থ্রোম্বোসিস: ডায়াগনস্টিক্স, জিন মিউটেশন

কেবলমাত্র থ্রোম্বোফিলিয়ার জন্মগত ঝুঁকির কারণগুলি যা খুব সাধারণ, নীচে উপস্থাপন করা হয়েছে:

ফ্যাক্টর ভি লিডেন মিউটেশন (এপিসি প্রতিরোধ)

ফ্যাক্টর ভি হ'ল একটির উপাদান যা কোগুলেশন ক্যাসকেড নামে পরিচিত রক্ত, যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার প্রক্রিয়াতে রয়েছে Aএর রূপান্তর জিন ফ্যাক্টর ভি এর জন্য যা ডাকা হয় তার ফলাফল দেয় এপিসি প্রতিরোধের। এই মিউটেশন বৃদ্ধি কারণ হেমোস্টেসিস (রক্ত জমাট বাঁধা) এবং এর ফলে ঝুঁকি বাড়ায় রক্তের ঘনীভবন.

যখন ফ্যাক্টর ভি সক্রিয় করা হয় তখন এটি প্রক্রিয়াটি নিশ্চিত করে রক্ত জমাট বাঁধে অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন সি (এপিসি) রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য প্রয়োজনীয়। এপিসি V ফ্যাক্টরের একটি নির্দিষ্ট সাইটের সাথে আবদ্ধ হয় এবং এটি ক্লিভ করে। ভি লেডেন মিউটেশন ফ্যাক্টরটিতে তবে এর মধ্যে একটি ত্রুটি রয়েছে জিন ঠিক ঠিক সেই জায়গায় যেখানে এপিসি সাধারণত রক্ত ​​জমাট বাঁধে এবং বন্ধ করে দেয়।

এপিসি ভি ফ্যাক্টরের সাথে আবদ্ধ হতে পারে না, ফলে রক্ত ​​জমাট বাড়ে।

ভি লেডেন রূপান্তরটি ফ্যাক্টরটি ইউরোপের জনসংখ্যার প্রায় in% ক্ষেত্রে ঘটে f রক্তের ঘনীভবন রূপান্তর ছাড়াই মানুষের তুলনায় 5 থেকে 10 গুণ বৃদ্ধি পায় ow যাইহোক, যদি মিউটেশন পিতা-মাতার উভয় (সমজাতীয়) থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তবে এর ঝুঁকি রক্তের ঘনীভবন বংশগত প্রবণতা থ্রোম্বোসিসের লোকদের চেয়ে 50-100 গুণ বেশি।

ফ্যাক্টর II রূপান্তর (প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A)

প্রোথ্রোমবিন রক্ত ​​জমাট বাঁধার একটি উপাদান। এটি গঠিত হয় যকৃত এবং অ্যাক্টিভেটর দ্বারা থ্রোবিনে রূপান্তরিত, যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য প্রাসঙ্গিক। থ্রোমবিন রক্তকে নিশ্চিত করে প্লেটলেট (থ্রোম্বোসাইটস) প্রকাশিত হয় এবং ক্ষত বন্ধের (প্লেটলেট সমষ্টি) গঠন করতে পারে urtherএছাড়া, থ্রোমবিন রূপান্তর করে ফাইব্রিনোজেন ফাইব্রিনে যা রক্ত ​​জমাট বাঁধার একটি উপাদান into

জিনগুলির পরিবর্তনের ক্ষেত্রে যেটি ফ্যাক্টর II (প্রোথ্রোমিন মিউটেশন জি 20210 এ) নিয়ন্ত্রণ করে, রক্তে প্রচুর পরিমাণে প্রোথ্রোমবিন রয়েছে 2 প্রায় 3% লোক এই ধরনের রূপান্তর দ্বারা আক্রান্ত হয়। এটি প্রায় XNUMX টির একটি ফ্যাক্টর দ্বারা থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়ায়।

দ্বিতীয় ফ্যাক্টর পরিবর্তনকারী গর্ভবতী মহিলাদের এমনকি থ্রোম্বোসিসের 15 গুণ বেড়ে যাওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে।

হাইপারহোমিসিস্টাইনেমিয়া

হাইপারহোমিসিস্টাইনেমিয়া (হোমোসিস্টাইন দেখুন) - উন্নত স্তরগুলি থ্রোম্বোসিসের প্রবণতা বাড়িয়ে তোলে: জেনেটিক কারণ: অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার; পয়েন্ট পরিবর্তন এনজাইম ক্রিয়াকলাপ প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে 70% সার্কা দ্বারা হ্রাস পেয়েছে:

  • "বন্য প্রকার" - স্বাস্থ্যকর: প্রায় 40%।
  • হিটরোজাইগাস বৈশিষ্ট্যবাহী বাহক: 45-47% (homocysteine 13.8 ± 1.0 মিমোল / এল এর স্তরগুলি)
  • হোমোজাইগাস বৈশিষ্ট্যবাহী বাহক: 12-15% (homocysteine 22.4 ± 2.9 মিমোল / এল এর স্তরগুলি)