বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ। বংশগত রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মানসিক ছাড়াও প্রতিবন্ধক, বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে হেম্যানজিওমাস অন্তর্ভুক্ত চামড়া এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র.

বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোম কী?

বংশোদ্ভূত ব্যাধি বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম তখনই ঘটে যখন পিতা-মাতা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত of জিন। যদি কেবলমাত্র একজন পিতামাতার ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল থাকে তবে শিশুটি এই রোগের বিকাশ করে না। রোগটি বেশ কয়েকটি প্রজন্মকে এড়িয়ে চলা সাধারণ। পরিসংখ্যানগতভাবে, পরিবারে এই রোগটি চলতে থাকলে বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোম হওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি নিউরোকেটেনিয়াস ডিজিজ। এর অর্থ এই যে রোগটি নিজে থেকেই উদ্ভাসিত হয় স্নায়ুতন্ত্র এবং চামড়া। বংশগত রোগের প্রথম লক্ষণগুলি শৈশবকালে উপস্থিত হয়। টিপিকাল পিগমেন্টেশন কারণে শৈশবএই রোগটি প্রায়শই ধরা পড়ে। অল্প বয়স্ক বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের প্রকোপ বিরল। এর ত্রুটিযুক্ত কারণে জাহাজ পাশাপাশি হেম্যানজিওমাস মস্তিষ্কক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা শারীরিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন। প্রসাধনী সমস্যা ছাড়াও মানসিক ঘাটতি প্রায়শই ঘটে। বংশগত রোগ অন্যান্য রোগ যেমন যেমন প্রচার করতে পারে মৃগীরোগ.

কারণসমূহ

যেহেতু বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, বাহ্যিক প্রভাবগুলি ট্রিগার হিসাবে পরিচিত নয়। অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে এই রোগটি অল্প অধ্যয়ন করা হয়েছে। অতএব, জিনগুলির সঠিক রূপান্তর যা নেতৃত্ব রোগের ট্রিগার সম্পর্কে জানা যায় না। ত্রুটিযুক্ত সঠিক অবস্থান জিন এছাড়াও অজানা। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলিতে বিভিন্ন কারণকে ট্রিগার হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। তিনটি কারণ বিবেচনা করা যেতে পারে জিনগত রোগ। কারণগুলির মধ্যে ক্রোমোসোমাল, পলিজেনিক এবং একজাতীয় রোগ অন্তর্ভুক্ত। মনোজেনিক রোগ হ'ল একটির ত্রুটি জিন। এই জিনটি ক্ষয় বা বিকৃতিতে অবদান রাখে এনজাইম or প্রোটিন। যদি এটি পলিজেনিক রোগ হয় তবে বিভিন্ন জিন একটি রোগে অবদান রাখে। এই বিভিন্ন জিন সনাক্ত করা যায় না। ক্রোমোসোমাল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের পরিবর্তিত কাঠামোর কারণে ঘটে ক্রোমোজোমের। সংখ্যার একটি পরিবর্তন ক্রোমোজোমের এছাড়াও ক্রোমোজোমাল রোগের দিকে পরিচালিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি বিভিন্ন হতে পারে। এটি হ'ল বংশগত রোগ কেন্দ্রীয়কে প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র এবং চামড়া। সাধারণত, মোটর ফাংশন ব্যাধিটি রোগের অধীনে দেখা দেয়। এর কারণ হেম্যানজিওমাস প্রায়শই স্থির হয় meninges এবং মধ্যে মস্তিষ্ক। হেম্যানজিওমাস নিষ্পত্তি হওয়ার কারণে মস্তিষ্ক এবং meninges, মোটর কর্মহীনতা ঘটে। মোটর সমস্যাগুলি হাঁটা, লেখা বা নির্দিষ্ট চলাফেরায় অসুবিধা দ্বারা প্রকাশিত হতে পারে। মোটর ব্যাধি ছাড়াও বংশগত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই হয় মৃগীরোগ। একটি মৃগীরোগী পাকড় বিভিন্ন লক্ষণ থাকতে পারে। চেতনা হ্রাস সবসময় একটি কথা বলতে উপস্থিত থাকতে হবে না মৃগীরোগী পাকড়। যাহোক, মৃগীরোগ সাধারণত সচেতনতা হ্রাস এবং সাধারণের সাথে থাকে পলক এবং খিঁচুনি। হালকা মৃগী সংক্ষিপ্ত অনুপস্থিতিতে প্রকাশ করা যেতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধক উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের একটি সাধারণ লক্ষণ। বংশগত রোগ যেহেতু সাধারণত ঘটে থাকে শৈশব, উন্নয়ন বিলম্ব ঘটে। অসম্পূর্ণ বা বিলম্বিত বিকাশ জ্ঞানীয় ক্ষমতা নিয়ে সমস্যার দিকে পরিচালিত করে। প্রায়শই, মানসিক শিশুরা প্রতিবন্ধক আমি আজ খুশিআমি আজ খুশি শিক্ষা এবং অন্যদের সাথে আলাপচারিতা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই মার্বেল ত্বক পাওয়া যায়। সাধারণত, পচা ত্বক হাত, পা এবং কাণ্ডে প্রদর্শিত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি মোকাবেলায় প্রচুর অভিজ্ঞতা দরকার। স্যানডডন সিনড্রোম সহ কিছু উত্তরাধিকারসূত্রে অসুস্থতাগুলির বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের অনুরূপ লক্ষণ রয়েছে। কারণ বংশগত রোগের ঘন ঘন সূত্রপাত হয় শৈশব এবং অ্যাঞ্জিওমেটোজগুলি, একটি রোগ নির্ণয় তাড়াতাড়ি করা যেতে পারে। বংশগত বৈশিষ্ট্য এবং পারিবারিক ইতিহাসে অনুসন্ধান করা বংশগত রোগ নির্ণয়েও সহায়তা করতে পারে। বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি প্রগতিশীল রোগ increasing বয়সের সাথে সাথে লক্ষণগুলিও আরও খারাপ হয়। এ কারণে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আয়ু কমে যায়।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর তুলনামূলকভাবে মারাত্মক মানসিক বৈকল্য হয়। বিশেষত, রোগীর সূক্ষ্ম মোটর এবং মোট মোটর দক্ষতা ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যাতে সাধারণ চলাচল সহজেই সম্ভব না হয়। এছাড়াও বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের কারণে হাঁটাচলা এবং ব্যস্ততা এবং বিশেষ চলাচল সম্পাদন করা আর সম্ভব নয়। এটি প্রায়শই মারাত্মক সমস্যা সৃষ্টি করে, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে, যাদের সিনড্রোমের কারণে ধোঁকা দেওয়া বা টিজড করা যেতে পারে। বৃদ্ধ বয়সে, মৃগীরোগের খিঁচুনি বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের কারণে ঘটতে পারে। এছাড়াও, আছে পলক চরমপন্থা এবং কখনও কখনও খিঁচুনি মধ্যে। মানসিক সীমাবদ্ধতার কারণে শিশুরা বিকাশজনিত ব্যাধিতে ভোগে, যাতে তারা বিশেষ সহায়তার উপর নির্ভরশীল। নির্দিষ্টভাবে, একাগ্রতা সমস্যা দেখা দেয়, যা দৃ strongly়ভাবে বাধা দেয় শিক্ষা। বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে লক্ষণগুলি শিশুর মানসিক অগ্রগতিতে অগ্রসর হওয়ার জন্য চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের সাথে আয়ু হ্রাস হয়। যৌবনে শরীরে গৌণ ক্ষয়ক্ষতি রোধ করতে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত গুরুতর বংশগত রোগ এবং ব্যর্থ হয়ে ডাক্তার দ্বারা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। এটি সাধারণত শৈশবে উপস্থিত হয়, তবে এটি প্রগতিশীল হওয়ার কারণে এটি সর্বদা তাত্ক্ষণিকভাবে স্বীকৃত হয় না এবং প্রায়শই এটি ভুলভাবে নির্ণয় করা হয়। যাদের পরিবারগুলিতে বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে উপস্থিত হয়েছে তাদের নিজের বা তাদের বাচ্চাদের মধ্যে প্রথম লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হওয়ার জন্য এবং অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করতে সক্ষম হওয়ার জন্য, রোগের লক্ষণগুলি এবং রোগের গতির সাথে তাদের পরিচিত হওয়া উচিত। সিন্ড্রোম প্রায়শই শুরুতে ত্বকের পরিবর্তনগুলি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। আক্রান্তরা হাত, পা এবং উপরের দেহের উপর বর্ণমালা তৈরি করে যা মার্বেলের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকেও প্রভাবিত করে, যার ফলে মোটর ফাংশন ডিসঅর্ডার হয়। যদি ত্বকের বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তনগুলি হাঁটাচলা, আঁকড়ে ধরে লেখা বা লেখার ক্ষেত্রে অসুবিধা সহ হয় তবে একজন ডাক্তারের তাত্ক্ষণিক পরামর্শ নেওয়া উচিত এবং বোগার্ট-ডিভরি সিনড্রোমেও বিশেষভাবে সম্বোধন করা উচিত। এই রোগটি পরিবারে ইতিমধ্যে ঘটেছে তবে এটি আরও বেশি প্রযোজ্য। বাচ্চাদের মধ্যে, বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধকতার সাথে থাকে, যা উচ্চারণ আকারে বিশেষভাবে লক্ষণীয় শিক্ষা অক্ষমতা তাদের বাচ্চার মানসিক প্রতিবন্ধকতার কারণটি সঠিকভাবে অন্তর্নিহিত করার জন্য পিতামাতার যত্ন নেওয়া উচিত শর্ত এবং বিশেষজ্ঞের দ্বারা তাদের সন্তানের চিকিত্সা করান।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

নির্দিষ্ট কোন ওষুধ নেই বা থেরাপি সিন্ড্রোমের জন্য বংশগত রোগের চিকিত্সা লক্ষণীয়। রোগ চলাকালীন সময়ে কসমেটিক চিকিত্সা প্রায়শই করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলির উত্তোলন সাধারণ। হাইপারপিগমেন্টেড অঞ্চলগুলি সহজেই শরীর থেকে সরানো যায়। কসমেটিক মাস্কিংয়ের সম্ভাবনাও রয়েছে। লেজার চিকিত্সা ক্ষতিগ্রস্থ ত্বকের অঞ্চলগুলি থেকে বৈশিষ্ট্যযুক্ত রঙ অপসারণ করতে পারে। লেজার চিকিত্সার সাহায্যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এভাবে দাগ থেকে মুক্তি দেওয়া যেতে পারে। রোগের পরবর্তী কোর্সে সাধারণত আরও অপারেশন করা প্রয়োজন। সাধারণত অ্যাঞ্জিওমাগুলি অপসারণ করতে হয়। অ্যাঞ্জিওমাস অপসারণ প্রভাবিত অঞ্চলে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা হয়। প্রায়শই, থেকে অ্যাঞ্জিওমাস অপসারণ মাথা সম্পাদন করা আবশ্যক। এটি বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। সার্জারি আক্রান্তদের জীবনযাত্রার মানও উন্নত করে। শরীরের তলদেশে থাকা অ্যানজিওমাসের জন্য, লেজারের চিকিত্সাও করা যেতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আজ অবধি কোন নিরাময়ের উপায় নেই থেরাপি বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোমের জন্য উপলব্ধ কারণ এটি বিরল বংশগত ব্যাধি। তবে লক্ষণীর অংশ হিসাবে থেরাপি, যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা হ্রাস করা যায়। দুর্ভাগ্যক্রমে, এটি একটি প্রগতিশীল রোগ। আয়ু হ্রাস পেয়েছে, যদিও এটি সম্পর্কে এখনও সঠিক কোনও তথ্য নেই। অবশ্যই, ভাল থেরাপির সাথে, স্বাভাবিক আয়ু নিয়ে কোর্সও রয়েছে ow তবুও, বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোম দ্বারা জীবনের গুণগত মান খুব সীমাবদ্ধ। সুতরাং, সর্বদা স্নায়বিক ঘাটতি, মোটর ব্যাধি, মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে। ত্বক মার্বেল এবং mottled হয়। কেবল প্রসাধনী মাস্কিংই ত্রাণ সরবরাহ করতে পারে। তদতিরিক্ত, কিছু ক্ষেত্রে, অ্যাঞ্জিওমাস অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ (রক্ত স্পঞ্জস) মস্তিষ্কে আক্রান্ত ব্যক্তির সূক্ষ্ম এবং স্থূল মোটর দক্ষতা উন্নত করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ভাস্কুলার বিকৃতিগুলির প্রভাবের কারণে হাঁটা, লেখা এবং অন্যান্য নির্দিষ্ট গতিবিধি বিশেষত কঠিন। তবে দীর্ঘমেয়াদে মানসিক প্রতিবন্ধকতার অগ্রগতি রোধ করা যায় না। মৃগীরোগের খিঁচুনি সারাজীবন ঘটবে। রেটিনাতে ভাস্কুলার বিকৃতিগুলি বিরল ক্ষেত্রে, নেতৃত্ব রক্তক্ষরণে এবং এভাবে চোখের সমস্যার জন্য। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের নিবিড় সমর্থন সহ, মানসিক ঘাটতিগুলি হ্রাস করা সম্ভব। যাইহোক, মানসিক অবনতি দীর্ঘমেয়াদে অগ্রসর হয়, এ কারণেই এটি উপস্থিতি হিসাবে উল্লেখ করা হয় স্মৃতিভ্রংশ.

প্রতিরোধ

যেহেতু বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, রোগের কোনও প্রতিরোধ সম্ভব নয়। এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার কারণে শিশুটির ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য পরিবারের বংশগত রোগগুলি বিবেচনা করা উচিত। শিশুরা যখন আত্মীয়দের মধ্যে গর্ভধারণ করে তখন অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটিও অনুকূল হয়।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যার জন্য কোনও কার্যকারিতা স্ব-সহায়তা নয় পরিমাপ সহজ প্রাপ্য. তবে, আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবার রোগ-নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও কিছু উপসর্গগুলি ফিরিয়ে আনতে এবং দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে আরও ভালভাবে পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের পাশাপাশি, বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে ত্বকে প্রভাবিত করে। প্রায়শই, ত্বক মার্বেলের স্মৃতিচিহ্নের স্মৃতিযুক্ত এক স্পষ্ট করে রঙ্গক দেখায়। যদি এই লক্ষণটি কেবল হাত ও পায়ে ছাড়াও কাণ্ডকে প্রভাবিত করে তবে এটি পোশাক এবং ফ্যাশনেবল গ্লাভস দিয়ে আড়াল করা যেতে পারে। তবে, আক্রান্তরা প্রায়শই এমন পরিস্থিতিতে বাধা বোধ করে যেগুলি তাদের পোশাক অপসারণ করবে বলে আশা করা হচ্ছে। পানি খেলাধুলা এবং স্নানের ছুটির ফলে প্রায়শই এড়ানো হয়। অন্তরঙ্গ জীবনও এই বাধাগুলি থেকে প্রচুর ক্ষতি করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিবেচনা করা উচিত মনঃসমীক্ষণ এই ক্ষেত্রে. যদি মুখটিও ভুলভাবে লেখা থাকে তবে মেকআপের মাধ্যমে ব্যাধিটি গোপন করার চেষ্টা করা যেতে পারে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ত্বকের পরিবর্তন থেকে গুরুতরভাবে ভোগেন, তবে বিশেষজ্ঞের সাথে এটি পরিষ্কার করা জরুরি যা চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপগুলি উন্নতি করতে পারে বা বর্জন ব্যাধি প্রায়শই বৌদ্ধিক বিকাশও সীমাবদ্ধ বা বিলম্বিত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধকতাযুক্ত শিশুরা প্রায়শই অন্যদের সাথে শিখতে এবং মিথস্ক্রিয়ায় অসুবিধা দেখায়। দ্রুত হস্তক্ষেপের এই ধরনের ক্ষেত্রে খুব গুরুত্বপূর্ণ। পিতামাতাদের এমন একটি প্রতিষ্ঠানের (আগে) স্কুল স্থানের জন্য সময়োপযোগী ব্যবস্থা করা উচিত যা তাদের শিশুকে সর্বোত্তম সম্ভাব্য উন্নয়নের সুযোগ দেয়।