেরাপির পরীক্ষায় মৃত্যুর ঘটনাও ঘটেছে। তবে জিন থেরাপি বর্তমানে (২০১৫ হিসাবে) এখনও চিকিত্সার বর্তমান গবেষণার অন্যতম প্রধান ক্ষেত্র।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

গেন্টার ডিজিজ একটি প্রতিকূল প্রাকদর্শন প্রস্তাব করে। সিইপি একটি মারাত্মক রোগ যা একটি জীবন-হুমকী উপসর্গের ধরণ দিয়ে উপস্থাপিত হয় এবং আক্রান্ত শিশুদের একটি বৃহত অনুপাতে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। আজ অবধি কোনও কার্যকারক থেরাপি নেই। সূর্যের আলো কঠোর পরিহারের পাশাপাশি medicষধ খাওয়ার মাধ্যমে লক্ষণগুলির একটি উন্নতি অর্জন করা যেতে পারে বিটা ক্যারোটিন। এটির জন্য, প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা শুরু করতে হবে। গুরুতর রোগগুলি স্টেম সেল থেরাপির মাধ্যমে কিছু ক্ষেত্রে চিকিত্সা করা যেতে পারে। প্রারম্ভিক রোগ নির্ণয় প্রাগনোসিস উন্নত করতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত বাচ্চাদের জীবনমান অনেক কমে যায়। আয়ুও সীমাবদ্ধ, যেমন রক্তাল্পতা এবং কার্সিনোমা অনিবার্যভাবে অস্বস্তি সৃষ্টি করে এবং রোগীকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে দেয় the স্বজনদের জন্য, সন্তানের অসুস্থতা একটি যথেষ্ট বোঝা উপস্থাপন করে। একটি নিয়ম হিসাবে, তাদের থেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুকে অবশ্যই সমর্থন করা উচিত, বিশেষত শারীরিক এবং মানসিকভাবে চাপযুক্ত গুরুতর পাঠ্যক্রমগুলিতে। মঙ্গল দ্বারা উন্নতি করা যেতে পারে প্রশাসন of ব্যাথার ঔষধ এবং অন্যান্য ওষুধ। গন্তের রোগের প্রজ্ঞাপনটি দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞ বা এর জন্য বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয় জিনগত রোগ। এই উদ্দেশ্যে, তিনি লক্ষণ চিত্র, রোগীর গঠন এবং অন্যান্য অনেক কারণ বিবেচনা করবেন।

প্রতিরোধ

অটোসোমাল রিসিসিভ বংশগত রোগ হিসাবে, গেন্টার রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, ডিএনএ সিকোয়েন্স বিশ্লেষণ প্রত্যাশিত বাবা-মা বা পরিবার পরিকল্পনায় দম্পতিরা তাদের সন্তানের মধ্যে রোগের ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

একটি সাধারণ নিয়ম হিসাবে, বিরল বংশগত রোগ গেন্টার রোগে আক্রান্ত রোগীদের অবশ্যই কঠোরভাবে সূর্যের আলো এড়ানো উচিত। দিনের বেলা এবং উপযুক্ত প্রতিরক্ষামূলক সহ বাইরে বাইরে সময় ব্যয় করা সম্ভব পরিমাপ। সাধারণ সান্টান লোশন সাবধানতা সংক্রান্ত উদ্দেশ্যে অনুপযুক্ত, কারণ এই পণ্যগুলি আলোর UVA এবং UVB উপাদানগুলি ফিল্টার করে তবে নীল আলো যেতে দেয়। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিরা খনিজ-ভিত্তিক সানস্ক্রিন এবং বিশেষ প্রতিরক্ষামূলক পোশাকের উপর নির্ভর করে যা পুরো শরীর জুড়ে। যেহেতু হেনটোপয়েটিক সিস্টেম গেন্টার ডিজিজে সঠিকভাবে কাজ করে না, তাই একটি মাসিক রক্তদান দরকার. জেনেটিক ত্রুটি দাঁতগুলির পরিবর্তনের সাথে যুক্ত, তাই নিয়মিত চেকআপ এবং ডেন্টিস্টের সাথে চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া হয়। এদিকে, গন্তের রোগের কিছু রোগী একটি পান অস্থি মজ্জা চিকিত্সার জন্য প্রতিস্থাপন শর্ত। এই ক্ষেত্রে, ওষুধগুলি আজীবন ব্যবহার যা দমন করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং প্রত্যাখ্যান প্রতিরোধ প্রয়োজন। প্রথম বছর পরে অন্যত্র স্থাপন শরীরের কারণ বিশেষত সমালোচনামূলক রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা পুনরুত্থানের এই সময় প্রয়োজন। অতএব, রোগীরা সমস্ত ধরণের সংক্রমণে সংবেদনশীল। ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য, প্রাণী, উদ্ভিদ, উদ্ভিদ মাটি বা কম্পোস্টের সাথে যোগাযোগ এড়ানো উচিত। জনগণের বিশাল সমাবেশও সমালোচিত। আরও আচরণগত টিপস উপস্থিত চিকিত্সক দ্বারা সরবরাহ করা হয়।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

যদি গন্তের রোগ নির্ণয় করা হয় তবে আক্রান্তদের অবশ্যই প্রথম এবং সর্বাগ্রে সূর্যের সংস্পর্শ এড়ানো উচিত। বাইরে বাইরে উপযুক্ত প্রতিরক্ষামূলক পোশাক পরা বাঞ্ছনীয়। মুখ এবং চোখগুলি উপযুক্ত প্রতিরক্ষামূলক মুখোশ দ্বারা সুরক্ষিত করা যায় পাশাপাশি উপযুক্ত সানগ্লাস। তবুও ত্বকের লক্ষণ দেখা দিলে অবশ্যই ডাক্তারকে উপযুক্ত প্রস্তুতি লিখে দিতে হবে। প্রয়োজনে বিকল্প ওষুধের পাশাপাশি বিভিন্ন remedষধের প্রতিকার ক্স ব্যবহার করা যেতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে এটি বিশেষত সুপারিশ করা হয় ত্বকের পরিবর্তন চুলকানি, রক্তপাত এবং অন্যান্য জটিলতার সাথে সম্পর্কিত। ত্রুটিযুক্ত কোষগুলি যদি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা না করা হয় তবে ক্ষতচিহ্নের বিকাশ ঘটতে পারে। যেহেতু এগুলি প্রায়শই মানসিক চাপযুক্ত, তাই যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সা দেওয়া উচিত। স্থায়ী হলে ত্বকের পরিবর্তন মানসিক উপর একটি চাপ দিন, মানসিক পরামর্শ নেওয়া উচিত। গেন্টার রোগটি কার্যকরভাবে স্ব-সহায়তায় হ্রাস করা যায় পরিমাপ। তবুও, সর্বদা ব্যাপক চিকিত্সা চিকিত্সা প্রয়োজনীয় necessary বিশেষত রোগের পরবর্তী পর্যায়ে, মারাত্মক বিপাকীয় ব্যাঘাত ঘটতে পারে যা স্বতন্ত্রভাবে হ্রাস করা যায় না এবং কখনও কখনও মানসিকতা এবং পুরো শরীরের উপর প্রভাব ফেলে। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সকের সাথে একত্রে একটি উপযুক্ত চিকিত্সা ধারণাটি তৈরি করা উচিত। দ্রুত পুনরুদ্ধারের জন্য নিয়মিত ওষুধ খাওয়া নিয়মিত essential