মেনকেস সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মেনকেস সিন্ড্রোম একটি এক্স ক্রোমোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডার তামা বিপাক যেখানে অন্ত্র পর্যাপ্ত পরিমাণে ট্রেস উপাদান শোষণ করে না। এর আন্ডারসপ্লাই তামা পেশী মধ্যে উদ্ভাসিত হয়, স্নায়ুতন্ত্র, এবং কঙ্কাল। এই রোগটি এখনও অযোগ্য ও প্রগনোস্টিকভাবে প্রতিকূল।

মেনকেস সিনড্রোম কী?

মেনকস সিনড্রোম মেনকস ডিজিজ নামেও পরিচিত। এই রোগটি একটি বংশানুক্রমিক ব্যাধি সম্পর্কিত ab এই রোগটিতে প্রাথমিকভাবে একটি ব্যাধি জড়িত তামা বিপাক। তামা মানবদেহে তৃতীয় সর্বাধিক প্রচলিত ট্রেস উপাদান। কঙ্কাল এবং পেশী পাশাপাশি মস্তিষ্ক এবং যকৃত তামা থাকে। উপরন্তু, পদার্থ গঠনে জড়িত যোজক কলা। এর উপাদান হিসাবে এনজাইম সুপারঅক্সাইড বরখাস্তের মতো, ট্রেস উপাদানও শরীরকে ফ্রি র‌্যাডিকাল এবং অক্সিডেটিভ থেকে রক্ষা করে জোর। এই ফাংশনগুলি ছাড়াও তামা শক্তি উত্পাদনে ভূমিকা রাখে। তদনুসারে, তামার ঘাটতি শরীরে নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। মেনেকস রোগে দীর্ঘতর তামার ঘাটতি রয়েছে। সিন্ড্রোমের নামটি তার প্রথম বর্ণনাকারী, জেএইচ মেনকেসের নামে রাখা হয়েছে, যিনি বিংশ শতাব্দীতে এই রোগটির নথিভুক্ত করেছিলেন। নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হিসাবে তামা ঘাটতি সঙ্গে অন্যান্য ব্যাধিগুলির মধ্যে যেমন রয়েছে উইলসনের রোগ, যা তুলনামূলক লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত। ১০,০০,০০০ জনের মধ্যে একজনের প্রাদুর্ভাব নিয়ে উইনসন রোগের তুলনায় মেনকেস রোগ কিছুটা কম দেখা যায়।

কারণসমূহ

মেনকেস রোগের কারণ হ'ল এটিপি 7 এ-তে পরিবর্তনের ফলে জিনগত ত্রুটি জিন। এটিপি 7 এ জিন তামা পরিবহনের জন্য একটি আন্তঃকোষীয় প্রোটিনের কোডিং করে। সাধারণ তামার ক্ষেত্রে শোষণ, রূপান্তর এইভাবে প্রতিবন্ধী তামা ছাড়ার দিকে পরিচালিত করে। দ্য শোষণ অন্ত্রের কপারের প্রতিবন্ধী হয় এবং ট্রেস উপাদানটি ভুলভাবে বিতরণ করা হয়। হ্রাস ঘনত্ব উপস্থিত আছে যকৃত এবং মস্তিষ্কঅন্ত্রের কোষগুলিতে ঘনত্ব বাড়ার সময়, হৃদয়, অগ্ন্যাশয় এবং কিডনি। মেনকস রোগটি এক্স এক্স ১৩.৩ সাইটে জিনগতভাবে উপস্থিত এবং তাই কেবলমাত্র ছেলেদেরই এটি প্রভাবিত করে। মেয়েরা কোনও সমস্যা না করেই ত্রুটিটি বহন করতে পারে। ছেলেদের থেকে আলাদা, তাদের দ্বিতীয় X ক্রোমোজোম দেওয়া হয়। দ্য জিন দ্বিতীয়টির স্বাস্থ্যকর ক্রোমোসোম এর ফলে প্রথমটির দুর্বলতাগুলি বাতিল করতে পারে। মেনকস সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার হ'ল এক্স ক্রোমোজোমাল রিসিসিভ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জীবনের প্রথম আট থেকে 10 সপ্তাহের সময়, মেনকস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত অসম্পূর্ণ হয়। গুরুতর পেশী দুর্বলতা প্রায় দুই মাস বয়স না হওয়া পর্যন্ত সেট করে না। খাওয়ানোর সমস্যা এবং উন্নয়নমূলক সমস্যা দেখা দেয়। তামা এর ঘাটতি মস্তিষ্ক মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং সীমাবদ্ধ চলাচলে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। রোগীদের কম ইলাস্টিকের উপর প্রায়শই স্ক্যাল ফুসকুড়ি দেখা দেয় চামড়া. দ্য চুল, চোখের পাতা এবং ভ্রু আঁকাবাঁকা, ভঙ্গুর হয়ে উঠুন এবং একটি সাদা থেকে নিন রূপা-ধূসর রং. মুখটি সাধারণত প্রকাশহীন এবং ডুবে দেখা দেয়। তদ্ব্যতীত, ফানেলের মতো কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি বুক ঘটতে পারে. ইনগুইনাল হার্নিয়া এবং নাভির হার্নিয়াস প্রায়শই ক্লিনিকাল ছবিটির সাথে থাকে। কোর্সের উপর নির্ভর করে, গুরুতর হাড়ের ভাঙা এবং ভাস্কুলার পরিবর্তন ইতিমধ্যে এই সময়ে ঘটতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদি মেনকেস রোগের সন্দেহ হয় তবে চিকিত্সক একটি মূত্র এবং প্লাজমার নমুনা নেন। পরীক্ষাগার তামা স্টোরেজ প্রোটিন caeruloplasmin জন্য প্লাজমা পরীক্ষা করে। উভয় নমুনায় সাধারণ তামার স্তরও নির্ধারিত হয়। এক্স-রে ভার্টিব্রাল ব্যাহততা এবং স্যুইচিংয়ের মাধ্যমে মেনকেসের রোগের সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত করে হাড়। সেল মারা থ্যালামাসের or লঘুমস্তিষ্ক সন্দেহও নিশ্চিত করতে পারে। প্রয়োজনে এই ঘটনাগুলি এমআরআই দ্বারা লক্ষ্য করা যায়। এটিপি 7 এ জিনের একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা কোনও পরিবর্তনের চূড়ান্ত প্রমাণ সরবরাহ করতে পারে। মেনকস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য প্রাকদর্শন সাধারণত প্রতিকূল হয়। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা যৌবনে পৌঁছায় না। বিশেষত গুরুতর ক্ষেত্রে, রোগীরা শৈশবকালে মারা যায়। জিনের পরিবর্তনের ধরণ এবং স্থানীয়করণের প্রাগনোসিসে সবচেয়ে বেশি প্রভাব পড়ে। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ একটি ইতিবাচক প্রগনোস্টিক প্রভাব ফেলতে পারে।

জটিলতা

অনেক ক্ষেত্রে মেনকস সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণ জন্মের বেশ কয়েক মাস অবধি দেখা যায় না, সুতরাং এই অভিযোগের সরাসরি এবং প্রাথমিক চিকিত্সা সম্ভব নয়। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রাথমিকভাবে একটি গুরুতরভাবে উচ্চারণ পেশী দুর্বলতা এবং এইভাবে ওজন সহ্য করার একটি হ্রাস ক্ষমতা থেকে ভোগেন। শিশুদের ক্ষেত্রে, এই পেশীগুলির দুর্বলতা হতে পারে নেতৃত্ব উন্নয়নের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য বাধা রয়েছে এবং রোগীদের জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। তদ্ব্যতীত, মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনি হওয়া অস্বাভাবিক নয়, যা হতে পারে নেতৃত্ব গুরুতর ব্যথা. দ্য চামড়া আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত লালচে এবং কাঁচা হয়। এছাড়াও, মুখের পেশীগুলি খুব কমই স্থানান্তরিত হতে পারে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই উদাসীন এবং তালিকাহীন উপস্থিত হন। কদাচিৎ নয়, পিতামাতারা মেনকস সিনড্রোমেও আক্রান্ত হন এবং মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা। দুর্ভাগ্যক্রমে, সিনড্রোমের একটি প্রত্যক্ষ এবং কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে চিকিত্সাটি কেবলমাত্র বিভিন্ন অভিযোগ সীমাবদ্ধ করে লক্ষ্য করে। তবে, এটি না নেতৃত্ব আরও জটিলতা। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ওষুধের উপর নির্ভরশীল। তেমনি, বিভিন্ন থেরাপিগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, মেনকস সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস করে না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

জীবনের দ্বিতীয় বা তৃতীয় মাসের মধ্যে যদি কোনও নবজাতক সন্তানের মধ্যে অনিয়ম হয়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। মেনকস সিন্ড্রোম গুরুতর পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এবং খাওয়ানোতে সমস্যাও রয়েছে। জন্মের প্রথম কয়েকদিনে লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় না, তবে জীবনের প্রথম আট সপ্তাহের মধ্যে এটি স্পষ্ট হয়ে যায়। মা-বাবার পেশী হ্রাস লক্ষ্য করা গেলে শক্তি তাদের সন্তানদের মধ্যে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চলাফেরায় সীমাবদ্ধতা বা চলাচলের নিদর্শনগুলিতে অস্বাভাবিকতা বর্তমান ব্যাধির আরও লক্ষণ। এগুলি তাত্ক্ষণিক একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। যদি শিশু মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হয়, তবে সবচেয়ে বেশি যত্ন নেওয়া উচিত। কোনও আটকের অসুস্থতার পরে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত যাতে একটি বিস্তৃত চিকিত্সা পরীক্ষা করা যায়। যদি শিশুর বিকাশে বাড়া বাধা বা অনিয়ম হয় তবে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। হাড়ের ঘন ঘন ভাঙা বা কঙ্কালের সিস্টেমে পরিবর্তনগুলি অসঙ্গতি নির্দেশ করে এবং তদন্ত করা উচিত। এর অস্বাভাবিকতা চামড়া চেহারা, ত্বক স্কেলিং বা এর অদ্ভুততা চুল, ভ্রু পাশাপাশি চোখের দোররা একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যেহেতু এই রোগটির নিম্ন প্রগনোসিস রয়েছে, পরিবর্তনের ক্ষেত্রে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যত তাড়াতাড়ি লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়, তত বেশি অনুকূল চিকিত্সা পেশাদাররা প্রদত্ত সম্ভাবনার মধ্যে সন্তানের জীবনমানকে তৈরি করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মেনকেস সিন্ড্রোম অযোগ্য হয়। কেবলমাত্র লক্ষণীয় থেরাপিগুলি আজ অবধি উপলব্ধ। রোগ প্রতিরোধ করে শোষণ অন্ত্র মধ্যে তামা। অতএব, মৌখিক তামা দ্বারা চিকিত্সাগতভাবে কিছুই পরিচালিত হতে পারে না প্রশাসন। পরিবর্তে, তামা অবশ্যই পৈত্রিকভাবে দেওয়া উচিত, কারণ এই পদ্ধতিতে পদার্থটি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের মধ্য দিয়ে যেতে হয় না। কপার হিস্টিডিট সাধারণত পরিচালনা করা হয়। এই পদার্থটি সবচেয়ে সহনীয় এবং একই সাথে এর সবচেয়ে কার্যকর রূপ হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে থেরাপি। কপার হিস্টিডিটকে সাবকুটেনিয়াসে ইনজেকশন দেওয়া হয় ফ্যাটি টিস্যু। একটি তামা পরিবহন প্রোটিন হিসাবে, এটি এইভাবে উপস্থিত রক্ত এবং প্রবেশ করে রক্ত মস্তিষ্ক বাধা মস্তিষ্কে পৌঁছানোর জন্য আদর্শভাবে, চিকিত্সা শুরু হওয়ার আগেই শুরু হয় স্নায়ুতন্ত্র ক্ষতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। যদি থেরাপি পরে অবধি শুরু হয় না, পদার্থটি সাধারণত আরোগের প্রগতিশীল কোর্সে দেরি করতে পারে না। ক্ষতিগ্রস্থদের স্নায়বিক বিকাশ প্রথম দিকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় প্রশাসন বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তামা হিস্টিডিট এর। যাইহোক, মধ্যে রোগের প্রকাশ যোজক কলা এই ফর্ম দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে না থেরাপি। একটি কার্যকারণ থেরাপি এখনও পাওয়া যায় না। ভবিষ্যতে, ওষুধটি পরিবর্তিত জিনকে প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে একটি প্রাথমিক চিকিত্সা বিকাশ করতে পারে। প্রাণী পরীক্ষায়, ইতিমধ্যে এটিপি 7 এ জিন সংযোজন দ্বারা নিরাময় সাধিত হয়েছে।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

মেনকেস সিন্ড্রোমের একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস রয়েছে। রোগী বংশগত বিপাকীয় ব্যাধিতে ভোগেন। যেহেতু পরিবর্তন হয়েছে প্রজননশাস্ত্র সম্ভব নয়, চিকিত্সকরা কেবল যে লক্ষণগুলি পারেন তা কেবল চিকিত্সা করতে পারেন they এই রোগের বৈশিষ্ট্য হ'ল বিকাশজনিত ব্যাধি এবং একটি খিঁচুনি ব্যাধি। জীবনের প্রথম মাসগুলিতে সাধারণত হয় না স্বাস্থ্য প্রতিবন্ধকতা এর ফলে যে বংশগত রোগ দেখা দেয় এবং এটি কয়েক বছর পরেই নির্ণয় করা যায় to Icationষধ পরিচালনা করা হয় কারণ অন্ত্রের মধ্যে তামা শোষন প্রতিরোধ করা হয় medical চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত, গুরুতর স্বাস্থ্য দুর্বলতা আশা করা যায়। পেশীর দূর্বলতা, ব্যথা, জীবনমান হ্রাস এবং অসংখ্য গৌণ ব্যাধি দেখা দেয় disorders লক্ষণগুলি হ্রাস করতে, আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন medicationষধের উপর নির্ভরশীল। যত তাড়াতাড়ি নির্ধারিত ওষুধ বন্ধ করা আছে, অনিয়মের অভিযোগগুলি অবিলম্বে নথিভুক্ত করা উচিত। রোগ নির্ণয় উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয় যদি স্নায়ুতন্ত্র ইতিমধ্যে ক্ষতি দ্বারা প্রভাবিত এটি বিশেষত সত্য যদি রোগ নির্ণয়টি একটি উন্নত পর্যায়ে করা হয়। এই ক্ষেত্রে স্নায়বিক বিকাশ আর প্রভাবিত হতে পারে না। যদি প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা হয় তবে রোগের কোর্সটি যথেষ্ট পরিমাণে ইতিবাচকভাবে সমর্থন করা যেতে পারে। তবুও, পর্যায়ে পর্যাপ্ত রোগের চিকিত্সার জন্য বর্তমানে কোনও চিকিত্সার বিকল্প নেই যোজক কলা.

প্রতিরোধ

যেহেতু মেনকেস সিন্ড্রোম বংশগত জিন পরিবর্তনের সাথে মিলে যায় তাই আজ পর্যন্ত এই রোগটি প্রতিরোধ করা যায় না। আণবিক জেনেটিক সিকোয়েন্স বিশ্লেষণ দ্বারা শিশু পরিকল্পনার সময় কোনও অসুস্থ শিশুর ঝুঁকি মূল্যায়ন করা যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু মেনকস সিন্ড্রোমের চিকিত্সা তুলনামূলকভাবে জটিল এবং দীর্ঘ, তাই ফলো-আপ যত্নটি আত্মবিশ্বাসের সাথে রোগ পরিচালনা করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের প্রতিকূলতার পরেও ইতিবাচক মনোভাব বজায় রাখার চেষ্টা করা উচিত। এটি তৈরি করতে, বিনোদন অনুশীলন এবং ধ্যান মনকে শান্ত করতে এবং ফোকাস করতে সহায়তা করতে পারে। মেনকেস সিন্ড্রোম বিভিন্ন মারাত্মক জটিলতা এবং বিপর্যয়ের সাথে জড়িত, এর সবগুলিই জীবনের মান এবং আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। সুতরাং, রোগের লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলিতে আরও খারাপ হওয়া থেকে বাঁচার জন্য প্রথমে কোনও ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। অবিচ্ছিন্ন পেশী দুর্বলতা এবং শিশুর বিকাশের ব্যাঘাতগুলি দৈনন্দিন জীবনে হুমকির কারণ হতে পারে বা জ্বালাতন করতে পারে। যদি মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি সুস্পষ্ট হয়ে যায় যে এটি দীর্ঘস্থায়ী হয় তবে এটি স্পষ্ট করার জন্য একজন মনোবিদের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কখনও কখনও থেরাপি রোগ এবং চিকিত্সার প্রক্রিয়াটিকে আরও ভালভাবে গ্রহণ করতে সহায়তা করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মেনকেস সিন্ড্রোমের এখনও পর্যন্ত কোনও নিরাময় নেই। থেরাপি লক্ষণ এবং অস্বস্তি চিকিত্সা উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। যেসব বাবা-মায়েরা বিকাশের সমস্যাগুলি এবং তাদের সন্তানের পেশী দুর্বলতার লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তাদের প্রথমে উচিত আলাপ একজন ডাক্তারের কাছে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে, তারপরে একটি পৃথক থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। প্রথম পদক্ষেপটি অর্থোপেডিক এবং ফিজিওথেরাপিউটিকের মাধ্যমে লক্ষণগুলি হ্রাস করা পরিমাপ। আক্রান্ত শিশুদের বিশেষত জীবনের প্রথম বছরগুলিতে প্রচুর সমর্থন এবং স্নেহ প্রয়োজন। এছাড়াও, রোগী প্রচুর পরিমাণে অনুশীলন পান এবং স্বাস্থ্যকর খান তা নিশ্চিত করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত খাদ্য। যদিও এটি লক্ষণগুলি হ্রাস করে না, এটি শিশুর মঙ্গল এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করে। এটির সাথে শিশুর সাথে এই রোগ সম্পর্কে কথা বলা উচিত। এই পদ্ধতিতে, শিশু লক্ষণগুলি এবং তার প্রভাবগুলি বুঝতে শিখেছে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তাদের সাথে মানিয়ে নিতে আরও ভাল সক্ষম। যদি এই রোগের কোর্স গুরুতর হয় তবে চিকিত্সার সহায়তা নির্দেশিত হয়, কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশুরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেই মারা যায়। কি বিস্তারিত পরিমাপ নেওয়া উচিত সন্তানের আলোকে নির্ধারণ করা উচিত শর্ত এবং উপযুক্ত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে।