ফাজিওসকাপুলোহিউরাল ডিসস্ট্রোফি (এফএসএইচডি)

প্রতিশব্দ

ফাজিওসক্লোহুমেরাল পেশী dystrophy, এফএসএইচএমডি, পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি ল্যান্ডোজ-দেজারিন: FSH ডাইস্ট্রোফি, ফ্যাসিওস্ক্যাপুলারহমেরাল (পেশী) ডাইস্ট্রোফি hy ফ্যাসিওস্কোপোলোহুমেরাল পেশী dystrophy, প্রায়শই সংক্ষেপিত এফএসএইচডি হ'ল বংশগত পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির তৃতীয় সাধারণ রূপ। নামটি প্রাথমিক ও বিশেষত মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ পেশীগুলির ক্ষেত্রগুলি বর্ণনা করে: তবে, রোগটি বাড়ার সাথে সাথে অন্যান্য পেশীগুলির অঞ্চলগুলি (পা, শ্রোণী এবং ট্রাঙ্ক পেশী) ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়ে।

প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত কৈশোরে এবং প্রথম দিকে যৌবনে উপস্থিত হয় এবং প্রায়শই শরীরের দুটি অংশের পৃথক পেশী গোষ্ঠীগুলি বিভিন্ন ডিগ্রীতে আক্রান্ত হয়। এই রোগটি সাধারণত তুলনামূলকভাবে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় তবে লক্ষণগুলির তীব্রতা ব্যক্তিদের মধ্যে প্রচুর পরিমাণে পরিবর্তিত হয়। ফেসিয়োসাপুলোহুমেরালের জেনেটিক ভিত্তি পেশী dystrophy জানা যায়, তবে রোগের সঠিক প্রক্রিয়াটি এখনও আংশিকভাবে বোঝা যায়।

এখনও পর্যন্ত এই রোগের জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই, তবে যেহেতু এটি হৃদয় পেশীগুলি সাধারণত প্রভাবিত হয় না, রোগীদের সাধারণত একটি স্বাভাবিক আয়ু থাকে।

• মুখ (ল্যাট। মুখসমূহ)
• কাঁধের অঞ্চল (ল্যাট)।

  স্ক্যাপুলা = কাঁধের ফলক)

• উপরের বাহু (ল্যাট) হিউমারাস).

এফএসএইচডি পেশী ডাইস্ট্রোফিজ গ্রুপের একটি রোগ, যা প্রাথমিকভাবে মুখের উপর প্রধান আক্রমণের মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে, কাঁধের প্যাঁচ এবং উপরের বাহু পেশী। এই রোগটি কেবল কঙ্কালের পেশীগুলিকেই প্রভাবিত করে তবে the হৃদয় পেশী বাঁচানো হয়।

ইতিমধ্যে, এফএসএইচডির বিভিন্ন উপ-প্রকারগুলি প্রধানত মানব জেনেটিক পদ্ধতি দ্বারা পৃথক করা যায়। এই নিবন্ধটি সর্বাধিক প্রচলিত ধরণের, "ধ্রুপদী" এফএসএইচডি 1 এ উল্লেখ করে। উভয় লিঙ্গের সমানভাবে প্রায় 1: 20000 এর ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে ফাজিওসকপুলোহিউরাল পেশীবহুল ডিসট্রোফি দেখা দেয়, এটি একেবারে তৃতীয় সাধারণ পেশীবহুল ডিসস্ট্রফিকে পরিণত করে।

এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল-প্রভাবশালীভাবে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ আক্রান্ত ব্যক্তিদের বাচ্চাদেরাই এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি 50% রয়েছে। তবুও, পুরুষেরা প্রায়শই ক্লিনিকালি মহিলাদের তুলনায় আরও মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন এবং এর আগে নির্ণয় করা হয়, যদিও কারণটি অস্পষ্ট। ক্রোমোজোম 4-তে জেনেটিক উপাদানগুলির একটি ছোট অংশের ক্ষতি হ'ল "ক্লাসিক" এফএসএইচডি কারণ হিসাবে দেখা গেছে।

এটি সম্ভবত প্রতিবেশী জিন অঞ্চলগুলির একটি ভুল নির্দেশিত ক্রিয়াকলাপের দিকে পরিচালিত করে। এফএসএইচডি-র সঠিক রোগ প্রক্রিয়াটি শেষ পর্যন্ত অস্পষ্ট। ধারণা করা হয় যে বেশ কয়েকটি জিনের এ জাতীয় অনিয়ম যা পেশী বিপাকের ক্ষেত্রে ভূমিকা পালন করে পেশীগুলির পুনরুত্পাদন ক্ষমতা হ্রাস করে, যা শেষ পর্যন্ত পেশী টিস্যুগুলির ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে।

স্নায়ুর ক্ষতি (আংশিক) ক্ষতি যা নির্দিষ্ট পেশী অঞ্চলে সরবরাহ করে, উদাহরণস্বরূপ আঘাতের কারণে বা এ এর ​​ক্ষতির কারণে মস্তিষ্ক মোটর ফাংশনের জন্য দায়ী অঞ্চল, উদাহরণস্বরূপ এ ঘাই, এই পেশী অঞ্চলের ক্রিয়াকলাপের (আংশিক) ক্ষয়ক্ষতিতেও নিজেকে প্রকাশ করুন। পৃথক রোগীদের মধ্যে এই রোগের গতিপথের মধ্যে দুর্দান্ত পার্থক্য এফএসএইচডি-র চিত্রের সাথে ক্লিনিকভাবে অনুরূপ বিভিন্ন রোগ বিবেচনা করা সম্ভব করে। অন্যান্য পেশী রোগগুলির থেকে পার্থক্য সর্বদা সহজ নয়, বিশেষত যখন আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলি "মুখের কাঁধ-বাহুর দুর্বলতা" এর ক্লাসিক চিত্র থেকে বিচ্যুত হয়।

ক্লিনিক্যালি বেশিরভাগ রোগী কৈশরকালে বা কৈশোরে বা শৈশবে শৈশবকালে বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়ে কাঁধ, উপরের বাহু ও মুখের পেশীগুলির দুর্বলতার কারণে ক্লিনিকালি স্পষ্ট হয়ে ওঠে। এগুলি অনুভূমিকের ওপরে হাত তুলতে অসুবিধা হতে পারে, ওভারহেড কাজ (ওয়ালপেপারিং, কম্বিং) সম্পাদন করার সময়, কাঁধটি নষ্ট করে দেওয়া বা অনুরূপ ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। তুলনামূলকভাবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত হ'ল দেহের দুই ভাগের মধ্যে দুর্বলতার মাত্রার পার্থক্য।

দুর্বলতা মুখের পেশী প্রভাবিত ব্যক্তিদের মনে হতে পারে যে "ভাববিহীন" বা এমনকি "ক্ষুব্ধ" মুখের অভিব্যক্তি, একটি অসমীয় মুখের ভাব প্রকাশ, চোখ পুরোপুরি বন্ধ করতে অসুবিধা বা, কোণার ফাঁসির কারণে মুখ, মুখ থেকে একটি লালা। যদি ট্রাঙ্ক এবং নিতম্বের পেশীগুলি প্রভাবিত হয়, রোগীদের একটি মিথ্যা অবস্থান থেকে উঠতে এবং সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অসুবিধা হয়, নীচের দিকে একটি আক্রমণ পা পেশীগুলি প্রায়শই নিজেকে ফুটিয়ে তোলে বিশেষত পায়ের লিফটার পেশীগুলির দুর্বলতায়, যা ঘন ঘন হোঁচট খাওয়ার দিকে পরিচালিত করে। সামগ্রিকভাবে, এই রোগটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, এবং এফএসএইচডি কোর্স রোগী থেকে রোগীর ক্ষেত্রে অনেক পরিবর্তিত হয়।

কিছু রোগী বৃদ্ধ বয়স পর্যন্ত খুব কমই কোনও বিধিনিষেধের অভিজ্ঞতা অর্জন করে, তবে আক্রান্তদের প্রায় 10 - 20% রোগের পরবর্তী সময়ে হুইলচেয়ারের উপর নির্ভর করে ow তবুও যেহেতু এই রোগটি কেবল কঙ্কালের পেশীগুলিকেই প্রভাবিত করে, তাই আয়ু সীমাবদ্ধ নয়। কিছু ক্ষেত্রে, ফেসিয়োসাপুলোহিউরাল পেশী ডিসট্রোফি শুরু হতে পারে শৈশব, যা ক্ষেত্রে পেশী অ্যাট্রোফি আরও দ্রুত প্রদর্শিত হয় এবং সামগ্রিক প্রাক্কলনটি কম অনুকূল হয়। এফএসএইচডি এবং শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা (উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি) এর মধ্যে একটি সংযোগ রয়েছে বলে মনে হচ্ছে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস) এবং রেটিনাল পরিবর্তন, তবে এফএসএইচডি এর ক্লিনিকাল তাত্পর্য বরং কম।

সব হিসাবে জিনগত রোগ, এটি একটি পরিবার প্রাপ্ত খুব গুরুত্বপূর্ণ চিকিৎসা ইতিহাস, যা বংশগত রোগ এবং এর উত্তরাধিকারের পদ্ধতি সম্পর্কে সুস্পষ্ট ইঙ্গিত সরবরাহ করতে পারে। এফএসএইচডি খুব কমই স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকাশ ঘটে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর পরিবারে অন্যান্য লোকেরা আক্রান্ত হয়। ক্লিনিকাল পরীক্ষা পেশী জড়িত থাকার একটি বেশ সাধারণ প্যাটার্ন প্রদর্শন করতে পারে, এটি এবং পরিবারে এই রোগের অন্যান্য ক্ষেত্রে উপস্থিতি সাধারণত ক্লিনিকাল ত্রিভুজগুলির অবস্থান প্রতিষ্ঠা সম্ভব করে তোলে।

একটি ইএমজি (বৈদ্যুতিনোগ্রাফি) একটি পেশীর মধ্যে বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপ রেকর্ড করে এবং উদাহরণস্বরূপ পেশী পরিবর্তনের থেকে কার্যকারক পেশী (স্ব) রোগগুলি পৃথক করতে সহায়তা করে নার্ভ ক্ষতি। মানব জেনেটিক দৃষ্টিকোণ থেকে ক্রোমোজোম 4-এ জিনগত অনুক্রমের অনুপস্থিতি একটি দ্বারা সনাক্ত করা যায় রক্ত পরীক্ষা এ জাতীয় পরীক্ষা বৃহত্তর ক্লিনিকগুলির বিশেষায়িত মানব জিনগত কেন্দ্রগুলিতে হয় এবং এটিও চালানো যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনও লক্ষণ উপস্থিত না থাকে তবে পরিবারে রোগের ঘটনাগুলি জানা যায় ("ভবিষ্যদ্বাণীমূলক ডায়াগনস্টিকস")।

এই ধরনের ভবিষ্যদ্বাণীমূলক ডায়াগনস্টিকস রোগীর কেরিয়ার পরিকল্পনার জন্য কার্যকর হতে পারে তবে এটি একটি মানসিক বোঝাও হতে পারে। কয়েকটি ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 4-এ জিনগত অনুক্রমের একটি সাধারণ পরিবর্তন সম্পর্কিত ক্লিনিকাল চিত্র সত্ত্বেও সনাক্ত করা যায় না। এগুলি কোনও এফএসএইচডি ("অ্যাটপিকাল এফএসএইচডি") এর উপপ্রকার হতে পারে।

বর্তমানে, ফেসিয়াল স্ক্যাপুলোহিউরাল পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই therapy হাঁপানির ড্রাগ অ্যালবুতেরলের সাথে অসংখ্য পরীক্ষা-নিরীক্ষা, যা পেশী বিপাকের উপরও প্রভাব ফেলে, এটি অসন্তুষ্ট ছিল এবং অ্যান্টিহাইপারটেনসিভ ড্রাগ ড্রাগটিজমের সাথে চিকিত্সাগত সাফল্যের পৃথক কেস রিপোর্টগুলি প্রাথমিকভাবে একটি ছোট ক্লিনিকাল গবেষণায় খণ্ডন করা হয়েছিল। অনেক বংশগত রোগের ক্ষেত্রে, গবেষকরা এবং রোগীদের আশা শেষ পর্যন্ত ভবিষ্যতের জিন থেরাপির উপর নির্ভর করে।

এই কারণে, রক্ষণশীল থেরাপির একটি উচ্চ অগ্রাধিকার রয়েছে: রোগীদের সর্বাধিক গতিশীলতা বজায় রাখতে এবং ভুল ভঙ্গি প্রতিরোধে সহায়তা করতে ফিজিওথেরাপি ব্যবহার করা হয়। ইতিমধ্যে ঘটেছে এমন ভুল ভঙ্গিগুলি সংশোধন করার জন্য কিছু পরিস্থিতিতে শল্যচিকিত্সার ব্যবস্থাগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে তবে তাদের অবশ্যই যত্ন সহকারে ভার করা উচিত। দীর্ঘদিন ধরে, শারীরিক প্রশিক্ষণের সুবিধাগুলি বিতর্কিত ছিল না, কারণ অতিরিক্ত ব্যবহারের ফলে ক্ষতিগ্রস্থ পেশীগুলির ক্ষতি হতে পারে। তবে ইতিমধ্যে, ক্ষতিগ্রস্থদের হালকা শারীরিক ক্রিয়ায় লিপ্ত হওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, বিশেষত কার্ডিওভাসকুলার এবং প্রতিরোধ ক্ষমতাতে এর ইতিবাচক প্রভাবের কারণে। একটি স্ব-সহায়তা গ্রুপে যোগদান রোগীদের রোগের মোকাবেলা করতে, অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে এবং অভিজ্ঞ থেরাপিস্টদের পেশী রোগগুলির সাথে ঠিকানা পেতে সহায়তা করতে পারে।