পিয়ের রবিন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিয়ের রবিন সিন্ড্রোম মুখের ত্রুটির সাথে জড়িত জন্মগত ত্রুটিগুলির লক্ষণ জটিল হিসাবে পরিচিত, জিহবা, এবং অঙ্গ ত্রুটিযুক্ত। সিনড্রোম জিনগত প্রবণতার সাথে সম্পর্কিত। কার্যকারক নয় থেরাপি আজ অবধি বিদ্যমান।

পিয়ের রবিন সিনড্রোম কী?

পিয়ের রবিন সিন্ড্রোম পিয়ের রবিন সিকোয়েন্স নামেও পরিচিত। লক্ষণ জটিলটি হ'ল 20 শতকে প্রথমে ডেন্টিস্ট পিয়ের রবিনের দ্বারা বর্ণিত একটি জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিনড্রোম। এই বিস্তারটি প্রতি 8,000 থেকে 30,000 পর্যন্ত প্রায় একজন আক্রান্ত ব্যক্তি হিসাবে রয়েছে বলে জানা গেছে। প্রচলনের পরিসর নির্ভর করে যে উচ্চ-স্তরের সিন্ড্রোমগুলি ফ্রিকোয়েন্সি অনুমানের সাথে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। উচ্চ-স্তরের কমপ্লেক্সগুলির মধ্যে কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। নথিভুক্ত মামলাগুলি থেকে একটি লিঙ্গ অগ্রাধিকার নেওয়া হয়েছে। সুতরাং, মেয়েরা প্রায়শই ছেলেদের তুলনায় লক্ষণ দ্বারা আক্রান্ত হয়। মুখের ত্রুটিগুলি ছাড়াও, অঙ্গ ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধক সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এই লক্ষণ জটিলটির মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ অঙ্গ ত্রুটি হ'ল হৃদয় ত্রুটি দ্য শর্ত জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় দেখা দেয়।

কারণসমূহ

পিয়েরে-রবিনসন সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি একটি ভ্রূণের বিকাশজনিত ত্রুটির কারণে ঘটে। এটিওলজি এবং প্যাথোজেনেসিস নির্ধারিতভাবে নির্ধারণ করা হয়নি। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলির সাথে একটি পারিবারিক গুচ্ছ দলিলযুক্ত ক্ষেত্রে চিহ্নিত করা যেতে পারে। এছাড়াও, টেরোটোজেনিক পদার্থের মতো উপাদানগুলি সম্ভবত রোগের বিকাশে ভূমিকা রাখে role উদাহরণস্বরূপ, এর ওভারডোজ ভিটামিন এ, নিকোটীন্ or এলকোহল মায়ের দ্বারা গ্রহণ এবং ব্যাকটিরিয়া বা ভাইরাল প্রকৃতির মাতৃ রোগ diseases এই বাহ্যিক কারণগুলি ছাড়াও, খাঁটি যান্ত্রিক কারণগুলির অভাব অ্যামনিয়োটিক তরল এবং একটি অস্বাভাবিক মাথা অবস্থান ভ্রূণ পারিবারিক মনোভাবকে সক্রিয় করতে ভূমিকা রাখার পক্ষেও উপস্থিত হয়। প্রাথমিক কারণটি বিতর্কের বিষয়। কিছু বিজ্ঞানী রোগীর বাধ্যতামূলক হ্রাস করা আকারটিকে প্রাথমিক কারণ হিসাবে বিবেচনা করেন, কারণ এটি বাধ্যতামূলক করে জিহবা পিছনে এবং উপরের দিকে এবং বাম এবং ডান ম্যাক্সিলারি জপমালা প্যালটাল প্রক্রিয়াগুলির সংমিশ্রণটি সংঘটিত হতে বাধা দেয়, ফলস্বরূপ তালু ফলে in অন্যান্য সূত্র অনুমান করে যে জিহবা বিকাশের ব্যাধিটাই প্রাথমিক কারণ, উল্লেখ করে যে বিলম্বিত জিহ্বার বিকাশ হ'ল মাইন্ডিজুলার প্রসারকে বাধা দেয়, যা মাইক্রোজেনিকে উত্সাহ দেয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল লক্ষণ আপ করুন পিয়েরে-রবিনসন সিন্ড্রোম। তিনটি লক্ষণ সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণগুলির মধ্যে রয়েছে: প্রথমত, রোগীদের একটি সামান্য বাধ্যতামূলক থাকে এবং তারা মাইক্রোজি এবং ম্যান্ডিবুলার রেট্রোজনিয়াতে ভোগেন। দ্বিতীয়ত, তাদের জিহ্বা ফ্যারিণক্সে স্থানচ্যুত হয়, এইভাবে আঞ্চলিকভাবে বায়ু চলাচলে বাধা দেয়। এই ঘটনাটি প্রায়শই যুক্ত থাকে স্ট্রিডর বা একটি U- আকারের ফাটা তালু, যা 80 শতাংশ পর্যন্ত ক্ষেত্রে উপস্থিত থাকে। প্রায় এক চতুর্থাংশ ক্ষেত্রে, ক হৃদয় ত্রুটিও উপস্থিত রোগীদের উগ্রতা জন্মগত পরিবর্তনগুলি দ্বারা যেমন আক্রান্ত হতে পারে যেমন জন্মগত অঙ্গগুলি, ঘটনার মতো ক্লাবফুট, হিপ বিলাসিতা বা সিন্ড্যাক্টিলির মতো ফিউশনগুলির মতো বিকৃতি। আক্রান্তদের চোখ প্রায়শই স্ট্র্যাবিসমাস বা আক্রান্ত হয় চোখের ছানির জটিল অবস্থা এবং মাইক্রোথ্যালমিয়া। মানসিক প্রতিবন্ধক সমস্ত ক্ষেত্রে চতুর্থাংশের তুলনায় কিছুটা কম উপস্থিত। অপব্যবহারের ফলাফলের মধ্যে বাধাজনিত কারণে শ্বাস প্রশ্বাসের দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত স্লিপ অ্যাপনিয়া সিনড্রোম এবং ঘন ঘন গ্রাসের সাথে সম্পর্কিত, চুষতে এবং গ্রাস করা আচরণে দমবন্ধ, খাওয়ানোর ব্যাধি বা ঝামেলা বমি এবং ওজন বৃদ্ধি অভাব। পরবর্তীকালে, ফাটকা তালু এবং প্রত্যাহার করা জিহ্বার কারণে বক্তৃতা সমস্যাগুলি উপস্থিত হয়, যার ফলে একটি হাইপারনেসাল ভোকাল শব্দ হয়। মিডফেসে বৃদ্ধির ব্যাধিগুলি জিহ্বা থেকে তালুতে চাপের অভাবকে উত্সাহ দেয়। উপরন্তু, ফাটি তালুর ফলস্বরূপ কানের ব্যাধিগুলি বিকাশ হতে পারে। অনুপযুক্ত উচ্চারণের কারণে দাঁত বিভ্রান্তিও বিকাশ হতে পারে, যার ফলে মনোবৈজ্ঞানিক সমস্যা দেখা দেয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সকের সাধারণত চাক্ষুষ নির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে পিয়েরে-রবিনসন সিনড্রোমের প্রাথমিক সন্দেহ হয়। আদর্শ লক্ষণগুলির প্রমাণ ইমেজিং দ্বারা সরবরাহ করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ।হিউম্যান জিনেটিক এবং চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষাগুলি স্টিকারার সিনড্রোম থেকে সিন্ড্রোমকে আলাদা করার জন্য রোগ নির্ণয়ের অংশ হিসাবেও ঘটে। প্রাথমিক থেরাপিউটিক পদক্ষেপের সাথে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সাথে, রোগীদের জন্য প্রাকদর্শন অনুকূল হয়। প্রাথমিকভাবে, জৈব ত্রুটির তীব্রতা, প্রত্যাহার করা জিহ্বার সংশোধনযোগ্যতা এবং মানসিক ডিগ্রি প্রতিবন্ধক পৃথক ক্ষেত্রে নির্ণয় নির্ধারণ।

জটিলতা

পিয়ের রবিন সিনড্রোমের কারণে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা বিভিন্ন ত্রুটি এবং বিকৃতিজনিত সমস্যায় ভোগেন, যা প্রক্রিয়াটিতে সমস্ত শরীরের মধ্যে দেখা দিতে পারে। যাইহোক, এই রোগের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়, তাই কিছু ক্ষেত্রে কেবল অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি সীমাবদ্ধ করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তি একটি ফাটল তালু এবং সম্ভবত অনুপস্থিত অঙ্গ থেকে ভুগছেন। অসুস্থতার কারণে রোগীর জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং আরও কঠিন হয়ে পড়েছে, যাতে বেশিরভাগ রোগী সাধারণত অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপরও নির্ভর করে। শ্বাসক্রিয়া পিয়ের রবিন সিনড্রোমের ফলেও আরও বাধা থাকতে পারে, যা আরও আরও বেশি করে জীবনের মান হ্রাস করে। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য এটি মানসিকভাবে অনুন্নত এবং এই কারণে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন, এটি অস্বাভাবিক নয়। তদ্ব্যতীত, বৃদ্ধি এবং বিকাশে বক্তৃতা অসুবিধা এবং ঝামেলা রয়েছে। তেমনি, রোগীদের দাঁত এবং অন্য মুখের মুখের নান্দনিক অভিযোগগুলি ম্যালক্কলসান থেকে ভোগেন মৌখিক গহ্বর। জটিলতার কারণে চিকিত্সা চলাকালীন ঘটে না। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত পিয়ের রবিন সিনড্রোমেও নেতিবাচক প্রভাবিত হয় না। তবে লক্ষণগুলি কেবল আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু পিয়ের রবিন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি, তাই কোনও স্ব-নিরাময় হয় না এবং সাধারণত রোগীর লক্ষণ এবং জেনারেলগুলির আরও খারাপ হয় শর্ত। এই কারণে, চিকিত্সক দ্বারা সর্বদা একটি পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি আরও জটিলতাগুলিও প্রতিরোধ করতে পারে। তবে পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা বা এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা সম্ভব নয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন বিকৃতি বা শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যায় ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অজ্ঞান মন্ত্র বা শ্বাস প্রশ্বাসের জন্য হাঁপান হতে পারে। তদ্ব্যতীত, হৃদয় অভিযোগগুলি এই রোগকেও নির্দেশ করে, তাই রোগীর নিয়মিত পরীক্ষায় অংশ নেওয়া উচিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। দাঁতগুলির স্পিচ সমস্যা বা মলোকক্লসিউশনগুলিও এই রোগকে নির্দেশ করতে পারে। বেশিরভাগ অভিযোগগুলি এমনভাবে সীমাবদ্ধ করা যায় যে রোগীর জীবন অনেক সহজ হয়ে যায়। পিয়ার রবিন সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের পরপরই একজন সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা হয়। তবে, আরও চিকিত্সার জন্য অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সহায়তা প্রয়োজন। পিয়ের-রবিন সিনড্রোমের ফলে রোগীর আয়ু কম হবে কিনা তা সাধারণত অনুমান করা যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

পিয়েরে-রবিনসন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা একচেটিয়াভাবে লক্ষণাত্মক হতে পারে এবং এইভাবে প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। বিশেষত, জিহ্বার দ্বারা প্রাণঘাতী এয়ারওয়েতে বাধা অবশ্যই তাড়াতাড়ি রোধ করা উচিত। তদ্ব্যতীত, জিহ্বা ঘুমের সময় পিছনে পড়ে না এবং এইভাবে শ্বাসনালীতে বাধা দেয়। আক্রান্ত শিশুদের সুপাইন অবস্থান অবশ্যই এড়ানো উচিত। কদাচিৎ, intubation বা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ যেমন a শ্বাসনালী বা জিহ্বার কৃত্রিম স্থির করা হয়। টিউব খাওয়ানো বা পালটাল প্লেট খাওয়ানো এবং খাওয়ানো এইডস খাওয়ার সমস্যা হ্রাস করতে এবং ওজন বাড়ানোর জন্য উত্সাহিত হতে পারে। জন্মের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে অবশ্যই স্থায়ী থাকতে হবে পর্যবেক্ষণ সময় মতো পদ্ধতিতে শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা সনাক্ত করে এমন গুরুত্বপূর্ণ কার্যাদি। মধ্যম কান বায়ুচলাচল পর্যবেক্ষণ করা হয় যাতে কানের রোগগুলি সিকোলেট হিসাবে আটকানো যায়। একটি ক্রিয়ামূলক গোঁড়া চিকিত্সা, রোগীর নিচের চোয়াল একটি প্যালাল প্লেটের মাধ্যমে সংশোধন করা যায়। আদর্শভাবে, স্পিচ থেরাপি স্পিচ থেরাপির প্রথম দিকে জায়গা করে নেয়, যা পডোভান অনুসারে স্নায়ুবিকভাবে বাচ্চার বক্তৃতা বিকাশের প্রচার করে। সাধারণ দ্রুত হস্তক্ষেপের বিলম্বিত মানসিক বিকাশের ক্ষেত্রেও এটি কার্যকর হতে পারে। যদি একটি হৃদয় ত্রুটি উপস্থিত, এই লক্ষণটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সংশোধন করা হয়েছে। যদি মনোসামাজিক হয় জোর সিন্ড্রোমের কারণে, সাইকোথেরাপিস্টের সাথে সহায়ক চিকিত্সা নির্দেশ করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সটি সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া বা প্রাগনোস্টিকেট করা যায় না কারণ এটি তুলনামূলকভাবে অন্বেষণ করা রোগ এবং আরও বড় কথা, অনেকগুলি বিভিন্ন ত্রুটি এবং ত্রুটিপূর্ণ জটিল। এই কারণে, এই রোগের পরবর্তী কোর্সগুলিও ত্রুটিযুক্ত তীব্রতার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভরশীল। তবে, যেহেতু পিয়েরে রবিন সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই এটি সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরও প্রথমে আদর্শ হতে হবে যে সে বাচ্চা জন্মানোর ইচ্ছা করলে জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত, যাতে সিনড্রোম বাচ্চাদের মধ্যে পুনরায় ফোটে না। যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ এবং অনেক ক্ষেত্রে এটি নিজেই এটি মোকাবেলা করতে পারবেন না। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু প্রায়শই হ্রাস পায়। পিয়েরে রবিন সিনড্রোমের চিকিত্সা কিছু অসুবিধাও লাঘব করতে পারে, ফলে রোগীর জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি পায়। যাইহোক, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি তার বা তার নিজের পরিবারের জন্য তার নিজের পরিবারের সহায়তা বা সহায়তার উপর নির্ভর করে। এটিও সম্ভব যে চিকিত্সা সত্ত্বেও আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়।

প্রতিরোধ

উপরে উল্লিখিত বাহ্যিক কারণগুলি হ্রাস করে যেমন এলকোহল খরচ এবং নিকোটীন্ সময় ব্যবহার গর্ভাবস্থাকমপক্ষে কিছুটা হলেও সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায়। তবে, জিনগত প্রবণতা থাকার কারণে, এই প্রতিরোধটি বর্জনের গ্যারান্টি দেয় না।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিয়ের রবিন সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বেশিরভাগের যত্ন নেওয়ার পরে বা খুব কম লোক রয়েছে পরিমাপ তাদের জন্য উপলব্ধ। এই রোগে, আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলির আরও ক্রমবর্ধমান রোধের জন্য খুব শীঘ্রই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব থাকে, যাতে আক্রান্তরা প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথেই একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে পারেন। একটি নিয়ম হিসাবে, পিয়ের রবিন সিনড্রোমের জন্য সার্জিকাল হস্তক্ষেপ প্রয়োজন, যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। যে কোনও ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির অপারেশনের পরে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। প্রচেষ্টা এবং চাপযুক্ত বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি শরীর থেকে অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেওয়ার জন্য এড়িয়ে চলা উচিত। তেমনি, এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে। এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের তাদের বিকাশে উল্লেখযোগ্যভাবে উত্সাহ দেওয়া দরকার যাতে যৌবনে জটিলতা না ঘটে। এই প্রসঙ্গে, প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলি এই রোগের গতিপথের উপরও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এর বিকাশকে আটকাতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

পিয়ের রবিন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন অভিযোগ রয়েছে। কিছু অভিযোগের জন্য চিকিত্সার চিকিত্সা প্রয়োজন, আবার অন্যদের বাড়িতে স্বতন্ত্রভাবে মুক্তি দেওয়া যেতে পারে। সাধারণভাবে, একটি সক্রিয় জীবনধারা পিয়ের রবিন সিনড্রোমে সহায়তা করে। অনুশীলন শারীরিক লক্ষণগুলি মুক্তি দিতে এবং বিকাশের ঝুঁকি হ্রাস করতে সহায়তা করে মানসিক অসুখ। ডায়েটারি পরিমাপ চোখের পরিবর্তনগুলিকে প্রতিহত করুন এবং মানসিক অস্বস্তি কিছুটা হলেও কমিয়ে আনতে পারেন। শিশুর সাথে নিয়মিত আলোচনা করাও গুরুত্বপূর্ণ এবং প্রাথমিক পর্যায়ে শিশুকে তার রোগ সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। বিশেষায়িত কেন্দ্রে যাওয়া বা অন্যান্য আক্রান্ত শিশুদের সাথে যোগাযোগ করা এমন সম্ভাব্য পদক্ষেপ যা পিয়ের রবিন সিনড্রোমের মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে। সব সত্ত্বেও পরিমাপ গৃহীত, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সারা জীবনের জন্য বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। প্রথমে পিতামাতার উচিত আলাপ নার্সিংহোমে অবস্থানের বিষয়ে ডাক্তারের কাছে বা এমন ব্যবস্থা নেওয়া শুরু করুন যাতে সন্তানের বাড়িতে যত্ন নেওয়া যায়। এর মধ্যে হোম-রডিফিকেশনের পাশাপাশি বীমা সংক্রান্ত কাজের যত্ন নেওয়াও অন্তর্ভুক্ত। অসুস্থ শিশুদের পিতামাতাদের অবশ্যই একটি বহির্মুখী যত্ন পরিষেবা জড়িত থাকতে হবে যা তারা দূরে থাকাকালীন সন্তানের দেখাশোনা করতে পারে। চিকিত্সার সময়, চিকিত্সা দলের সাথে নিবিড় পরামর্শ বজায় রাখতে হবে।