ট্রাইসমি 21 সহ একটি শিশু হওয়ার সম্ভাবনা (ডাউন সিন্ড্রোম) মা বয়সের সাথে সাথে বৃদ্ধি পায়। ট্রাইসমি 21-এ, সন্তানের একটি অস্বাভাবিক ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন ঘটে যার মধ্যে পুরো 21 তম ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলি ট্র্রিপ্লিকেটে (ট্রাইসোমি) উপস্থিত থাকে। এই সিন্ড্রোমের জন্য আদর্শ হিসাবে বিবেচিত শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির জ্ঞানীয় ক্ষমতা সাধারণত প্রতিবন্ধী হয়। অতএব, প্রসবপূর্ব নির্ণয় (অনাগত সন্তানের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের) 35 বছরের বেশি বয়সী সমস্ত মহিলাদের জন্য প্রস্তাবিত। আক্রমণাত্মক অণু জৈব রক্ত পরীক্ষা (এনআইপিটি) ট্রিসোমিজের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের দ্বারা প্রসবপূর্ব নির্ণয় করে না আল্ট্রাসাউন্ড অপ্রয়োজনীয়: দ্রষ্টব্য: ভ্রূণ বা শিশুদের 90% শতাংশের ক্রোমোসোমাল উত্স নয়। প্রথম প্যারামিটারের স্ক্রিনিংয়ের (ইটিএস; ইটিটি, প্রথম ত্রৈমাসিক পরীক্ষা) অংশ হিসাবে নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি (এনটি) এর পরিমাপ, ভ্রূণের ট্রাইসোমিজ 21, 18 এবং বিকাশের স্বতন্ত্র ঝুঁকি নির্ধারণ করা সম্ভব করে প্রতিটি রোগীর জন্য 13। এটি একা বয়সের উপর নির্ভর করে ঝুঁকির চেয়ে কম হতে পারে। এটি এভাবে আরও আক্রমণাত্মক পরীক্ষার পক্ষে বা বিপক্ষে সিদ্ধান্ত গ্রহণে সহায়তা করতে পারে যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস.
ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)
- বয়স 35 বছরেরও বেশি
- পরিবারে ট্রাইসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম) সহ শিশু
- পরিবারে হার্টের ত্রুটিযুক্ত শিশু
- একাধিক গর্ভাবস্থা
- ডায়াবেটিস মেলিটাস
- গর্ভাবস্থার ডায়াবেটিস
- মাতৃ বিপাকজনিত রোগ
- মাদক ও ওষুধের নেশা
- অ্যালকোহল অপব্যবহার
- গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে সংক্রমণ বা এক্স-রে পরীক্ষা
- রাসায়নিক যোগাযোগ
- বাবার বা গর্ভবতী মহিলার পরিবারে অবিকৃত নবজাতকের মৃত্যু।
- আত্মীয়তার মধ্যে বিবাহ
কার্যপ্রণালী
আল্ট্রাসাউন্ড এর নিউক্লাল ভাঁজ বেধ মূল্যায়ন করতে ব্যবহৃত হয় ভ্রূণ গর্ভাবস্থার 10-14 সপ্তাহে। বিশেষ কম্পিউটার প্রোগ্রামগুলি ভ্রূণের ট্রাইসোমিজ 21, 18 এবং 13 এর নিউক্লাল ভাঁজ বেধ, গর্ভধারণের সপ্তাহ, মুকুট-গোঁড়ার দৈর্ঘ্য (এসএসএল) এবং মাতৃ বয়স থেকে পৃথক পৃথক ঝুঁকি গণনা করে। পরীক্ষাগারের রসায়ন পরীক্ষা-পরিমাপের পরীক্ষাগারের সাথে একত্রিত করে পরীক্ষার যথার্থতা আরও উন্নত করা যেতে পারে গর্ভাবস্থা হরমোন β-এইচসিজি এবং গর্ভাবস্থা সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন এ (পিএপিপি-এ)। ভ্রূণের নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সির বর্ধিত অন্যান্য সম্ভাব্য কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- এওরটিক ইস্টমিক স্টেনোসিস (ভাস্কুলার বিকৃতি: এওর্টের সংকীর্ণতা (প্রধান) ধমনী) মহাজাগতিক খিলানের অঞ্চলে)।
- ভ্রূণ কার্ডিয়াক কর্মহীনতা (এর ত্রুটিযুক্ত) হৃদয়).
- ভেনাস (শিরা-সম্পর্কিত) ভিড় মাথা এবং ঘাড় অঞ্চল (উদাহরণস্বরূপ, ডায়াফ্রেমেটিক হার্নিয়া দ্বারা, সংক্ষিপ্তকরণ) পাঁজর কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া / এর উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলিতে তরুণাস্থি বা হাড়ের টিস্যু)।
ভ্রূণের নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি নির্ধারণের পাশাপাশি, ভ্রূণের ত্রুটির জন্য প্রাথমিক স্ক্রিনিং একই সময়ে সম্পাদন করা যেতে পারে। অ্যাক্রেনিয়া (যেমন সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিতির সাথে বিকৃতি) এর মতো ত্রুটিযুক্ত খুলি এবং মস্তিষ্ক), অ্যানেসফ্লাই (স্কালক্যাপের বন্ধের অভাব, এছাড়াও হাড়ের ছাদের বিভিন্ন ডিগ্রি অংশে অনুপস্থিত খুলি, meninges, মাথার ত্বক এবং মস্তিষ্ক), অ্যালোবার হলোপ্রোসেনফ্লাই (এইচপিই; এর অঞ্চলে বিকৃতি) পুরোমস্তিষ্ক এবং মুখ), ইকটোপিয়া কর্ডিস (হৃদয় বাইরে অবস্থিত বুক), বৃহত omphalocele (নাভির কর্ড হার্নিয়া (নাভির হর্নিয়া) ফলে কিছু পেটের অঙ্গগুলি বাইরের দিকে স্থানচ্যুত হয় (শারীরবৃত্তীয়) কেন্দ্রী অন্ত্রবৃদ্ধি) অনাগত সন্তানের পেটের প্রাচীরের মধ্য দিয়ে), বৃহত গ্যাস্ট্রোসিসিস (পেটের দেওয়ালটি নাভির ডানদিকে ত্রুটিযুক্ত) এবং মেগ্যাসিটিসিস (সুস্পষ্টভাবে বৃহত মূত্রনালী) থলি) প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিংয়ের সময় 100 শতাংশ সময় সনাক্ত করা যায়। দ্রষ্টব্য: ভ্রূণের ত্রুটিগুলির জন্য প্রাথমিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য উচ্চ-রেজোলিউশন প্রয়োজন আল্ট্রাসাউন্ড মেশিন এবং অভিজ্ঞ পরীক্ষক। অতিরিক্ত নোট
- সাধারণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে (ট্রিসমি 13, 18 এবং 21), এনআইপিটি (আণবিক জেনেটিক রক্ত সেল-ফ্রি ডিএনএ সনাক্তকরণের পরীক্ষাটি প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিংয়ের (ইটিএস) থেকে স্পষ্টতই সেরা।
- নিউক্লাল সেপ্টা সনাক্তকরণ ভাঁজ বেধ নির্বিশেষে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা নির্দেশ করে one এক গবেষণায়, এর একটি মূল্যায়ণে দেখা গেছে যে নিবিষ্ট নিউচাল ভাঁজগুলি অপ্রচলিত ভাঁজগুলির তুলনায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার প্রায় 40 গুণ বেশি ঝুঁকি রয়েছে।
- উপসংহার: প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং মূল্যায়নের জন্য চালিয়ে যাওয়া উচিত অকাল গর্ভধারন। তবে প্রতিটি গর্ভবতী মহিলারও আণবিক জেনেটিকের দুর্দান্ত পরীক্ষার গুণমান থেকে উপকৃত হওয়া উচিত রক্ত পরীক্ষা (সেল-মুক্ত ডিএনএ; সিএফডিএনএ; যেমন, এনআইপিটি, প্রেনেস্টেস্ট).
সুবিধা
মূল সুবিধাটি হ'ল আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা মা এবং শিশু উভয়ের জন্য সম্পূর্ণ নিরাপদ is আক্রমণাত্মক পদ্ধতি, এটি হস্তক্ষেপমূলক পরীক্ষা পদ্ধতি যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কোরিওনিক ভিলাস নমুনা, সর্বদা কম ঝুঁকি আছে গর্ভস্রাব (গর্ভপাত)। ডাউন এর রোগ নির্ণয়ের জন্য ভ্রূণের নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি পরীক্ষা খুব নির্ভরযোগ্য। খুব কমই মিথ্যা-পজিটিভ ডায়াগনোসিস করা হয় যার অর্থ ডাউন টেস্টের মাধ্যমে ডাউনের রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় না। যদি বয়স-উপযুক্তের চেয়ে কম ঝুঁকি নির্ধারণ করা হয় তবে আক্রমণাত্মক পরীক্ষার প্রয়োজন হবে না। অতএব, এই পদ্ধতিটি অত্যন্ত সুপারিশ করা হয়, বিশেষত 35 বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের ক্ষেত্রে। ভ্রূণের নিউটাল ট্রান্সলুসেন্সির আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা হ'ল ডাউন'স রোগে আক্রান্ত হওয়ার স্বতন্ত্র ঝুঁকি হ্রাস করার ঝুঁকিমুক্ত এবং নিরাপদ পদ্ধতি। সুতরাং, নিউকাল ট্রান্সলুসেন্সি পরীক্ষাটি একটি প্রয়োজনীয় ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা স্বাস্থ্য আপনার অনাগত সন্তানের
