জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোম জেনেটিক এবং মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপের অন্তর্গত। এটি স্নায়ু এবং পেশী কোষের মধ্যে সংকেত সংক্রমণে একটি ব্যাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই গ্রুপের ব্যাধিগুলির লক্ষণগুলি তীব্রতার সাথে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে, অঙ্গ-গিরিযুক্ত মায়াস্থিনিয়ার নির্দিষ্ট ফিনোটাইপ পরিলক্ষিত হয়।

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম কী?

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম বিভিন্ন জিনগত ব্যাধিগুলির জন্য একটি সম্মিলিত শব্দ যা স্নায়ু এবং পেশী কোষের মধ্যে সংকেত সংক্রমণে একটি ব্যাঘাতের দ্বারা প্রকাশিত হয়। এটি জন্মগত মায়াস্থিনিয়াস (পেশী দুর্বলতা) এর একটি গ্রুপ নেতৃত্ব কঙ্কালের পেশীগুলির ক্লান্তি বৃদ্ধি করা, প্রধানত শারীরিকভাবে under জোর। "জন্মগত" শব্দের অর্থ "জন্মগত" এবং ইতিমধ্যে একটি জিনগত কারণকে নির্দেশ করে। সামগ্রিকভাবে, জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম পাশাপাশি মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি Myasthenia Gravis, নবজাতক মায়াস্টেনিয়া এবং ল্যামবার্ট-ইটন-রুক সিনড্রোম। তবে জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোম জিনগত হলেও অন্যান্য সমস্ত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমগুলি অটোইমিউন প্রক্রিয়াগুলির কারণে ঘটে। জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের ব্যাধিগুলি বেমানান। একমাত্র সাধারণ বৈশিষ্ট্যটি হ'ল সিগন্যাল থেকে সংকেত সংক্রমণে বিরক্তি স্নায়ুতন্ত্র কঙ্কালের পেশীগুলিতে, ফলে পেশী দুর্বল হয়। প্রায় 2000 থেকে 3000 টি নিশ্চিত কেস বিশ্বব্যাপী পরিচিত। তবে সন্দেহ করা হচ্ছে যে এই সংখ্যার দ্বিগুণ লোক এই সিনড্রোমে আক্রান্ত। সুতরাং, এক মিলিয়ন মধ্যে দু'জনের একটি বিস্তৃতি রয়েছে বলে জানা গেছে।

কারণসমূহ

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোম উত্তেজক সংক্রমণ প্রক্রিয়াতে জড়িত জিনের বিভিন্ন পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট হতে পারে। কমপক্ষে 14 জিন জড়িত। সুতরাং, অটোসোমাল রিসিসিভ এবং অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার উভয়ই লক্ষ্য করা গেছে। স্নায়ু কোষ থেকে পেশী কোষে সংকেত সংক্রমণ ঘটে নিউরোট্রান্সমিটার acetylcholine মোটর শেষ প্লেট এ। মোটর এন্ড প্লেট স্নায়ু এবং পেশী তন্তুগুলির মধ্যে একটি রাসায়নিক সিনপাস প্রতিনিধিত্ব করে। উত্তেজনা প্রেরণ করতে, acetylcholine প্রথমে এই সিনপাসে প্রবেশ করে এবং পেশী কোষগুলির পৃষ্ঠের উপরে অবস্থিত এসিটাইলকোলিন রিসেপ্টরগুলিকে আবদ্ধ করে। এই বাঁধাই পেশী তন্তুগুলির আয়ন চ্যানেলগুলি খোলার কারণ হয়ে দাঁড়ায়, এর ফলে আগত ঝিল্লির সম্ভাবনা হতাশার ফলে ক্যালসিয়াম এবং সোডিয়াম কোষ অভ্যন্তর মধ্যে আয়ন। সম্ভাব্য পরিবর্তনটি একটি পেশী সংকোচনের সূত্রপাত করে। Acetylcholine তারপরে হাইড্রোলাইজড হয় Synaptic চিড় অ্যাসিটেট এবং কোলিন থেকে এনজাইম এসিটাইলকোলিনস্টেরেসের সাহায্যে। অ্যাসিটেটটি ফাটলটির বাইরে বিচ্ছিন্ন হওয়ার সাথে সাথে কোলিন প্রেসিন্যাপটিক সেল দ্বারা পুনরায় সংশ্লেষিত হয় এবং এসিটাইলকোলিন গঠনে পুনরায় ব্যবহৃত হয়। অ্যাসিটাইলকোলিন রিসেপ্টরগুলির অভাব বা ত্রুটিপূর্ণ গঠনের পাশাপাশি অ্যাসিটাইলকোন পরিবহনে সমস্যা দ্বারা সংকেত স্থানান্তর প্রক্রিয়াটি ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, উত্তেজনা সংক্রমণ ঘটে না বা পর্যাপ্ত পরিমাণে ঘটে না। এসিটাইলকোলিন রিসেপ্টর বা প্রেসিন্যাপটিক ক্যালসিয়াম চ্যানেলগুলি মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের অধিগ্রহণকারী ফর্মগুলিতে অটোইমিউন প্রক্রিয়া দ্বারা ধ্বংস হয় Myasthenia Gravis বা ল্যামবার্ট-ইটন-রুক সিনড্রোম। যাইহোক, জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোমে, এসিটাইলকোলিন রিসেপ্টর বা কোলিন এসিটিল্টান্সফ্রেজ গঠনে জিনগত ত্রুটিগুলি নেতৃত্ব সংকেত ট্রান্সডাকশন ত্রুটি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের লক্ষণগুলির ধরণটি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। এমনকি একটি অভিন্ন সঙ্গে জিন পরিবর্তন, লক্ষণ প্রকাশে যথেষ্ট পার্থক্য থাকতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, লক্ষণগুলি জন্মগতভাবে বা জীবনের প্রথম মাসগুলিতে শুরু হয়। বিরল ক্ষেত্রে, তবে, এগুলি প্রথমবার কৈশোরে বা এমনকি যৌবনে প্রদর্শিত হয়েছিল। লক্ষণগুলির বর্ণালী প্রায়শই লক্ষণ-মুক্ত থেকে সর্বাধিক গুরুতর লক্ষণগুলির বিকাশ অবধি। সমস্ত ভুক্তভোগীদের মধ্যে উপস্থিত প্রধান লক্ষণ হ'ল কঙ্কালের পেশীগুলির দ্রুত ক্লান্তি। এটি প্রাথমিকভাবে চোখের পাতার উপর প্রভাব ফেলে (ptosis), চোখের পেশী, নকল পেশী, গদি বা শ্বাস প্রশ্বাসের পেশী। প্রায়শই কাণ্ড এবং উগ্রপন্থার পক্ষাঘাত দেখা দেয়। সেটিং এ ptosis, চোখের পলক পড়ে আছে। কিছু রোগী কটাক্ষ বা ডাবল ভিশন দেখুন। চেহারাটি প্রকাশহীন হতে পারে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে গিলতে অসুবিধা এবং মদ্যপানের দুর্বলতা। কিছু রোগীর দুর্বল ভয়েসও থাকে। কখনও কখনও শ্বাসযন্ত্রের পক্ষাঘাত দেখা দেয় a একটি নিয়ম অনুসারে, সমস্ত পেশী পৃথক রোগীদের মধ্যে পেশী দুর্বলতায় আক্রান্ত হয় না। সাধারণত, লক্ষণগুলি মূলত শারীরিক পরিশ্রমের পরে বা সন্ধ্যায় হয়। কিছু রোগীদের মধ্যে সংক্রমণ বা উত্তেজনাও হতে পারে নেতৃত্ব হঠাৎ লক্ষণগুলির অবনতি ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগটি মাস বা বছর ধরে অবিচ্ছিন্নভাবে অগ্রসর হয়। যদিও বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা হাঁটতে পারেন, এমন রোগীও আছেন যারা কেবল হুইলচেয়ারে চলাচল করতে পারেন।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোম ইতিহাস, সেরোলজিক পরীক্ষা, জিনগত বিশ্লেষণ এবং সংকীর্ণ নির্ণয়ের দ্বারা নির্ণয় করা হয় প্রশাসন of কোলিনস্টেরেস বাধা। দ্য প্রশাসন of কোলিনস্টেরেস ইনহিবিটাররা নির্দিষ্ট কিছু বাদ দিতে পারে জিন মিউটেশন পার্থক্যযুক্ত বর্জন অটোইম্মিউন রোগ সেরোলজিক পরীক্ষার মাধ্যমে সম্ভব।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই উপস্থিত হয়, যাতে রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সাটি প্রাথমিকভাবে শুরু করা যেতে পারে। প্রভাবিত ব্যক্তিরা চাপের মধ্যে কাজ করার একটি অত্যন্ত হ্রাস ক্ষমতা থেকে ভোগেন এবং খুব ক্লান্ত এবং ক্লান্ত হয়ে পড়েন। একটি নিয়ম হিসাবে, পেশীগুলির পক্ষাঘাতও রয়েছে এবং আক্রান্ত ব্যক্তি নির্দিষ্ট ক্রিয়াকলাপ বা খেলাধুলা করতে পারবেন না। তদ্ব্যতীত, চোখেরও অভিযোগ রয়েছে, যাতে এটি দৃষ্টি সমস্যা, ডাবল চিত্র বা তথাকথিত ওড়না দর্শনে আসতে পারে। রোগীদের দুর্বল মদ্যপানের শিকার হওয়া অস্বাভাবিক নয়, যা হতে পারে নিরূদন। তেমনি, শ্বাসযন্ত্রের পক্ষাঘাত দেখা দেয়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে। তবে কোনও নির্দিষ্ট অভিযোগ বা জটিলতা ছাড়াই রোগীর মানসিক ও মোটর বিকাশ এগিয়ে চলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি কেবল সন্ধ্যায় বা কঠোর ক্রিয়াকলাপগুলির পরে উপস্থিত হয়। এই সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। তবে ওষুধ বা বিভিন্ন থেরাপির সাহায্যে লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে, যাতে রোগীর জন্য দৈনন্দিন জীবন সহজ হয়। আয়ু সাধারণত প্রক্রিয়াটি হ্রাস করা হয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যে বাবা-মা দ্রুত ক্লান্তি লক্ষ্য করেন, অধ্যবসায়ের লক্ষণ অবসাদ, বা তাদের সন্তানের অন্যান্য অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির জন্য শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অন্যান্য সতর্কতা লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে যে কোনও ক্ষেত্রে মূল্যায়নের প্রয়োজন হয় এমন চোখের চলাচল যেমন স্কুইংটিং বা ডাবল ভিশন বা অভিব্যক্তিহীন মুখ অন্তর্ভুক্ত। মদ্যপানের দুর্বলতা, শ্বাস প্রশ্বাসের পেশীগুলির ব্যাধি এবং পেশীগুলির দুর্বলতাও জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে অন্যতম। যদি এই এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং সন্তানের মঙ্গলকে প্রভাবিত করে তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। শিশুর আচরণে অদ্বিতীয় পরিবর্তনগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে সর্বোত্তমভাবে স্পষ্ট করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের চিকিত্সার সময় চিকিত্সকের সাথে নিবিড়ভাবে পরামর্শ করা উচিত এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে চিকিত্সকের সাথেও পরামর্শ করতে হবে। নির্ধারিত ওষুধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা পারস্পরিক ক্রিয়ার, চিকিত্সক অবহিত করা উচিত। ফ্যামিলি ডাক্তার ছাড়াও ইন্টার্নিস্ট বা বিশেষজ্ঞ ক্লিনিক জিনগত রোগ জন্মগত মাইস্থেনিয়ার জন্য পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। পৃথক লক্ষণগুলি অবশ্যই বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত (যেমন, চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং অর্থোপেডিক)।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

চিকিত্সা নির্ভর করে কোন নির্দিষ্ট জেনেটিক কারণ উপস্থিত রয়েছে তার উপর। তবে, কেবল লক্ষণগত থেরাপি জেনেটিক কারণে সম্ভব শর্ত। কিছু ক্ষেত্রে ওষুধ ব্যবহারের মাধ্যমে ভাল সাফল্য অর্জন করা যায়। এর মধ্যে রয়েছে কোলিনস্টেরেস বাধা (pyridostigmine), এফিড্রিন, কুইনিডাইন or salbutamol। দুর্ভাগ্যক্রমে, অনেক ক্ষেত্রে ওষুধের চিকিত্সার সাথে লক্ষণগুলি কেবলমাত্র আংশিকভাবে বা উন্নত হয় না। তদুপরি, যেমন পরিমাপ as ফিজিওথেরাপি, বায়ুচলাচল, স্পিচ থেরাপি এবং বিভিন্ন সরবরাহ এইডস প্রায়শই প্রয়োজনীয়। কোর্সগুলি স্বতন্ত্র হওয়ায় রোগের বিকাশের কোনও প্রাক্কলন কখনই দেওয়া যায় না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম এমন এক রূপান্তর ঘটেছে যা বিভিন্ন ক্লিনিকাল ছবিতে ফলাফল করতে পারে। চিকিত্সকরা এটিকে চিকিত্সাজনিত অসুবিধাগুলির একটি ভিন্ন গ্রুপ হিসাবে উল্লেখ করেন যা উত্তরাধিকার সূত্রে একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজনীয় বা অটোসোমাল প্রভাবশালী উপায়ে প্রাপ্ত হতে পারে। এগুলি নিউরোমাসকুলার সংক্রমণে ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় date আজ অবধি জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের সর্বাধিক 3,000 কেস বিশ্বব্যাপী পরিচিত। এটি এটিকে বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি করে তোলে যার জন্য কেবল চিকিত্সার সীমিত সীমিত বিকল্প রয়েছে। এর অন্যতম কারণ হ'ল 20 টিরও বেশি বিভিন্ন জিনকে রূপান্তরিত করা যেতে পারে। এটি এখনও অবধি জানা গেছে যে এসিটাইলকোলিন রিসেপ্টরগুলির রোগ-ঘাটতিতে মিউটেশন জিনগুলি দায়ী। ফলস্বরূপ, নিউরোমাসকুলার সংকেতগুলি অপর্যাপ্তভাবে পেশীগুলিতে সঞ্চারিত হয় এবং স্নায়বিক অবস্থা। কারণ জিনগত পেশীর লক্ষণগুলি অবসাদ প্রথম দিকে প্রদর্শিত হবে এবং বয়সের সাথে আরও খারাপ হতে থাকে, ড্রাগের চিকিত্সা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত। জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমে প্রাগনোসিস অভিন্ন নয়। এর প্রভাব ওষুধ প্রশাসিত বিভিন্ন হয়। কারণটি হ'ল রূপান্তরকরণের ধরণ। পা ও বাহুতে স্ট্রেন সম্পর্কিত পেশীগুলির সমস্যা ছাড়াও আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা ঝামেলা হতে পারে শ্বাসক্রিয়া সমস্যা বা সীমাবদ্ধতার সীমাবদ্ধতা। সে বা সে ভোগতে পারে গিলতে অসুবিধা এবং মদ্যপান দুর্বলতা, মোটর বিকাশ, বা জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের অন্যান্য সম্পর্কিত লক্ষণগুলি

প্রতিরোধ

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকলে, মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং শিশুরা যদি বংশধরদের ঝুঁকি নির্ধারণ করতে আগ্রহী হয় তবে পরীক্ষা করা উচিত। তবে, প্রতিরোধের জন্য একটি সুপারিশ করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

কারণ এই সিন্ড্রোম একটি জিনগত রোগ, সাধারণত এটি সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করা যায় না। সুতরাং রোগীর প্রথম লক্ষণ ও রোগের লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত যাতে আরও লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে না পারে, কারণ এটির ফলে নিজের নিরাময়ও না ঘটে। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষা শিশুদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে কার্যকর হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রাথমিক রোগ নির্ধারণের ক্ষেত্রে রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব থাকে। সিন্ড্রোম বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে চিকিত্সা করা হয়। লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করার জন্য সঠিক ডোজ নেওয়া এবং নিয়মিত ওষুধ খাওয়া সর্বদা গুরুত্বপূর্ণ। কোনও অনিশ্চয়তা বা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া থাকলে প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। তেমনি, পরিমাপ একটি ফিজিওথেরাপি রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, যার মাধ্যমে এ জাতীয় থেকে অনেকগুলি অনুশীলন ঘটে থেরাপি বাড়িতে বাহিত হতে পারে। রোগের পরবর্তী কোর্স নির্ণয়ের সময়টির উপর অনেক বেশি নির্ভরশীল, যাতে এটিতে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

জন্মগত মায়াস্টেনিক সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা তাদের তুলনামূলকভাবে দুর্বল কঙ্কালের পেশী থেকে বিভিন্ন ডিগ্রীতে ভোগেন। এটি সাধারণ অভিযোগগুলির ফলস্বরূপ, যার মধ্যে কিছু নির্দিষ্ট স্বেচ্ছাসেবী দ্বারা উপশম করা যায় পরিমাপ। দুর্বল চোখের পেশীটি প্রায়শই বিভিন্ন ভিজ্যুয়াল অভিযোগের সাথে থাকে, যা একটি দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত চক্ষুরোগের চিকিত্সক এবং চিকিত্সক। রোগী ডাক্তারের নির্দেশ অনুসরণ করে, নির্ধারিত ভিজ্যুয়াল পরেন এইডস এবং প্রয়োজনে চোখের পেশী শক্তিশালী করার জন্য অনুশীলন করে। বিকল্প রোগীর চিকিত্সা সেই সমস্ত অভিযোগের জন্যও সহায়তা করে যা মুখের বাইরে দুর্বল পেশী জড়িত। আক্রান্ত ব্যক্তি তার লক্ষণগুলি অনুসারে ফিজিওথেরাপি শিখেন, যার কয়েকটি বাড়িতেও করা যায়। এটি রোগীকে স্ব-সহায়তার জন্য যথেষ্ট সুযোগ দেয় কারণ লক্ষণীয় প্রশিক্ষণের মাধ্যমে তিনি লক্ষণীয়ভাবে তার পেশীটিকে শক্তিশালী করে। সাধারণভাবে, রোগী কেবল সেই ক্রীড়াগুলি অনুশীলন করে যা স্পষ্টভাবে ডাক্তার দ্বারা অনুমোদিত। খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপগুলির তীব্রতা এবং সুযোগের ক্ষেত্রে এটি একই প্রযোজ্য। যদি রোগীও দুর্বল কন্ঠে ভোগেন তবে লোগোপেডিক চিকিত্সা বিবেচনা করা যেতে পারে। এর সাফল্য জন্মগত মায়াস্টেনিক সিনড্রোম সহ রোগীর সহযোগিতা এবং ব্যক্তিগত প্রতিশ্রুতিগুলির উপরও নির্ভর করে।