ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা (এফওপি) একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত ব্যাধি যা প্রগতিশীল দ্বারা চিহ্নিত ossication কঙ্কালের। এমনকি ক্ষুদ্রতম আঘাতগুলি হাড়ের অতিরিক্ত বৃদ্ধি ঘটায়। এখনও এই রোগের কার্যকারিতা নেই।

ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা কী?

ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা শব্দটি ইতিমধ্যে প্রগতিশীল হাড়ের বৃদ্ধি নির্দেশ করে। এটি উদ্দীপনা হয় এবং নতুন হাড় পেশী বা থেকে গঠন হতে পারে যোজক কলা এমনকি ক্ষুদ্রতম ট্রমা সহ। ক্রমবর্ধমান ossication থামানো যায় না। Theষধি চিকিত্সা দ্বারা আংশিকভাবে হাড়ের বৃদ্ধি হ্রাস হওয়া আংশিকভাবে সম্ভব। সার্জিকাল হস্তক্ষেপ বা infusions পেশী মধ্যে এড়ানো উচিত কারণ তারা একটি নতুন পর্ব শুরু করতে পারেন ossication। এই রোগটি প্রথম ফরাসি চিকিত্সক গাই প্যাটিন 1692 সালে উল্লেখ করেছিলেন। 1869 সালে, চিকিত্সক আর্নস্ট মুনচমায়ার সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন, পরবর্তী সময়ে তাকে মঞ্চমিয়ার সিনড্রোমও বলা হয়। মাইঙ্কমিয়ার সিন্ড্রোম ছাড়াও ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা (এফওপি) এর অন্যান্য নামগুলির মধ্যে রয়েছে ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স মাল্টিপ্লেক্স প্রগতিভা বা মায়োসাইটিস প্রগতিজীব এফওপি জিনগতভাবে নির্ধারিত হয়। এর ঘটনা 1 মিলিয়ন মধ্যে 2। রোগের চরম বিরলতা এটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী মিউটেশন যে সত্য থেকে ফলাফল। এফওপি দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত কোনও সন্তান থাকে না। অতএব, এটি প্রায় সর্বদা নতুন রূপান্তর। বর্তমানে, বিশ্বব্যাপী প্রায় 600 জন ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা হিসাবে পরিচিত।

কারণসমূহ

ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা কারণ a এ একটি জিনগত ত্রুটি জিন ক্রোমোজোম 2 এর দীর্ঘ বাহুতে। এটি জিন তথাকথিত ACVR1 রিসেপ্টর এনকোড। এসিভিআর 1 রিসেপ্টর সাধারণ কঙ্কালের বিকাশ এবং সংযোগকারী এবং সহায়ক টিস্যু বৃদ্ধির জন্য দায়ী। এটি মূলত ট্রান্সভার্সলি স্ট্রাইটেড কঙ্কালের পেশী এবং সংযোজক এবং কারটিলেজিনাস টিস্যুগুলির কোষগুলিতে অবস্থিত। সংশ্লিষ্ট মিউটেশন পারেন নেতৃত্ব রিসেপ্টর স্থায়ী সক্রিয়করণ। প্রক্রিয়াতে, এটি নিয়মিত পেশী বা থেকে হাড়ের কোষ গঠনের সংকেত প্রেরণ করে যোজক কলা স্বাভাবিক বৃদ্ধি চলাকালীন এবং আঘাতের ক্ষেত্রে বিকাশ প্রক্রিয়া চলাকালীন কোষগুলি। সাধারণত, ভ্রূণের সময় কঙ্কাল গঠনের সময় এই সংকেতটি চালু হয়। তবে জিনগত ত্রুটিটি ভ্রূণের বিকাশের পরে সংকেতটি বন্ধ হতে বাধা দেয়। যখন এটি বন্ধ করা যায় না, ক্রমাগত ossication বা উদ্দীপনায় ossication ঘটে। এই উপর বিবর্তন জিন একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। সুতরাং, একটি আক্রান্ত ব্যক্তির বংশধরদের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকবে। তবে, এফওপি দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় কখনও সন্তান হয় না বলে পর্যবেক্ষণ হওয়া ক্ষেত্রেগুলি সাধারণত নতুন পরিবর্তন হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা বড় পায়ের আঙ্গুলগুলি বাঁকানো এবং সংক্ষিপ্ত করে জন্মের পরে প্রকাশিত হয়। 50 শতাংশ ক্ষেত্রে অঙ্গুষ্ঠ সংক্ষিপ্ত হয়। জরায়ু কশেরুকা 90 শতাংশেরও বেশি ক্ষেত্রে ত্রুটি দেখায়। এটি ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে সার্ভিকাল মেরুদণ্ডের সীমিত গতিশীলতার দিকে পরিচালিত করে। বিকাশের পরবর্তী কোর্সে, ওসিফিকেশন শীর্ষ থেকে নীচে স্থান নেয়। জরায়ুর মেরুদণ্ড দৃified় হওয়ার পরে, ওসিফিকেশন প্রক্রিয়াটি হস্তগুলি এবং ট্রাঙ্কে অগ্রসর হয়। এই রোগটি প্রদাহজনক প্রক্রিয়াগুলির সাথে যুক্ত রিপ্লেসে অগ্রসর হয়। প্রতিটি পুনরায় শুরু হওয়া শরীরের সাথে সম্পর্কিত অংশের ফোলা এবং উত্তাপের মাধ্যমে শুরু হয়। এই ফোলা খুব বেদনাদায়ক। শুধুমাত্র নতুন পরে হাড় ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলে পেশী টিস্যু থেকে গঠিত হয় পুনরায় শেষ এবং হয় ব্যথা বন্ধ করুন পেশী টিস্যুতে কোনও সামান্য আঘাতের সাথেও ওসিফিকেশন হয়। সুতরাং, ফলস, অপারেশন বা ইনজেকশনও পেশী টিস্যু মধ্যে প্রায়শই একটি রোগ উদ্দীপনা ট্রিগার হয়। তবে, রোগটি পুনরায় এবং অবিচ্ছিন্নভাবে উভয়ই অগ্রসর হতে পারে। অবিচ্ছিন্ন হাড়ের বৃদ্ধি বয়ঃসন্ধিকালে আগে এবং তার সময় ঘটতে পারে কারণ এই সময়ে শরীরের বৃদ্ধি বৃদ্ধি ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শ বয়ঃসন্ধির পরে হুইলচেয়ার-আবদ্ধ থাকেন জয়েন্টগুলোতে কড়া হয়। এর সীমিত গতিশীলতার কারণে বুক, শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা দেখা দিতে পারে life প্রাণঘাতী হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে নিউমোনিআ.

রোগ নির্ণয়

নবজাতকের বড় পায়ের আঙ্গুলের সাধারণ সংক্ষিপ্তকরণ এবং মোচড়ানোর সাথে সাথে ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। একটি ইতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা তারপরে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে।

জটিলতা

ফাইব্রডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা এর ফলে এমন জটিল জটিলতা দেখা দেয় যা আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরকে দুর্বল করে। এই প্রক্রিয়াটি খুব হালকা এবং ছোটখাটো আঘাতের সাথেও ঘটে, যার মধ্যে হাড়ের বৃদ্ধি সরাসরি উদ্দীপিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি জন্ম থেকেই এই রোগে ভুগছেন, যা নিজেকে গুরুতরভাবে সংক্ষিপ্ত করে উপস্থাপন করে অঙ্গুষ্ঠ। জরায়ু কশেরুকাটিও বিকৃতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। এগুলি অবশেষে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে দৃify় হয়, যার সাহায্যে দেহের ওসিফিকেশন নিম্ন অঞ্চলে অগ্রসর হতে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গুরুতর ব্যথা ossifications প্রক্রিয়া চলাকালীন এবং ফোলা দেখা দেয়। এটি সম্পন্ন হওয়ার সাথে সাথে এগুলি অদৃশ্য হয়ে যায়। রিলেপসগুলি প্রধানত পেশী টিস্যুগুলির সামান্য আঘাতের ফলে ট্রিগার হয়, যাতে রোগী তার চলাচলে এবং তার দৈনন্দিন জীবনে অত্যন্ত সীমিত থাকে। প্রায়শই, এর ফলে শ্বাসকষ্টের সমস্যা হয় এবং প্রদাহ ফুসফুস। দুর্ভাগ্যক্রমে, ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া অস্পষ্টীয় প্রগতিভাটি কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। চিকিত্সা মূলত রোগের অগ্রগতিতে বিলম্ব করা হয়। এক্ষেত্রে সার্জিকাল অপসারণও সম্ভব নয়। জীবন প্রত্যাশা রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয় এবং জীবন মানের ব্যাপকভাবে হ্রাস করা হয়।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি সন্তানের জন্মের পরে জরায়ুর মেরুদণ্ড বা পায়ের আঙ্গুলগুলির স্পষ্টরূপে স্বীকৃতিযোগ্য অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা যায় তবে তাদের একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। কঠোরতা জয়েন্টগুলোতে or হাড় তাত্ক্ষণিকভাবে পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি কঙ্কাল ব্যবস্থার অন্যান্য অস্বাভাবিকতা শিশুদের বৃদ্ধি এবং বিকাশের প্রক্রিয়া চলাকালীন লক্ষ করা যায় তবে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পিয়ারদের শারীরিক পরিবর্তনের তুলনায় যদি এমন অনিয়ম দেখা দেয় তবে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি বাবা-মা বা অভিভাবকরা বাচ্চার হাড়ের কাঠামোতে বাধা বা মোচড় সনাক্ত করতে পারেন তবে এগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি চিকিত্সক দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। আঙুল বা থাম্ব ছোট করা অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং চিকিত্সকের কাছে উল্লেখ করা উচিত। ফোলা ফোলা বা জ্বলজ্বল যদি চামড়া সনাক্ত করা যায় না, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি হাড়ের কাঠামোর পরিবর্তনগুলি বৃদ্ধি বা শরীরের অন্যান্য অংশে ছড়িয়ে পড়ে তবে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। যদি শিশু অভিযোগ করে ব্যথা, আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখায় বা জীবনের প্রতি আগ্রহ হারিয়ে ফেলে, এগুলি গুরুতর অভিযোগের লক্ষণ। যদি শিশু বেশ কয়েক দিন ধরে আক্রমণাত্মক হয়, বেশ কয়েকবার খেতে অস্বীকার করে বা অস্বাভাবিকভাবে উদাসীন হয় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চলাচলের সীমাবদ্ধতা বা সমস্যা থাকলে শ্বাসক্রিয়া, ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন necessary

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা আজ কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। এই ক্ষেত্রে, রোগের কোর্সটি বন্ধ করা হয় না তবে ড্রাগ চিকিত্সার ফলে কমপক্ষে বিলম্ব হয়। ড্রাগে থেরাপি, প্রাথমিক ফোকাস চালু আছে ব্যাথা ব্যবস্থাপনা একটি আক্রমণ সময়। অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ওষুধ যেমন কর্টিকোস্টেরয়েডস এবং অ-স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ড্রাগগুলি ব্যবহার করা হয়। কার্যকারক বিকাশের জন্য বর্তমানে গবেষণা চলছে থেরাপি ব্যবহার অ্যান্টিবডি এবং ACVR1 রিসেপ্টরের বিরুদ্ধে সিগন্যাল ট্রান্সডাকশন ইনহিবিটারগুলি। যাইহোক, এই থেরাপি এখনও ব্যবহারের জন্য প্রস্তুত নয়। তবে অতিরিক্ত হাড় অবশ্যই সার্জিকালি অপসারণ করা উচিত নয় কারণ এরপরে আরও অনেক বাধা দিয়ে একটি নতুন রোগ পর্ব অনুসরণ করা হবে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা এর প্রাকদর্শন negativeণাত্মক। সংযোজক এবং সহায়ক টিস্যুগুলির প্রগতিশীল ওসিফিকেশন এর অর্থ the শর্ত ক্রমাগত খারাপ হয়। তদ্ব্যতীত, আজ পর্যন্ত কয়েকটি আশাব্যঞ্জক চিকিত্সা পদ্ধতি রয়েছে। বর্তমানের মেডিকেল জ্ঞান অনুযায়ী, রোগটি নিরাময় করা যায় না। যেহেতু ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভাটি এপিসোডগুলিতে ঘটে তাই গবেষণাটি অন্তত তার সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি হ্রাস করার চেষ্টা করছে প্রদাহ। ভবিষ্যতে এই রোগের অগ্রগতির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য আরও আরও কিছু করা যেতে পারে তা নিশ্চিত করার লক্ষ্যে ওষুধ গবেষণা is জেনেটিক গবেষণাও এতে মূল ভূমিকা পালন করে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এই রোগটি এত বিরল যে প্রায় 700 টি কেস সারা বিশ্বে পরিচিত। ভবিষ্যতে পর্যাপ্ত গবেষণা তহবিলের সম্ভাবনা রয়েছে বলে সম্ভাবনা কম। ক্ষতিগ্রস্থদের ক্ষেত্রে, রোগের পরিণতিগুলি হ্রাস করার সম্ভাবনা তাই দুর্বল। সর্বোপরি, যে কোনও ধরণের আঘাতগুলি অবশ্যই প্রতিরোধ করা উচিত, যেহেতু তারা নেতৃত্ব নতুন হাড় গঠনে। বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের জন্য, এর অর্থ হ'ল সুরক্ষার এক বিশাল প্রয়োজন এবং একটি অত্যন্ত সীমাবদ্ধ জীবন। উপরে থেকে নীচে অগ্রসর হওয়া ক্রমবর্ধমান ওসিফিকেশনও সীমাবদ্ধ করে ফুসফুস কিছু সময়ে ফাংশন। বিংশের দশকের মাঝামাঝি সময়ে অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি ইতিমধ্যে হুইলচেয়ারে রয়েছেন। প্রাপ্তবয়স্কদের গড় আয়ু ৪০ বছর থাকে। আরও বুক ossifies, এটি নিঃশ্বাস নিতে শক্ত হয়। শেষ পর্যন্ত, আক্রান্তদের আর সাহায্য করা যায় না।

প্রতিরোধ

যেহেতু ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা সাধারণত একটি নতুন রূপান্তর হয়, তাই প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের ওসিফিকেশন প্রক্রিয়াটি বিলম্ব করার জন্য প্রতিটি সুযোগ নেওয়া উচিত। এর মধ্যে রয়েছে চোটের পরম পরিহার। এমনকি মাংসপেশীর ক্ষত এবং অত্যধিক স্ট্রেচিং বা অতিরিক্ত ব্যবহার কোনও রোগের উদ্দীপনা জাগাতে পারে। ইনজেকশনও পেশী মধ্যে এড়ানো উচিত। শুধুমাত্র চরম জরুরী পরিস্থিতিতে শল্য চিকিত্সা করা যেতে পারে। অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন টাটকা আঘাত বা পুনরায় সংক্রমণের জন্য চিকিত্সা দেওয়া উচিত।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

সাধারণত কোনও বিশেষ থাকে না পরিমাপ ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া অস্প্যাসিকান্স প্রগতিভা দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির যত্নের উপলব্ধ। যেহেতু এই রোগটি জেনেটিক, চিকিত্সার বিকল্পগুলিও মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ, যাতে কেবল খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং বংশধরদের উত্তরাধিকার সূত্রে এই রোগ প্রতিরোধ করতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। প্রধান ফোকাস ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া অস্পষ্টীয় প্রগতিভা প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর। চিকিত্সা নিজেই ওষুধের সাহায্যে বাহিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির ওষুধের একটি সঠিক এবং নিয়মিত গ্রহণের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত এবং ডাক্তারের নির্দেশাবলীও অনুসরণ করা উচিত। সন্দেহ বা অস্পষ্টতার ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে সর্বদা যোগাযোগ করা উচিত। তবে খুব কমই, তবে ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়। এই ধরনের অপারেশনের পরে, রোগীর সবসময় বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। যাই হোক না কেন, পরিশ্রম থেকে বা অন্যান্য চাপজনক ক্রিয়াকলাপ এবং পেশা থেকে বিরত থাকা প্রয়োজন। ফাইব্রোডিপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয় কিনা তা আগেই অনুমান করা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ফাইব্রোডিপ্লেসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভাতে সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে কোনও স্ব-সহায়ক বিকল্প উপলব্ধ থাকে না। এই ক্ষেত্রে, রোগটি কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তাই কার্যকারণ থেরাপি সম্ভব নয়। যেহেতু এই রোগের লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি কঙ্কালের চোটে আরও ক্রমশ বাড়ছে, তাই এই পরিস্থিতিতে সমস্ত পরিস্থিতিতে প্রতিরোধ করতে হবে। এই কারণে, প্রভাবিত ব্যক্তিদের খেলাধুলা বা ক্রিয়াকলাপ চলাকালীন যত্ন নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আরও অস্বস্তি ওষুধ এবং অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি নির্ভরশীল হয় ব্যাথার ঔষধ, দীর্ঘ সময় ধরে এগুলি গ্রহণ করা গুরুত্বপূর্ণ নয়। স্ব-ক্ষেত্রেইনজেকশনও, তাদের সরাসরি পেশীতে ইনজেকশন না দেওয়ার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। সাথে চিকিত্সা করার ক্ষেত্রেও সাবধানতা অবলম্বন করা উচিত অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন; সাথে ডাক্তারের সাথে দেখা এবং নিয়মিত খাওয়া বাধ্যতামূলক। শিশুদের যে কোনও মানসিক সমস্যা দেখা দিতে পারে তা রোধ করতে ফাইব্রোডিসপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগতিভা এর পরিণতি এবং সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে শেখানো উচিত। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে সাক্ষাত করাও শিশুর বিকাশে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।