প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিতা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা মায়োথোনিয়ার রূপগুলির গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত যা দীর্ঘস্থায়ী পেশীগুলির টান দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা এর কাজ করে সোডিয়াম চ্যানেলগুলি প্রতিবন্ধী। পেশীগুলি শীতল হয়ে গেলে বা দীর্ঘায়িত শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সময় লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং পেশী উষ্ণ থাকাকালীন লক্ষণীয় বা সবে লক্ষণীয় হয় না।

প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিট কী?

প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিট হ'ল পেশী ফাংশনের একটি ব্যাধি যা পেশী সংকোচন বা এক্সপোজারের পরে দীর্ঘায়িত টান হিসাবে উদ্ভাসিত হয় ঠান্ডা। এই রোগটি প্রথমে নিউরোলজিস্ট অ্যালবার্ট ইউলেনবার্গের দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল, যারা ১৮৪০ থেকে ১৯১1840 সাল পর্যন্ত বেঁচে ছিলেন। এই কারণে, প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা ইউলেনবার্গের রোগ হিসাবেও পরিচিত। মায়োটিনিয়া কনজেনিট থমসেন এবং মায়োটিনিয়া কনজেনিট বেকারের মতো অন্যান্য মায়োটোনির বিপরীতে, এটি একটি নয় ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল মায়োটোনিয়া, তবে ক সোডিয়াম চ্যানেল মায়োটোনিয়া। এই ক্ষেত্রে, এর একটি ব্যাঘাত আছে সোডিয়াম আয়ন পরিবহন সোডিয়াম আয়নগুলি উত্পন্ন করতে কোষে প্রবাহিত হয় কর্ম সম্ভাব্য। এগুলি ঝিল্লি বিশ্রামের সম্ভাবনা তৈরি না হওয়া পর্যন্ত পেশী সংকোচন হওয়ার সাথে সাথেই আবার কোষ থেকে বাইরে নিয়ে যাওয়া হয় orted প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটায়, এই প্রক্রিয়াটি বিলম্বিত হয় এবং কয়েক ঘন্টা সময় নিতে পারে। মূলত যখন উন্মুক্ত হয় ঠান্ডা বা দীর্ঘায়িত পেশী পরে জোর, পেশী উত্তেজনা রাজ্যগুলি খারাপভাবে মুক্তি দেওয়া যেতে পারে। বিপরীতে ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল মায়োটোনিয়া, চলাচলের সময় পেশী আরও বেশি শক্ত হয়। স্বেচ্ছাসেবী পেশী বিশেষত এই ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হয়।

কারণসমূহ

এসসিএন 4 এ পয়েন্ট মিউটেশনগুলি জিনক্রোমোজোমে 17 এ অবস্থিত যা প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিয়ার কারণ হিসাবে চিহ্নিত হয়েছে। এই রূপান্তরগুলির ফলে, পেশী কোষগুলিতে সোডিয়াম চ্যানেল ফাংশন মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। সোডিয়াম আয়নগুলি কোষে প্রবাহিত করে এর বিকাশ করতে কর্ম সম্ভাব্য। তবে বিশ্রামের সম্ভাব্য অবস্থায় সোডিয়াম আয়ন একাগ্রতা কোষের বাইরেও ভিতরের চেয়ে বেশি। সুতরাং, একটি উচ্চতর আছে পটাসিয়াম স্থূলাণু একাগ্রতা কোষের ভিতরে সোডিয়াম আয়ন ঘনত্বের চেয়ে। বিশ্রাম সম্ভাবনা সক্রিয়ভাবে সোডিয়াম চ্যানেলের আয়ন পাম্প ফাংশন দ্বারা প্রতিষ্ঠিত। সম্ভাব্য পুনরুদ্ধার বিশ্রাম প্রক্রিয়া যখন কর্ম সম্ভাব্য বিরক্ত হয়, পেশী উত্তেজনা একটি দীর্ঘ-টেকসই রাষ্ট্র ঘটে। এটিকে মায়োটিনিয়া হিসাবে উল্লেখ করা হয় কারণ দীর্ঘকাল ধরে পেশী স্বর উঁচুতে থাকে। প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিটায়, বিশেষত সময়কালে, কোষে সোডিয়াম আয়নগুলির আগমন অনুগ্রহ করে ঠান্ডা এক্সপোজার এবং পেশী সংকোচনের। বিশেষত উচ্চ পদক্ষেপের সম্ভাবনা তৈরির জন্য দুটি কারণ আলোচনা করা হয়। একটি অংশ সম্ভবত সোডিয়াম চ্যানেলগুলি আর বন্ধ নেই এই কারণে হয়ে থাকে। সোডিয়াম চ্যানেল মায়োটোনিয়াতে আর একটি অংশ সোডিয়াম চ্যানেলগুলির বিলম্বিত বন্ধের উপর ভিত্তি করে। ঠান্ডা বা অব্যাহত অনুশীলনের আরও এক্সপোজারের সাথে, ক্রিয়াকলাপটি ফলশ্রুতিতে ক্রমাগত আরও বাড়িয়ে তোলে। কেবল উষ্ণতায় এবং বিশ্রামে বিশ্রামের সম্ভাবনা ধীরে ধীরে পুনরায় তৈরি করা হয়। তবে এর বিপরীতে ক্লরিনের যৌগিক আয়ন চ্যানেল মায়োটোনিয়া, যাতে শারীরিক অনুশীলনের সময় বিশ্রামের সম্ভাবনা তৈরি হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা জন্ম থেকেই অব্যাহত থাকে, লক্ষণগুলি সারা জীবন অপরিবর্তিত থাকে। নেত্রপল্লব পেশী, চোখের পেশী, মুখ, ঘাড়, এবং নিম্ন এবং উপরের অংশগুলি বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি বদ্ধ নেত্রপল্লব শীত পড়ার সময় কয়েক ঘন্টা খোলা যায় না। স্যাঁতসেঁতে এবং শীতল ওয়াশকোথ প্রয়োগ করা হলেও শীতল এক্সপোজারটি বিদ্যমান। এছাড়াও, ঠান্ডা লাগার সাথে সাথে রোগীর মুখোশের মতো শক্ত হয়ে যায়। একই সঙ্গে, আঙ্গুলের ব্যথাহীন ফ্লেক্সিং সহ প্রতিবন্ধী আন্দোলন হয়। দৃ repeated়তা বারবার আন্দোলন এবং ঠান্ডা এক্সপোজার সঙ্গে প্যারাডোक्सিকভাবে বৃদ্ধি পায়। স্থায়ী আন্দোলন এবং ঠান্ডা সংস্পর্শের পরে পেশী দুর্বলতা দেখা দেয়। কিছু রোগী বয়ঃসন্ধিতে শুরু করে পর্যায়ক্রমিক হাইপারক্যালেমিক পক্ষাঘাতগ্রস্থতায় ভুগছেন। উষ্ণ পরিস্থিতিতে সাধারণত কোনও লক্ষণ দেখা যায় না বা কেবল সামান্য লক্ষণই থাকে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লক্ষণগুলির সূত্রপাতের সাথে সাথে মায়োটোনিয়া কনজেনিটাকে সনাক্ত করা যায়। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের মায়োথোনিয়ার বিভিন্ন রূপের মধ্যেও সোজা। একটি সহজ পরীক্ষা পদ্ধতি প্ররোচিত করার জন্য ঠান্ডা সংক্ষেপণের প্রয়োগ নেত্রপল্লব মায়োটোনিয়া এর পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে দীর্ঘক্ষণ চোখের পলক খোলা অসম্ভব is একই সময়ে, রোগীরা দ্বিগুণ চিত্র দেখতে পান, যা সম্পর্কে সর্বদা জিজ্ঞাসা করা উচিত চিকিৎসা ইতিহাস। বারবার চলাফেরার সাথে ক্রমবর্ধমান কঠোরতা সোডিয়াম চ্যানেল মায়োটোনিয়াতেও নির্দেশ করে। মধ্যে রক্তএর উঁচু স্তর ক্রিয়েটিনাইন কিনেসে সাধারণত পেশীজনিত রোগ দেখা যায়। তবে এই স্তরগুলি অন্যান্য রোগেও পাওয়া যায় বলে এগুলি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে অপ্রাসঙ্গিক। যাইহোক, একটি জেনেটিক পরীক্ষা নির্ণয়ের পুরোপুরি নিশ্চিত করতে পারে।

জটিলতা

প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটের যথাযথ চিকিত্সা করার সাথে কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। আয়ু কমেনি। যাইহোক, প্রধানতম চ্যালেঞ্জ, বিশেষত শীতকালে, শীতল হওয়া এড়ানো জয়েন্টগুলোতে। গ্রীষ্মে, জয়েন্টগুলোতে অন্যান্য জিনিসগুলির সাথে কড়া হয়ে স্নান করতে যাওয়ার সময়। এর ফলে কঠোর হয় জয়েন্টগুলোতে এবং সাধারণ শারীরিক দুর্বলতা। একই দীর্ঘায়িত শারীরিক কাজের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। তবে শীতলতা পুরোপুরি এড়ানো যায় না। ক্ষতিগ্রস্থরা যদি ক্রমাগত উচ্চতর তাপমাত্রা সহ কক্ষে থাকেন তবে এটি কেবল তখনই অর্জনযোগ্য। কিছু রোগী এই কারণে মানসিকভাবেও ভোগেন যে তারা কেবলমাত্র সীমিত পরিমাণে অনেক অবসর কার্যকলাপ সম্পাদন করতে পারেন। পৃথক ক্ষেত্রে, এটি এমনকি করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে মানসিক অসুখ এবং বিষণ্নতা। একটি নিয়ম হিসাবে, প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটের জন্য কোনও ওষুধের চিকিত্সার প্রয়োজন নেই। জোড় ঠেকানো বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কেবল জয়েন্টগুলি ঠান্ডা করা এড়ানো যথেষ্ট। কয়েকটি ক্ষেত্রে, তবে লক্ষণগুলি এতটাই তীব্র হতে পারে যে ড্রাগ মেডিকেলিন দিয়ে চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া হয়। তবে, এই ওষুধের সাথে চিকিত্সা, যা আসলে চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় কার্ডিয়াক arrhythmiasএটি কেবল ব্যতিক্রম হিসাবে চালিত হওয়া উচিত নেতৃত্ব বিভিন্ন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া। উদাহরণ স্বরূপ, মাথা ঘোরা, মেজাজ সুইং, ভিজ্যুয়াল ঝামেলা বা বমি বমি ভাব ড্রাগ গ্রহণ করার সময় প্রায়শই খেয়াল করা হয়। খুব বিরল ক্ষেত্রে, থ্রম্বোসাইটপেনিয়া বর্ধিত সঙ্গে রক্তপাতের প্রবণতা এছাড়াও হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

পেশীবহুল ব্যাধিগুলি প্রতিবন্ধীদের লক্ষণ স্বাস্থ্য। তাদের চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত যাতে চিকিত্সা এবং থেরাপি পরিকল্পনা বিকাশ করা যেতে পারে। জীবনের প্রথম দিনগুলি বা মাসগুলিতে প্রথম ইঙ্গিতগুলি উপস্থিত হয়। যদি ঠান্ডা বা তীব্র শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সংস্পর্শের সময় পেশীগুলির দৃff়তা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের কাছে যেতে পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি কঠোরতা বেশ কয়েক ঘন্টা অব্যাহত থাকে তবে এটি প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটের একটি ইঙ্গিত। যদি জয়েন্টগুলির নড়াচড়া হয়, তবে কড়া আরও পরিমাণে বৃদ্ধি পায়। জেনেটিক রোগের লক্ষণগুলি সারা জীবন চিকিত্সা যত্ন ছাড়াই স্থির থাকে এবং তীব্রতা বৃদ্ধি করে না। আন্দোলনের ক্রমগুলির ব্যাঘাত, জোড়গুলির পাশাপাশি পক্ষাঘাতের একটি স্থির নমন একটি চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। রোগের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য হ'ল উষ্ণ পরিবেশগত পরিস্থিতিতে লক্ষণগুলির অনুপস্থিতি। যদি দৈনন্দিন জীবন বা ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপের পাশাপাশি পেশাগত ক্রিয়াকলাপগুলি কাঙ্ক্ষিত হিসাবে পূরণ করা যায় না তবে বিরক্ত হওয়া একজন ডাক্তারের প্রয়োজন। ফলস বা দুর্ঘটনার ঝুঁকি, গাইট অস্থিরতা এবং উদ্বেগ একটি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। শারীরিক সীমাবদ্ধতার কারণে যদি মানসিক সমস্যা বা মনস্তাত্ত্বিক অশান্তির নিদর্শন একই সময়ে উপস্থিত হয় তবে অভিযোগগুলির একটি ব্যাখ্যা প্রয়োজনীয় necessary যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পেশী শক্ত হয়ে যাওয়ার সময় দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তনের বিষয়ে অভিযোগ করে তবে তার জন্য ব্যবস্থা নেওয়া দরকার। প্রায়শই, পর্বের সময় ডাবল ভিশন নথিভুক্ত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্যারামিটোনিয়া কনজেনিয়ার কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয় কারণ এটি জিনগত শর্ত। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যদি ঠান্ডা এবং কঠোর শারীরিক কার্যকলাপের সংস্পর্শ এড়ানো হয় তবে কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন নেই। ড্রাগ চিকিত্সা সম্পর্কিত কোনও নির্ভরযোগ্য ডেটা পাওয়া যায় না। তবে দীর্ঘস্থায়ী শক্ত হয়ে যাওয়া থেকে ওষুধ ম্যাক্সিলিটাইন ব্যবহারের পরামর্শ দেওয়া হয়। যেহেতু এই ড্রাগটি কার্ডিয়াক এজেন্ট, তাই ঘটতে পারে এমন কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়ায় মনোযোগ দেওয়া উচিত।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সার্জারির শর্তযাকে বলে প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা, এটি কঙ্কালের পেশীগুলির হাইপারেক্সেকটিবিলিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি অনৈচ্ছিক পেশী বাড়ে সংকোচন। তবুও, আয়ু সীমাবদ্ধ নয়। প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটের জন্য রোগ নির্ণয় ইতিবাচক। অপেক্ষাকৃত বিরল বংশগত রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। আক্রান্ত ব্যক্তির পেশী বাধা অনিচ্ছাকৃতভাবে এগুলি কেবল অসুবিধায় আবার স্বস্তি পেতে পারে। সিঁড়ি বেয়ে ওঠার সময় উত্তেজনা ও শিথিল হওয়া কঠিন। প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিটায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিশেষত যখন ঠান্ডা বা দীর্ঘায়িত বসার পরে সংস্পর্শে আসেন তখন সমস্যাগুলি অনুভব করে। তাদের হাঁটাচলা, আঁকড়ে ধরতে বা ধরে রাখতে সমস্যা হয় ভারসাম্য। অনৈচ্ছিক পেশীবহুল স্প্যামগুলি তাদের অন্যদের চেয়ে ঝরে পড়ার ঝুঁকিপূর্ণ করে তোলে। প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা সত্ত্বেও, পেশীগুলির কোনও দুর্বলতা নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি অ্যাথলেটিক থাকতে পারে শারীরিক। ক্রমাগত চুক্তি করার পেশীগুলি এক ধরণের প্রশিক্ষণের প্রভাব তৈরি করে। লক্ষণযুক্ত প্রশিক্ষণের মাধ্যমে লক্ষণগুলি উন্নত হয়। এর উদ্দেশ্য হ'ল এটিকে নিরপেক্ষ করা বিনোদন ব্যাধি এবং এর প্রভাব দুর্বল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি বেশ ভাল কাজ করে। চিকিত্সক চিকিত্সকরা তাই খুব কমই একটি স্বল্পমেয়াদী ওষুধ বিবেচনা করে থেরাপি। প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটের নিরাময় বর্তমানে সম্ভব নয়। রোগটি ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত শৈশব। এটি সারা জীবন ধরে থাকে। নিবিড় চিকিত্সা যত্নের প্রয়োজন হলে আক্রান্ত ব্যক্তিরা মায়োপ্যাথির কারণে শ্বাসকষ্টজনিত রোগ বা শ্বাস প্রশ্বাসের পক্ষাঘাতের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারেন।

প্রতিরোধ

জেনেটিক কারণে প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটা প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে, যদি রোগটি উপস্থিত থাকে তবে কয়েকটি বিধি যদি পালন করা হয় তবে লক্ষণগুলি থেকে ব্যাপক মুক্তি পাওয়া যায়। ঠান্ডা প্রভাব এড়ানো, শীতল জলে স্নান করা এবং দীর্ঘায়িত শারীরিক ক্রিয়াকলাপ এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ important তবে, যেহেতু এই প্রভাবগুলি এবং লক্ষণগুলির মধ্যে সম্পর্ক সুস্পষ্ট, আক্রান্তরা মূলত এই নিয়মগুলি অনুসরণ করবেন।

অনুপ্রেরিত

অনেক ক্ষেত্রে কেবল সীমাবদ্ধ পরিমাপ যত্নের পরে প্যারামিওটোনিয়া কনজেনাইটায় আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি দ্রুত এবং সর্বোপরি, আক্রান্ত ব্যক্তির আরও জটিলতা বা অন্যান্য অভিযোগ রোধ করার জন্য একটি প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা উচিত। প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আদর্শভাবে রোগের প্রথম লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটায় আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগীর উপর নির্ভরশীল পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি। এই ক্ষেত্রে, এই থেরাপির অনেকগুলি অনুশীলনগুলি শরীরে গতিশীলতা ফিরিয়ে আনার জন্য রোগীর নিজের বাড়িতেও করা যেতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ওষুধ সেবন করেও প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিটাকে চিকিত্সা করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলি সঠিকভাবে হ্রাস করার জন্য নিয়মিত এবং নির্ধারিত হিসাবে সেগুলি গ্রহণ করা নিশ্চিত করা উচিত। অস্পষ্টতার ক্ষেত্রে বা যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে প্রথমে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হলে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সম্ভবত, প্যারামিওটোনিয়া কনজেনিটও আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

প্যারামিওটিনিয়া কনজেনিটায় আক্রান্ত রোগীরা শীতের প্রতি খুব সংবেদনশীল are অতএব, মায়োটোনিক প্রতিক্রিয়াগুলি হওয়া থেকে রোধ করতে তাদের পেশী উষ্ণ রাখার প্রয়োজন। বিশেষত শীতের মাসগুলিতে শীত এড়ানো জরুরি। উষ্ণ পোশাক এবং উত্তপ্ত কক্ষগুলি শীত মৌসুমে প্রয়োজনীয়। শীত হিসাবে গ্রীষ্মে কিছু চ্যালেঞ্জও রয়েছে সাঁতার হ্রদ বৈশিষ্ট্যযুক্ত পেশী টান কারণ। দৈনন্দিন জীবনে, এমনকি ঠান্ডা ট্যাপ পানি মুখে পক্ষাঘাত হতে পারে। লক্ষণগুলি কতটা গুরুতর তার উপর নির্ভর করে, ডাক্তার ওষুধের চিকিত্সার পরামর্শ দিতে পারেন। এখানে, সঠিক ডোজ নিশ্চিত করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। ওষুধগুলি সমস্যা হ্রাস করে তবে এর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াও রয়েছে। যদি আক্রান্তরা হঠাৎ পেশী শক্ত হওয়ার কারণটি জানেন তবে তারা কীভাবে এটি মোকাবেলা করতে শিখেন। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্তরা ওয়াশক্লথটি ব্যবহার করার আগে গরম করে এবং এটি পর্যন্ত অপেক্ষা করে পানি খোলা নলের নীচে তাদের হাত ধরে রাখার আগে উষ্ণ। পেশীগুলির টান শারীরিক ক্রিয়াকলাপ দ্বারা আরও বাড়িয়ে তোলা যেতে পারে। অতএব, রোগীদের জন্য অত্যধিক অনুশীলন করার পরামর্শ দেওয়া হয় না f