পেশী-চোখের মস্তিষ্কের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেশী-চোখ-মস্তিষ্ক রোগ (MEB) জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিসের রোগের গ্রুপের অন্তর্গত, যা পেশীগুলির গুরুতর কর্মহীনতার পাশাপাশি চোখ এবং মস্তিষ্কের বিকৃতিও রয়েছে। এই গ্রুপের সব রোগ বংশগত। পেশী-চোখের যেকোনো রূপ-মস্তিষ্ক রোগ নিরাময়যোগ্য এবং নেতৃত্ব মৃত্যুতে শৈশব বা কৈশোরে

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ কী?

জন্মগত মায়োপ্যাথিগুলির মধ্যে, জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিগুলি সবচেয়ে খারাপ পূর্বাভাস সহ রোগগুলির প্রতিনিধিত্ব করে। এই পেশী, চোখ, এবং গুরুতর malformations দ্বারা চিহ্নিত করা হয় মস্তিষ্ক. জন্মগত হিসাবে পেশী dystrophy, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ তথাকথিত ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের বিপরীতে, তবে, MEB কিছুটা হালকা কোর্স চালায়। অসংখ্য পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি ছাড়াও, উভয় রোগই চোখ এবং মস্তিষ্কে রোগগত পরিবর্তন দেখায়। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে, একটি ত্রুটিপূর্ণ মস্তিষ্কের শারীরস্থান রয়েছে যার ফাঁক রয়েছে খুলি (এনসেফালোসেল) যার মাধ্যমে মস্তিষ্কের অংশগুলি বেরিয়ে যেতে পারে। এটি এমইবি-তে হয় না, যাতে এনসেফালোসিল উভয় রোগের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য। এই কারণে, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগের বিপরীতে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে কম। এখানে, এটি মাত্র দুই বছর, যেখানে পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগে আক্রান্ত রোগী কোর্সের উপর নির্ভর করে 6 থেকে 16 বছরের মধ্যে বাঁচতে পারে। উভয় রোগই একই জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। প্রধানত ছয়টি জিন দায়ী। জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফির ঘটনা ভৌগলিকভাবে খুব অসম। উদাহরণস্বরূপ, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ ফিনল্যান্ডে বেশি পরিলক্ষিত হয়। সামগ্রিকভাবে, মোট জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফির অনুমান 1 নবজাতকের মধ্যে 20,000 জন।

কারণসমূহ

MEB এর কারণগুলি প্রধানত ছয়টি ভিন্ন জিনের বিভিন্ন জেনেটিক ত্রুটি বলে মনে করা হয়। এই এনকোডিং জিন হয় এনজাইম POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP, বা LARGE1। সংশ্লিষ্ট এনকোড করা এনজাইম ঝিল্লির গ্লাইকোসিলেশন সমর্থন করে প্রোটিন. POMT1 এবং POMT2 হল প্রোটিন O-mannosyltransferases। তারা মেমব্রেনে ম্যানোজ স্থানান্তরের জন্য দায়ী প্রোটিন পেশী, চোখ এবং মস্তিষ্কের কোষগুলির। সেখানে, ম্যাননোসের গ্লাইকোসিডিক বাঁধাই অণু এর কার্যকরী পক্ষের গ্রুপগুলিতে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিন চেইনের মধ্যে সেরিন বা থ্রোনিন ঘটে। এর যোগসূত্রের সাথে চিনি প্রোটিন চেইনের অবশিষ্টাংশ, প্রোটিনের বৈশিষ্ট্যগুলি পরিবর্তন করে। এক্সট্রা সেলুলার ম্যাট্রিক্স এবং সাইটোস্কেলটনের পৃথক প্রোটিন চেইনগুলি আরও আন্তঃসংযুক্ত হয়ে ওঠে। এই প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাত ঘটলে পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ হতে পারে। অন্যটি এনজাইম এছাড়াও প্রতিটি গ্লাইকোসিলেশনে পৃথক প্রতিক্রিয়া পদক্ষেপগুলিকে অনুঘটক করে উল্লেখ করা হয়েছে প্রোটিন, যা একইভাবে সাইটোস্কেলটনের সাথে এক্সট্রা সেলুলার ম্যাট্রিক্সের ক্রস লিঙ্কিংয়ে অবদান রাখে। সমস্ত ধরণের পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। শুধুমাত্র একটি ত্রুটিযুক্ত ব্যক্তি জিন রোগ বিকাশ করবেন না। যাইহোক, যদি উভয় পিতামাতা প্রত্যেকের একটি মিউটেড আছে জিন, তাদের সন্তানদের MEB বিকাশের 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। এটি এমন হয় যখন শিশু উত্তরাধিকারসূত্রে রোগাক্রান্ত হয় জিন দুই পিতামাতার প্রত্যেকের কাছ থেকে।

লক্ষণ, লক্ষণ এবং লক্ষণ

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ বিভিন্ন গুরুতর লক্ষণ এবং পেশী, চোখ এবং মস্তিষ্কের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগটি জন্মের পরপরই দেখা দেয়। পেশীগুলি একটি নিম্ন টেনশন (স্বন) দেখায়। স্থায়ী পেশী দুর্বলতা আছে। আক্রান্ত শিশুদের বুকের দুধ খাওয়াতে অসুবিধা হয় কারণ তারা খুব দুর্বল। তদ্ব্যতীত, তাদের হয় ছোট চোখের গোলা (মাইক্রোফথালমিয়া), চোখে ফাটল বা বড় বড় চোখের বল। এছাড়াও, রেটিনার বিকৃতি এবং বিকাশ রয়েছে চোখের ছানির জটিল অবস্থা. এ ছাড়া চোখের বিকৃতিও হতে পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব. মস্তিষ্কও প্রায়ই বিকৃত হয়। সেরিব্রাল কনভল্যুশনগুলি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত বা অস্বাভাবিকভাবে কাঠামোগত হতে পারে। দ্য অপটিক নার্ভ প্রায়ই অপর্যাপ্তভাবে বিকশিত হয়। অনুন্নয়ন লঘুমস্তিষ্ক এছাড়াও প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়. সাইকোমোটর দুর্বলতা, উন্নতি করতে ব্যর্থতা, খিঁচুনি এবং মানসিক প্রতিবন্ধক ঘটবে কখনও কখনও একটি তথাকথিত হাইড্রোসেফালাস (পানি মাথা) ঘটে, যা সাধারণত খুব উচ্চারিত হয় না মুখ শুধুমাত্র সীমিত পরিসরে খোলা যেতে পারে কারণ চোয়ালের পেশী সংকুচিত হয়। পেশী এবং চোখের দুর্বলতা খুব দ্রুত খারাপ হয়ে যায়। এটি শিশুর বিকাশে বিলম্বের দিকে পরিচালিত করে। মোটর দক্ষতাও খারাপ হয়। খিঁচুনি আরো এবং আরো ঘন ঘন ঘটতে. রোগটি নিরাময়যোগ্য এবং সর্বশেষে বয়ঃসন্ধিকালে মারাত্মকভাবে শেষ হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

MEB নির্ণয় করতে, একটি পরিবার চিকিৎসা ইতিহাস প্রথমে নেওয়া হয়। এখানে, আত্মীয়দের মধ্যে এই রোগটি ইতিমধ্যে ঘটেছে কিনা তা নির্ধারণ করা হয়। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগের জন্য কোন জিন দায়ী তা নির্ধারণ করা যেতে পারে। অন্যান্য পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত আল্ট্রাসাউন্ড মস্তিষ্কের পরীক্ষা, চোখ পরিদর্শন এবং এর সংকল্প creatine কিনেসে রক্ত.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বংশগত পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগের জন্য, ডাক্তারের সাথে প্রথম যোগাযোগ প্রায়ই জন্মের পরপরই হয়। জিনগতভাবে সৃষ্ট ক্ষতির তীব্রতা এতটাই গুরুতর যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত দীর্ঘ বেঁচে থাকার সময়কাল থাকে না। সর্বোচ্চ 16 বছর বয়স অর্জনযোগ্য। কেন পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ ফিনল্যান্ডে বিশেষভাবে সাধারণ তা এখনও একটি রহস্য। আদর্শভাবে, পিতামাতা উভয়েরই জেনেটিক প্রবণতা একই রকম বলে পরিচিত। এই ক্ষেত্রে, ডাক্তারের পরিদর্শন একটি হিসাবে পরিবেশন করতে পারে গর্ভপাত ইঙ্গিত. পরবর্তী নির্বীজন অভিভাবকদের নিয়েও আলোচনা করা যেতে পারে। জেনেটিক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট এই ধরনের পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি জীবনের শুরুতেই গুরুতর উপসর্গ সৃষ্টি করে। তারা মস্তিষ্ক এবং চোখের সনাক্তযোগ্য ক্ষতিও ছেড়ে দেয়। এই পরিণতিমূলক ক্ষতিগুলি সাধারণত অবিলম্বে লক্ষ্য করা যায়, খুব কমই একটি শিশুর জীবনে একটু পরে। সঠিক নির্ণয়ের জন্য লক্ষণগুলির স্পষ্টীকরণ যদি জন্মের পরে অবিলম্বে করা না হয়, তবে নবজাতকের অস্বাভাবিক দুর্বলতার কারণে এটি সাধারণত পরবর্তী কয়েক মাসের মধ্যে ডাক্তারের সাথে দেখা করে তৈরি করা হয়। নবজাতকের চেহারা প্রায়ই ইতিমধ্যে পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ নির্দেশ করে। তাই ডাক্তারের কাছে যাওয়া খুব কমই এড়ানো যায়। ডাক্তারের কাছে সমস্ত পরবর্তী পরিদর্শনের ফলে উপসর্গগুলি উপশম করার প্রচেষ্টা হয়। বিরল পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্য বায়ুচলাচল সহায়তা বা কৃত্রিম খাওয়ানোর মতো লক্ষণীয় চিকিত্সার চেয়ে বেশি, বর্তমানে সম্ভব নয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

দুর্ভাগ্যবশত, কোন কারণ নেই থেরাপি MEB এর জন্য। যাইহোক, এটি সমস্ত জন্মগত পেশী ডিস্ট্রফির জন্য সত্য। এই ব্যাধিগুলি খুব কমই ঘটে। তদনুসারে, তাদের চিকিত্সা সম্পর্কে সামান্য অভিজ্ঞতা পাওয়া যায়। জীবনের মান উন্নত করতে এবং জীবন দীর্ঘায়িত করার জন্য শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা বর্তমানে উপলব্ধ। খুব গুরুতর ক্ষেত্রে, টিউব খাওয়ানো বা বায়ুচলাচল পেশী দুর্বলতার কারণে কখনও কখনও প্রয়োজন হয়। যাইহোক, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ব্যবস্থা হল বিদ্যমান সম্ভাবনার মধ্যে শিশুর জন্য সর্বোত্তম সম্ভাব্য সহায়তা প্রদান করা।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগের ফলে রোগীর পেশী, চোখ এবং মস্তিষ্কে বিভিন্ন অভিযোগ এবং ত্রুটি দেখা দেয়। এই বিকৃতিগুলির কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে সীমিত এবং জীবনযাত্রার মান অনেক কমে গেছে। তদুপরি, এই রোগের কারণে আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়, যাতে রোগী সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে মারা যায়। ফলস্বরূপ, মানসিক অভিযোগ এবং বিষণ্নতা ঘটবে, বিশেষ করে আত্মীয়স্বজন এবং পিতামাতার মধ্যে। যারা আক্রান্ত তারা সম্পূর্ণ ভোগেন অন্ধত্ব এবং পেশী দুর্বলতা। ফলস্বরূপ, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট সীমাবদ্ধতার দিকে নিয়ে যায়, যার ফলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যের উপর নির্ভরশীল হয়। একইভাবে, লক্ষণগুলিও নেতৃত্ব মানসিক প্রতিবন্ধক এবং সাধারণত গুরুতর বিকাশগত বিলম্বের জন্য। একইভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা গুরুতর ভুগতে পারেন বাধা. পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগের কার্যকারণ চিকিত্সা সম্ভব নয়। যাইহোক, উপসর্গগুলি উপশম করা যেতে পারে যাতে দৈনন্দিন জীবন রোগীর জন্য সহনীয় হয়ে ওঠে। জীবনের শেষ পর্যায়ে, কৃত্রিম পুষ্টি এবং কৃত্রিম শ্বাস এছাড়াও অধিকাংশ ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ সবচেয়ে খারাপ পূর্বাভাস সহ পেশী ডিস্ট্রোফিগুলির মধ্যে একটি। উন্নতির সম্ভাবনা রয়েছে স্বাস্থ্য শুধুমাত্র প্রাথমিক চিকিত্সার সাথে। চিকিত্সার সময় নির্বিশেষে, চিকিত্সা ব্যর্থ হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। ব্যর্থতার পরিণতি থেরাপি একটি পুনর্নবীকরণ সংক্রমণ হতে পারে. দ্য দৃষ্টিক্ষীণতা আক্রান্ত শিশুদের দ্রুত অগ্রগতি হয়। জীবনের মাত্র কয়েক মাস পরে দৃষ্টির একটি উল্লেখযোগ্য অবনতি লক্ষ্য করা যায়। সাম্প্রতিক সময়ে শিশুর জীবনের পঞ্চম বছরে মোটর ফাংশন উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয়ে যায়। সহগামী স্পস্টিটিটি এবং সংকোচন ঘটে, যা পূর্বাভাসকে আরও খারাপ করে। আয়ু অনেক কমে গেছে। রোগের কোর্সের উপর নির্ভর করে, আক্রান্ত শিশুরা ছয় থেকে ষোল বছর বয়সে পৌঁছায়। জীবনযাত্রার মান ক্রমাগত হ্রাস পায়। যাইহোক, ব্যাপক উপসর্গ দ্বারা সুস্থতা উন্নত করা যেতে পারে থেরাপি, যেমন প্রশাসন of ব্যাথার ঔষধ এবং ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ. উপসর্গগুলি এবং শিশুর গঠনের পরিপ্রেক্ষিতে দায়িত্বে থাকা বিশেষজ্ঞ দ্বারা পূর্বাভাস নির্ধারণ করা হয়। পূর্বাভাস তাই সামগ্রিক খারাপ. বিরল রোগটি শিশুর আত্মীয়দের জন্যও একটি বড় বোঝা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, থেরাপিউটিক রিপ্রসেসিং প্রয়োজন। সাধারণভাবে, পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ একটি গুরুতর শর্ত যা ক্ষতিগ্রস্তদের উপর একটি ভারী শারীরিক ও মানসিক বোঝা চাপিয়ে দেয়।

প্রতিরোধ

MEB একটি জেনেটিক রোগ। অতএব, কোন প্রতিরোধমূলক হতে পারে না পরিমাপ এটা প্রতিরোধ করতে তবে পরিবার বা আত্মীয়-স্বজনের মধ্যে এ রোগের ঘটনা জানাজানি হলে মানুষ জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তানদের মধ্যে রোগটি ছড়িয়ে পড়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি পিতা-মাতা উভয়ই পরিবর্তিত জিনের বাহক হন, তবে সন্তানদের মধ্যে MEB হওয়ার সম্ভাবনা ইতিমধ্যে 25 শতাংশ।

অনুপ্রেরিত

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগে, ফলো-আপ যত্ন সাধারণত তুলনামূলকভাবে কঠিন বলে প্রমাণিত হয়, বিশেষ কিছু ছাড়াই পরিমাপ অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে সব পাওয়া যায়। তাই আক্রান্ত ব্যক্তিকে এই রোগের প্রথম লক্ষণ ও উপসর্গগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত যাতে আরও জটিলতা বা অস্বস্তি প্রতিরোধ করা যায়। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই এর সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। অতএব, আক্রান্ত ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান, তবে তাকে যে কোনো ক্ষেত্রেই পেশী-চক্ষু-মস্তিষ্কের রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা এবং কাউন্সেলিং করা উচিত। কিছু অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা উপসর্গগুলি নিজেই উপশম করা যেতে পারে। এই ধরনের অপারেশনের পর আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। তাদের পরিশ্রম বা মানসিক চাপ এবং শারীরিক কার্যকলাপ থেকে বিরত থাকতে হবে। একইভাবে, একজনের পরিবারের কাছ থেকে সাহায্য এবং যত্ন প্রায়ই খুব গুরুত্বপূর্ণ। প্রতিরোধ করার জন্য মানসিক সহায়তাও গুরুত্বপূর্ণ বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক অভিযোগ। পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগে আক্রান্ত রোগীর জন্য পরবর্তী যত্নের অন্যান্য ব্যবস্থা পাওয়া যায় না, কারণ এই রোগটিই আয়ুষ্কালকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমিত করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ অকাল মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে শৈশব বা ব্যাধিগুলির তীব্রতার কারণে কিশোর-কিশোরীরা। আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য রোগের প্রতিকার এবং বিকল্পগুলি ন্যূনতম। এমন কোন কৌশল বা পদ্ধতি নেই যা নিরাময় করতে পারে বা গড় আয়ু অর্জনের দিকে নিয়ে যেতে পারে। কারণ রোগের কোর্সের কারণে, জীবনযাত্রার মান উন্নত করার দিকে মনোযোগ দিতে হবে। আত্মীয়স্বজন এবং সামাজিক পরিবেশের লোকজনকে রোগ ও এর পরিণতি সম্পর্কে পুরোপুরি অবহিত করতে হবে। জীবনধারায় পরিবর্তন আসে, বিশেষ করে পরিবারের সদস্যদের জন্য। সমস্ত প্রতিকূলতা এবং দুর্বল পূর্বাভাস সত্ত্বেও, জীবনের প্রতি একটি আশাবাদী এবং সেইসাথে ইতিবাচক মনোভাব দৈনন্দিন চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করতে সাহায্য করে। অবসর কার্যক্রম সংশ্লিষ্ট সকলের ইচ্ছা ও চাহিদা অনুযায়ী সাজানো উচিত। জোরসম্ভব হলে ঝগড়া ও দ্বন্দ্ব এড়িয়ে চলতে হবে। রোগীর মঙ্গলকে শক্তিশালী করার জন্য সিদ্ধান্ত গ্রহণের প্রক্রিয়ায়, আত্মীয়দের ঐক্য ও সংহতি অপরিহার্য। তাদের উচিত সন্তানের সর্বোত্তম স্বার্থে কাজ করা এবং স্বার্থপর আচরণ এড়ানো। যেহেতু রোগটি একটি শক্তিশালী মানসিক বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে, তাই আত্মীয়দের জন্য মানসিক সমর্থন ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়। স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীগুলির মধ্যে একটি বিনিময়কে শক্তিশালী হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে, যেহেতু টিপস এবং পারস্পরিক সমর্থন যোগাযোগের একটি কেন্দ্রীয় ফোকাস।