প্রেনেস্টেস্ট

প্রেনা টেস্ট মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি (নীচে দেখুন) ঝুঁকিমুক্ত নির্ধারণের জন্য ব্যবহৃত হয় রক্ত। পরীক্ষাটি এইভাবে ঝুঁকিমুক্ত বিকল্পের প্রতিনিধিত্ব করে (= "আক্রমণাত্মক অ-আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা", এনআইপিটি বা "অনুপ্রবেশহীন" গর্ভাবস্থা প্রচলিত আক্রমণাত্মক পরীক্ষার পদ্ধতি যেমন ডায়াগনস্টিক টেস্ট ”, এনআইপিডিটি) অ্যামনিওসেন্টেসিস। গর্ভবতী মহিলার গর্ভধারণের 9 + 0 সপ্তাহে বা এসএসডাব্লুতে হওয়া উচিত। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের স্ক্রিনিং পরীক্ষা হিসাবে (পিএনডি; প্রসবপূর্ব ডায়াগনোসিস), প্রেনায়েস্ট টেস্টের জন্য ঝুঁকি নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়:

• ক্রোমোসোমাল ডিজঅর্ডার - ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা যা ক্রোমোসোমের সংখ্যাকে প্রভাবিত করতে পারে (সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা: একটি ক্রোমোজোম খুব বেশি বা খুব কম) বা ক্রোমোসোমগুলির কাঠামো (কাঠামোগো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা):
  • ট্রাইসমি (ওসাইটি (ডিম) বা শুক্রাণুর অস্বাভাবিক মায়োসিস (পরিপক্কতা বিভাগ) যার ফলে ক্রোমোসোম বা ক্রোমোসোমের অংশটি শরীরের সমস্ত বা কোষের অনুলিপি (ডিসোমিকেট) না হয়ে ট্রিপলিকেটে (ট্রাইসোমে) উপস্থিত থাকে)
    • ট্রিসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম; প্রতিশব্দ: "মঙ্গোলিজম")
      • ক্রোমোজোম 21 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • বাচ্চাদের মধ্য থেকে মানসিক প্রতিবন্ধকতা দুর্বল থাকে
      • প্রায়শই এর অপব্যবহার অভ্যন্তরীণ অঙ্গ (যেমন ভিটিয়া / হৃদয় ত্রুটি)।
      • সর্বাধিক সাধারণ ট্রিজোমি: 1 টির মধ্যে নবজাতক আক্রান্ত হয়।
    • ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: E1 ট্রিসমি, ট্রিসমি ই)।
      • ক্রোমোজোম 18 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • উচ্চ গর্ভস্রাব হার (গর্ভপাতের হার)।
      • শিশুরা মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত হয়ে জন্মায়
      • স্বল্প আয়ু
      • 1 এর মধ্যে 5,000 নবজাতক আক্রান্ত হয়
    • ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: পাতৌ সিন্ড্রোম, বার্থোলিন-প্যাটৌ সিন্ড্রোম, ডি 1 ট্রিসমি)।
      • ক্রোমোজোম 13 এর জিনগত উপাদানগুলির ত্রিভুজ।
      • উচ্চ গর্ভস্রাব হার (গর্ভপাতের হার)।
      • শিশুরা মারাত্মক জন্মগত (জন্মগত) ভিটিয়া (হার্টের ত্রুটি) নিয়ে জন্মায়
      • সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যান
      • 1 এর মধ্যে 16,000 নবজাতক আক্রান্ত হয়
• যৌনতার ব্যাধি / মাল্টিস্ট্রিবিউশন ক্রোমোজোমের এক্স, ওয়াই এবং ফলস্বরূপ বংশগত রোগ।
  • Klinefelter সিন্ড্রোম - গনোসোম (সেক্স ক্রোমোসোম) প্রাথমিক লিঙ্গ হাইজোগোনাদিজমের (গোনাদাল হাইপোফংশন) ফলে পুরুষের লিঙ্গের অস্বাভাবিকতা। এটি প্রায় 500 পুরুষ নবজাতকের মধ্যে একবার ঘটে।
  • টার্নার সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম) - এই ব্যাধিযুক্ত মেয়েরা / মেয়েদের সাধারণ দুটি (মনসোমোজি এক্স) এর পরিবর্তে কেবলমাত্র একটি কার্যকরী এক্স ক্রোমোজোম থাকে; এটি মানুষের একমাত্র কার্যক্ষম মনোসোমি এবং প্রায় 2500 মহিলা নবজাতকের মধ্যে একবার হয়।
  • ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (এক্সএক্সএক্স) / ট্রাইসোমি এক্স: ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোমে এক্স ক্রোমোজোম তিনবার উপস্থিত থাকে। এই ব্যাধিটি কেবলমাত্র মেয়েদেরই প্রভাবিত করে এবং প্রায় এক হাজার মহিলা নবজাতকের মধ্যে এটি ঘটে
  • এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম / ডিপ্লো ওয়াই সিন্ড্রোম: ডিপ্লোয় ওয়াই সিনড্রোমে, যা কেবলমাত্র ছেলেদেরকেই প্রভাবিত করে, কোষগুলিতে অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম রয়েছে। এটি পুরুষ নবজাতকের এক হাজার জন্মের মধ্যে একবার সার্কা হয়

তদ্ব্যতীত, প্রেনাটেস্ট অনাগতদের লিঙ্গ নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এখানে নির্ভুলতা> 99%।

পরীক্ষার আগে

প্রেনাটেষ্ট (এনআইপিটি) মেডিকেল তথ্য প্রয়োজন এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং জার্মান জেনেটিক ডায়াগনোসিস অ্যাক্ট (জেনডিজি) অনুসারে। দ্য এনআইপিটি বর্তমানে ট্রাইসমি 21, 18, 13 এর সম্ভাব্যতার বিষয়ে নির্ভরযোগ্য বিবৃতি দেয় তবে কাঠামোগত ত্রুটি সম্পর্কে কোনও বিবৃতি দেওয়া যায় না। তবে, এই আপ করুন বেশিরভাগ পেরিনেটালি প্রাসঙ্গিক অসঙ্গতি। এছাড়াও, বেশিরভাগ অন্যান্য ক্রোমোজল ত্রুটি এবং সিন্ড্রোমাল শর্তগুলি সনাক্ত করা যায় না। দ্রষ্টব্য: দুটি গর্ভাবস্থায়, পরে কৃত্রিম প্রজনন, এবং ভিতরে স্থূলতা, এনআইপিটি-র একটি উচ্চ ব্যর্থতার হার রয়েছে এবং পরীক্ষার পারফরম্যান্সের সীমিত ডেটা রয়েছে।

কার্যপ্রণালী

অনাগত সন্তানের ক্রোমোসোমাল ডিজঅর্ডার নির্ধারণের জন্য পরীক্ষাটি একটি ননভাইভ্যাসিক অণু জিনগত প্রসবকালীন ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা: ট্রাইসমি 21, 18 এবং 13, Klinefelter সিন্ড্রোম, টার্নার সিন্ড্রোম, ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম এবং এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম। এটি প্রসূতি থেকে প্রাপ্ত ভ্রূণ (শিশু) ডিএনএ (জেনেটিক উপাদান; কোষবিহীন ডিএনএ) সিএফডিএনএ-তে একটি অ আক্রমণাত্মক প্রসবকালীন রোগ নির্ণয় (এনআইপিডি)) রক্ত। এটি এভাবে পূর্ববর্তী প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রিনিং (ইটিএস) এবং অ্যামনিওসেন্টেসিস ট্রাইসমি 21 এর প্রশ্নের জন্য (অ্যামনিওসেন্টেসিস) ট্রাইসমি 21 (ডাউন সিনড্রোম) এর ক্ষেত্রে

গর্ভাবস্থার সংখ্যা	গর্ভবতী মহিলাদের বয়স
1.383	25 বছর বয়সী মহিলা
338	35 বছর বয়সী মহিলা
84	40 বছর বয়সী মহিলা
32	45 বছর বয়সী মহিলা

আন্তর্জাতিক গবেষণাগুলি সংবেদনশীলতা প্রদর্শন করে (রোগে আক্রান্ত রোগীদের শতকরা যাঁদের মধ্যে পরীক্ষাটি ব্যবহারের মাধ্যমে রোগটি সনাক্ত করা হয়েছে, অর্থাত্ ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল দেখা দেয়) এর পরীক্ষাটি ৯৯.১% এবং মিথ্যা ধনাত্মক হারের 99.1%, অর্থাৎ গর্ভবতী মহিলার মধ্যবর্তী ঝুঁকির সাথে, ধরুন, ভ্রূণ ট্রিজমি 0.3 এর জন্য 1: 100 এর ইতিবাচক পরীক্ষার পরে ট্রাইসমি 21 দিয়ে একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি 3: 1 এবং পরীক্ষা নেতিবাচক হলে 21: 1 ঝুঁকি থাকতে পারে। উপাদান প্রয়োজন

• রক্ত সিরাম

রোগীর প্রস্তুতি

• জরুরী না

বিঘ্নিত কারণসমূহ

• না

ইঙ্গিত (প্রয়োগের ক্ষেত্র)

• গর্ভবতী মহিলারা, গর্ভধারণের 9 + 0 সপ্তাহের (এসএসডাব্লু) থেকে, যাদের ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন এবং ব্যাধি / যৌনতার maldist বর্ধনের ঝুঁকি থাকে ক্রোমোজোমের অনাগত সন্তানের মধ্যে
• ভ্রূণের লিঙ্গ নির্ধারণ (ফলাফলের বিজ্ঞপ্তিটি 14 তম এসএসডাব্লু পোস্ট struতুস্রাবের পরেই করা যেতে পারে)।

ব্যাখ্যা

• প্রেনা টেস্ট (এনআইপিটি) একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা। যদি এনআইপিটি অস্বাভাবিক হয় তবে ডায়াগনস্টিক খোঁচা বাধ্যতামূলকভাবে দেওয়া উচিত। সমাপ্তির ইঙ্গিত গর্ভাবস্থা কোনও বিচ্ছিন্ন এনআইপিটি সন্ধানের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা উচিত নয়।
• একটি অনির্বাচিত এনআইপিটি এমন একটি সন্ধান যা স্পষ্টকরণের প্রয়োজন। এই সমষ্টিগতভাবে, আরও ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি পাওয়া যায়, বিশেষত ট্রিসোমিজ 13 এবং 18 এবং ট্রিপলয়েডিজ।