নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম এমন একটি রোগ যা কেবলমাত্র সংখ্যক ব্যক্তিকেই প্রভাবিত করে। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি উপস্থাপন করে যা ফলস্বরূপ জন্ম থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিদ্যমান। কিছু লক্ষণ কেবল বর্ধমান বয়সের সাথে প্রকট হয়ে ওঠে। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতা, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, এবং শরীরের লোমশ মধ্যে ব্যাঘাত।

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম কী?

মূলত, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। এই রোগের প্রাদুর্ভাব গড়ে ১,০০,০০০ এর মধ্যে প্রায় 1 বলে অনুমান করা হয়। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত লক্ষণগুলি ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, খিঁচুনি, মানসিক প্রতিবন্ধক, এবং আঙ্গুলের বিকৃতি। অনেক ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, একটি তথাকথিত ব্র্যাচাইড্যাক্টালি দেখা যায়। বর্তমান চিকিত্সা গবেষণা অনুসারে, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমটি প্রথমে ১৯৯৩ সালে দুই চিকিত্সক ব্যারিটসার এবং নিকোলাইডের দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল these এই চিকিত্সকের সম্মানে নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম এর নাম পেয়েছিল যা আজও বৈধ। আজ অবধি, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের কেবল পাঁচটি ক্ষেত্রেই জানা গেছে এবং চিকিত্সার পাঠ্যপুস্তকে বর্ণনা করা হয়েছে। এনসিবিআরএস সংক্ষেপে এই রোগের নাম রেখেছেন অসংখ্য চিকিত্সক। ইংরেজিতে নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমকে সাধারণত স্পার্স বলা হয় চুল এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা.

কারণসমূহ

নীতিগতভাবে, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম এমন একটি জেনেটিক রোগের প্রতিনিধিত্ব করে যা থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মের শিকার হন। লক্ষণগুলির পৃথক প্রকাশটি ইতিমধ্যে জন্মের সময় প্রতিষ্ঠিত। তবে নিকোলাইডস-ব্যারিটেসর সিন্ড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ কেবল সময়ের সাথে বিকাশ লাভ করে বা নির্দিষ্ট বয়সের পরে কেবল স্পষ্ট হয়ে যায়। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের সঠিক কারণটি আক্রান্ত রোগীদের সাথে চিকিত্সা এবং জেনেটিক গবেষণা গবেষণায় সনাক্ত করা হয়েছে। ক জিন একটি নির্দিষ্ট জিন লোকসে রূপান্তর নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী। এটি এর উপর একটি নতুন রূপান্তর জিন স্মারকাএ 2। আসল জিন রূপান্তর লোকস এছাড়াও জানা। প্রসবোত্তর প্রভাবগুলি ফলস্বরূপ রোগের জেনেসিসে ভূমিকা রাখে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ এবং রোগের লক্ষণে ভোগেন। এটা সম্ভব যে নিকোলাইডস-ব্যারাইটিসার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি পৃথক ক্ষেত্রে সামান্য পৃথক হয় বা একটি বিশেষ সংমিশ্রণে ঘটে। মূলত, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এটি রোগের বৈশিষ্ট্য, যা অপেক্ষাকৃত কম বয়সে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত হাইপোট্রাইকোসিস হিসাবে পরিচিত যা প্রদর্শন করে। এর সাথে সম্পর্কিত, তাদের ঝোঁক এবং পাতলা হওয়ার ঝোঁক রয়েছে চুল উপর বৃদ্ধি মাথা। এছাড়াও, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মুখের শারীরবৃত্তিতে বিভিন্ন ব্যতিক্রমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এখানে, মাইক্রোসেফালিটি বিশেষভাবে স্পষ্ট। প্রায়শই রোগীরা খিঁচুনি এবং একটি উচ্চারিত মানসিক সমস্যায় ভোগেন প্রতিবন্ধক। আঙ্গুলের বিকৃতি ঘটে যেমন ব্র্যাচিড্যাক্টিলি হিসাবে। শঙ্কু এপিফিসগুলি এবং স্পষ্টভাবে উচ্চারণ করা ইন্টারফ্যালঞ্জিয়ালগুলিও সম্ভব জয়েন্টগুলোতে। পরবর্তী লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে ফলাফলগুলির অধীনে চর্বি পরিমাণ থেকে আসে from চামড়া খুব কম.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে চরিত্রগত ক্লিনিকাল লক্ষণের ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয়। প্রাথমিকভাবে, নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের উপস্থিতির প্রথম ইঙ্গিতগুলি সর্বশেষতম সময়ে জন্মের পরে উত্থিত হয়। কারণ এই রোগের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি নবজাতক রোগীদের মধ্যে ইতিমধ্যে তুলনামূলকভাবে পরিষ্কারভাবে দৃশ্যমান। নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় তাত্ত্বিকভাবে ইতিমধ্যে সম্ভব। তবে, রোগের বিরলতার কারণে এটির সাথে খুব কম অভিজ্ঞতা রয়েছে। যদি নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম সন্দেহ হয় তবে রোগীর তাত্ক্ষণিক পরীক্ষা করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত শিশুদের জন্মগতভাবে তুলনামূলকভাবে জন্মের পরে যথাযথ চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপিত করা হয় যাতে অসঙ্গতিগুলি শ্রেণিবদ্ধ করা হয় guard অভিভাবকরা এই প্রক্রিয়ায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, তথাকথিত পারিবারিক ইতিহাসে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখে, উদাহরণস্বরূপ। এইভাবে, চিকিত্সক রোগীর পরিবারে রোগের অনুরূপ ক্ষেত্রেগুলির কারণে সম্ভাব্য জিনগত প্রবণতা সম্পর্কে তথ্য গ্রহণ করে। নেওয়ার পর ক চিকিৎসা ইতিহাস অসুস্থ ব্যক্তির মধ্যে, উপস্থিত চিকিত্সক নিশ্চিতভাবে রোগ নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন পরীক্ষার কৌশল ব্যবহার করেন। প্রাথমিক ভিজ্যুয়াল পরীক্ষার পরে, এক্সরে উদাহরণস্বরূপ কৌশল ব্যবহার করা হয়। এটি আঙ্গুলের মধ্যে ত্রুটিগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে। তদতিরিক্ত, একটি বর্তমান ছোট মাপের ইঙ্গিত আছে। জিনগত পরীক্ষার সহায়তায় নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম তুলনামূলক নিশ্চিততার সাথে চিহ্নিত করা যেতে পারে। কারণ দায়বদ্ধ মিউটেশন এবং আক্রান্ত জিন লোকস পরিচিত। নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সময়, পুরোপুরি পরিচালিত ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের অপরিহার্য. এটি করতে গিয়ে চিকিত্সক চিকিত্সককে প্রথমে এবং সর্বাগ্রে তথাকথিত কফিন-সিরিস সিনড্রোম বাদ দিতে হবে।

জটিলতা

যেহেতু নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি, তাই জটিলতাগুলির ঘটনা সম্পর্কে খুব সামান্য অভিজ্ঞতামূলক তথ্যও রয়েছে। বেশিরভাগ জটিলতার ফলে অনেকগুলি মস্তিষ্কে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে (মৃগীরোগ)। অল্প সংখ্যক মামলার কারণে ক্ষতিগ্রস্থদের সাধারণ আয়ু সম্পর্কে কোনও তথ্য দেওয়া যায় না। যাইহোক, মৃগী আক্রান্ত হওয়ার কারণে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়, কখনও কখনও প্রাণঘাতী। প্রত্যেকের সাথে মৃগীরোগী পাকড় অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে হ'ল পেশী দ্বারা সরাসরি ক্ষতি এবং ক্ষতির ঝুঁকি রয়েছে সংকোচন। উদাহরণস্বরূপ, পিছনের পেশীগুলি অত্যন্ত উত্তেজনাপূর্ণ হয়ে যায়, যা খুব কমই ঘটতে পারে না নেতৃত্ব ভার্টিব্রাল ফ্র্যাকচার। গুরুতর ভার্টিব্রাল ফ্র্যাকচারের ক্ষেত্রে এর ঝুঁকিও রয়েছে প্যারাপ্লেজিয়া। তদ্ব্যতীত, কামড়ের ক্ষত একটি সময় হতে পারে মৃগীরোগী পাকড়, যেমন জিহবা কামড়, laceration, কাটা বা laceration। জব্দ করার সময়, দুর্ঘটনার ফলে আঘাতগুলিও ঘটতে পারে। এখানেও, কখনও কখনও আঘাতগুলি ঘটে যা ফলস্বরূপ বা এমনকি মৃত্যুর ফলস্বরূপ। একটি মস্তিষ্কে খিঁচুনির সময়, খাবার, বমি বা তরলের আকাঙ্ক্ষা দেখা দিতে পারে। এটি একটি প্রাণঘাতী জরুরি অবস্থা যা দম বন্ধ হওয়া অবিলম্বে চিকিত্সা হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। অবশেষে, গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অসংখ্য শারীরিক বিকৃতি অবশ্যই শিশুর মানসিক বিকাশে নেতিবাচক প্রভাব ফেলবে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম একটি জন্মগত শর্ত যা সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত, ডাক্তার তখনই তাত্ক্ষণিকভাবে আরও পদক্ষেপ নেবেন। আঙ্গুলের বিকৃতকরণ, মৃগীরোগ এবং সংক্ষিপ্ত মাপের বৈশিষ্ট্যগুলি এমন বৈশিষ্ট্য যা দ্রুত স্পষ্ট করা উচিত। যদি অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে থেরাপি, ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। চিকিত্সা পরামর্শ বিশেষত প্রয়োজন যদি শিশুটি মানসিক প্রতিবন্ধকতার লক্ষণ দেখায়। সামঞ্জস্যপূর্ণ লক্ষণগুলি প্রায়শই কেবল জীবনের ক্রমগুলিতে স্পষ্ট হয় এবং ক্রমশ শক্তিশালী হয়। তাই লক্ষণগুলি দ্রুত পরিষ্কার করা আরও গুরুত্বপূর্ণ important এটি যদি প্রাথমিক পর্যায়ে করা হয় তবে অনেক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির বৃদ্ধি এড়ানো যেতে পারে। যদি পরিবারে নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের ঘটনাগুলি ইতিমধ্যে জানা যায় তবে সন্তানের জন্মের আগে জিনগত পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি একটি সম্ভাব্য রোগ সনাক্ত এবং প্রস্তুতিমূলক করতে সক্ষম করে পরিমাপ একটি প্রাথমিক পর্যায়ে নেওয়া হবে। বিকৃতি সিন্ড্রোমের আসল চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা হয় জিনগত রোগ। এছাড়াও, বিভিন্ন ডাক্তারকে অবশ্যই জড়িত থাকতে হবে যারা এই অপব্যবহারের চিকিত্সা করতে পারে, মৃগীরোগ এবং মানসিক ব্যাধি। অর্থোপেডিক সার্জন, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং অন্যান্যদের মধ্যে থেরাপিস্টরা এর জন্য বিবেচিত হতে পারে। যেহেতু সন্তানের অসুস্থতা পিতামাতার জন্যও এক বিশাল বোঝা, তাই তাদেরও মানসিক সহায়তা নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মগত, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। এই কারণে কার্যকর থেরাপি নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমের কারণে ব্যবহারিক নয়। পরিবর্তে, যা প্রাসঙ্গিক তা হ'ল আক্রান্ত রোগীদের লক্ষণগুলি হ্রাস করা। ব্যক্তিরা যথেষ্ট মানসিক ও শারীরিক অক্ষমতায় ভুগেন, তাই রোগীদের নিবিড় পরিচর্যা করা প্রয়োজন affected বোধগম্য দৃষ্টিকোণ থেকে এটি সম্ভব হলে সাধারণত আক্রান্তরা বিশেষভাবে বিশেষ শিক্ষা গ্রহণ করেন। অভিভাবকরা নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের যত্নে সমর্থিত।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম অন্যতম স্বাস্থ্য অসুবিধাগুলি যার কারণ মানুষের একটি রূপান্তর পাওয়া যায় প্রজননশাস্ত্র। ফলস্বরূপ, প্রাকদর্শনটি প্রতিকূল হয়। মূল কারণ হ'ল চিকিত্সক চিকিত্সকরা তাদের রোগীর জিনগত উপাদান পরিবর্তন করার অনুমতি পাচ্ছেন না। আইনী বিধিমালা তাদের এগুলি করতে নিষেধ করে। একটি অতিরিক্ত জটিল কারণ হ'ল কিছু লক্ষণগুলি কেবল জীবন চলাকালীন বিকাশ লাভ করে। এটা পারে নেতৃত্ব কিছু ক্ষেত্রে দেরী নির্ধারণ করতে। তবে যত তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা যায় তত তাড়াতাড়ি প্রয়োজনীয় চিকিত্সা পদক্ষেপগুলি কার্যকর করা যেতে পারে। যদিও এই রোগের জন্য কোনও নিরাময়ের আশা করা যায় না, বিজ্ঞানীরা নিয়মিতভাবে তাদের প্রতিদিনের গবেষণা কাজের ভিত্তিতে নতুন চিকিত্সা পদ্ধতি এবং চিকিত্সার ফর্মগুলি বিকাশে ক্রমাগত সফল হয়ে যাচ্ছেন নেতৃত্ব স্বতন্ত্রভাবে ঘটে যাওয়া লক্ষণগুলির বিমোচনে। উদ্দেশ্য হ'ল রোগীর জীবনযাত্রার মান অনুকূল করা এবং যেকোনও প্রতিরোধ করা স্বাস্থ্য পরিণতি শারীরিক প্রতিবন্ধকতার কারণে রোগীদের ঝুঁকি বেড়ে যায় প্যারাপ্লেজিয়া। এছাড়াও, একটি জ্ঞানীয় দুর্বলতা আছে। সামগ্রিকভাবে, তাই সাধারণত রোগীর পক্ষে তার প্রতিদিনের জীবন স্বাধীনভাবে সাজানো সম্ভব হয় না। তিনি সারা জীবন অন্যান্য ব্যক্তির যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। যাহোক, দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রামগুলি সাম্প্রতিক বছরগুলিতে মানসিক সক্ষমতার বিকাশে উল্লেখযোগ্য উন্নতি দেখিয়েছে।

প্রতিরোধ

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি, তাই রোগের কার্যকর প্রতিরোধের জন্য কোনও ज्ञात বিকল্প নেই।

অনুপ্রেরিত

কারণ নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোম একটি জিনগত এবং তাই একটি জন্মগত রোগ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদের খুব কম এবং খুব সীমিত থাকে পরিমাপ এবং যত্ন পরে জন্য বিকল্প। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, আক্রান্তদের প্রাথমিক পর্যায়ে একটি ডাক্তার দেখতে হবে যাতে রোগের পরবর্তী কোর্সে অন্য জটিলতা বা অভিযোগ না ঘটে। প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল হয়, যাতে নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলির সাথে কোনও ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। এই রোগে আক্রান্তদের বেশিরভাগই তাদের নিজের পরিবারের যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। নিজের পরিবার এবং অন্যান্য আত্মীয়দের সাথে প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, বিশেষত মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা বিকাশের প্রতিরোধে বিষণ্নতা। রোগীরাও স্কুলে নিবিড় সহায়তার উপর নির্ভরশীল। তেমনিভাবে নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত চেক আপ এবং পরীক্ষায় অংশ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

চিকিত্সার বিকল্পের অভাবের কারণে আত্মীয়স্বজনরা কেবল লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে পারবেন এবং এভাবে জীবনকে জীবনযাত্রার উপযুক্ত করে তুলতে পারেন। প্রাত্যহিক জীবনে নিবিড় সমর্থন ছাড়াও, তারা গুরুতর অক্ষমতার আবেদন ফাইল করে ইন্টিগ্রেশন বিশেষজ্ঞ অফিসের সহায়তা পান। এগুলি একটি উপযুক্ত বিশেষ স্কুল সন্ধানে, যে কোনও প্রয়োজনীয় বিদ্যালয়ের সহচরদের জন্য আবেদন করার ক্ষেত্রে এবং সহায়ক এইডসপাশাপাশি প্রতিবন্ধীতা সম্পর্কিত আরও অনেক প্রশ্নে। প্রায়শই ঘন ঘন মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হওয়ার কারণে আঘাতের উচ্চ ঝুঁকি একটি বিশেষ প্রশিক্ষিত সহায়তার কুকুরের সাহায্যে হ্রাস করা যায়। মৃগীরোগের সতর্কতা কুকুর বা জব্দ কুকুরগুলি প্রশিক্ষণের উপর ভিত্তি করে তীব্র আটকনের আগে বা তার আগে সতর্ক করে দেয় এবং এর ফলে দ্রুত সহায়তা বা সতর্কতার জন্য পর্যাপ্ত সময় সক্ষম করে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এর জন্য ব্যয় সাধারণত বহন করে না স্বাস্থ্য বীমা এবং নিজস্ব উত্থাপন করা আবশ্যক। যাইহোক, এই ব্যয়গুলি আয়কর প্রসঙ্গে একটি অসাধারণ বোঝা হিসাবে দাবি করা যেতে পারে এবং এইভাবে কিছুটা হ্রাস করা যেতে পারে। যেহেতু যত্নশীল আত্মীয়দের জন্য ছুটি পারিবারিক অবকাশ হিসাবে খুব কমই সম্ভব, তাই একটি প্রতিরোধমূলক যত্নের সম্ভাবনা রয়েছে যা পছন্দসই অবকাশের স্থানে সরাসরি সম্ভব হতে পারে। এটি স্নেহসুলভ যত্ন, স্বাভাবিক যত্নশীলদের সাথে প্রতিদিনের ঘনিষ্ঠতা এবং এখনও পর্যাপ্ত ফ্রি সময় এবং নিশ্চিত করে বিনোদন আত্মীয়স্বজনদের জন্য other অন্যান্য আক্রান্ত পরিবারের সাথে অভিজ্ঞতা বিনিময়ের প্রায়শই একটি সমৃদ্ধ প্রভাব থাকে এবং দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজ করে তুলতে পারে।