সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম (পিএক্সই) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা গ্রানব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। এটি প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত করে চামড়া, চোখ এবং রক্ত জাহাজ.
সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম কী?
সার্জারির শর্ত সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামকে ইলাস্টোরেরেক্সিস জেনারালিস্টা বা গ্রানব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিন্ড্রোমও বলা হয়। এটি বংশগত ব্যাধি। এর ইলাস্টিক ফাইবারগুলি যোজক কলা প্রভাবিত হয়. গ্রানব্লাড-স্ট্রান্ডবার্গ সিন্ড্রোম টিস্যুতে উদ্ভাসিত হয় চামড়া, রক্ত জাহাজ, হৃদয় প্রণালী, এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট। চোখগুলিও প্রায়শই জড়িত থাকে। দেশব্যাপী, প্রায় 1000 মানুষ এই রোগে আক্রান্ত। যাইহোক, রোগের কোর্সটি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তি সমস্ত লক্ষণ দেখায় না। তদ্ব্যতীত, রোগ নির্ণয় প্রায়শই কঠিন, তাই বিজ্ঞানীরা একটি বহু সংখ্যক নির্বিঘ্নিত PXE ক্ষেত্রে ধরে নেন।
কারণসমূহ
সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকামটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংলগ্ন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সুতরাং, ত্রুটিযুক্ত এলিল অবশ্যই উভয় সমজাতীয় উপস্থিত থাকতে হবে ক্রোমোজোমের রোগটি হওয়ার জন্য পরিবর্তনটি ক্রোমোজোমে 16 এ পাওয়া যায়, যেখানে এটি তথাকথিত ট্রান্সমেম্ব্রেন এটিপি-বাইন্ডিং ট্রান্সপোর্টারকে প্রভাবিত করে। এই কারণে জিন ত্রুটি, ক্যালসিয়াম ক্রমবর্ধমান এর স্থিতিস্থাপক এর মধ্যে জমা হয় যোজক কলা। এর ফলে তন্তুগুলি ভঙ্গুর হয়ে যায় এবং ছোট ছোট টুকরা হয়ে যায়। ফলাফল পরিবর্তন সাধারণত প্রথম প্রদর্শিত হয় ঘাড়। তবে এই রোগটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, যাতে পরবর্তীকালে পুরো শরীরটি আক্রান্ত হতে পারে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
গ্রানব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিন্ড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণগুলি সাধারণত: এ প্রদর্শিত হয় ঘাড়, কনুইতে, ট্রাঙ্কে এবং পেটের বোতামের আশেপাশের অঞ্চলে। তবে বগল, বড় আকারের ফ্লেক্সার দিক জয়েন্টগুলোতে, কুঁচকানো, পপলাইটাল ফোসা, মলদ্বার, বা যোনিতেও আক্রান্ত হতে পারে। দ্য চামড়া ক্ষতগুলি সাধারণত প্রতিসমভাবে সাজানো হয় এবং অনির্দিষ্টভাবে নির্ধারণ করা হয়। ত্বকের উপরিভাগ হলুদ বর্ণের এবং নোডুলার। বিশিষ্ট ত্বকের ভাঁজগুলি বিকাশ লাভ করে। ত্বক প্রসারিত হলে এগুলি প্রধানত দৃশ্যমান হয়। হলুদ বর্ণের ত্বকের ক্ষত মৌখিক উপর বিকাশ শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী। যেহেতু এর ইলাস্টিক ফাইবার যোজক কলা এই রোগে আক্রান্ত হয়, ইলাস্টিক ধরণের ধমনীতেও প্রকাশ পাওয়া যায়। বিশেষত বৃহত ধমনীগুলি এই ধরণের হয়। arteriosclerosis খুব প্রাথমিক পর্যায়ে রোগীদের মধ্যে উপস্থিত হয়। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট, ফুসফুস, ইউরোজেনিটাল এরিয়াতে প্রচুর রক্তক্ষরণের ঝুঁকি রয়েছে, মস্তিষ্ক এবং হৃদয়। যাইহোক, গণনাগুলি কেবল ধমনীগুলিকে স্নিগ্ধ করে তোলে না, সেগুলি সংকীর্ণও করে। সংকীর্ণতা কেবল বৃহত ধমনীগুলিকেই নয়, সমস্ত ধমনীতেও প্রভাব ফেলে রক্ত জাহাজ শরীরে. সংকীর্ণ পা ধমনীগুলির সাথে পেরিফেরাল ধমনী ইনক্লুসিভ রোগ হয় ব্যথা হাঁটা বা এমনকি বিশ্রাম ব্যথা যখন। সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম সহ রোগীরাও ভোগার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি উচ্চ রক্তচাপ স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে ওকুলার ফান্ডাস্কোপি অপটিক ডিস্কের চারপাশে অন্ধকার ফিতে প্রকাশ করে। এই স্ট্রিপের মতো পরিবর্তনগুলিকে অ্যান্ড্রয়েড স্ট্রাইকও বলা হয়। এগুলি সম্ভবত রক্তপাতের ফলাফল। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে রেটিনা হেমোরজেজগুলি ক্রমবর্ধমান ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। 30 থেকে 40 বছর বয়সের মধ্যে এই রোগে আক্রান্তদের দৃষ্টি লক্ষণীয়ভাবে হ্রাস পায়। এই প্রক্রিয়া অবধি চলতে পারে অন্ধত্ব দেখা দেয়।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
কারণ এই রোগটি খুব বিরল, খুব কম চিকিত্সকরা প্রথম ত্বকের লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথে PXE সম্পর্কে ভাবেন। তবে সন্দেহের অস্তিত্ব থাকলে ত্বক বায়োপসি সাধারণত সম্পাদিত হয়। হিস্টোপ্যাথোলজিতে, উত্তোলিত স্থিতিস্থাপক সংযোজক টিস্যু খসখসে এবং খণ্ডিত হয় appears ক্যালসিয়াম সল্ট সাধারণ কোলাজেনাস ফাইবারের মধ্যে পাওয়া যায়। যাইহোক, ত্বকের প্রস্তুতির ভিত্তিতে একটি দ্ব্যর্থহীন নির্ণয় সবসময় সম্ভব নয়। পার্থক্যগতভাবে, এলাকায় পরিবর্তন ক্ষত এবং অ্যাক্টিনিক ইলাস্টোসিস অবশ্যই বাদ দেওয়া উচিত। সুতরাং, আণবিক ডায়াগনস্টিকগুলি প্রয়োজনীয় হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, এবিসিসি 6-তে রূপান্তর বিশ্লেষণ জিন ক্রোমোজোম 16 এ রূপান্তরটি সনাক্ত করতে পারে।
জটিলতা
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এই রোগটি বিভিন্ন ত্বকের অভিযোগের কারণ এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, ত্বকের ক্ষত। আক্রান্তরা চুলকানি বা ফুসকুড়ি থেকে ভুগছেন specially নেতৃত্ব নিম্নমানের জটিলতায় বা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা আত্ম-সম্মান অনেক ক্ষেত্রেই এই রোগটি অঞ্চলের অঞ্চলে অস্বস্তি সৃষ্টি করে পেট এবং অন্ত্রগুলি, যাতে আক্রান্তরা পেটে রক্তক্ষরণে ভোগেন। উচ্চ্ রক্তচাপ or রক্তাল্পতা এই রোগের ফলাফল হিসাবেও বিকাশ হতে পারে। তদুপরি, রোগীরা ভিজ্যুয়াল অভিযোগেও ভোগেন, যা তুলনামূলকভাবে হঠাৎ করে দেখা যায় এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি সম্পূর্ণ করার দিকে পরিচালিত করে অন্ধত্ব রোগীর দুর্ভাগ্যক্রমে, এই রোগের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। কিছু ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ হতে পারে। একইভাবে, ক্ষতিগ্রস্থরা আরও জটিলতা এড়াতে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। রোগ দ্বারা রোগীর আয়ু কমে যেতে পারে এমনটিও সম্ভব।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামের ক্ষেত্রে, যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কেবল সময়মতো চিকিত্সা চিকিত্সা আরও জটিলতা রোধ করতে পারে। যেহেতু সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম একটি বংশগত রোগ, তাই এই রোগটি কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়। আরও উত্তরাধিকার এড়ানোর জন্য, আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্য দিয়ে যেতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি সে সন্তানের জন্ম দিতে চায় যদি রোগী বিভিন্ন সমস্যায় ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত ত্বকের পরিবর্তন। এই ক্ষেত্রে, ত্বক হলুদ বা বাদামী হয়ে যেতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতায় নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। রোগীরাও প্রায়শই ফুসফুসের অভিযোগ বা ভোগেন পাচক সমস্যা. উচ্চ্ রক্তচাপ সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামের ইঙ্গিতও হতে পারে এবং এটি দীর্ঘদিন ধরে চলতে থাকলে চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। তদ্ব্যতীত, রোগীর কমে যাওয়া দৃষ্টিও সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামের অন্যতম লক্ষণ। রোগের নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। তবে, আরও চিকিত্সার জন্য বিশেষজ্ঞের কাছে যেতে হবে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
আজ অবধি, নেই থেরাপি যে নিরাময় করতে পারে শর্ত। এর জিনগত কারণ ক্যালসিয়াম আমানত সংশোধন করা যায় না, তাই স্থিতিস্থাপক সংযোজক টিস্যু ফাইবারগুলি ধীরে ধীরে আরও বেশি শক্ত হয়। রক্তক্ষরণের ঝুঁকি বেড়ে যাওয়ার কারণে এবং অন্ধত্ব, রোগীরা স্বাস্থ্য অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। বিশেষত সতর্কতা প্রয়োজন যখন flowষধগুলি রক্ত প্রবাহকে বাড়িয়ে তুলতে হবে। যদিও এগুলি ভাসোকনস্ট্রিকশন দ্বারা সৃষ্ট অস্বস্তি থেকে মুক্তি দেয়, রক্তক্ষরণ হওয়ার পরে এগুলি প্রাণঘাতী হতে পারে। রক্তপাতের কারণ হতে পারে এমন আন্দোলন এবং ক্রিয়াকলাপগুলি কঠোরভাবে এড়ানো উচিত। গ্রানব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির জন্য সার্জারি প্রয়োজন হতে পারে। রোগীদের অন্ধত্ব বাঁচানোর জন্য সার্জারি প্রায়শই শেষ অবলম্বন। আশাগুলি নতুন থেরাপিতে যেমন পিন করা থাকে জিন থেরাপি বা স্টেম সেল গবেষণা। সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম সহ অনেক রোগী ভোগেন ব্যথা পেরিফেরাল ধমনী ইনক্লুসিভ রোগের কারণে। এখানে, একটি নিম্ন-কোলেস্টেরল খাদ্য সংযুক্ত দৌড় প্রশিক্ষণ স্বস্তি দিতে পারে। রক্ত প্রচলন পায়ে উদ্দীপিত হয় এবং রোগের অগ্রগতি প্রতিরোধ বা ধীর হয়ে যায়। নিয়মিত দৌড় পায়ে ছোট ছোট পাত্রগুলি বিচ্ছিন্ন করে তোলে। তথাকথিত জামানত গঠিত হয়। জামানতগুলি এক ধরণের "বাইপাস রোড"। রক্ত সঙ্কোচিত ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে পড়ে যায় the পা.
প্রতিরোধ
সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম একটি বংশগত রোগ। কোন প্রতিরোধক নেই পরিমাপ। যদি এই রোগের সন্দেহ হয় তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। রোগ নিরাময়যোগ্য নয়, তবে তাড়াতাড়িই থেরাপি, রোগের কোর্সটি ধীর করা যায়। দেরীতে পরিণতি যেমন অন্ধত্ব বা ডায়াবেটিস সম্ভবত এইভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকামের মাধ্যমিক রোগগুলি এড়ানোর জন্য নির্দিষ্ট ফলোআপ যত্নের প্রয়োজন হয় যা সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম হতে পারে। অন্ধত্ব প্রতিরোধ এই ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ। এই উদ্দেশ্যে, চোখের ফান্ডাস নিয়মিত পরীক্ষা দ্বারা an চক্ষুরোগের চিকিত্সক করা উচিত। দ্য চক্ষুরোগের চিকিত্সক প্রাথমিক পর্যায়ে রেটিনায় রক্তক্ষরণ শনাক্ত করতে পারে এবং অন্ধত্ব প্রতিরোধের জন্য প্রতিরোধ ব্যবস্থা গ্রহণ করতে পারে F তদুপরি, রক্ত-পাতলা medicষধগুলি (ম্যাকুমার) এর ব্যবহার এড়ানো উচিত, কারণ এটি সারা শরীর জুড়ে রক্তক্ষরণের ঝুঁকি বাড়িয়ে তোলে। পরিবর্তে, বিশেষত রেটিনার মল বা রক্তক্ষরণে রক্তক্ষরণ হয়, রক্তকে ঘন করে তোলে এমন takeষধগুলি গ্রহণ করা আরও সহায়ক হতে পারে। অতিরিক্তভাবে, ক খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন কে (সবুজ শাকসবজি) এগুলি হ্রাস করতে সহায়ক হতে পারে রক্তপাতের প্রবণতা এটি সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামের ফলস্বরূপ ঘটে। এছাড়াও, ফুসফুসগুলির নিয়মিত পরীক্ষা, হৃদয়, এবং জাহাজ, পাশাপাশি মস্তিষ্ক, যে কোনও রক্তক্ষরণ ঘটে যা সনাক্ত করতে এবং চিকিত্সার জন্য অবশ্যই সম্পাদন করা উচিত, যে কোনও বিকাশশীল এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং কোনও পালমোনারি এম্বলিজ্ম প্রাথমিক পর্যায়ে ইমেজিং পদ্ধতির (এমআরআই, সিটি, এক্সরে, আল্ট্রাসাউন্ড)। বিদ্যমান উচ্চ্ রক্তচাপ ওষুধের মাধ্যমে অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত, কারণ এটি ভাস্কুলার রোগের ঝুঁকি বাড়ায়। এছাড়াও, রোগীদের এড়িয়ে চলা উচিত ধূমপান এবং এলকোহল ভাস্কুলার বোঝা যতটা সম্ভব কম রাখার জন্য সেবন করুন। এছাড়াও, ব্যায়াম এথেরোস্ক্লেরোসিস প্রতিরোধ করতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম একটি খুব বিরল জেনেটিক সংযোগকারী টিস্যু রোগ যা নিরাময় করা যায় না। তবে স্ব-সহায়তার মাধ্যমে স্বতন্ত্র রোগের প্রক্রিয়াগুলি ধীর করা সম্ভব। দ্য ত্বকের পরিবর্তন নেতৃত্ব বিশেষ করে প্রসাধনী সমস্যা। সুতরাং, দুর্দশাগ্রস্ত ত্বকের ভাঁজগুলির বিকাশ স্ব-সহায়তায় বিলম্বিত হতে পারে পরিমাপ। সর্বোপরি, রোগীর সোলারিয়াম পরিদর্শন, সৈকত পরিদর্শন বা সূর্যের ব্যবহার থেকে বিরত থাকার মাধ্যমে ত্বকের এক্সপোজারটি হালকা হওয়া উচিত গায়ের। তদ্ব্যতীত, ধূমপান উভয় গুরুতর এবং এড়ানো উচিত প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন এবং চরম ত্তজনে কম এড়িয়ে চলা উচিত. শারীরিক প্রশিক্ষণ এবং একটি ভারসাম্যপূর্ণ খাদ্য দ্রুত পাল্টাও ত্বকের পরিবর্তন। গোপনের জন্য কসমেটিক বিকল্পগুলি উপলভ্য ত্বকের কুঁচকে স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতে বিনিময় করা যায়। পরিমিত ব্যায়াম এবং শরীরের ওজন হ্রাস এছাড়াও এর উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে হৃদয় প্রণালী। চোখের ক্রিয়াকলাপগুলি হঠাৎ দৃষ্টিশক্তি বা অন্ধত্বের সম্ভাবনা হ্রাস পেতে চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। পৃথক অনুসন্ধানের উপর নির্ভর করে আচরণের নিয়মগুলি প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা যেতে পারে। যাইহোক, প্রাথমিক নিয়মটি হ'ল রোগীদের মধ্যপন্থী অনুশীলন করা উচিত, ভারসাম্যযুক্ত খাবার খাওয়া উচিত এবং কঠোরভাবে এড়িয়ে চলা উচিত ধূমপান। রোগীদের জন্য নিয়মিত চিকিত্সকের সাথে দেখা করা তাদের পক্ষে গুরুত্বপূর্ণ রক্তচাপ, রক্তের লিপিড স্তর এবং চোখ পরীক্ষা করা হয়েছে। যেহেতু এই রোগটি প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক দিকেও যায় জোর, মনস্তাত্ত্বিক বা মনোরোগ বিশেষজ্ঞ কার্যকর হতে পারে।
