ফ্রেজিলে এক্স সিন্ড্রোম (মার্টিন বেল সিন্ড্রোম): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্রেগাইল এক্স সিনড্রোম, যাকে মার্টিন-বেল সিনড্রোমও বলা হয়, এটি এক্স ক্রোমোজমের জিনগত পরিবর্তন is এর প্রধান বৈশিষ্ট্য শর্ত মানসিক ঘাটতি এবং পরিবর্তিত চেহারা। ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা যায় না, তবে উপযুক্ত চিকিত্সার সাহায্যে লক্ষণগুলি হ্রাস করা সম্ভব।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম কী?

ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোম একটি এক্স ক্রোমোসোমের ত্রুটি (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার। এই রোগটি মূলত পুরুষদের মধ্যেই ঘটে; মহিলারা সাধারণত কম আক্রান্ত হয়। ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোম মানসিক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং শারীরিক পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগটি প্রথম 1943 সালে এবং 1991 সালে বর্ণিত হয়েছিল জিন যার উপর পরিবর্তন ঘটেছিল তা আবিষ্কার হয়েছিল। ক্ষতির প্রকৃতি চিহ্নিত করাও এখন সম্ভব ছিল; এটি এক্স ক্রোমোজোমের একটি পায়ে ডিএনএ ক্রম বিরতি নিয়ে গঠিত। এই নতুন অনুসন্ধানগুলি মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম (এর আবিষ্কারকদের পরে) থেকে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমে (ভঙ্গুর = ভঙ্গুর) নাম পরিবর্তন করে। উপর পরিবর্তন জিন বিভিন্ন ডিগ্রীতে ঘটে। প্রিমিউশন (নিম্ন ডিগ্রি) এর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি অনেক দুর্বল হয় এবং সাধারণত কোনও বুদ্ধিগত ঘাটতি প্রকট হয় না। অন্যদিকে সম্পূর্ণ রূপান্তর (গুরুতর পরিবর্তন) ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের সাধারণ বাহ্যিক উপস্থিতির সাথে চিহ্নিত বৌদ্ধিক অক্ষমতা বাড়ে।

কারণসমূহ

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কারণ হ'ল এক্স ক্রোমোজোমের রূপান্তর। এই ক্রোমোজোম লিঙ্গের অন্তর্গত ক্রোমোজোমের। মেয়েদের দুটি এক্স থাকে ক্রোমোজোমের প্রতিটি নিউক্লিয়াসে এবং ছেলেদের একটি এক্স এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের ব্যাধিটি এক্স এর দীর্ঘ পাগুলির একটিতে রূপ নিয়েছে date আজ অবধি সঠিক প্রভাবগুলি নিয়ে গবেষণা করা হয়নি, তবে এটি মনে করা হয় যে এটি জিন সাধারণত দেহে একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী। জিন ক্ষতিগ্রস্থ হলে ক্ষতির পরিমাণের উপর নির্ভর করে এই প্রোটিন হয় পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন হয় না বা মোটেও হয় না। এই ব্যাধি অন্যকে প্রভাবিত করে প্রোটিন এবং প্রভাবগুলির এই শৃঙ্খলের শেষে হ্রাস সরবরাহ এবং সঙ্কুচিত হয় মস্তিষ্ক কোষ ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের কম প্রায়ই প্রভাবিত করে কারণ তাদের দুটি এক্স রয়েছে have ক্রোমোজোমের এবং সেইজন্য একজন অন্যটির ক্ষতির জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মার্টিন বেল সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণ (ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম) বৌদ্ধিক অক্ষমতা বিভিন্ন ডিগ্রী। নারী এবং পুরুষ উভয়ই আক্রান্ত হতে পারে। যেহেতু মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তারা সাধারণত রোগের লক্ষণহীন বাহক হয়ে থাকে। কখনও কখনও এগুলি লক্ষণগুলিও বিকাশ করে তবে এগুলি সাধারণত পুরুষদের তুলনায় অনেক বেশি হালকা হয়। এছাড়াও, আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে 20 শতাংশ লক্ষণ মুক্ত থাকে। ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতার ডিগ্রি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, বুদ্ধি হ্রাসের পরিধি সাধারণ আইকিউযুক্ত ব্যক্তিদের থেকে প্রসারিত কিন্তু যারা ভোগেন শিক্ষা খুব উচ্চারিত বৌদ্ধিক অক্ষমতাযুক্ত ব্যক্তিদের অসুবিধা। এছাড়াও, আচরণগত সমস্যা যেমন বক্তৃতা ব্যাধিমনোযোগ ঘাটতি, আগ্রাসন, হাইপার্যাকটিভিটি বা or অটিজম ঘটতে পারে. কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি মৃগী আক্রান্ত হওয়ার অভিজ্ঞতা লাভ করে। মানসিক বিকাশের পাশাপাশি মোটর বিকাশও বিলম্ব হতে পারে। তদুপরি, শারীরিক পরিবর্তন ঘটে যা প্রায়শই উপস্থিত হয় শৈশব। এর মধ্যে রয়েছে বড়, কান প্রসারিত, একটি দীর্ঘ এবং সরু মুখ, একটি প্রসারিত চিবুক এবং কপাল, hyperextensible ible জয়েন্টগুলোতে, বর্ধিত অণ্ডকোষ, এবং সুস্পষ্ট বৃদ্ধি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শারীরিক পরিবর্তনগুলি বিশেষভাবে উচ্চারিত হয় না। তবে ব্যক্তি বয়স হিসাবে এগুলি আরও প্রকট হয়ে উঠতে পারে। ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোমের সমস্ত তালিকাভুক্ত লক্ষণ দেখা দিতে পারে তবে তাদের দরকার নেই। তবে এটি লক্ষ্য করা গেছে যে প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তিদের বংশের লক্ষণগুলি আরও প্রকট হয়ে ওঠে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণটি মূলত মানসিক কার্যকারিতা হ্রাস পায়। এটি একটি নাবালিকের থেকে তীব্রতার মধ্যে থাকতে পারে শিক্ষা মানসিক একটি সাধারণ বুদ্ধিমান ভাগ সঙ্গে ব্যাধি প্রতিবন্ধক। প্রায়শই, মনোযোগ এবং বক্তৃতা ব্যাধি হাইপারেটিভ বা অটিস্টিক আচরণের পাশাপাশি উপস্থিত রয়েছে। সাধারণত হ'ল একটি দীর্ঘ পাতলা মুখ এবং খুব উচ্চারিত কপাল এবং চিবুকযুক্ত অঞ্চলগুলির সাথে বাহ্যিক চেহারা symptoms লক্ষণগুলি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের মধ্যে বেশি প্রকট হয়। শিশুরা হত্তয়া আদর্শের চেয়ে দ্রুত, তবে সাধারণত তাদের চূড়ান্ত উচ্চতার সাথে স্বাভাবিক পরিসরে থাকে। ফ্রেগিল এক্স সিন্ড্রোম গর্ভে নির্ণয় করা যায়। এটি করার জন্য, প্রসবপূর্ব (প্রাক-প্রসবকালীন) পদ্ধতিগুলি কোরিওনিক ভিলাস নমুনা (কক্ষগুলি অপসারণ থেকে অমরা) বা অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিওসেন্টেসিস) অনাগত সন্তানের কাছ থেকে কোষ প্রাপ্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এরপরে এটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার শিকার হয়, যা ক্রোমোসোমে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের সাধারণ পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদিও ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি বংশগত, অ নিরাময়যোগ্য শর্ত, একটি সময়মত চিকিত্সকের সাথে সাক্ষাতটি ইতিবাচক বিকাশের প্রচার করতে পারে। মনোযোগী পিতামাতার যে কোনও লক্ষণীয় সাড়া দেওয়া উচিত শিক্ষা তাদের বাচ্চাদের ঘাটতি। বৌদ্ধিক কর্মক্ষমতা বা মোটর দক্ষতার ক্ষেত্রে সমস্যাগুলি প্রাথমিক সূচক সরবরাহ করে। যেহেতু এই সমস্যার তীব্রতা তীব্রভাবে পরিবর্তিত হয়, অনেক ক্ষেত্রে প্রকৃত কারণটি দীর্ঘ সময়ের জন্য অনাবৃত থাকে। তবে, যদি লক্ষণগুলির জন্য অন্য কোনও প্রশ্রয়জনক কারণ না থাকে তবে বিশেষজ্ঞের দ্বারা আরও নিবিড় স্পষ্টকরণ যুক্তিযুক্ত। সাধারণভাবে, হাইপার্যাকটিভিটি, অটিস্টিক আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলির পাশাপাশি শেখার বা ভাষার বিকাশের ক্ষেত্রে বর্ধনশীল দুর্বলতার জন্য সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা সম্পূর্ণ ব্যাখ্যা প্রয়োজন। অন্যান্য সাধারণ সতর্কতা লক্ষণগুলি হল মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং মুখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিকৃতি। দীর্ঘায়িত এবং ডিম্বাকৃতি দেখার অংশ, দৃ strongly়ভাবে উচ্চারিত চিবুক বা কপাল প্রসারিত ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের একটি সম্ভাব্য রোগের জন্য পরীক্ষার কারণ দেয়। বিরল ক্ষেত্রে, এর লক্ষণ স্কলায়োসিস বা পায়ের বিকৃতিও লক্ষ্য করা যায়। নীতিগতভাবে, একা বৈশিষ্ট্যগুলি এখনও নির্দিষ্ট হিসাবে বিবেচিত হয় না not যদিও জিনগত রোগ নিরাময় করা যায় না, এটি পরিচালনা করা যায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার লক্ষ্যবস্তুতে উন্নতি করা যায়। মনোচিকিত্সা, শিশু বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি স্নায়ুবিজ্ঞানের বিশেষজ্ঞরা চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যেই করেছেন। বিশেষত অল্প বয়সে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের সময়োপযোগী নির্ণয়ের মাধ্যমে মাইল্ডার পাথরগুলিতে সুস্পষ্ট আচরণকে চালিত করা যায় আচরণগত থেরাপি। অনুরূপ লক্ষণগুলি মূলত পুরুষ সন্তানের মধ্যে পাওয়া যায়। যেহেতু এগুলি সাধারণত তাদের পরবর্তী জীবনে বিকাশজনিত ব্যাধি থেকে আসা মহিলাদের তুলনায় উল্লেখযোগ্য পরিমাণে এবং আরও গুরুতরভাবে ভোগে, কারণগুলির একটি দ্রুত দৃ determination় সংকল্প পুত্রদের মধ্যে পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে, থেরাপি সম্ভব না. সুতরাং, চিকিত্সার লক্ষণগুলি হ্রাস এবং আক্রান্ত শিশুদের বৌদ্ধিক সহায়তা প্রদান লক্ষ্য। স্পিচ থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি ভাষার ঘাটতি দূর করতে পারে। আচরণগত, উন্নয়নমূলক এবং পেশাগত থেরাপি বাচ্চাদের শক্তিশালী করা এবং উত্সাহিত করা এবং দৈনন্দিন সমস্যাগুলির সাথে সহায়তা করুন with কখনও কখনও ওষুধ, যেমন িমথাইলেফিনেডট (বাণিজ্য নাম হিসাবে পরিচিত রিটালিন), হাইপার্যাকটিভিটি চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়। দ্য প্রশাসন of ফোলিক অ্যাসিড ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে একটি উপকারী প্রভাব রয়েছে বলেও মনে করা হয়। পরিবারগুলির জন্য দীর্ঘমেয়াদী মনোসামাজিক সহায়তার প্রস্তাব দেওয়া হয়। পিতামাতাকে এই রোগ সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে অবহিত করা হয় এবং তাদের পরামর্শ দেওয়া হয়, বাচ্চারা প্রস্তুত থাকে শিশুবিদ্যালয় এবং স্কুল, এবং তারা কিন্ডারগার্টেন এবং স্কুলের সময় বিশেষ সহায়তা সুবিধার ক্ষেত্রে চিকিত্সাগত সহায়তা প্রাপ্ত করে। এছাড়াও, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবারটি ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের জন্য সুপারিশ করা হয়, যেহেতু এই রোগটি বংশগত হয় এবং তাই অন্য কোনও শিশুতে এটি পুনরাবৃত্তি হতে পারে। পিতামাতার স্ব-সহায়তা গ্রুপ রয়েছে যাদের বাচ্চাদের বিভিন্ন শহরে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম রয়েছে। এখানে একটি তথ্য এবং সমর্থন পেতে পারেন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই অস্বাভাবিকতা এবং অদ্ভুততা সৃষ্টি করে। মানুষের থেকে প্রজননশাস্ত্র আইনি কারণে চিকিত্সা পেশাদাররা পরিবর্তন করতে পারবেন না, রোগীর নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই is এছাড়াও, এই রোগের সাথে অসংখ্য বিভিন্ন অনিয়ম ঘটে, যার বেশিরভাগটির সমান্তরালে যত্ন নেওয়া উচিত। রোগীর চিকিত্সা যত্ন পৃথকভাবে সংঘটিত লক্ষণগুলি হ্রাস করার উপর ভিত্তি করে, সাধারণত বেশ কয়েকটি চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের সাথে সমন্বয় করতে হয়। শারীরিক ও মানসিক দুর্বলতাগুলি এই রোগের সাথে প্রত্যাশা করা উচিত prog স্বাস্থ্য বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতির মাধ্যমে অর্জন করা হয়। ভাষাগত ঘাটতি লোগোথেরাপি দ্বারা হ্রাস করা হয়। তবুও, সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, ভাষাগত স্তরটি স্বাস্থ্যকর মানুষের সাথে তুলনা করা যায় না। শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধি নির্দিষ্ট অনুশীলন এবং প্রশিক্ষণ দ্বারা সমর্থিত। দ্রুত হস্তক্ষেপের পরিমাপ দৈনন্দিন জীবনের জন্য অনুকূল সমর্থন এবং সংহতকরণ নিশ্চিত করতে প্রয়োগ করা হয়। আচরণগত সমস্যাগুলি থেরাপিতে বা medicষধি পদ্ধতির মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়। এই রোগের রোগীদের অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদী হতে হবে থেরাপি তাদের মঙ্গল উন্নতি করতে। তাদের দৈনন্দিন জীবনে পর্যাপ্ত যত্ন বা সহায়তা প্রয়োজন। চিকিত্সা ছাড়া চিকিত্সা না করে জীবনযাত্রার মারাত্মক দুর্বলতা এবং লক্ষণগুলির বৃদ্ধি ঘটে।

প্রতিরোধ

ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। রোগের প্রাথমিক স্বীকৃতি গুরুত্বপূর্ণ, যাতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সহজাত থেরাপিগুলি শুরু করা যায়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি জেনেটিক কারণযুক্ত একটি রোগ এবং সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার সম্ভব নয়, ততক্ষণে কোনও থেরাপির জন্য যত্ন নেওয়া হয় না। প্রায়শই, বিভিন্ন জীবনের পরিস্থিতিতে থেরাপি (স্পিচ থেরাপি, পেশাগত থেরাপি) প্রচলিত অর্থে নিরাময়ের সুযোগ ছাড়াই আক্রান্ত ব্যক্তির সংস্থানগুলিকে প্রচার করতে পারে। পরিচর্যা পরিমাপ একটি সফল সংহত সঙ্গে আরও উদ্বিগ্ন থেরাপি ব্যক্তির স্বতন্ত্র দৈনন্দিন জীবনে যাতে জীবনের বিভিন্ন ক্ষেত্রে উচ্চতর ডিগ্রি অর্জন এবং অংশগ্রহণ অর্জন করা যায় into বিশেষত মার্টিন-বেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং কিশোররা প্রায়শই বিভিন্ন সামগ্রিক থেরাপি পদ্ধতির এবং ব্যবহারিক জীবন দক্ষতার দিকে দৃষ্টিভঙ্গি থেকে তাদের বিকাশে প্রচুর উপকৃত হয়। একই সময়ে, চিকিত্সাগুলিতে ছোট সাফল্যের দিকে মনোযোগ দেওয়া, তাদের মূল্যবান হওয়া এবং আক্রান্ত ব্যক্তির ঘাটতিগুলিতে একচেটিয়াভাবে মনোনিবেশ না করা গুরুত্বপূর্ণ। দীর্ঘমেয়াদী থেরাপির প্রচেষ্টা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিকে অপর্যাপ্ত এবং অপর্যাপ্ত বোধ করতে পারে, কারণ তারা ক্রমাগত তাদের নিজস্ব দুর্বলতা এবং সীমাবদ্ধতার মুখোমুখি হয়। তদনুসারে, থেরাপি ফলোআপে রোগীদের আবেগীয় সমর্থনও অন্তর্ভুক্ত। কিছু লোকের সামাজিক ক্ষেত্রে পরবর্তী সংহতকরণের জন্য সমর্থনও প্রয়োজন need এখানে, সমাজের কুসংস্কারগুলি প্রায়শই পথে চলে যায়, তাই সামাজিক বর্জন করার ঝুঁকি রয়েছে

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম নিজেই চিকিত্সাযোগ্য নয়। লক্ষণ উপশম করতে, আক্রান্ত ব্যক্তি বা ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা কিছু পদক্ষেপ নিতে পারেন। আক্রান্ত শিশুদের একটি স্থিতিশীল এবং প্রেমময় বাড়ির প্রয়োজন। পিতামাতারও পেশাদার সহায়তা চাইতে ভয় পাওয়া উচিত নয়। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী বা পরিবার সহায়ক - বিশেষত পরিবারের বেশ কয়েকটি বাচ্চা সহ পরিবারের জন্য পিতামাতার সহায়তা হতে পারে। খুব মারাত্মক মানসিক ক্ষেত্রে জোর, একজন মনোবিজ্ঞানী দ্বারা পেশাদার যত্ন এছাড়াও একটি পরিমাপ। চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে মানসিক এবং মোটর সমর্থন উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। সংমিশ্রণ স্পিচ থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি দৈনন্দিন জীবনকে রূপ দেয়। দীর্ঘমেয়াদী সাফল্য নিশ্চিত করতে বাড়িতে শিখে নেওয়া অনুশীলনগুলিও পুনরাবৃত্তি করতে হবে। প্রায়শই উপস্থিত হাইপার্যাকটিভিটির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য, কিছু ক্ষেত্রে ওষুধও চালিত করতে হবে। এখানে পিতামাতারা ভেষজ প্রস্তুতির বিকল্পও নিতে পারেন। বাচ ফুল এবং অ্যারোমাথেরাপির বিকল্প হতে পারে। বিদ্যমান আচরণগত সমস্যার ক্ষেত্রে, একটি সচেতনভাবে পরিবর্তন খাদ্য এছাড়াও সাহায্য করতে পারেন আচরণগত থেরাপি: চিনি, দুধ, সাদা ময়দা, ফসফেট, সংযোজন এবং সংরক্ষক সমাপ্ত পণ্যগুলিতে শরীরে একটি চাপ সৃষ্টি করে, খুব অল্প সময়ে খুব বেশি শক্তি সরবরাহ করে, হরমোন নিয়ন্ত্রণের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এভাবে তীব্র হয় মেজাজ সুইং। একটি ভারসাম্যহীন খাদ্য অত্যাবশ্যক পদার্থ সমৃদ্ধ শরীরকে স্থিতিশীল করে এবং বাচ্চাকেও শক্তিশালী করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। কোনও হোমিওপ্যাথের সাংবিধানিক চিকিত্সা স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে।