চক্ষুবিশেষ albinism টাইপ 2 বিশ্বব্যাপী অ্যালবিনিজমের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, এটি প্রভাবিত করে চামড়া, চুল, এবং চোখ। সবেমাত্র দৃশ্যমান থেকে শুরু করে সম্পূর্ণরূপে এই রোগের ফেনোটাইপিক উপস্থিতি বিস্তৃত পরিসীমা জুড়ে albinism। সমানভাবে পরিবর্তনশীল হ'ল এই ধরণের সাথে যুক্ত ভিজ্যুয়াল প্রতিবন্ধকতা albinism.
অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 কী?
সব ধরণের অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 (ওসিএ 2) এর সাথে প্রধান ফিনোটাইপিক লক্ষণটি মূলত অব্যক্ত চামড়া। আরেকটি বৈশিষ্ট্য হ'ল চুল রঙ, যা কিছু ক্ষেত্রে স্বর্ণকেশী বা এমনকি বাদামী হতে পারে, বাদামী ওসিএ হিসাবে পরিচিত। কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও স্বর্ণকেশী থাকতে পারে চুল, স্ক্যান্ডিনেভিয়ার বাসিন্দাদের মধ্যে এই রোগটি প্রায়শই স্বীকৃত হয় না। এটি কারণ চামড়া রঙ বিশেষত ন্যায্য-চামড়াযুক্ত স্ক্যান্ডিনেভিয়ানদের থেকে আলাদা নয়, বিশেষত: রামধনু চোখের রঙ বাদামি থেকে নীল-সবুজ রঙিন হতে পারে। ওসিএ 2 এর সাথে প্রায়শই যুক্ত ভিজ্যুয়াল ত্রুটিগুলি সীমিত ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতা এবং আলোর প্রতি খুব দৃ sens় সংবেদনশীলতার সমন্বয়ে গঠিত। পিগমেন্টেশনটির বেশিরভাগ ক্ষতি মেলানোসোমের একটি ত্রুটিযুক্ত এনকোডড ঝিল্লি প্রোটিনকে দায়ী করা হয়। লিজোসোমের মতো মেলানোসোমগুলি রঙ্গক কোষগুলিতে কার্যকরী অর্গানেল হয়। তারা সংশ্লেষ করে মেলানিন এপিডার্মিসের মেলানোসাইটে এবং এর রঙ্গক এপিথেলিয়াল কোষে রামধনু। জেনেটিক ত্রুটির কারণে, এনজাইম টাইরোসিনেজের একটি কর্মহীনতা রয়েছে, যা গঠনে জড়িত মেলানিন টাইরোসিন থেকে
কারণসমূহ
ত্বকের রঙ্গক মেলানিন মেলানোসাইট একটি নির্দিষ্ট ধরণের ত্বকের কোষ দ্বারা উত্পাদিত হয়। এই কোষগুলি এপিডার্মিসের বেসল স্তরে অবস্থিত। রঙ্গকটি মেলানোসোমস নামক বিশেষ কোষের অর্গানেলগুলিতে টাইরোসিন থেকে তৈরি হয় এবং শৃঙ্গাকার কোষগুলিতে (কেরাটিনোসাইটস) প্রকাশিত হয়, যা ২৮ দিনের মধ্যে ত্বকের পৃষ্ঠে স্থানান্তরিত হয় এবং ক্ষুদ্র আকারের স্কেল হিসাবে এক্সফোলিয়েটেড হয়। মেলানোসোমে টাইরোসিন থেকে মেলানিন গঠনের জন্য এনজাইম টাইরোসিনেসের প্রয়োজন হয় যা এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে উত্পাদিত হয়। মেলানোসোমটি ঘিরে থাকা ঝিল্লিটি অতিক্রম করার জন্য, টাইরোসিনেজ পি প্রোটিন নামক একটি বিশেষ পরিবহন প্রোটিনের উপর নির্ভর করে। পি প্রোটিন তথাকথিত পি দ্বারা এনকোড করা হয় জিন, যা ক্রোমোজোম 15 (জিন লোকস 15q11-13) এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। পি এর ইন্ট্রন 1 এ একটি রূপান্তরজিন ফাংশনের ব্যাপক ক্ষতি সহ পি-প্রোটিনের ত্রুটিযুক্ত কোডিংয়ের দিকে নিয়ে যায়। ফলস্বরূপ, টায়রোসিনেজ, যা জরুরীভাবে মেলানোসোমগুলিতে প্রয়োজন হয়, তাদের ঝিল্লিটি অতিক্রম করতে পারে না এবং এর পরিবর্তে মলত্যাগিত হয় বা পূর্বেই বিপাকযুক্ত হয়। শেষ পর্যন্ত, ভুলভাবে এনকোড করা পি প্রোটিনের অপর্যাপ্ত মেলানিন উত্পাদনের ফলাফল। ওসিএ 2 একটি স্বতঃস্ফুর্ত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ এই যে রোগটি হওয়ার জন্য পিতামাতার উভয়েরই একই জিনগত ত্রুটি থাকতে হবে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সর্বাধিক লক্ষণীয় লক্ষণ যা অোকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 এ দেখা যায় তা হ'ল পিগমেন্ট মেলানিনের সাথে ত্বকের কমছে ow এটি রঙ্গকটির সম্পূর্ণ ক্ষতি নয়, তবে একটি "বেস পিগমেন্টেশন" অবশেষ। এর অর্থ এই যে ক্ষতিগ্রস্থদের স্বাস্থ্যকর মানুষের তুলনায় হালকা ত্বকের রঙ রয়েছে। তবে এই লক্ষণটি ন্যায্য-চামড়াযুক্ত স্ক্যান্ডিনেভিয়ানদের ক্ষেত্রে কম দেখা যায় না, বিশেষত শীতকালে, তাই তাদের মধ্যে লক্ষণগুলি উপেক্ষা করা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই পরে ত্বকে স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান পিগমেন্টযুক্ত প্যাচগুলি বিকাশ করেন যা নেভি নামে পরিচিত। যেহেতু ওসিএ 2 অভিন্ন জিনগত ত্রুটি দ্বারা নয় বিভিন্ন জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে, তাই লক্ষণ ও লক্ষণগুলির উপস্থিতিও পরিবর্তিত হয়। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, চাক্ষুষ বৈকল্য তীব্রতা পরিবর্তিত হয়।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
Oculocutaneous অ্যালবিনিজম টাইপ 2 কেবলমাত্র পি এর পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন। দূষণকারীদের সাথে যোগাযোগের মতো সংক্রমণ, সংক্রমণের শিকার হওয়া বা অস্বাভাবিক মনো-সামাজিক সমস্যা হিসাবে বিবেচনা করা যায় না other রোগের কোর্সের জন্য কিছু নির্দিষ্ট প্রতিরক্ষামূলক প্রয়োজন পরিমাপ উভয় চোখ এবং ত্বকের জন্য সরাসরি সূর্যালোকের বিরুদ্ধে। চোখ সাধারণত সূর্যের আলোতে খুব সংবেদনশীল এবং ত্বক অপর্যাপ্তভাবে সুরক্ষিত থাকে রোদে পোড়া থেকে বাঁচার মেলানিন দ্বারা শেষ পর্যন্ত, একটি স্পষ্ট এবং নির্ভরযোগ্য নির্ণয় কেবল আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমেই করা যায়।
জটিলতা
অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2-তে, ত্বকে রঙ্গক মেলানিন অনুপস্থিত, তাই ত্বকের সুরক্ষা নষ্ট হয়। অতএব, জটিলতাগুলি এড়ানোর একমাত্র উপায় হ'ল চোখ এবং ত্বকের জন্য পর্যাপ্ত সূর্যের সুরক্ষা দেওয়া। এইভাবে, সানগ্লাস চোখ রক্ষা করার জন্য সর্বদা পরা উচিত। অন্যথায়, চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতায় নাটকীয় হ্রাস রয়েছে, যা পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব। কখনও কখনও চোখ কম্পন বা স্ট্র্যাবিসমাস (স্কুইটিং) এছাড়াও পালন করা হয়। চোখের সুরক্ষা ছাড়াও প্রাক-বিদ্যমান দৃষ্টিকোণ সমস্যাগুলির জন্য বিশেষ দিয়ে ক্ষতিপূরণ দিতে হবে চশমা or নেত্রপল্লবে স্থাপিত লেন্স। প্রতিরোধ করার জন্য অন্ধত্বকিছু ক্ষেত্রে লেন্সগুলি সার্জিকালি প্রতিস্থাপন করতে হবে। ত্বককে সুরক্ষিত করার জন্য, দৃ sun় ইউভি ফিল্টারযুক্ত সানস্ক্রিনগুলি সর্বদা ব্যবহার করা উচিত। অন্যথায়, ত্বকের বিকাশের একটি বড় ঝুঁকি রয়েছে ক্যান্সার। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একাধিক বেসালিয়োমাস (সাদা ত্বক) ক্যান্সার) বিকাশ। এগুলি হ'ল আধা-ম্যালিগন্যান্ট স্কিন টিউমার যা না করে নেতৃত্ব মৃত্যুর জন্য, তবে তাদের আশেপাশে টিস্যুটির সম্পূর্ণ ধ্বংস। ত্বকের দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম হিসাবে ক্যান্সার, মেরুদণ্ড, একটি তথাকথিত স্ক্যামামাস সেল কার্সিনোমা, বিকাশ করতে পারে। টিস্যু মারাত্মক ধ্বংস ছাড়াও, মেটাস্টেসেস এছাড়াও এখানে শরীরের দূরবর্তী অঞ্চলে গঠন করে। তবে সবচেয়ে বিপজ্জনক তথাকথিত মেলানোমা (কালো ত্বক ক্যান্সার), যা গঠন মেটাস্টেসেস খুব দ্রুত এবং শরীরের সমস্ত অঙ্গ প্রভাবিত করতে পারে। অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 সহ রোগীদের ত্বকের টিউমারগুলির জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
ওকুলোকুটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 নিজেই পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডার নয় যা চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। স্ক্যান্ডিনেভিয়াতে, যেখানে ফর্সা ত্বক এবং স্বর্ণকেশী চুল স্বাভাবিক হয়, সেখানে অকোকোকুটেইনাস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 প্রায়শই স্বীকৃতও হয় না। তবে আলোর সাথে সম্পর্কিত সংবেদনশীলতা এবং বিকাশের ঝুঁকি ত্বক ক্যান্সার ইউভি রশ্মি থেকে ঝুঁকিগুলি যা চিকিত্সকের কাছে নিয়মিত দেখার প্রয়োজন হয়। আলবিনিজমের সাথে যুক্ত চোখের রোগগুলির জন্যও দর্শন প্রয়োজন হতে পারে চক্ষুরোগের চিকিত্সক। যখন রঙ্গক-কম ত্বক এবং সংবেদনশীল চোখের সুরক্ষা জরুরী পদক্ষেপ হয় যখন অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 ধরা পড়ে। সানগ্লাস মেঘলা দিনেও, সর্বদা পরা উচিত। অন্যথায়, এর ঝুঁকি রয়েছে অন্ধত্ব। সানস্ক্রিনের সবচেয়ে শক্তিশালী হওয়া উচিত সূর্য সুরক্ষা ফ্যাক্টর। কোনও চিকিত্সকের নিয়মিত নেভি বা লক্ষণগুলির জন্য ত্বক পরীক্ষা করা উচিত ত্বক ক্যান্সার। অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 তে গুচ্ছ বেসল সেল কার্সিনোমা রয়েছে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ওসিএ 2 এর চিকিত্সার বিকল্পগুলি লক্ষণগুলি এবং প্রতিরক্ষামূলক চিকিত্সার জন্য মূলত ক্লান্ত পরিমাপ সূর্যরশ্মির UV উপাদান থেকে কার্যকরভাবে চোখ এবং ত্বককে রক্ষা করতে উপযুক্ত। সানস্ক্রীন এবং সানগ্লাস সূর্যের আলোতে পর্যাপ্ত উচ্চতর UV উপাদানটি ব্লক বা ফিল্টার করতে সক্ষম হওয়া উচিত। গ্রীষ্মমন্ডলীয় এবং উপনিবেশীয় দেশগুলিতে দীর্ঘকাল অবস্থানের জন্য, মনোনীত ইউভি সুরক্ষা সরবরাহ করে এমন পোশাকগুলি সুপারিশ করা হয়। চোখের দিকে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত, কারণ অনেক ক্ষেত্রে ফোভা সেন্ট্রালিস, তীক্ষ্ণ দৃষ্টি সংক্ষিপ্ত অঞ্চল, মেলানিনের অভাব ভোগ করে যা করতে পারে নেতৃত্ব প্রতিবন্ধী ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতা। চোখের UV সুরক্ষা অপর্যাপ্ত সুরক্ষার কারণে অকাল লেন্স অপসিফিকেশন, যা ছানি মত দেখা যায়, লেন্সের অস্ত্রোপচার প্রতিস্থাপন দৃষ্টি পুনরুদ্ধার করতে পারে।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
ওকুলোকুটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 একটি জীবন-হুমকি নয় শর্ত, তবে এটি প্রায়শই জীবন-প্রভাবিত করে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডার। এটি আলবিনিজমের আরও সাধারণ রূপের প্রতিনিধিত্ব করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সম্পূর্ণ সাদা চামড়াযুক্ত। মেলানিন গঠনের ব্যাধি, মেলানোসোম গঠন বা মেলানোসোমগুলি স্থানান্তরিত হওয়ার কারণে তাদের সাদা-স্বর্ণকেশী চুল রয়েছে। ত্বকে পিগমেন্টেশন না থাকায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা ত্বকের ক্যান্সারে বেশি আক্রান্ত হন। অন্যথায়, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের হালকা চুল এবং ত্বকের বর্ণের কারণে আজীবন কলঙ্কের শিকার হন এবং আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পান। সামাজিক বর্জনের ডিগ্রি তারা যে অঞ্চলে বাস করে তার উপর নির্ভর করে। অ্যালবিনিজম সম্পর্কিত তথ্যের স্তরও একটি ভূমিকা পালন করে। আফ্রিকার কয়েকটি উপজাতিতে উত্তরাধিকারের হার উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। সেখানে, অ্যালবিনিজম অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় না। কিছু উপজাতির মধ্যে অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 এর বিস্তার 1: 1,500 হতে পারে। এটি অন্যান্য দেশে 1: 15,000 বা 1: 20,000 জন জন্মের প্রচলনের সাথে তুলনা করে H আফ্রিকার কয়েকটি অ্যালবিনোয় ত্বকে গাvi় বাদামী রঙের প্যাচগুলি নেভি নামে ডেকে আনে। সামগ্রিকভাবে, প্রিগনোসিসটি ভাল। এ জাতীয় লোকেরা যদি তাদের থেকে রক্ষা পায় তবে তারা একটি পাকা বৃদ্ধ বয়সে বেঁচে থাকতে পারে UV বিকিরণ। সহজাত থাকলে প্রাগনোসিস আরও খারাপ হয় Prader-Willi সিন্ড্রোম, বা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম.
প্রতিরোধ
প্রতিষেধক পরিমাপ যা অটোসোমাল রিসিসিভ অোকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 2 রোধ করতে পারে না are তবে, প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থাগুলি যা সিক্লাইয়ের বিকাশের ঝুঁকি হ্রাস করে তার জন্য সুপারিশ করা হয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, সূর্যের এক্সপোজার থেকে ত্বকের ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ার কারণে ত্বকের নিয়মিত ডার্মাটোলজিক পরীক্ষা নির্দেশিত হয়। নিয়মিত পরীক্ষার ফলে ত্বকের ক্যান্সার বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা সম্ভব হওয়ার সুযোগ বাড়ে। অল্প বয়সে ছানি ছড়িয়ে যাওয়ার ঝুঁকি কমাতে চোখের জন্য কার্যকর ইউভি সুরক্ষাও সমানভাবে গুরুত্বপূর্ণ।
অনুপ্রেরিত
মূলত, ভবিষ্যতে এই রোগটি পুনরুক্ত হতে রোধ করার জন্য ফলোআপ যত্ন প্রয়োজন। চক্ষুযুক্ত অ্যালবিনিজমকে নিরাময়যোগ্য বলে মনে করা হয় না। অতএব, চিকিত্সা পরিচালনার লক্ষ্য হতে পারে না। পরিবর্তে, উপযুক্ত যত্নের পরে রোগীকে দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সাথে লড়াই করতে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে সহায়তা করা উচিত। তীব্র লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, আক্রান্তদের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। নিয়মিত পরীক্ষা বরং আলবিনিজমের ব্যতিক্রম। ইতিমধ্যে নির্ণয়ের সময়, রোগীরা অ্যালবিনিজমের প্রভাব সম্পর্কে বিস্তৃত তথ্য পান। যথাযথ ত্বকের সুরক্ষা যত্নের পরে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের সরাসরি সূর্যের আলো এড়ানো উচিত। UV বিকিরণ সর্বোচ্চ, বিশেষত মধ্যাহ্নে, এবং সানস্ক্রিন একটি উচ্চ সঙ্গে সূর্য সুরক্ষা ফ্যাক্টর দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয়। অ্যালবিনিজমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই প্রতিবন্ধী দৃষ্টিও ভোগেন। এখানে, চশমা স্বস্তি আনতে পারে একটি খুব হালকা এবং ফ্যাকাশে ত্বককে বৈশিষ্ট্যযুক্ত বলে মনে করা হয় এবং একটি মানসিক যত্নের পরে পরামর্শ দেওয়া হয়। বিশেষত তরুণ আক্রান্তরা তাদের চেহারা প্রায়শই বিরক্তিকর মনে করেন। পার্থক্যের কারণে সহকর্মীদের কাছ থেকে অস্ট্রাকিজম বারবার ঘটে। কিছু রোগী কর্মক্ষেত্রে অসুবিধা সম্পর্কেও অভিযোগ করেন। মনস্তাত্ত্বিক ধন্যবাদ থেরাপি, উদ্বেগ রোগ এবং বিষণ্নতা প্রথম পর্যায়ে প্রতিরোধ করা যেতে পারে। যেমন থেরাপি ডাক্তার দ্বারা আদেশ করা যেতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
এখনও অবধি, পর্যাপ্ত চিকিত্সার কোনও পদ্ধতি নেই, এজন্যই এটি প্রধানত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি, যাকে অবশ্যই পদক্ষেপ নিতে হবে। এর মধ্যে ক্ষুদ্রতম পরিবর্তনের জন্য ত্বকের পর্যবেক্ষণের পাশাপাশি বিশেষজ্ঞের দ্বারা নিয়মিত চর্মরোগ সংক্রান্ত পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এইভাবে, প্রাথমিক পর্যায়ে সম্ভাব্য ত্বকের ক্যান্সার সনাক্ত করা যায়। এর আগে যেটি ঘটে, তত চিকিত্সা তত বেশি কার্যকর এবং কম আক্রমণাত্মক হয়। যেহেতু ন্যায্য ত্বক সূর্যের আলোতে খুব সংবেদনশীলভাবে প্রতিক্রিয়া দেখায়, উপযুক্ত সূর্য সুরক্ষা নিয়মিতভাবে পুরো বছর জুড়ে প্রতিদিন প্রয়োগ করা উচিত। এটি বিভিন্ন উপায়ে করা যেতে পারে এবং মূলত ত্বকের বর্তমান সংবেদনশীলতার উপর নির্ভর করে। সমস্ত ত্বকের ক্ষেত্র যা স্থায়ীভাবে দিবালোকের মুখোমুখি হয়, যেমন মুখ, ঘাড় এবং হাত, সানস্ক্রিন সঙ্গে একটি সূর্য সুরক্ষা ফ্যাক্টর 50 বা তারও বেশি এর ফার্মেসী থেকে সুপারিশ করা হয়। পর্যাপ্ত পরিমাণে চোখ এবং ঠোঁট রক্ষা করার জন্য, সানগ্লাসে এবং একটি UV ফিল্টার ব্যবহার করা আবশ্যক ঠোঁট বালাম পোশাক পড়ার ক্ষেত্রে কয়েকটি বিষয়ও বিবেচনায় রাখতে হবে। যদিও পোশাকের প্রতিটি টুকরোগুলি এটির ত্বককে রক্ষা করে UV বিকিরণ, দ্য ঘনত্ব কাপড়ের এই সুরক্ষাটির ব্যাপ্তি নির্ধারণ করে। বিশেষত শক্তভাবে বোনা পোশাক বা ইউভি-প্রতিরক্ষামূলক পোশাক সর্বাধিক সম্ভাব্য সুরক্ষা সরবরাহ করে। অবশ্যই, উপযুক্ত পাগড়ী ভুলে যাওয়া উচিত নয়। দৈনন্দিন জীবনে যেমন UV- নিরাময় সম্পর্কিত পণ্য নখ পালিশ যেমন একটি প্রচলিত সোলারিয়াম পরিদর্শন করা উচিত এড়ানো উচিত।
