ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম একটি অনাক্রম্যতা যা বি বি কোষকে বঞ্চিত করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা উত্পাদন এবং সিক্রেট করার ক্ষমতা অ্যান্টিবডি এবং তাই অ্যান্টিবডি ঘাটতি সিনড্রোম হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। এই রোগটি, যা সাধারণত হালকা হয়, একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং এটি বিটিকে-তে একটি ত্রুটির উপর ভিত্তি করে জিন. Infusions সঙ্গে অ্যান্টিবডি বা স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টগুলি লক্ষণীয় চিকিত্সার জন্য বিবেচিত হয়।
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম কী?
B লিম্ফোসাইট লিম্ফোসাইট কোষ গ্রুপের ইমিউনোলজিক কোষ। তারা নির্দিষ্ট রসিকতার ভিত্তি তৈরি করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা মানুষের মধ্যে এবং উত্পাদন করতে সক্ষম অ্যান্টিবডি একটি নির্দিষ্ট অ্যান্টিজেনিক উদ্দীপনা সাথে যোগাযোগের পরে। সুতরাং, তারা অভিযোজক প্রতিরোধ ক্ষমতাতে গুরুত্বপূর্ণ কাজগুলি সম্পাদন করে যার মধ্যে তারা ভিত্তি তৈরি করে। ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা বি কোষকে অ্যান্টিবডি তৈরি এবং ক্ষত করার ক্ষমতা থেকে বঞ্চিত করে। সুতরাং, সিন্ড্রোম একটি ফর্ম অনাক্রম্যতা এবং শরীরের একটি জন্মগত ব্যাধি সঙ্গে যুক্ত রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। ডিসঅর্ডারটির নামকরণ করা হয়েছিল তার প্রথম বর্ণনাকারী ওগডেন ক্যার ব্রুটন এবং ডেভিড গিটলিনের নামে। বিভিন্ন সাহিত্যে ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের পরিবর্তে একে ব্রুটন ডিজিজ, ব্রুটনের সিনড্রোম, ব্রুটনের ধরণের আগামম্যাগ্লোবুলিনেমিয়া বা জন্মগত হাইপোগ্যামাগ্লোবুলিনেমিয়া হিসাবেও ধরা হয়। ইমিউনোডেফিনিসিগুলির মধ্যে ব্রুটনের রোগ তুলনামূলকভাবে অনুকূল প্রাগনোসিসের সাথে যুক্ত একটি হালকা ফর্ম গঠন করে। ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম অ্যান্টিবডি ঘাটতির সাথে জড়িত থাকার কারণে এটি কখনও কখনও অ্যান্টিবডি ঘাটতি সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত হয়।
কারণসমূহ
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের জিনগুলির কারণ রয়েছে। এই ব্যাধিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। পুরুষ ক্রোমোজোমের সাথে সংযোগের কারণে, অনাক্রম্যতা প্রাথমিকভাবে পুরুষ নবজাতকদের মধ্যে উদ্ভাসিত হয়। মহিলা, পুরুষ ব্যক্তিদের মতো নয়, একাধিক এক্স রাখে ক্রোমোজোমের। যদি তাদের এক্স হয় ক্রোমোজোমের ত্রুটিযুক্ত, স্বাস্থ্যকর ক্রোমোসোম ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোসোমের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। পুরুষদের ক্ষেত্রে, এই ধরণের ক্ষতিপূরণ অনিবার্য কারণ তাদের কাছে কেবলমাত্র একটি এক্স এক্স ক্রোমোজোম উপলব্ধ। যদি এই ক্রোমোজোম সিন্ড্রোমের অর্থে ত্রুটিযুক্ত থাকে তবে এটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে রোগের সূত্রপাত ঘটায়। অন্যদিকে, মহিলারা কখনও লক্ষণ ভোগ না করে ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের নীরব বাহক হতে পারেন। ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, ইমিউনোলজিকাল ত্রুটি টাইরোসিন কিনেজে প্রভাবিত করে, যা ইমিউনোলজিকাল বি কোষগুলির বৃদ্ধিতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। রোগের কারণে, বি কোষের পরিপক্কতায় স্থবিরতা দেখা দেয়। প্রাক-বি কোষগুলির পরিপক্কতা গ্রেপ্তারের ফলে শারীরবৃত্তীয়ভাবে পরিকল্পনা অনুযায়ী অ্যান্টিবডি তৈরি এবং সিক্রেট করতে না পারা যায়। উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের প্রাথমিক কারণ হ'ল ব্রুটন টাইরোসিন কিনেস (বিটিকে) নামে একটি রিসেপটর, যা বিটিকে দ্বারা এনকোড করা হয়েছে জিন এক্স ক্রোমোজোমে
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম ইমিউনোডেফিসির পরিবর্তে একটি হালকা ফর্ম। সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি জীবনের দ্বিতীয় থেকে তৃতীয় মাসে চরিত্রগতভাবে উদ্ভাসিত হয়। জীবনের এই পর্যায়ে, মায়ের কাছ থেকে স্থানান্তরিত অ্যান্টিবডিগুলি ধীরে ধীরে শরীরের নিজস্ব গামা গ্লোবুলিনগুলির সাথে সুস্থ শিশুর দেহে প্রতিস্থাপন করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগের প্রাথমিক লক্ষণগুলি পুনরাবৃত্তি হয় চামড়া সংক্রমণ। শ্বাস নালীর সংক্রমণ এছাড়াও লক্ষণগত হতে পারে। সংক্রমণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বর্ধিত সংবেদনশীলতা প্রায়শই সংক্রমণে উদ্ভাসিত হয় ব্যাকটেরিয়া যেমন স্ট্যাফিলোকোকি, Haemophilus ইনফ্লুয়েঞ্জা, বা স্ট্রেপ্টোকোসি। যোগাযোগে প্রতিরক্ষা প্রতিক্রিয়া ভাইরাস, প্রোটোজোয়া, ছত্রাক এবং মাইকোব্যাকটেরিয়াম যক্ষ্মারোগ পৃথক ক্ষেত্রে রক্ষণাবেক্ষণ করা যেতে পারে। মূলত, ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের শরীরের সমস্ত অঙ্গে এবং সেইসাথে একটি অ্যান্টিবডি ঘাটতি রয়েছে রক্ত। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা, পুরুষদের মতো নয়, সাধারণত তাদের জীবনের শেষ অবধি এই রোগের কোনও লক্ষণ দেখায় না।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
বারবার সংক্রমণের ক্ষেত্রে, চিকিত্সক সাধারণত একটি পার্থক্যের আদেশ দেন orders রক্ত গণনা এই রক্ত গণনা ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমকে নির্ণয়ের জন্য গাইড করতে পারে। গামা গ্লোবুলিন ভগ্নাংশের ইলেক্ট্রোফোরেটিক পরীক্ষা সিনড্রোমের সন্দেহজনক নির্ণয়কে শক্তিশালী করতে পারে। এক্স ক্রোমোসোমে জেনেটিক ক্ষতির বিষয়টি নিশ্চিত করে আণবিক জেনেটিক ডায়াগনোসিস ডায়াগনস্টিক হিসাবে বিবেচিত হয়। অন্যান্য ইমিউনোডিয়েন্সিয়েন্সির তুলনায় ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য পূর্বনির্ধারণ অনুকূল। সিন্ড্রোম হালকা অগ্রগতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং খুব কমই প্রয়োজন হয় পরিমাপ যেমন অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন.
আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। প্রক্রিয়াটিতে সাধারণত কোনও স্ব-নিরাময় হয় না। যদি তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয় তবে আরও জটিলতা এড়ানো যায়। যদি শিশু খুব সংক্রমণ বা প্রদাহে খুব ঘন ঘন ভোগ করে তবে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ক্ষেত্রে, শিশুরা প্রধানত ভোগ করে চামড়া অভিযোগ বা ফ্লু। ছেলে এবং মেয়েদের মধ্যে লক্ষণগুলি খুব আলাদা হতে পারে। এমনকি যৌবনেও এই রোগের লক্ষণ দেখা দিতে পারে। এই ক্ষেত্রে, যদি রোগী উল্লেখযোগ্যভাবে দুর্বল প্রতিরোধ ব্যবস্থাতে ভোগেন এবং সংক্রমণে প্রায়শই অসুস্থ হয়ে পড়েন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত should এই রোগের নির্ণয় এবং চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সম্পাদন করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে আক্রান্তরা আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। তবে অ্যান্টিবডি এবং স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টের সাহায্যে ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে ভাল সীমিত ও উপশম হতে পারে।
জটিলতা
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে যা সিনড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। তবে বেশিরভাগ রোগী একটি অনাক্রম্যতাজনিত রোগে ভুগছেন এবং পর্যাপ্ত অ্যান্টিবডি তৈরি করতে পারবেন না। অ্যান্টিবডিগুলির অভাবের কারণে, অনেকগুলি আক্রান্ত ব্যক্তি এগুলিতে সংক্রমণ এবং জ্বলন বিকাশ করে চামড়া। রোগীদের নিরীহ সংক্রমণ হওয়ার সম্ভাবনাও বেশি থাকে এবং হ্রাসপ্রাপ্ত প্রতিরোধ ক্ষমতাতে ভোগেন। পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম অনেক বেশি মৃদু। মহিলারা এই রোগে প্রায় কোনও লক্ষণ দেখায় না। ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম রোগীর জীবনে সীমাবদ্ধতার দিকে নিয়ে যায় কারণ রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল হয়ে পড়েছে। এই রোগটি অযোগ্যতা হিসাবে বিবেচিত হয়, এজন্য চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলিকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। অ্যান্টিবডিগুলি রোগীর আকারে দেওয়া হয় infusions। আক্রান্ত ব্যক্তি এগুলির উপর নির্ভরশীল infusions তার বা তার জীবনের বাকি জন্য। সঠিক চিকিত্সা করে আয়ু হ্রাস হয় না, এবং আরও কোনও জটিলতা নেই। যদি ইনফিউশনগুলির কোনও প্রভাব না থাকে তবে ক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট প্রয়োজনীয়। ইমিউন সিস্টেমের ঘাটতি পূরণ করা যেতে পারে। জটিলতাগুলি কেবল সংক্রমণ এবং জ্বলন আকারে ঘটে, যার থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই অসুস্থ হন।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমকে আজ অবধি একটি অসহনীয় রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। এক্স ক্রোমোসোমের কার্যকারক জিনগত ত্রুটিগুলি পুনরায় পরিবর্তনযোগ্য নয় বলে রোগীদের জন্য কার্যকারণমূলক চিকিত্সাগুলি উপলভ্য নয়। যদিও বর্তমানে এই রোগটি অসমর্থনীয়, তবে রোগীদের জন্য কিছু লক্ষণমূলক চিকিত্সা পদ্ধতি উপলব্ধ। রোগীদের একটি অন্তর্নিহিত বা শিরা প্রবেশের মাধ্যমে নিখোঁজ অ্যান্টিবডিগুলির সমাধান দেওয়া যেতে পারে। এই ধরণের অ্যান্টিবডি ইনফিউশনগুলি শরীরের অ্যান্টিবডি উত্পাদন ক্ষমতার অভাবকে কমপক্ষে আংশিকভাবে হিউমোরাল ইমিউন প্রতিক্রিয়া উন্নত করতে ক্ষতিপূরণ করতে পারে। আরও গুরুতর ক্ষেত্রে, স্টেম সেল প্রতিস্থাপন প্রয়োজনীয় হতে পারে। এর মধ্যে দাতা জীব থেকে কোনও প্রাপক জীবের কাছে স্টেম সেল স্থানান্তরিত হয়। অ্যালোজেনিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন হেমাটোপয়েটিক বা রক্ত গঠনকারী, স্টেম সেলগুলি বোঝায়। প্রথম অ্যালোজেনিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন 1968 সালে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ইমিউনোডেফিসিয়াস রোগের বেশ কয়েকটি রোগীর উপর সঞ্চালিত হয়েছিল। তখন থেকে, স্টেম সেল প্রতিস্থাপন আরও মারাত্মক ইমিউনোডফেসিনিসেসের ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য ইমিউনোকম্প্রাইজড রোগীদের জন্য একটি প্রতিষ্ঠিত বিকল্প হয়ে উঠেছে।
সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি, এটি কেবল লক্ষণগতভাবেই সীমিত হতে পারে। এই কারনে, জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি সন্তান ধারণের আরও ইচ্ছা থাকে তবে পিতামাতার জন্য সর্বদা পরামর্শ দেওয়া হয়। রোগীরা রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে অ্যান্টিবডিগুলির সাথে নিয়মিত ইনফিউশনের উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, আজীবন থেরাপি প্রয়োজনীয় কারণ সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই treatment স্টেম সেল অন্যত্র স্থাপন ইনফিউশনগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে ব্যর্থ হয় শুধুমাত্র গুরুতর ক্ষেত্রে সঞ্চালিত হয়। তবে এটি ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমকেও পুরোপুরি নিরাময় করে না, ফলে রোগীরা ইনফিউশন এবং নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল অব্যাহত থাকে- আক্রান্ত ব্যক্তিরা এভাবে তাদের দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ থাকে এবং বিভিন্ন রোগের হাত থেকে নিজেকে রক্ষা করতে হয়। বিশেষত বয়স্ক ব্যক্তিরা ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমে মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হতে পারেন। প্রায়শই সিন্ড্রোম মানসিক অভিযোগের দিকেও যায়, তাই মানসিক চিকিত্সাও প্রয়োজনীয় হতে পারে।
প্রতিরোধ
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, তাই প্রতিরোধের বিকল্পগুলি সীমিত। বহিরাগত কারণগুলি রোগের বিকাশের সাথে জড়িত বলে মনে হয় না। এইভাবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনায় এখন পর্যন্ত একমাত্র প্রতিশ্রুতিবদ্ধ প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়। রোগের প্রসঙ্গে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এমন মহিলাদের জন্যও ভূমিকা রাখে যারা কোনও লক্ষণ দেখায় না। ত্রুটির নীরব বাহক হিসাবে, তারা তাদের বংশধরদের মধ্যে এই রোগটি দিতে সক্ষম হতে পারে। নিজের সন্তানের জন্ম নেওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নেওয়া কিনা তা প্রতিটি ব্যক্তির উপর নির্ভর করে।
অনুপ্রেরিত
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি তুলনামূলকভাবে সীমাবদ্ধ। এটি একটি জন্মগত ব্যাধি যা কার্যকরীভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণগতভাবে। একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ও তাই অর্জন করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য চিকিত্সা। অ্যান্টিবডিগুলি রক্তে অনুপ্রবেশের মাধ্যমে আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে পরিচালিত হয়। আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি এড়াতে ইনফিউশনগুলি সর্বদা নিয়মিত করা উচিত। তেমনি, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির কোনও বিশেষ বিপদ বা তার নিজেকে প্রকাশ করা উচিত নয় প্যাথোজেনের যাতে অকারণে শরীরের প্রতিরোধ ক্ষমতা বোঝা না ঘটে। গুরুতর ক্ষেত্রে, অন্যত্র স্থাপন আক্রান্ত ব্যক্তিকে বাঁচিয়ে রাখতে স্টেম সেলগুলিরও প্রয়োজনীয়। কিছু ক্ষেত্রে, ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেতে পারে। কদাচিৎ নয়, এই রোগটি মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা হতাশাজনক মেজাজের দিকেও নিয়ে যায়, যা কেবল রোগীরাই নয়, আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুবান্ধব এবং পরিচিতদের মধ্যেও ঘটতে পারে। এটিতে সাধারণত একজন মনোবিজ্ঞানের সাথে দেখা করা প্রয়োজন, যদিও ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোমের অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের গতিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম যেহেতু এক্স ক্রোমোজমের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ত্রুটি, তাই এই রোগ নিরাময় করতে পারে এমন কোনও থেরাপি নেই। একটি স্ব-নিরাময় তাই অসম্ভব। যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা কেবল হ্রাস করা যায়। ব্রুটন-গিটলিনের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় প্রতিরোধ করতে পারে স্বাস্থ্য জটিলতা সাধারণত, প্রথম লক্ষণগুলি দুই থেকে তিন মাস বয়সী পুরুষ শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয়। এই সময়ে, অ্যান্টিবডিগুলি সময়কালে মায়ের কাছ থেকে স্থানান্তরিত হয় গর্ভাবস্থা শিশুর নিজস্ব গামা গ্লোবুলিনগুলি প্রতিস্থাপন করা হয়। অনুপস্থিত অ্যান্টিবডিগুলি ইনফিউশনগুলির মাধ্যমে রোগীকে সরবরাহ করা হয়। এটি প্রতিরোধ ক্ষমতাতে সাময়িক উন্নতি তৈরি করে। রোগের বিশেষত গুরুতর ক্ষেত্রে স্টেম সেল প্রতিস্থাপন করা হয়। এই ক্ষেত্রে, হেমোটোপয়েটিক স্টেম সেল স্থানান্তরিত হয়। ব্রুটন-গিটলিন সিন্ড্রোম চিকিত্সা না করা হলে দুর্বল প্রতিরোধ ব্যবস্থাটির কারণে রোগীদের আয়ু কমে যায় is প্রতিরোধমূলক জিনগত পরামর্শ পরিবার পরিকল্পনায় সহায়তা করে। এর মধ্যে নারী এবং পুরুষ উভয়ই অন্তর্ভুক্ত। যদিও মহিলারা প্রায়শই ব্রুটন-গিটলিনের লক্ষণগুলি দেখায় না তবে তারা জেনেটিক ত্রুটিটি তাদের নিজের সন্তানের কাছেই যেতে পারে। এখানে পরামর্শটি উত্তরাধিকারের ঝুঁকিগুলি পরিষ্কার করে এবং এভাবেই নিজের সন্তানের জন্ম নেওয়া বা বিপক্ষে সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করে।
