গ্যালাক্টোসেমিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গ্যালাক্টোসেমিয়ার যে কোনও রূপ একটি বিপাকীয় ডিসঅর্ডারের সাথে মিলে যায় এবং এনজাইমের ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত হয়। এই রোগটি একটি জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয় যার ফলশ্রুতিতে ব্যাধি ঘটে গ্যালাকটোজ মধ্যে গ্লুকোজ। যেহেতু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য কোনও কার্যকারণ চিকিত্সার বিকল্প পাওয়া যায় না, তাই অনেক ক্ষেত্রে রোগীদের রোগ নির্ণয়টি অনুমেয় প্রতিক্রিয়াজনক।

গ্যালাকটোসেমিয়া কী?

গ্যালাকটোজ আঞ্চলিক সূত্র C6H12O6 সহ একটি প্রাকৃতিক, মিষ্টি মনস্যাকচারাইড। পদার্থটি মানব জীবের মধ্যে একটি গুরুত্বপূর্ণ বিপাকের প্রতিনিধিত্ব করে। অন্ত্র শোষণ করে গ্যালাকটোজ এটি সরবরাহ করার জন্য খাবারের সাথে অন্তর্ভুক্ত যকৃত এবং এনজাইমেটিক প্রক্রিয়াগুলির মাধ্যমে এটি শর্করা বিপাকের মধ্যে প্রবর্তন করা introduce গ্যালাকটোজ বিপাকের প্রক্রিয়াগুলি বিভিন্ন অবস্থার দ্বারা বিরক্ত হতে পারে। গ্যালাক্টোসেমিয়া রোগীদের মধ্যে বিপাকীয় পথের একটি জন্মগত ব্যাধি উপস্থিত থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা পর্যাপ্ত পরিমাণে মনোস্যাকচারাইড বিপাক করতে পারবেন না। ফলস্বরূপ, তাদের গ্যালাকটোজ রক্ত স্তর বৃদ্ধি। গ্যালাকটোজ বিপাকের অসুবিধাগুলি কার্বোহাইড্রেট বিপাক একটি সম্পূর্ণ স্থবিরতায় আসতে পারে। বিভিন্ন এনজাইম বিপাকীয় পথগুলিতে ভূমিকা রাখুন। এগুলির কোনও ঘাটতি এনজাইম একটি প্যাথলজিকাল শর্ত। গ্যালাক্টোসেমিয়ার বিভিন্ন উপ-প্রকার বিদ্যমান, তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রী দ্বারা চিহ্নিত এবং GALT, GALK এবং GALE গ্যালাক্টোসেমিয়া হিসাবে পরিচিত।

কারণসমূহ

গ্যালাক্টোসেমিয়ার প্রতিটি ফর্মের অন্তর্নিহিত হ'ল গ্যালাকটোজ বিপাকের ঘাটতি এনজাইম। গ্যাল্ট-গ্যালাকটোসেমিয়া নামে পরিচিত, গ্যালাকটোজ -১-ফসফেট ইউরিডিল্ট্রান্সফেরেসের ঘাটতি সবচেয়ে সাধারণ গ্যালাকটোসেমিয়া। ৪০,০০০ নবজাতকের প্রতি একটি ক্ষেত্রে এটির প্রবণতা দেখা গেছে। কম সাধারণত, গ্যালাক্টোসেমিয়া গ্যালাকটোকিনেজ বা ইউডিপি-গ্যালাকটোজ 40,000-এপিমেজের ঘাটতির কারণে হয়। উভয়ই এনজাইম ততক্ষণ লক্ষণ সৃষ্টি করে না যতক্ষণ না ঘাটতি অবস্থা অসম্পূর্ণ থেকে যায়। যখন কোনও এনজাইম সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিত থাকে তখনই লক্ষণগুলি দেখা দেয়। গ্যালাক্টোসেমিয়ার প্রতিটি ফর্মের প্রাথমিক কারণ একটি জিনগত পরিবর্তন। গাল্ট গ্যালাক্টোসেমিয়াতে গাল্টে একটি রূপান্তর জড়িত জিন ক্রোমোজোমে 9. অন্যান্য দুটি ফর্মের মতো, গ্যাল্ট গ্যালাক্টোসেমিয়া উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। উত্তরাধিকার স্বতঃআলঙ্কিত is গ্যালটোজ রূপান্তরের পরিণতি গ্যালাকটোজ রূপান্তরিত করতে একটি ব্যাঘাত গ্লুকোজ। এর ফলে গ্যালাকটোজ -১- অত্যধিক জমা হয়ফসফেট যেমন অঙ্গ হিসাবে যকৃত, মস্তিষ্ক, কিডনি এবং এরিথ্রোসাইটস। এই প্রতিটি সিস্টেমে বিষাক্ত ক্ষতি হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গ্যালাক্টোসেমিয়ার প্রথম লক্ষণগুলি নবজাতকের সময়কালে প্রকাশ পায়। মদ্যপানে দুর্বলতা ছাড়াও, বমি ঘটে। রোগীরাও প্রায়শই দেখায় জন্ডিস। সেপটিক পরিস্থিতি দেখা দিতে পারে। যকৃৎ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে কর্মহীনতা আরও দীর্ঘায়িত হয় দুধ খাওয়ানো অব্যাহত আছে। দশ শতাংশের নিচে কুইক মানগুলির জমাট ব্যাধি ট্রান্সমিনাসেস বৃদ্ধির সাথে মিলিতভাবে ঘটে। আক্রান্ত শিশুদের রক্তপাত থেকে খোঁচা চিহ্নিত দীর্ঘায়ু সহ খালগুলি। চোখের লেন্সগুলি কিছুটা সময় মেঘলা হয়ে যায় (ছানি)। রোগ যত বেশি বাড়ছে, শিশুরা ততই উদাসীন হয়ে উঠবে। শেষ পর্যায়ে তারা চেতনা হারাতে থাকে। যকৃৎ মোহা ঘটে। এই সংকটময় পর্যায়ে কেবলমাত্র কয়েকটি শিশু বেঁচে থাকে। বেঁচে থাকা ব্যক্তিরা প্রায়শই মানসিক বৈকল্য, হরমোন-ঘাটতিজনিত ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতায় ভুগেন বা অন্ধত্ব পরবর্তী জীবন.

রোগ নির্ণয়

অতীতে, গ্যালাক্টোসেমিয়া নির্ণয় হেপাটিকের পর্যায়ে না হওয়া পর্যন্ত তৈরি করা হয়নি মোহা। সাম্প্রতিক দশকগুলিতে চিকিত্সা অগ্রগতির সাথে, এখন নির্গতটি বিষাক্তভাবে ক্ষতিগ্রস্থদের সনাক্তকরণের মাধ্যমে সনাক্ত করা যায় এরিথ্রোসাইটস। এছাড়াও, প্রভাবিত এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ বুতলার পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ধারণ করা যেতে পারে। গ্যালাকটোজ -১- এর জন্য পরীক্ষার পদ্ধতিও বিদ্যমানফসফেট এবং ছায়াপথ। সাম্প্রতিক অতীতকাল থেকে, এই রোগের জন্য দেশব্যাপী নবজাতকের স্ক্রিনিং সাধারণ হয়ে উঠেছে। গ্যালাক্টোসেমিয়া আক্রান্ত রোগীদের জন্য রোগ নির্ণয়টি বরং প্রতিকূল। অনেক ক্ষেত্রে তারা হেপাটিকের মধ্যে চলে যায় মোহা জন্মের পরেই

জটিলতা

গ্যালাক্টোসেমিয়া বিপাকীয় লক্ষণগুলির কারণ ঘটায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগী মদ্যপানের ক্ষেত্রে দুর্বলতা এবং গুরুতরভাবে ভোগেন বমি খুব অল্প বয়সে যেহেতু তরলও এর মাধ্যমে নষ্ট হয়ে যায় বমি, নিরূদন ঘটে যা খুব অস্বাস্থ্যকর শর্ত রোগীর জন্য তদ্ব্যতীত, জন্ডিস গ্যালাক্টোসেমিয়াও চোখে অস্বস্তি ও জটিলতা সৃষ্টি করে যার ফলে ছানি ছড়িয়ে পড়ে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি পারে নেতৃত্ব রোগীর দৃষ্টিশক্তি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস এবং এইভাবে জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে। পরবর্তী কোর্সে, তথাকথিত হেপাটিক কোমাও ঘটে এবং অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি চেতনা হারাতে থাকে। একটি নিয়ম হিসাবে, গ্যালাক্টোসেমিয়াকে কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি কঠোরতার উপর নির্ভর করে খাদ্য তার বা তার জীবনের বাকি জন্য। শিশুর খাবারও সেই অনুযায়ী মানিয়ে নিতে হবে। তবে শাকসবজি রোগীর পক্ষেও অনুপযুক্ত, ফলে খাদ্য গ্রহণের ক্ষেত্রে কঠোর বিধিনিষেধ তৈরি হয়। এই নিষেধাজ্ঞাগুলি প্রায়শই নেতৃত্ব উন্নয়নমূলক ব্যাধি এবং প্রতিবন্ধক। কখনও কখনও বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিকভাবে গ্যালাক্টোসেমিয়া দ্বারা বোঝা হয়ে পড়ে এবং ভোগেন বিষণ্নতা.

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি পিতামাতারা তাদের সন্তানের মধ্যে মদ্যপানের পাশাপাশি বমি বমিভাব দুর্বলতা লক্ষ্য করেন তবে গ্যালাক্টোসেমিয়া উপস্থিত হতে পারে। সর্বশেষে এক থেকে দুই দিন পরে লক্ষণগুলি কম না হলে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি এরও লক্ষণ থাকে জন্ডিস, ডাক্তারের সাথে তাত্ক্ষণিক পরিদর্শন ইঙ্গিত দেওয়া হয়। ছানি এবং উদাসীন আচরণের লক্ষণগুলিও স্পষ্ট সতর্কতা লক্ষণ যা অবশ্যই স্পষ্ট করা উচিত। যদি গ্যালাক্টোসেমিয়া চিকিত্সা না করা হয়, তবে হেপাটিক কোমা হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে, যা কোনও ক্ষেত্রে নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। বিপাকজনিত রোগটি মূলত নির্দিষ্ট গ্যালাকটোজ বিপাকীয় এনজাইমের ঘাটতিযুক্ত শিশুদের প্রভাবিত করে। যদি এই জাতীয় ঘাটতি ধরা পড়ে তবে উল্লেখ করা লক্ষণগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে পরিষ্কার করা উচিত। প্রাথমিক চিকিত্সার পরে, আরও চিকিত্সা পরীক্ষা সাধারণত প্রয়োজন হয়। মানসিক দুর্বলতা, চাক্ষুষ ঝামেলা বা এর কোনও ত্রুটি দেখা দেওয়ার লক্ষণ থাকলে ডিম্বাশয়, বাচ্চাকে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত। থেরাপিউটিক চিকিত্সা একত্রে সাধারণত দরকারী। বিশেষত শিশুরা যারা এই রোগের ফলে স্থায়ীভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় তাদের জন্য মনোবিজ্ঞানী এবং / অথবা সাইকোথেরাপিস্টের অতিরিক্ত সহায়তার প্রয়োজন হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকারক থেরাপি গ্যালাকটোসেমিয়া রোগীদের জন্য এখনও উপলব্ধ নেই। সর্বাধিক হিসাবে, জিন থেরাপি জিনগত ব্যাধিগুলির জন্য একটি কল্পনাযোগ্য কার্যকারিতা হবে। আজ অবধি, জিন থেরাপি ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই। গ্যালাক্টোসেমিয়া রোগীদের তাই কেবল সহায়ক হিসাবে চিকিত্সা করা হয়। এমনকি একটি প্রতিশ্রুতিমূলক লক্ষণমূলক চিকিত্সা তাদের জন্য উপলব্ধ। একটি সহায়ক থেরাপি পদক্ষেপ আজীবন ল্যাকটোজ- নিখরচায় এবং কম গ্যালাকটোজ খাদ্য। উচ্চ গ্যালাকটোজ সামগ্রীযুক্ত সমস্ত খাবার নিষিদ্ধ। এর মধ্যে সর্বোপরি, খাবারগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে দুধ এবং দুগ্ধজাত। এমনকি বাণিজ্যিকভাবে উপলব্ধ ল্যাকটোজমুক্ত দুধ গ্যালাকটোসেমিয়া রোগীদের জন্য উপযুক্ত নয়। দ্য ল্যাকটোজ গ্যালাকটোজে ভেঙে গেছে এবং গ্লুকোজ উত্পাদন প্রক্রিয়া চলাকালীন। সুতরাং, যদিও ল্যাকটোজ-মুক্ত দুধজাত পণ্যগুলি ল্যাকটোজ-মুক্ত, তবুও তাদের মধ্যে গ্যালাকটোজ রয়েছে। নবজাতকের জন্য, সহায়ক খাদ্য পরিমাপ বিশেষত কঠিন। তাদেরও হাল ছেড়ে দিতে হবে স্তন দুধ এবং প্রচলিত শিশুর খাদ্য। বিকল্পগুলির উপর ভিত্তি করে শিশু সূত্রের মতো পণ্য অন্তর্ভুক্ত রয়েছে সয়া সস। চিনাবাদাম এবং মটর জাতীয় লেবুগুলি সমস্ত গ্যালাকটোসেমিয়া রোগীদের ডায়েট থেকেও বাদ দেওয়া হয়। এই পণ্যগুলিতে এমন পদার্থ থাকে যা অন্ত্র দ্বারা ভেঙে গ্ল্যাকটোজ হয়ে যায়। শাকসব্জিতে, পরিবর্তে, বিনামূল্যে গ্যালাকটোজ উপস্থিত থাকে, তাই উদ্ভিজ্জ পণ্যগুলি ক্ষতিগ্রস্থদের জন্যও অনুপযুক্ত। এমনকি শরীরের যত্নের ক্ষেত্রেও পৃথক পণ্যের উপাদানগুলিতে মনোযোগ দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। গায়ের, উদাহরণস্বরূপ, টুথপেস্ট এবং সাবানগুলি প্রায়শই ল্যাকটোজ দ্বারা দূষিত হয়। এমনকি উপরের সমস্ত পদক্ষেপগুলি অনুসরণ করা গেলেও উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলি দেখা দিতে পারে। মানবদেহ নিজেই একটি নির্দিষ্ট পরিমাণে গ্যালাকটোজ উত্পাদন করে। এই এন্ডোজেনাস গ্যালাকটোজ বিকাশের ফলে বিলম্ব হতে পারে। হ্রাস বুদ্ধিমত্তার সাথে সম্বোধন করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বহু রোগীর ক্ষেত্রে গ্যালাক্টোসেমিয়ার প্রবণতা বিরূপ। সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার বা লক্ষণগুলি থেকে স্বাধীনতার নথিভুক্ত করা হয়নি। আইনী এবং চিকিত্সা বিকল্পের ভিত্তিতে জিনগত রোগটি বর্তমানে নিরাময় করা যায় না। বরং বিপুল সংখ্যক নবজাতকের জন্মের পরপরই নাটকীয় বিকাশ ঘটে। অনেক শিশু তাদের জীবনের প্রথম মিনিটের মধ্যেই কোমোটোজ অবস্থায় পড়ে। গ্যালাক্টোসেমিয়া আক্রান্তদের মধ্যে হেপাটিক কোমায় আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। এর অর্থ হ'ল আয়ু কমেছে। এছাড়াও, আজীবন সীমাবদ্ধতার পাশাপাশি বিভিন্ন জটিলতার শিকার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। গ্যালাক্টোসেমিয়ার জন্য পর্যাপ্ত চিকিত্সার বিকল্পও নেই, যা লক্ষণগুলির সম্পূর্ণ বিলোপকে লক্ষ্য করে। থেরাপি সুস্বাস্থ্যের প্রচারের লক্ষ্য। লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে স্বতন্ত্র প্রতিরক্ষা ব্যবস্থা চালু করা হয়। চিকিত্সা সমর্থন করার জন্য একটি বিশেষ ডায়েট ব্যবহার করা হয়। দুগ্ধ বা উদ্ভিজ্জ পণ্য এবং নির্দিষ্ট এড়ানো অঙ্গরাগ রোগীর সাধারণ সুস্থতা উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করে। যদি মানসিক কর্মক্ষমতা হ্রাস হয়, জ্ঞানীয় ক্ষমতা একটি উন্নতি সঙ্গে অর্জন করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রাম। শিশুর বিকাশের সাধারণ ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে বিভিন্ন পরিমাপ সমর্থন প্রস্তাব করা হয়। তারা জীবনের সাধারণ মানের উন্নতিতে অবদান রাখে।

প্রতিরোধ

একচেটিয়াভাবে গ্যালাক্টোসেমিয়া প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিরা তাদের নিজস্ব সন্তান গ্রহণের বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারে এবং পরিবর্তে গ্রহণের বিষয়টি বিবেচনা করতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গ্যালাক্টোসেমিয়া অনুসরণ-যত্নের জন্য কোনও বিশেষ বিকল্প সরবরাহ করে না। আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলির স্থায়ী স্বস্তির জন্য চিকিত্সকের দ্বারা সরাসরি এবং চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, আজীবন চিকিত্সা করা প্রয়োজনীয়, যেহেতু গ্যালাক্টোসেমিয়ায় কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। যেহেতু শর্ত এটি একটি বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগীর বাচ্চাদের কাছে এই রোগটি ছড়িয়ে পড়তে না দেওয়ার জন্য যদি রোগী সন্তান নিতে চান তবে সরবরাহ করা যেতে পারে। গ্যালাক্টোসেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তি একটি বিশেষ ডায়েটের উপর নির্ভরশীল। দুগ্ধজাত পণ্য এড়ানো উচিত। যদি দুগ্ধজাত খাবার গ্রহণ করা হয় তবে ওষুধও সেবন করা যেতে পারে যাতে শরীর সেগুলি হজম করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা যেতে পারে, যারা রোগীর জন্য ডায়েট প্ল্যান তৈরি করতে পারেন। অনেক ক্ষেত্রে, অন্যান্য গ্যালাক্টোসেমিয়া আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগের ফলেও রোগের গতিপথের উপর ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে, কারণ এটি নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে। বিশেষত জটিলতা সাধারণত এই রোগের সাথে ঘটে না এবং আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

গ্যালাক্টোসেমিয়ায় যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সার চিকিত্সা প্রয়োজন। আক্রান্ত অভিভাবকরা অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি অবলম্বন করা গেলে অবিলম্বে সন্তানের দিকে গভীর নজর রেখে এবং চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে থেরাপির সমর্থন করতে পারেন। মদ্যপানের দুর্বলতা ঠোঁটের সচেতন উত্তেজনা দ্বারা দূরে করা যেতে পারে, মেঝে মুখ এবং টিপ জিহবা, ড্রাগ চিকিত্সা একটি সহায়ক হিসাবে। বেশিরভাগ বাচ্চারা এই উদ্দীপনাগুলিতে ইতিবাচক প্রতিক্রিয়া দেখায় এবং অনেক ক্ষেত্রেই এটিকে চুষতে থাকে আঙ্গুল একটি প্রাকৃতিক পানীয় রিফ্লেক্সে পরিণত হয়। একটি পানীয় বোতল থেকে দুধ দেওয়া উচিত, কারণ এটি নেওয়া পরিমাণের আরও ভাল নিয়ন্ত্রণ করতে দেয়। তরল কী পরিমাণ এবং কীভাবে নেওয়া হয়েছিল তা নোট করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে আলাপ প্রয়োজনীয় পরিমাণ থেকে শক্তিশালী বিচ্যুতির ক্ষেত্রে দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে। কোমল পেটের ম্যাসেজগুলি এর বিরুদ্ধে সহায়ক বমি বমি ভাব উদাহরণস্বরূপ, কিছু প্রাকৃতিক প্রতিকার যেমন বমি হয় ক্যামোমিল চা বা অ্যাপ্লিকেশন সহ সর্বরোগহর গুল্মবিশেষ। দৃষ্টি সমস্যার জন্য পেশাদার পরামর্শও প্রয়োজন। পিতামাতার প্রথম এবং সর্বাগ্রে নিশ্চিত হওয়া উচিত যে হ্রাস দৃষ্টি ফলে ফলস্বরূপ শিশুটি নিজেকে পড়ে না বা আহত করে না। সমস্ত কিছু সত্ত্বেও যদি লক্ষণগুলি হ্রাস পায় না পরিমাপ নেওয়া হয়, ডাক্তারের সাথে আরও একটি দর্শন নির্দেশিত হয়। একটি গুরুতর শর্ত থাকতে পারে যা পরিষ্কার করা এবং চিকিত্সা করা দরকার।