জেনেটিক পরীক্ষা

নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নিকোলাইডস-বারাইটসার সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা শুধুমাত্র অল্প সংখ্যক ব্যক্তিকেই প্রভাবিত করে। নিকোলাইডস-বারাইটসার সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি প্রতিনিধিত্ব করে যা ফলস্বরূপ জন্ম থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিদ্যমান। কিছু লক্ষণ শুধুমাত্র বয়স বাড়ার সাথে সাথে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। নিকোলাইডস-বারাইটসার সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতা, ছোট আকার এবং লোমের লোমের ব্যাঘাত ... নিকোলাইডস-ব্যারিটসার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যান্টলি-বিক্সলার সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধি যার সাধারণ জনসংখ্যার ঘটনা তুলনামূলকভাবে কম। ব্যাধিটির জন্য সাধারণভাবে ব্যবহৃত সংক্ষেপ হল ABS। আজ অবধি, রোগের প্রায় 50 টি কেস ব্যক্তিদের মধ্যে পরিচিত এবং বর্ণনা করা হয়েছে। মূলত, Antley-Bixler সিন্ড্রোম পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে প্রদর্শিত হয়। Antley-Bixler সিন্ড্রোম কি? Antley-Bixler সিন্ড্রোম পেয়েছে ... অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেশী-চোখের মস্তিষ্কের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ (এমইবি) জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফির রোগের গ্রুপের অন্তর্গত, যা পেশীগুলিতে গুরুতর কর্মহীনতার পাশাপাশি চোখ এবং মস্তিষ্কেও বিকৃতি রয়েছে। এই গ্রুপের সকল রোগ বংশগত। পেশী-চক্ষু-মস্তিষ্কের রোগের যে কোনও রূপ অসাধ্য এবং শৈশব বা কৈশোরে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ কি? … পেশী-চোখের মস্তিষ্কের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ যা কঙ্কালের প্রগতিশীল অ্যাসিফিকেশন দ্বারা চিহ্নিত। এমনকি ক্ষুদ্রতম আঘাতগুলি অতিরিক্ত হাড়ের বৃদ্ধিকে ট্রিগার করে। এই রোগের এখনো কোন কার্যকারী চিকিৎসা নেই। ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া ওসিফিক্যানস প্রগ্রেসিভা কি? Fibrodysplasia ossificans progressiva শব্দটি ইতিমধ্যে প্রগতিশীল হাড়ের বৃদ্ধিকে নির্দেশ করে। এটি স্পার্টে ঘটে এবং ... ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফেকটনার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফেকটনার সিনড্রোম একটি প্লেটলেট ত্রুটি। জিনগত উপাদানের পরিবর্তনের কারণ হল: প্রভাবিত বাবা -মা তাদের সন্তানদের এই সিন্ড্রোমটি দিতে পারেন। ফেকটনার সিনড্রোম কী? ফেকটনার সিনড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থা (ডব্লিউএইচও) একটি গুণগত প্লেটলেট ত্রুটি (আইসিডি -10, ডি 69.1) হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করে। সিন্ড্রোম এইভাবে অন্তর্গত ... ফেকটনার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চারকোট-মেরি-দাঁত রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চারকট-মারি-দাঁত রোগ একটি বংশগত নিউরোমাসকুলার ডিসঅর্ডার। এটি পরবর্তী পেশী নষ্টের সাথে চরম প্রগতিশীল পক্ষাঘাত সৃষ্টি করে। কোন পরিচিত কার্যকারক নিরাময় নেই। চারকোট-মারি-দাঁত রোগ কি? চারকট-মেরি-দাঁত রোগ একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত স্নায়ুসংক্রান্ত রোগের নাম। এই ধরণের রোগে স্নায়ুর কারণে পেশী ভাঙ্গন দেখা দেয়। রোগটির নামকরণ করা হয়েছে ... চারকোট-মেরি-দাঁত রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

EEC সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ইইসি সিনড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা জন্মের সময় উপস্থিত থাকে। সংক্ষিপ্ত শব্দটি ectrodactyly, ectodermal dysplasia এবং cleft (ফাটল ঠোঁট এবং তালুর ইংরেজি নাম)। সুতরাং, রোগের শব্দটি EEC সিন্ড্রোমের তিনটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপসর্গের সংক্ষিপ্তসার করে। রোগীরা হাত বা পা ফাটা এবং এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ত্রুটিতে ভোগেন। … EEC সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

শোয়েফ-শুল্জ-প্যাসার্জ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Schöpf-Schulz-Passarge সিন্ড্রোম একটি ত্বকের ব্যাধি। এটি খুব কমই ঘটে এবং এটি একটি বংশগত রোগ। রোগীরা প্রধানত মাথা এবং মুখের এলাকায় উপসর্গ অনুভব করে। Schöpf-Schulz-Passarge সিনড্রোম কি? Schöpf-Schulz-Passarge সিন্ড্রোম তাদের আবিষ্কারকদের নামে নামকরণ করা হয়েছিল। ১ 1971১ সালে প্রথমবারের মতো, জার্মান চিকিৎসক এবং চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ এরউইন শ্যাপফ, হান্স-জার্গেন শুলজ এবং এবারহার্ড পাসার্জ এই রিপোর্ট করেছিলেন ... শোয়েফ-শুল্জ-প্যাসার্জ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লিম ম্যামারি সিনড্রোম এমন একটি শর্ত যা এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াস বিভাগের অন্তর্গত। লিম ম্যামারি সিনড্রোম ইতিমধ্যেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্মের সময় উপস্থিত। এই রোগটি সংক্ষেপে এলএমএস দ্বারা পরিচিত এবং তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে। লিম ম্যামারি সিনড্রোম সাধারণত পা এবং হাতের চিহ্নিত শারীরবৃত্তীয় বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ... লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রাইজোমেলিক ধরণের Chondrodyplasia punctata জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি। ব্যাধি একটি আকর্ষণীয় ছোট আকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগে রোগীর আয়ু মারাত্মকভাবে ছোট হয়ে যায়। রাইজোমেলিক টাইপের চন্ড্রোডাইপ্লাসিয়া পঙ্কটাটা কী? Chondrodyplasia punctata সিন্ড্রোম বিভিন্ন রোগের একটি গ্রুপ। সমস্ত উপপ্রকারগুলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত জিনগত রোগ ... রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেথলেম মায়োপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেথলেম মায়োপ্যাথি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা পেশী দুর্বলতা এবং নষ্ট হওয়ার পাশাপাশি সীমিত যৌথ কার্যকারিতা এবং চলাচলের সাথে যুক্ত। বেথলেম মায়োপ্যাথি কি? বেথলেম মায়োপ্যাথি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন 1976 সালে বিজ্ঞানী জে বেথলেম এবং জি কে উইজঙ্গার্ডেন। এই কারণেই 1988 সালে এটির নাম দেওয়া হয়েছিল। এটি… বেথলেম মায়োপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

L1CAM সিন্ড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। L1CAM সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার পদ্ধতি x- লিঙ্কযুক্ত। L1CAM সিন্ড্রোমের সাধারণ উপসর্গগুলি স্পেস্টিসিটি, অ্যাডাক্টেড থাম্ব এবং আক্রান্ত রোগীদের মস্তিষ্কের বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা হিসাবে প্রকাশ করা হয়। L1CAM সিনড্রোম কি? L1CAM সিন্ড্রোম ক্র্যাশ সিনড্রোম, MASA সিন্ড্রোম, এবং Gareis-Mason সিন্ড্রোমের সমার্থক নাম দ্বারাও পরিচিত। … এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা