ফুকুয়ামা টাইপ পেশীবহী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফুকুয়ামা টাইপ পেশী dystrophy মূলত জাপানে দেখা যায় এমন একটি বিরল, জন্মগত পেশী নষ্ট রোগ। রূপান্তরিত তথাকথিত এফসিএমডি দ্বারা এই রোগ হয় জিন, যা প্রোটিন ফুকুটিন কোডিংয়ের জন্য দায়ী। এই রোগ মারাত্মক মানসিক এবং মোটর বিকাশের অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত এবং প্রগতিশীল কোর্স দেখায়, যার ফলে গড় আয়ু প্রায় দশ বছর হয়।

পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি টাইপ ফুকুয়ামা কী?

ফুকুয়ামা টাইপ পেশী dystrophy (এফসিএমডি) একটি জিনগত জন্মগত পেশী নষ্টকারী রোগগুলির মধ্যে অন্যতম যার লক্ষণগুলি জন্মের সময় প্রমাণিত হয়। বিরল এফসিএমডি একটি স্বতঃআলম্বিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর প্রধান অঞ্চল বিতরণ জাপান। এই রোগ মারাত্মক মানসিক এবং মোটর বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত এবং কার্যত ফুকুটিন নামক একটি মিসকোড ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিনের সাথে সম্পর্কিত। ফুকুটিন কেন্দ্রীয়ভাবে আরও বেশি পরিমাণে সংশ্লেষিত হয় স্নায়ুতন্ত্র, অগ্ন্যাশয়, হৃদয়, এবং কঙ্কালের পেশী। কোষ বিপাকের প্রোটিন ফুকুটিনের কেন্দ্রীয় এবং সিস্টেমেটিক গুরুত্বের কারণে, প্রাথমিকভাবে কোষগুলির গোলগি ঝিল্লিতে মারাত্মক সিস্টেমিক লক্ষণ দেখা দেয়। সাধারণত, প্রথম পাঁচ বছরে, রোগটি একটি গুরুতর উন্নত সি কে সহ হয় (ক্রিয়েটিনাইন কিনেস) স্তর, যা সাধারণ থেকে দশ থেকে পঞ্চাশ গুণ পৌঁছতে পারে একাগ্রতা.

কারণসমূহ

এফসিএমডি এর সরাসরি কারণ হ'ল কার্যকরী দুর্বলতা বা স্ট্রাকচারাল প্রোটিন ফিউকটিনের কার্যকারিতার সম্পূর্ণ ক্ষতি। এটি একটি তথাকথিত একক-পাস ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন যা গোলজি অর্গানেলসের ঝিল্লিতে কেন্দ্রীয় কার্য সম্পাদন করে। একটি কোষের গোলজি যন্ত্রপাতিগুলির জটিল কার্যগুলির মধ্যে সিক্রেটরি ভেসিকেল এবং অন্তঃকোষীয় লাইসোসোমগুলির গঠন এবং সঞ্চয় অন্তর্ভুক্ত। ফুকুটিনের কার্যকরী সীমাবদ্ধতার কারণে এ জিন ত্রুটি যা ফুকুটিনের একটি ভুল সংকেত বাড়ে। এটি ফুকুটিনের বেশ কয়েকটি পরিচিত মিউটেশনগুলির মধ্যে একটি জিন জিন লোকস 9q31-q33 এ। জেন মিউটেশন সনাক্তকরণের কারণে ফুকুটিনের ভুল কোডিং বাড়ে এমন প্রক্রিয়াটি (এখনও) পুরোপুরি বোঝা যায় নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জন্মগত প্রথম বাহ্যিকভাবে স্বীকৃত লক্ষণ পেশী dystrophy টাইপ ফুকুয়ামা সাধারণত জন্মের পরেই শৈশবে উপস্থিত হয়। সাধারণত, বাচ্চাদের মাংসপেশীর দুর্বল স্বর থাকে যা সাধারণ পেশী দুর্বলতা হিসাবে প্রকাশ পায়। চুষছে আর কাঁদছে প্রতিবর্তী ক্রিয়া আক্রান্ত নবজাতকের মধ্যে কেবল দুর্বলভাবে বিকাশ ঘটে এবং শিশুদের একটি সাধারণ স্বচ্ছলতা লক্ষ্য করা যায়। চুক্তি, পোঁদ, হাঁটু এবং ইন্টারফ্যালঞ্জিয়ালের সীমিত চলাচল জয়েন্টগুলোতে সাধারণ এবং সাধারণ। আরও বিকাশে, সাধারণ মায়োপ্যাথিক ফেসিয়াল বৈশিষ্ট্যগুলি বিকাশ লাভ করে, যা দুর্বল এবং "flabby" মুখের অভিব্যক্তি দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, রেটিনা বিভিন্ন তীব্রতা এবং এর সাথে সম্পর্কিত রেটিনা ডিসপ্লেসিয়া আকারেও প্রভাবিত হয় চাক্ষুষ বৈকল্য। পরবর্তী পর্যায়ে সমানভাবে লক্ষণবাদী হ'ল বাছুর এবং অগ্রভাগের তথাকথিত সিউডোহাইপারট্রোফিজ, যা আন্তঃস্থায়ী বৃদ্ধির ফলে ঘটে যোজক কলা। বিশেষত গুরুতর, তবে, অত্যন্ত ধীর মানসিক বিকাশের লক্ষণগুলি হ'ল যা কেন্দ্রীয় গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোর সংযুক্তিতে একটি ক্ষয়র কারণে হয় স্নায়ুতন্ত্র (লিসেন্সফ্লাই)

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

জন্মের পরপরই যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা এফসিএমডি সম্পর্কে সন্দেহ বাড়িয়ে তোলে বৈদ্যুতিনোগ্রাফি বা পেশী বায়োপসি এবং নিউরোলজিক পরীক্ষা। সর্বোপরি, অন্যান্য রোগ যেমন ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি এবং বেকার পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির পাশাপাশি এফসিএমডি-এর মতো লিসেন্সফ্লাইয়ের সাথে যুক্ত পেশী ডাইস্ট্রোফিকে অবশ্যই বাদ দিতে হবে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। ফুকুটিন জিনের আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে চূড়ান্ত নিশ্চিততা পাওয়া যায়। যদি এফসিএমডি-র কেসগুলি ইতিমধ্যে পিতা-মাতার একজনের পরিবারের মধ্যে জানা থাকে তবে আধ্যাত্মিক জেনেটিক টেস্টিংও জন্মগতভাবে করা যেতে পারে - সম্ভাব্য নৈতিক বিবেচনার প্রশংসা ছাড়াই। রোগের কোর্সটি পরিবর্তিত হয়, তবে সর্বদা তীব্র থাকে। প্রাথমিকভাবে সনাক্তযোগ্য মানসিক এবং মোটর বিকাশজনিত ব্যাধিগুলি এত মারাত্মক যে মাত্র কয়েকজন আক্রান্ত শিশু কথা বলতে এবং হাঁটতে শেখে। মৃগীরোগের ঘা রোগীদের অর্ধেকেরও বেশি ক্ষেত্রে ঘটে the পরবর্তী কোর্সে - জীবনের দশম বছর থেকে সর্বশেষে - গিলে খাওয়া এবং অসুস্থতা খাওয়ার পাশাপাশি হৃদয় সমস্যাগুলি সেট করা হয়েছে, যা শেষ পর্যন্ত খুব দুর্বল প্রাগনোসিসের সাথে যুক্ত।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, পেশী ডাইস্ট্রোফি টাইপ ফুকুয়ামা জন্মের পরপরই বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এবং অভিযোগের কারণ হয়। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে গুরুতর পেশী দুর্বলতায় ভোগেন। আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে সাধারণ ক্রিয়াকলাপগুলি আর সম্ভব হয় না, যা বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব এবং বিধিনিষেধের দিকে পরিচালিত করে। তদুপরি, মানসিক এবং মোটর অভিযোগও রয়েছে। আক্রান্তরা আনাড়ি বলে মনে হয় এবং সীমিত চলাচলে খুব কম সময় ভোগেনা। একইভাবে, মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলি দেখা দেয় এবং বিশেষত বাচ্চারা এই অভিযোগের শিকার হতে পারে বধির বা টিজিংয়ের ফলে। এটি ফুকুয়ামা টাইপের পেশী ডাইস্ট্রোফির পক্ষেও অস্বাভাবিক নয় নেতৃত্ব প্রতিবন্ধী দৃষ্টি বা ওড়না দেখার জন্য। এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বিঘ্নিত মানসিক বিকাশের কারণে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার জন্য খুব কমই নির্ভর করে না। পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির ধরণের ফুকুয়ামার কার্যকারিতা সম্ভব নয়, যাতে সাধারণত অভিযোগ এবং লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। জটিলতা ঘটে না। তদ্ব্যতীত, তীব্র জরুরী পরিস্থিতিতে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলিও প্রতিরোধ করার জন্য প্রয়োজনীয় হৃদস্পন্দন শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ফুকুয়ামা টাইপের পেশী ডাইস্ট্রোফি সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। উপস্থিত চিকিত্সক নির্ধারণ করতে পারেন শর্ত পেশী দুর্বলতা এবং অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলির দ্বারা এবং তাত্ক্ষণিকভাবে বিশদ নির্ণয়ের ব্যবস্থা করবে arrange আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের অবশ্যই চিকিত্সকের সাথে নিবিড়ভাবে পরামর্শ করতে হবে যাতে medicationষধ এবং and শারীরিক চিকিৎসা দ্রুত পরিবর্তিত লক্ষণ চিত্রের সাথে নিয়মিত সামঞ্জস্য করা যায়। উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শের প্রয়োজন হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ for চাক্ষুষ বৈকল্য যে সাধারণত ঘটে। মৃগীরোগের খিঁচুনি, গ্রাস এবং খাওয়ার ব্যাধি হলে বা or হৃদয় রোগটি চলাকালীন সমস্যা দেখা দেয়, নিকটস্থ হাসপাতালে অবিলম্বে দেখা করতে হবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিভিন্ন অভিযোগ জন্মের পরপরই ঘটে যা রোগীদের হাসপাতালে ভর্তি করা প্রয়োজনীয় করে তোলে। ফুকুয়ামা টাইপের একটি হালকা উচ্চারিত পেশী ডাইস্ট্রোফির ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে বাহ্যিক রোগীদের চিকিত্সা সম্ভব হতে পারে। পারিবারিক ডাক্তার ছাড়াও ইন্টার্নিস্টস, নিউরোলজিস্ট, অর্থোপেস্ট এবং কার্ডিওলজিস্টদের এই উদ্দেশ্যে পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। পরবর্তী কোর্সে, দায়িত্বশীল চিকিত্সক এছাড়াও একটি ফিজিওথেরাপিস্ট জড়িত হবে থেরাপি.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি এফসিএমডি নিরাময়ের লক্ষ্যে অস্তিত্ব নেই কারণ ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন ফুকুটিন প্রতিস্থাপনের কোনও উপায় নেই, যা জেনেটিক কারণে ভুলভাবে এনকোড করা হয়েছে, সঠিকভাবে এনকোডযুক্ত ফুকুটিন with প্রয়োগিত চিকিত্সা এবং থেরাপিগুলি যতটা সম্ভব রোগের গতিতে বিলম্বিত করতে এবং বাচ্চাদের জীবনমানের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে সহায়তা করে। ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলি মোটর ঘাটতির জন্য কিছুটা ক্ষতিপূরণ করতে এবং যৌথ চুক্তির দিকে অগ্রগতি হ্রাস করতে সহায়তা করে, অর্থাৎ যৌথ শক্ত হয়ে যাওয়া এবং পেশী সংশ্লেষের প্রক্রিয়াটির দিকে। তীব্র অর্থোপেডিক বা অন্যান্য সমস্যার ক্ষেত্রে স্বতন্ত্র হস্তক্ষেপ - প্রয়োজনে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ সহ - সরবরাহ করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে মৃগী বা অন্যান্য খিঁচুনি আক্রান্তদের রোধ করার জন্য অতিরিক্ত অ্যান্টিকনভালসিভ চিকিত্সা প্রয়োজন are গ্যাস্ট্রোসফেজিয়াল প্রতিপ্রবাহ সাধারণ, ড্রাগ চিকিত্সার বাইরেও অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন। বিশেষ মনোযোগ দেওয়া হয় পর্যবেক্ষণ শ্বাসযন্ত্র এবং কার্ডিয়াক ফাংশন। বিশেষত রোগের উন্নত পর্যায়ে সমস্যাগুলি বৃদ্ধি পায় এবং এটি মৃত্যুর অন্যতম প্রধান কারণ এবং তাই উচ্চ মনোযোগের প্রয়োজন হয়। শেষ পর্যন্ত, চিকিত্সা এবং চিকিত্সাগুলি জীবনের মান উন্নত করতে সহায়তা করে। তাত্ক্ষণিকভাবে জীবন-দীর্ঘায়িত হস্তক্ষেপগুলি তীব্র হস্তক্ষেপ হ'ল তীব্র শ্বাসকষ্টকে কাটিয়ে উঠতে বা আসন্ন সাথে তীব্র কার্ডিয়াক সমস্যাগুলি কাটিয়ে উঠতে হৃদস্পন্দন.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফুকুয়ামা টাইপের পেশী ডাইস্ট্রোফির দৃষ্টিভঙ্গি খুব কম। তবে ইউরোপীয়দের খুব কমই এই রোগের আশঙ্কা করতে হয়। এর প্রধান অঞ্চল বিতরণ জাপানে সেখানে, ফুকুয়ামা টাইপের পেশী ডাইস্ট্রোফির সাথে 50,000 এর মধ্যে দু'জন শিশু জন্মগ্রহণ করে। লক্ষণগুলির কারণ জেনেটিক ত্রুটির মধ্যে রয়েছে। বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, এই ত্রুটিটি চিকিত্সা করা যায় না ife জীবনের প্রত্যাশা অনেক কমে যায়। আক্রান্তদের বেশিরভাগই দশ বছরের বেশি বাঁচেন না। লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে কিছু ক্ষেত্রে প্রাথমিকভাবে উল্লেখযোগ্য মৃত্যুও সম্ভব। এছাড়াও, জীবন মানের এছাড়াও ভোগা। লক্ষণগুলি রোধ করতে এখন অনেকগুলি পদ্ধতি উপলব্ধ। এর মধ্যে রয়েছে সর্বোপরি, ফিজিওথেরাপি, ওষুধ এবং শ্বাসক্রিয়া এইডস। তবে, ফুকুয়ামা টাইপের পেশী ডিসট্রফির প্রগতিশীল বিকাশ সামগ্রিকভাবে ধীর করা যায় না। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের নিবিড়ভাবে যত্ন নেওয়া দরকার। হাঁটাচলা এবং দাঁড়ানোতে সমস্যাগুলি সাধারণ common সীমাবদ্ধতার সংখ্যা এবং তীব্রতা পাঁচ বছর বয়সের পরে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। পিতামাতারা এবং আত্মীয়দের জন্য, "পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি টাইপ ফুকুয়ামা" নির্ণয়ের অর্থ প্রায়শই একটি মানসিক বোঝা। ফলস্বরূপ, চিকিত্সা সাধারণত তাদের সমস্যা পরিস্থিতি জড়িত।

প্রতিরোধ

সরাসরি প্রতিরোধক পরিমাপ যা জন্মগত পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি টাইপের ফুকুয়ামার উপস্থিতি রোধ করতে পারে, কারণ এই রোগটি একমাত্র জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে এবং ভুলভাবে কোডড প্রোটিন ফুকুটিন - এফসিএমডি-এর আসল ট্রিগার - সঠিকভাবে কোডেড ফুকুটিন দ্বারা প্রতিস্থাপন করা যায় না। উভয় লিঙ্গের লোকদের ক্ষেত্রে যাদের পরিবারে ইতিমধ্যে এফসিএমডি-র মামলাগুলি নথিভুক্ত করা হয়েছে, ফুকুটিন জিনের আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার সাথে সম্পর্কিত জিনগত ত্রুটি রয়েছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য সুপারিশ করা হয়।

অনুপ্রেরিত

ফুকুয়ামা-ধরণের পেশীবহুল ডিসস্ট্রফিতে, ফলোআপ খুব সীমাবদ্ধ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুরা বহিরাগত রোগীদের ভিত্তিতে ফলো-আপ যত্ন গ্রহণ করে তবে কিছু ক্ষেত্রে রোগীদের ফলোআপ করা জরুরি। রোগের বিকাশ নিরীক্ষণের জন্য রোগ নির্ণয়ের পরে নিয়মিত চেক-আপ করা গুরুত্বপূর্ণ। শিশুর নিবিড় যত্ন এখানে অপরিহার্য। যেহেতু পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি টাইপ ফুকুয়ামার চিকিত্সা করা যায় না, কেবলমাত্র অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি যত্ন নেওয়ার পরে উপশম করা যায়। এটি রোগ সত্ত্বেও সন্তানের জীবনমান বাড়াতে কাজ করে। বিকল্প পেশীর দুর্বলতা এবং এর ফলে মোটর ঘাটতি পূরণ করতে এবং যৌথ শক্তিকে হ্রাস করার এক উপায়। কিছু ক্ষেত্রে, অতিরিক্ত অর্থোপেডিক সার্জারি পদ্ধতিও প্রয়োজনীয় হতে পারে। তদ্ব্যতীত, শ্বাসক্রিয়া এইডস এবং বিভিন্ন ওষুধের মাঝে মাঝে গুরুতর লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই ওষুধগুলি নিয়মিত গ্রহণ করা হয় তা যাচাই করা এখানে মৌলিক। মৃগীরোগের আক্রমণগুলি রোধ করতে সহায়তা করে এমন অ্যান্টিকনভুলসিভ চিকিত্সা ফলো-আপ যত্নের ক্ষেত্রেও গুরুত্বপূর্ণ। একটানা পর্যবেক্ষণ শিশুর শ্বাসকষ্ট এবং কার্ডিয়াক কার্যকারিতাও প্রয়োজনীয় is ফুকুয়ামা টাইপের পেশীবহুল ডাইস্ট্রোফি এমন একটি রোগ যা নিরাময় ছাড়াই রয়েছে এবং আয়ু সাধারণত দশ বছরের বেশি হয় না।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

এই খুব মারাত্মক রোগ মূলত জাপানে দেখা যায়। আক্রান্তরা সাধারণত শৈশবে মারা যায়। এই শিশুরা তাদের পিতামাতার সাহায্য এবং সুরক্ষার উপর নির্ভর করে, কারণ তাদের অবিচ্ছিন্ন যত্ন প্রয়োজন। পিতামাতাদের অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে যে তাদের আক্রান্ত শিশু নির্ভরযোগ্যভাবে তার medicationষধ গ্রহণ করে এবং তার সাথে তার সাথে আসে ফিজিওথেরাপি সেশনস রোগের গতিপথে আবিষ্কারগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করে পরিপূরক চিকিত্সার জন্য চিকিত্সকদের কাছে উপস্থাপন করতে হবে। যদি অভিভাবকরা এতে অভিভূত হন তবে তাদের উচিত সহায়তার মধ্য দিয়ে মনঃসমীক্ষণ। এছাড়াও, একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদানের প্রস্তাব দেওয়া হয়। মাস্কুলার ডাইস্ট্রোফির জন্য জার্মান সোসাইটি (ডুচে গেসেলশ্যাফট ফোর মুসকেলক্র্যাঙ্ক ইভি) স্থানীয় পরামর্শ এবং সহায়তা (www.dgm.org) সরবরাহকারী জার্মানি জুড়ে স্ব-সহায়তা দল পরিচালনা করে runs একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদান শিশুকে নিজেই স্বস্তি বয়ে আনতে পারে। এটা সম্ভব যে শিশু পেশী সংশ্লেষ দ্বারা আক্রান্ত অন্যান্য শিশুদের জানবে এবং ধারণা বিনিময় করতে সক্ষম হবে। এটি সমস্ত আরও গুরুত্বপূর্ণ যদি অসুস্থ শিশু তার বা তার আশেপাশের পরিবেশে অন্য বাচ্চারা তাকে বকাঝকা করে। যদি ফুকুয়ামার পেশী ডিসট্রফিতে ভোগা সন্তানের বাবা-মা বা স্বজনরা অন্য কোনও সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে তাদের জিনগত পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা দেখায় যে ফুকুটিন জিনের কারণে এবং কার মধ্যে এই রোগের ক্ষতি হয় কিনা।