বোর্নভিল-প্রিংল সিনড্রোম মস্তিষ্কের টিউমারের মৃগীরোগ এবং বিকাশের বিলম্ব, ত্বকের ক্ষত এবং অন্যান্য অঙ্গ ব্যবস্থায় বৃদ্ধির সাথে পরিচিত। টিএসসি 1 এবং টিএসসি 2 দুটি জিনের পরিবর্তনের কারণে এই রোগ হয়। মৃগীরোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে থেরাপি লক্ষণীয়। Bourneville-Pringle সিনড্রোম কি? মেডিকেল টার্ম বোর্নভিল-প্রিঙ্গেল ... বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Argininosuccinic অ্যাসিড রোগ একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা ইতিমধ্যে জন্মগত। এটি এনজাইম আর্জিনিনোসুকসিনেট লাইসে ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। আর্জিনিনোসুকিনিক এসিড রোগ কি? Argininosuccinic অ্যাসিড রোগ (argininosuccinaturia) একটি জন্মগত ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি। ইউরিয়া, যা জৈব যৌগগুলির মধ্যে একটি, লিভারে গঠিত হয়। ইউরিয়ার যথেষ্ট গুরুত্ব রয়েছে ... আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
কর্পাস ক্যালোসাম অ্যাজেনেসিস একটি বংশগত ব্যাধি এবং সেরিব্রাল পেডুনকলের আংশিক বা সম্পূর্ণ বিকৃতি সহ প্রতিরোধমূলক বিকৃতি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই আচরণগত অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করে এবং চাক্ষুষ এবং শ্রবণশক্তি হ্রাসের মতো উপসর্গ থেকে ভুগতে পারে। এজেনেসিসকে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয় কারণ কোনও কার্যকারণ থেরাপি নেই। কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিয়া কি? কর্পাস ক্যালোসাম একটি… কর্পস ক্যাল্লোসাম এজেনেসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোম ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের সাথে সম্পর্কিত একটি রোগ। সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোম জন্মগত, কারণ কারণগুলি জেনেটিক। রোগটিকে সংক্ষেপে SCS বলা হয়। সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ হল এক বা উভয় পাশে ক্র্যানিয়াল সিউনের সিনোস্টোসিস, পিটিসিস, একটি অসমমিত মুখ, অস্বাভাবিক ছোট কান এবং স্ট্রাবিসমাস। সাথ্রে-চটজেন কি ... সাথের-চটজেন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
L1CAM সিন্ড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। L1CAM সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার পদ্ধতি x- লিঙ্কযুক্ত। L1CAM সিন্ড্রোমের সাধারণ উপসর্গগুলি স্পেস্টিসিটি, অ্যাডাক্টেড থাম্ব এবং আক্রান্ত রোগীদের মস্তিষ্কের বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা হিসাবে প্রকাশ করা হয়। L1CAM সিনড্রোম কি? L1CAM সিন্ড্রোম ক্র্যাশ সিনড্রোম, MASA সিন্ড্রোম, এবং Gareis-Mason সিন্ড্রোমের সমার্থক নাম দ্বারাও পরিচিত। … এল 1 সিএএম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হল এমন একটি অবস্থা যা সাধারণত ক্লেভিকেলের অনুপস্থিতি বা অনুন্নততা এবং ফন্টনেলস এবং ক্র্যানিয়াল স্যুচারের বিস্তৃত খোলার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। শরীরের অন্যান্য হাড়ও বিকৃত হতে পারে। এছাড়াও, রোগের অংশ হিসেবে দাঁতের পরিবর্তন হতে পারে। Cleidocranial dysplasia উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং খুব কমই ঘটে। কি … ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ। বংশগত রোগ একটি স্বতoস্ফূর্ত recessive পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধকতা ছাড়াও, বোগার্ট-ডিভ্রি সিনড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ত্বকে এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের হেমাঙ্গিওমাস। Bogaert-Divry সিন্ড্রোম কি? উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি Bogaert-Divry সিন্ড্রোম তখনই ঘটে যখন উভয় বাবা-মা ত্রুটিপূর্ণ বাহক হয় ... বোগার্ট-ডিভ্রি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
অ্যালান-হার্ডন-ডুডলি সিনড্রোম হল এসএলসি 16 এ 2 জিনের একটি মিউটেশন যা থাইরয়েড হরমোন ট্রান্সপোর্টার এমসিটি 8 কে পরিবর্তন করে এবং পেশী টিস্যু এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে আয়োডোথাইরোনিন বিকল হওয়ার কারণ হয়। পরিবর্তনের কারণে, প্রভাবিত ব্যক্তিরা পেশী দুর্বলতার পাশাপাশি ভ্রাম্যমাণ এবং মানসিক বিকাশের বিলম্বে ভোগেন। AHDS নিরাময়যোগ্য এবং একচেটিয়াভাবে চিকিত্সা করা হয়েছে ... অ্যালান-হারেন্ডন-ডডলি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
গথিক তালু একটি অস্বাভাবিক উচ্চ তালু। ঘটনাটি বিভিন্ন বিকৃতি কমপ্লেক্সের লক্ষণ এবং এইভাবে এর কারণ হিসাবে সাধারণত একটি পরিবর্তন হয় যেহেতু মারাত্মক প্রকাশ মদ্যপান এবং খাওয়ার ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে, তাই অস্ত্রোপচার সংশোধন সাধারণত পছন্দের চিকিৎসা। গথিক তালু কি? তালু মৌখিকের ছাদ গঠন করে… গথিক তালু: কারণ, চিকিত্সা এবং সহায়তা
Currarino সিন্ড্রোম presacral জনসাধারণের সঙ্গে anorectal এবং sacral অস্বাভাবিকতার একটি লক্ষণীয় ট্রায়াড। সিন্ড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা সাধারণত এমএনএক্স 1 জিনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত এবং এন্টো এবং নিউরোএক্টোডার্মের ত্রুটিপূর্ণ বিচ্ছেদের কারণে ঘটে। কারণ থেরাপির অস্তিত্ব নেই। কারারিনো সিনড্রোম কী? মেডিক্যাল টার্ম ট্রায়াড বলতে বোঝায় ... কারারারিনো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং গর্ভাবস্থায় গর্ভস্থ শিশুকে সম্ভাব্য জেনেটিক রোগের জন্য পরীক্ষা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। গর্ভাবস্থায় খুব প্রাথমিক পর্যায়ে এই পরীক্ষা পদ্ধতিটি করা সম্ভব। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং কি? কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং গর্ভাবস্থায় গর্ভস্থ শিশুকে সম্ভাব্য জেনেটিক রোগের জন্য পরীক্ষা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। প্রসবপূর্ব… কোরিওনিক ভিলাস নমুনা: চিকিত্সা, প্রভাব এবং ঝুঁকি
নিম্নলিখিত নিবন্ধে, তথাকথিত ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম ব্যাখ্যা করা হয়েছে। বংশগত রোগের সুনির্দিষ্ট সংজ্ঞা দেওয়ার পর, এর কারণগুলির পাশাপাশি সম্ভাব্য লক্ষণগুলি, কোর্স, চিকিত্সা এবং এর প্রতিরোধের রূপরেখা দেওয়া হয়েছে। ব্রুক-স্পিগলার সিনড্রোম কী? ব্রুক-স্পিগলার সিনড্রোম শব্দটি একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি বোঝায় যেখানে ত্বকের টিউমার এবং টিউমার… ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
