বিড়ালদের আই সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বিরল বংশগত রোগে প্রদত্ত নাম ক্যাটস আই সিনড্রোম। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে এটি চোখের পরিবর্তন ঘটায়।

বিড়ালের আই সিনড্রোম কী?

ওষুধে, বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম কোলোবোমা অ্যানাল অ্যাট্রেসিয়া সিনড্রোম বা শ্মিড-ফ্র্যাকারো সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এই বংশগত রোগে, চোখের পরিবর্তন (কোলোবোমা) এবং এর ত্রুটিযুক্ত মলদ্বার (পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া) উপস্থিত আছেন। নামের বিড়ালের আই সিনড্রোমটি রোগের সাধারণ প্যাটার্নে ফিরে পাওয়া যায়। এর মধ্যে উল্লম্ব-ওভাল ক্লিফ রয়েছে রামধনু চোখের, যা ইতিমধ্যে জন্মগত। রোগীদের চোখ তাই বিড়াল মত চেহারা আছে। এনাল অ্যাট্রেসিয়া এবং সমন্বিত একটি সিন্ড্রোমের বিবরণ রামধনু কোলোবোমা ইতিমধ্যে 1878 সালে সুইস দ্বারা সংঘটিত হয়েছিল চক্ষুরোগের চিকিত্সক অটো হাব (1850-1931)। এর ফলে কোলোবোমা এনাল অ্যাট্রেসিয়া সিনড্রোম নাম হয়। যাইহোক, বিড়ালের চোখের সিনড্রোমকে কেবল 1969 সাল থেকে একটি স্বাধীন রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যখন অতিরিক্ত ক্রোমোজমের অস্তিত্ব ইতিমধ্যে জানা ছিল। সুইস জিনতত্ত্ববিদ ওয়ার্নার শ্মিড (১৯৩০-২০০২) এবং ইতালিয়ান বিজ্ঞানী মার্কো ফ্রেকারো (১৯২1930-২০০৮) এই আবিষ্কারে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছিলেন। শ্মিড-ফ্র্যাকারো সিনড্রোম নামটি তাদের কাছে পাওয়া যায়। 2002 সালে, এরিকা বুহলার আবিষ্কার করেছিলেন যে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের 1926 টি ক্রোমোজোম 2008 ছিল, এটি স্পষ্ট করে দিয়েছিল যে আংশিক ট্রাইসোমি 1972 উপস্থিত ছিল। বিড়ালের আই সিনড্রোম খুব বিরল। প্রতি 22 লোক বংশগত রোগের ফ্রিকোয়েন্সি 22 কেস হয়। মোট 100,000 টি মামলা জানা যায়।

কারণসমূহ

বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং ইতিমধ্যে জন্মগত। রোগের কারণ ক্রোমোজোম 22 -এর অস্বাভাবিকতা all এই অতিরিক্ত ক্রোমোসোমে 83 ক্রোমোজোমের জিনগত তথ্যের একটি অংশ রয়েছে Some এই কারণে, এটি দ্বি-কেন্দ্রিক এবং এর দুটি প্রান্তে উপগ্রহ রয়েছে। ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলে জিনগত তথ্য আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনোমে দ্বিগুণেরও বেশি উপস্থিত থাকে। অতএব, চিকিত্সকরা বিড়ালের চোখের সিনড্রোমকে ট্রাইসমি বা টেট্রসমি হিসাবেও উল্লেখ করেন। তবে প্রতিটি রোগীর ক্ষেত্রে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সনাক্তকরণযোগ্য নয়। এই ক্ষেত্রে, ক জিন রূপান্তর বা অচেনা ট্রান্সলোকেশন সন্দেহজনক কারণ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বিড়ালের আই সিনড্রোমের জিনগত লক্ষণগুলি ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে থাকে। সুতরাং, প্রতিটি রোগী স্বয়ংক্রিয়ভাবে এর উপর জন্মগত উল্লম্ব-ডিম্বাকৃতি ছদ্মবেশগুলি বিকাশ করে না রামধনু। নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ সমস্ত রোগীর প্রায় 40 শতাংশে ঘটে। বিড়ালের চোখের সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি হ'ল পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া, যেখানে অ্যানোরেক্টাল ফোসাসটি দিকের দিকে ফেটে যেতে ব্যর্থ হয় মলদ্বার, এবং অন্যান্য অ্যানোরেক্টাল ত্রুটি। তদতিরিক্ত, একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় আইরিস কলোবামাস এবং প্রিওরিকুলার সংযোজনগুলি গঠন করে। এটি অরিকেলের সামনে অবিলম্বে লোবুলের মতো সংযোজনকে বোঝায়। তারা গঠিত চামড়া or যোজক কলা। বংশগত রোগের আরেকটি বৈশিষ্ট্য হ'ল এন নেত্রপল্লব অক্ষ যা বাহ্যিক এবং নিম্ন দিকগুলিতে তির্যকভাবে চালিত হয়। অনেক ক্ষেত্রেই মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও উপস্থিত কিছু রোগীর মূত্রত্যাগ এবং যৌনাঙ্গে মেশিনের অপব্যবহারও রয়েছে। এর মধ্যে একটির বাস্তুচ্যুত অরফিস অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে মূত্রনালী, একটি পানি ব্যাগ বৃক্ক, বা ডাবল ureters। আক্রান্ত ব্যক্তির কঙ্কাল সিস্টেমও কখনও কখনও প্রভাবিত হয়, যা নিখোঁজের মাধ্যমে স্পষ্ট হয় অঙ্গুষ্ঠ, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, স্পিনা বিফিডা (নিউরাল টিউব বিকৃতি), একটি মার্বেড সিনড্রোম (সাইরেনোমেলিয়া) বা বিকৃত পাঁজর। এছাড়াও, চোখগুলি বিভিন্ন লক্ষণগুলি দেখায় যেমন একটি মঙ্গোলিয়ান ভাঁজ, স্ট্র্যাবিসামাস, চোখের মধ্যে একটি বিশাল দূরত্ব, চোখের বলের রোগগত হ্রাস, রেটিনা ডিসপ্লেসিয়া এবং ছানি। কিছু ক্ষেত্রে কার্ডিয়াক ত্রুটি যেমন বিচ্ছিন্ন সেপটাল অ্যাট্রিয়াম এবং ভেন্ট্রিকল বা or fallot এর চারখানি নাটকের সমষ্টি সম্ভব তদ্ব্যতীত, পিত্তথলিটি আথ্রেসিয়া দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে, কোলন by হিরসস্প্রং এর রোগ, এবং মস্তিষ্ক অলিগোফ্রেনিয়া দ্বারা

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

জিনগত বিশ্লেষণের প্রয়োজন ছাড়াই বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের একটি রোগ নির্ণয় সাধারণত আইরিস কোলোবোমা এবং পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া জাতীয় বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির দ্বারা ইতিমধ্যে তৈরি করা যেতে পারে। উপরন্তু, ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে। বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য মানদণ্ড হ'ল অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সনাক্তকরণ। রোগীদের ক্ষেত্রেও জেনেটিক উপাদানগুলিতে কোনও সনাক্তকরণযোগ্য পরিবর্তন নেই, তবে যাদের মধ্যে সাধারণত লক্ষণ রয়েছে তাদের মধ্যেও এই রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। অস্বাভাবিক হাত ও পায়ের অবস্থান বা অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ অঙ্গুষ্ঠ তারপরে গুরুত্বপূর্ণ সূত্র হিসাবে বিবেচিত হয়। বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের কোর্সটি বংশগত রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং কিডনিতে কী পরিমাণে বিকৃতি ঘটে, হৃদয় এবং মলদ্বার সংশোধন করা যায়। সাইকোমোটার বিকাশের স্তরটিও একটি সিদ্ধান্তমূলক ভূমিকা পালন করে। যদি কেবলমাত্র হালকা লক্ষণগুলিই স্পষ্ট হয়, তবে আয়ু নিয়ে কোনও বাধা নেই।

জটিলতা

বিড়ালের আই সিনড্রোমের কারণে বিভিন্ন অভিযোগ প্রাথমিকভাবে রোগীর চোখে দেখা দেয়। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি আইরিস পরিবর্তনের দ্বারা ভোগেন। এর মাধ্যমে এটি একইভাবে মলদ্বারে বিভিন্ন ত্রুটি-বিচ্যুতিতে আসতে পারে, যাতে এটি সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রেও সম্পূর্ণ বিরতিতে আসতে পারে। বেশিরভাগ রোগীও মানসিক সমস্যায় ভোগেন প্রতিবন্ধক এবং প্রতিদিনের বিভিন্ন কাজ সম্পাদন করতে অক্ষম। তারা বেশিরভাগই অন্যান্য মানুষের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এছাড়াও মূত্রনালী বা যৌনাঙ্গে ক্ষতিকারক কারণে আক্রান্ত হতে পারে। রোগীর জীবনমান বিড়ালের চোখের সিনড্রোমের দ্বারা সততার সাথে সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পায়। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা স্ট্র্যাবিসাস এবং পরে জীবনে ছানি ছড়িয়ে পড়ে। বেশিরভাগ রোগীও ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। কারণে হৃদয় ত্রুটি, আয়ু হ্রাস হতে পারে। বিড়ালের চোখের সিনড্রোমের চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। অনেক লক্ষণ সংশোধন বা সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে, যদিও এই রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স নেই। অনেক ক্ষেত্রে রোগী এবং তাদের আত্মীয় বা পিতামাতার মানসিক চিকিত্সাও প্রয়োজনীয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে সমস্ত লোকের চোখে দৃষ্টি পরিবর্তন ঘটে তাদের কারণ নির্ধারণের জন্য ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চোখের ক্লিফটিং অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি জেনেটিকের উপস্থিতির লক্ষণ শর্ত। প্রথম অনিয়মগুলি জন্মের পরের দিকেই লক্ষ্য করা যেতে পারে। যেহেতু প্রসবের পরপরই নবজাতক প্রসূতি বিশেষজ্ঞরা এবং শিশু বিশেষজ্ঞরা নিবিড়ভাবে পরীক্ষা করেন, তাই জীবনের এই পর্যায়ে প্রায়শই অনিয়মগুলি লক্ষ করা যায়। যদি কোনও ধাত্রীর উপস্থিতি ব্যতীত কোনও জন্মের জন্ম হয় তবে সন্তানের একটি সাধারণ পরীক্ষার জন্য জন্মের পরপরই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত স্বাস্থ্য। বিকল্পভাবে, চাক্ষুষ পরিবর্তনগুলি শিশুর বৃদ্ধি এবং বিকাশের পর্যায়ে স্পষ্ট হয় এবং অবিলম্বে একজন চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু বিড়ালের চোখের সিনড্রোমও মলদ্বার বিকৃতির দিকে পরিচালিত করে, তাই হজমেজনিত ব্যাধি বজায় থাকলে ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। যদি শিশুতে বিকাশের সমস্যাগুলি লক্ষ্য করা থাকে তবে পর্যবেক্ষণগুলি একটি চিকিত্সকের সাথেও আলোচনা করা উচিত। যদি শিশুটি মানসিক কর্মক্ষমতা হ্রাস করে, শিক্ষা প্রতিবন্ধী বা অসুবিধা স্মৃতি সহকর্মীদের সাথে সরাসরি তুলনা করার দক্ষতা, ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। কঙ্কাল ব্যবস্থার অদ্ভুততা দেখা দিলে কারণ নির্ধারণের জন্য একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ক সংক্ষিপ্ত মর্যাদাকঙ্কালের বিকৃতিগুলি বা প্রাকৃতিক চলাচলের সম্ভাবনার ব্যাঘাতগুলি অবশ্যই একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করার জন্য, যতটা সম্ভব অর্জনযোগ্য ত্রুটি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতি করা হয়। এর মধ্যে রয়েছে এর অপব্যবহার মলদ্বার এবং কিডনি এবং জন্মগত হৃদয় ত্রুটি সর্বোপরি, মলদ্বার অ্যাট্রেসিয়ায় শল্য চিকিত্সা সংশোধন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, কারণ অন্যথায় এটি শিশুর প্রথম দিকে মৃত্যুর কারণ হতে পারে। যদি এই ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যায় না, তবে এই পরিস্থিতিতে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুষ্কালটির উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব রয়েছে। এছাড়াও, ফিজিওথেরাপিউটিক এবং নিরাময়ক পরিমাপ গ্রহণ করা যেতে পারে. সন্তানের জন্য নিয়মিত প্রাথমিক সহায়তা প্রদান এবং সংশ্লিষ্ট পিতামাতার জন্য ব্যাপক পরামর্শ দেওয়াও গুরুত্বপূর্ণ is অন্য চিকিত্সার বিকল্পগুলি এখনও গবেষণা পর্যায়ে রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য, দৈনন্দিন জীবনের অর্থ হ'ল তারা প্রায়শই সহায়তার জন্য তাদের পরিবারের উপর নির্ভরশীল। ভাগ্যক্রমে, প্রতিদিনের জীবনযাত্রার উন্নতি করার উপায় রয়েছে এবং এইভাবে দীর্ঘমেয়াদে জীবনের মান। এর মধ্যে সর্বাগ্রে ইউরোগেনিটাল ট্র্যাক্টে বিদ্যমান যে কোনও ত্রুটি রয়েছে এবং এর প্রাথমিক শল্য সংশোধন মলদ্বার। বিশেষজ্ঞের নিয়মিত ভিজিট অনুকূল সমর্থন নিশ্চিত করে। সাইকোমোটর বিকাশের জন্য, থেরাপিউটিক ম্যাসেজ এবং ফিজিওথেরাপি ব্যবহার করা যেতে পারে, এর মধ্যে কয়েকটি ঘরের পরিবেশে আত্মীয়রা আরও ঘনিষ্ঠ করতে পারেন। দর্শন বন্ধ চক্ষুরোগের চিকিত্সক দর্শনের সম্ভাব্য অবনতি এবং যথাযথ ব্যবস্থাপত্রের প্রাথমিক সনাক্তকরণের অনুমতি দিন থেরাপি। যদি এটি সার্জিকাল হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়, রোগীকে ফলো-আপ যত্নের সময় বেশ কয়েকটি পয়েন্ট অবলম্বন করতে হবে। প্রথম সপ্তাহগুলিতে, সরাসরি কোনও সূর্যের আলো এড়ানো উচিত, পাশাপাশি সম্ভবত বিরক্তিকর মুখ গায়ের বা অন্যান্য যত্ন পণ্য। ভাল হাত স্বাস্থ্যবিধি এছাড়াও চোখে জীবাণু সংক্রমণ হওয়ার ঝুঁকি হ্রাস করে। তবুও যদি একটি প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া দেখা দেয় তবে অবশ্যই ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। প্রতিটি শল্য চিকিত্সা প্রক্রিয়া হিসাবে ক্ষত, ফলস্বরূপ মানসিক যন্ত্রণা ঘটানো অস্বাভাবিক নয়। যাহোক, মনঃসমীক্ষণ প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা সাধারণত দ্রুত সাফল্য নিয়ে আসে। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগও অভিজ্ঞতা বিনিময়, আত্মীয় এবং রোগী উভয়ই সাহায্য করতে পারে।

প্রতিরোধ

বিড়ালের চোখের সিনড্রোম ইতিমধ্যে জন্মগত বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। এই কারণে কার্যকর কার্যকর প্রতিরোধ সম্ভব নয়। ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণের পরে গৃহীত পারিবারিক পরামর্শকে দরকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়।

অনুপ্রেরিত

বিড়ালের চোখের সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদের যত্ন নেওয়ার জন্য খুব কম বা এমনকি কোনও বিশেষ বিকল্প নেই। তারা আরও জটিলতা বা অস্বস্তি রোধ করতে প্রাথমিকভাবে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। অতএব, আরও লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করার জন্য কোনও বিড়াল চোখের সিন্ড্রোমের অস্বস্তি হওয়ার প্রথম লক্ষণে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। ক্যাট আই সিনড্রোমের কোনও স্ব-নিরাময় নেই। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। যদি কোনও শিশু পছন্দসই হয় তবে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সর্বদা করা উচিত ling বিভিন্ন ত্রুটিগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা উপশম হয়। হস্তক্ষেপের পরে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের যে কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তাদের দেহের যত্ন নেওয়া উচিত। কঠোর বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত যাতে শরীরের অহেতুক চাপ না পড়ে is একইভাবে, বিড়ালের আই সিনড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের বাবা-মা এবং আত্মীয়দের সাহায্য এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, সিন্ড্রোমের অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এটি খুব কার্যকর হতে পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

বিড়ালের আই সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই পরিবারের সদস্য এবং বন্ধুদের সহায়তার উপর নির্ভর করে। কিছু পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য দৈনন্দিন জীবনকে আরও সহজ করে তুলুন এবং দীর্ঘমেয়াদে জীবনের গুণগত মান ও মঙ্গল উন্নত করুন। সবার আগে, বিড়াল চোখের সিনড্রোমের জন্য ব্যাপক চিকিত্সা চিকিত্সা নির্দেশ করা হয়। রোগীদের অবশ্যই তাদের দেখতে হবে চক্ষুরোগের চিকিত্সক নিয়মিত এবং তাকে বা কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে অবহিত করুন। এটি অনুমতি দেয় থেরাপি দৃষ্টি এবং নতুন লক্ষণগুলির উত্থিত যে কোনও অবনতি ঘটতে তাৎক্ষণিকভাবে সামঞ্জস্য করা। অনেক সমস্যার চিকিত্সা চিকিত্সা করা যেতে পারে। থেকে চোখের অপারেশন সর্বদা একটি জটিল প্রক্রিয়া, রোগী চিকিত্সা সম্পর্কিত ডাক্তারের নির্দেশ অনুসরণ করা জরুরী পরিমাপ। চিকিত্সককে প্রাথমিক পর্যায়ে medicationষধ গ্রহণ, সম্ভাব্য অ্যালার্জি এবং অন্যান্য কারণগুলি সম্পর্কে অবহিত করতে হবে, যদি এটি ইতিমধ্যে না করা হয়। অস্ত্রোপচারের পরে, বিশ্রাম এবং বিছানা বিশ্রাম প্রয়োগ করুন। চোখ অবশ্যই কোনও মেজরকে প্রকাশ করা উচিত নয় জোর অপারেশন পরে কয়েক দিন থেকে কয়েক সপ্তাহের জন্য। সম্ভাব্য বিরক্তিকর যত্ন পণ্যগুলির সাথে সরাসরি সূর্যের আলো এবং যোগাযোগ এড়ানো উচিত। যদি আক্রান্ত চোখটি স্ফীত হয়ে যায়, তবে অবশ্যই দায়বদ্ধ চিকিত্সককে অবিলম্বে অবহিত করতে হবে a ইতিবাচক কোর্সের পরেও বহিরাগত অস্বাভাবিকতা প্রায়শই রয়ে যায়, যা থেরাপিস্টের সাথে আলোচনা করা উচিত। এইভাবে, সম্ভাব্য মনস্তাত্ত্বিক সমস্যার সংঘটন প্রতিরোধ করা যেতে পারে।