ট্রেচারার-কলিন্স সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিটিকে দেওয়া নাম যা মুখের ত্রুটি দেখা দেয়। দ্য শর্ত বর্তমানে প্রায়শই ফ্রেঞ্চেসেটি-জাওয়াহলেন সিন্ড্রোম, বেরি সিন্ড্রোম বা ডাইসোস্টোসিস ম্যান্ডিবুলোফেসিয়ালিস হিসাবে পরিচিত। সিন্ড্রোমের কারণে সৃষ্ট ত্রুটিযুক্ত ফর্মেশনগুলি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল তবে প্রায়শই চিবুক, চোখ, কান, তালু বা জড়িত থাকে জাইগোমেটিক হাড়.
ট্রেচারার-কলিন্স সিনড্রোম কী?
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত to শর্ত এটি প্রায় ৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে একজনের মধ্যে গড়ে ওঠে, এটি তুলনামূলকভাবে বিরল। এটি ১৯০০ সালে ইংরেজ চিকিত্সক এডওয়ার্ড ট্রেচারার কলিন্স আবিষ্কার করেছিলেন। এই সময়, চক্ষুরোগের চিকিত্সক প্রথমটি সিন্ড্রোমের সংযুক্ত এবং সাধারণ ঘটনা এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য এবং এর লক্ষণগুলির বর্ণনা দিয়েছিল। অ্যাডল্ফ ফ্রান্সেসেচেটি এবং ডেভিড ক্লেইন তাঁর কাজ 1949 সালে অব্যাহত রেখেছিলেন। অবশেষে তারা বিশেষজ্ঞ মেডিকেল শব্দ "ডাইসোস্টোসিস ম্যান্ডিবুলোফেসিয়ালিস" প্রবর্তন করেন, যা রোগের লক্ষণ জটিল (অভিযোগগুলির লক্ষণসমূহ এবং জটিলতার লক্ষণ) বোঝায়। আসল ট্রেচারার-কলিন্স সিনড্রোম ছাড়াও বেশ কয়েকটি অনুরূপ জিন মিউটেশনগুলি আজ এলসনিগ সিনড্রোমের মতো পরিচিত, যা সর্বদা কেবল চোখের পলকেই প্রভাবিত করে। কখনও কখনও এগুলি ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের সাথে একসাথে ঘটে। যদি কোনও পিতা-মাতা ইতিমধ্যে সিনড্রোমে আক্রান্ত হন তবে একটি বাচ্চা এটিরও বিকাশের ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে।
কারণসমূহ
সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর অর্থ হ'ল ইতিমধ্যে একটি ত্রুটিযুক্ত এবং রূপান্তরিত অ্যালিল (ক জিন ফর্ম) প্রভাবশালী বংশগত অংশে রোগের বৈশিষ্ট্যগুলির প্রকাশের জন্য যথেষ্ট। যেহেতু তথ্যটি 22 জোড়া অটোসোমের একটিতে লিঙ্গ সম্পর্কিত নয় located ক্রোমোজোমের, ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম যৌনতার থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। উদাহরণস্বরূপ, যদি একজন পিতা বা মাতা ইতিমধ্যে সিনড্রোমে আক্রান্ত হন তবে শিশুটির মধ্যে এই রোগটি হওয়ার 50 শতাংশ ঝুঁকি রয়েছে। যদি বাবা-মা উভয়ই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হন তবে ঝুঁকিটি 75 থেকে 100 শতাংশে বেড়ে যায়। এখানে এটি নির্ভর করে যে পিতামাতারা ভিন্ন ভিন্ন বা সমজাতীয় কিনা - অন্য কথায়, অভিন্ন বা ভিন্ন এলিল উপস্থিত রয়েছে কিনা। ঘটনাচক্রে, সিনড্রোম প্রজন্মকেও এড়িয়ে যেতে পারে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও বৈশিষ্ট্যগুলি যথেষ্ট পরিমাণে পরিবর্তিত হতে পারে এবং খুব কমই ভবিষ্যদ্বাণীপূর্ণ বা অনুরূপভাবে বেরিয়ে আসতে পারে, এমনকী ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত পিতামাতার মধ্যেও। বর্তমানে, বেশ হালকা কোর্সের পাশাপাশি প্রাণঘাতী মামলার ঘটনাও জানা গেছে। এটি কারণ ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোম কেবল মুখের দৃশ্যমান অংশে বিকৃতি ঘটায় না, তবে এটি প্রভাবিত করতে পারে শ্বাস নালীর বা হাড় নালী তবে সিন্ড্রোম প্রায়শই দ্বিপক্ষীয় লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত হয়। এগুলি নিজেরাই প্রকাশ করে, উদাহরণস্বরূপ, the জাইগোমেটিক হাড় (ওস জাইগোমেটাম নামে পরিচিত), ম্যান্ডিবল (মান্ডিবুলা নামে পরিচিত) বা অরিকাল (যাকে অরিকুলা বলা হয়) এর একটি ত্রুটিপূর্ণ গঠন। তদ্ব্যতীত, যদিও, ক্রাফ্ট তালু, বিকৃত চোখের পাতা, ত্রুটিযুক্ত চোখের অবস্থান, চাক্ষুষ ব্যাঘাত, শ্রবণ ব্যাধি এবং শ্বাসনালীর সমস্যার কারণে শ্বাসনালীর সমস্যার মতো সিন্ড্রোমের পরিণতিও হতে পারে mal
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি দ্বারা তৈরি করা হয়: জন্মের পরে বা অন্য কোনও গর্ভে। উদাহরণস্বরূপ, সিন্ড্রোম নির্ধারণের জন্য আজ ব্যবহৃত একটি সাধারণ পদ্ধতি হ'ল ওমেনস শ্রেণিবদ্ধকরণ। এটি কক্ষপথ, বাধ্যতামূলক, কানের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির তীব্রতার মূল্যায়ন করে মুখের নার্ভ এবং মুখের নরম টিস্যু। এছাড়াও, সত্যই নিশ্চিত হওয়ার জন্য, বিভিন্ন রেডিওলজিকাল পরীক্ষা সর্বদা করা উচিত। এগুলি প্রায়শই রোগের তীব্রতা এবং পরিমাণ নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। শেষ অবধি, আণবিক স্তরে সম্পাদিত জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলিও রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পারে - এবং স্বচ্ছতা সরবরাহ করে।
জটিলতা
ট্রেচারার-কলিন্স সিন্ড্রোমে কোনও জটিলতা থেকে জটিলতা দেখা দেয়। বংশগত রোগটি নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, এর একটি ত্রুটিপূর্ণ গঠনে নিচের চোয়াল হাড় যদি এই জাতীয় কোনও ত্রুটি উপস্থিত থাকে তবে খাওয়ানো নিয়ে সমস্যা দেখা দিতে পারে। শিশুদের মধ্যে, অপর্যাপ্ত পুষ্টি দ্রুত করতে পারে নেতৃত্ব ঘাটতিজনিত লক্ষণগুলির জন্য।এছাড়াও, ট্র্যাচারার কলিন্স সিনড্রোমের প্রসঙ্গে আরিকের একটি বিকৃতি উপস্থিত হতে পারে যা শ্রবণশক্তিগুলির সাথে সম্পর্কিত হতে পারে। অন্যান্য ত্রুটিযুক্ত ফলস যেমন একটি ফাটল তালু বা বিকৃত চোখের পাতা পৃথক জটিলতার সাথে যুক্ত। সাধারণ সিকোলেট হ'ল শ্বাসকষ্টের সমস্যা, ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত এবং এর বোধের কর্মহীনতা গন্ধতবে হাড়ের নালীগুলির রোগও। নান্দনিক বিকৃতিগুলি প্রভাবিতদের বেশিরভাগের জন্য একটি মানসিক বোঝা উপস্থাপন করে। যদি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা সংক্রান্ত পরামর্শ দেওয়া না হয় তবে সামাজিক ফোবিয়াস এবং নিকৃষ্টতর জটিলতাগুলি বিকাশ লাভ করতে পারে যা প্রায়শই আজীবন স্থায়ী হয়। ট্র্যাচারার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিত্সায়ও জটিলতা দেখা দিতে পারে। চিকিত্সা পদ্ধতি সর্বদা অস্ত্রোপচারের ত্রুটির কিছুটা ঝুঁকি বহন করে, যা পদ্ধতির অবস্থানের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। আঘাতের স্নায়বিক অবস্থা, জাহাজ বা টিস্যু স্ট্রাকচারগুলি আদর্শ, যা সংবেদনশীল ব্যাঘাত ঘটাতে পারে এবং ক্রিয়ামূলক ব্যাধি, উদাহরণ স্বরূপ. ছোট বাচ্চাদের ড্রাগ চিকিত্সা সর্বদা নির্দিষ্ট ঝুঁকির সাথে জড়িত।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি আরও জটিলতা বা অস্বস্তি রোধে চিকিত্সা এবং পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। এই ক্ষেত্রে, পরবর্তী চিকিত্সার সাথে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় সবসময় রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করতে পারে। ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক বিকৃতি বা ত্রুটির শিকার হয়। এগুলি সারা শরীর জুড়ে ঘটে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। দৃষ্টি বা শ্রবণ সমস্যাগুলিও সিনড্রোমের সূচক হতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারাও মূল্যায়ন করা উচিত। ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ আক্রান্তরাও শ্বাসকষ্টের লক্ষণগুলি অনুভব করেন, সুতরাং এই লক্ষণগুলিও একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের জন্য একজন সাধারণ অনুশীলকের সাথে যোগাযোগ করা যেতে পারে। পরবর্তী চিকিত্সা ধরণের এবং অভিযোগগুলির সঠিক প্রকাশের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে, যাতে অ্যাবেই কোনও সাধারণ কোর্স দেওয়া যায় না। যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এছাড়াও করা যেতে পারে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে চিকিত্সার ধরণ এবং সাফল্য সর্বদা লক্ষণগুলির জটিলতা এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। বর্তমানে, প্রায়শই আধুনিক প্লাস্টিক সার্জারি দ্বারা নিখুঁত নান্দনিক ত্রুটিপূর্ণ আচরণ করা যেতে পারে। সিন্ড্রোমের কারণে সৃষ্ট অসংখ্য ত্রুটি-বিচ্যুতিগুলির ক্ষেত্রে এটি সত্য, যা শিশুর জীবনযাত্রার মানকে প্রভাবিত করে কিন্তু তার জীবনকে হুমকি দেয় না - যেমন চোখের পাতাগুলির একটি হতাশা, একটি হালকা ফাটা তালু, বা অ্যারিকেলের ন্যূনতম ত্রুটি। পরিস্থিতি সিন্ড্রোমের জীবন-হুমকী প্রকাশের জন্য যেমন পৃথক, যেমন এয়ারওয়েতে একটি বিকৃতি for এগুলির মত প্রকাশগুলি প্রায়শই সার্জিকাল হস্তক্ষেপ দ্বারাও চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে, এখানে এটি গুরুত্বপূর্ণ যে চিকিত্সা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ঘটে - কখনও কখনও গর্ভেও। তদ্ব্যতীত, শ্রবণশক্তি বা দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতার মতো লক্ষণগুলির জন্য এটি অস্বাভাবিক নয়, যা সিনড্রোমের দ্বারাও ট্রিগার হতে পারে, চিকিত্সা করা দরকার। এটি প্রায়শই বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ এবং বিশেষজ্ঞদের মধ্যে ঘনিষ্ঠ সহযোগিতা প্রয়োজন।
প্রতিরোধ
ট্রেজারার কলিন্স সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। সর্বাধিকত, শিশু এটির যে পরিমাণ ঝুঁকির বিকাশ করবে তা আগে থেকেই অনুমান করা সম্ভব। এবং: অনেকগুলি প্রকাশ এবং লক্ষণগুলি প্রায়শই চিকিত্সা করা যেতে পারে, যদি এটি সময় মতো করা হয় এবং যদি এটি প্রয়োজন হয়। এই কারণে, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাবা-মা বা যাদের পরিবারে ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম ইতিমধ্যে ঘটেছে, তাদের অবশ্যই চিকিত্সা করা স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞকে অবহিত করা উচিত - যাতে সে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব বিশেষজ্ঞদের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে পারে। এগুলি তখন সাধারণত সাথে থাকে গর্ভাবস্থা বিভিন্ন ডায়াগনোসিস সহ এবং যখন প্রয়োজন হয় তখন হস্তক্ষেপ করুন: সর্বশেষে, তবে জন্মের পরেও, সিনড্রোমের এমনকি মৃদু প্রকাশগুলি সর্বোত্তমতম উপায়ে চিকিত্সা করার জন্য এবং আক্রান্ত শিশুর জীবনমান উন্নত করতে।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের ফলোআপ যত্ন মুখের ত্রুটিগুলি কতটা গুরুতর এবং অন্যান্য উপসর্গগুলি কী রয়েছে তার উপর নির্ভর করে। ফলোআপের অংশটি সর্বদা একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং রোগীর সাথে একটি আলোচনা শারীরিক পরীক্ষা, ত্রুটিযুক্ত কোর্স চেক করা হয়। জটিলতা যেমন প্রদাহ বা সংবেদনগত অসুবিধা স্পষ্ট হয়ে ওঠে, আরও চিকিত্সা প্রয়োজন। সময় চিকিৎসা ইতিহাস, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং পারস্পরিক ক্রিয়ার নির্ধারিত ওষুধগুলির চেক করা হয়। উপরন্তু, রোগীর থেকে খোলা প্রশ্নগুলি স্পষ্ট করা হয়। যদি কোনও জটিলতা না ঘটে তবে রোগীকে ছাড় দেওয়া যেতে পারে। তবে, যেহেতু ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ, পৃথক লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে চিকিত্সা করা উচিত। রোগের সময় যে সমস্যাগুলি হতে পারে তার দ্রুত প্রতিকার পেতে এবং গুরুতর জটিলতা এড়াতে চিকিত্সকের নিয়মিত চেক-আপ করা জরুরি। একটি নিয়ম হিসাবে, এই উদ্দেশ্যে বিশেষজ্ঞের ক্লিনিকটি দেখতে হবে। অন্যদিকে রুটিন চেক-আপগুলি পারিবারিক চিকিত্সক দ্বারা করা যেতে পারে। তবে এটি সর্বদা রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের ফলো-আপ যত্ন একটি সাধারণ অনুশীলনকারী, কানের বিশেষজ্ঞ, ইন্টার্নিস্ট বা সার্জন দ্বারা সরবরাহ করা হয়। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে শিশু বিশেষজ্ঞ সাধারণত চিকিত্সার সাথেও জড়িত।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম জটিল বিকৃতি এবং শারীরিক সীমাবদ্ধতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্ব-সহায়তা পরিমাপ পৃথক লক্ষণ উপর ভিত্তি করে। সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের পরে, সাধারণ পরিমাপ যেমন বিশ্রাম, শান্ত এবং ডাক্তারের নির্দেশাবলী মেনে চলা প্রয়োগ। যে কোন ঘা or ক্ষত কমাতে চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের পরামর্শে যত্ন নেওয়া উচিত ত্বকের পরিবর্তন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই একটি ইএনটি বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করতে হবে একটি হিসাবে চক্ষুরোগের চিকিত্সক প্রাথমিক পর্যায়ে যাতে তাদের নিজ নিজ অবস্থার চিকিত্সা করা যায়। থেরাপি উন্নত শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস শ্রবণ সহায়তা পরিধান করে সহায়তা করা যেতে পারে। ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম সর্বদা প্রভাবিতদের জন্য একটি মানসিক বোঝা বোঝায়। বিকৃতিগুলি আত্মমর্যাদায় ব্যাপক প্রভাব ফেলতে পারে এবং গুরুতর কারণ হতে পারে মানসিক অসুখ। এই কারণে, অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পাশাপাশি চিকিত্সার দৃষ্টিভঙ্গি নির্দেশ করতে পারে এমন বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ স্বনির্ভর পরিমাপ। ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের একটি বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে যোগাযোগ করার বা ইন্টারনেটে অন্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এএইচএসই ই। ভি। অ্যাসোসিয়েশন বিরল রোগে আক্রান্ত লোকদের সহায়তা করে এবং তাদের আরও টিপস এবং যোগাযোগের পয়েন্টগুলি সরবরাহ করে যা চিকিত্সার জন্য লক্ষ্যযুক্ত সহায়তা প্রদান করতে ব্যবহার করা যেতে পারে থেরাপি.
