র্যাপাদিলিনো সিনড্রোম হ'ল একটি বিকৃতি সিন্ড্রোম যার প্রধান লক্ষণ রয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং কঙ্কাল বিকৃতি। সিন্ড্রোম বংশগত পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে। থেরাপি অসাধ্য রোগের লক্ষণগত।
RAPADILINO সিন্ড্রোম কি?
কিছু জন্মগত ত্রুটি সিন্ড্রোম প্রধানত এর সাথে যুক্ত সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এই সিন্ড্রোমের মধ্যে একটি হ'ল RAOADILINO সিন্ড্রোম, যার নাম সাধারণত বৈশিষ্ট্যগুলির সংক্ষিপ্ত বিবরণ। এর মধ্যে রয়েছে অনুন্নত বা অনুপস্থিত হস্ত হাড়, অনুন্নত ননক্যাপস, এর বিকৃতকরণ মুখ এবং তালু, অতিসার, বাস্তুচ্যুত জয়েন্টগুলোতে, এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বিকৃত অঙ্গগুলির সাথে হেলেনা ক্যারিয়েনেনের নেতৃত্বে ফিনিশ গবেষণা দল দ্বারা লক্ষণগুলির জটিলতা প্রথম বর্ণিত হয়েছিল 1989 সালে। হেলসিঙ্কি বিশ্ববিদ্যালয় এবং টার্কু বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা সিন্ড্রোমের আরও বিশদ বিবরণ দিয়ে বর্ণনা করেছিলেন। ফিনল্যান্ডে, এর প্রাদুর্ভাব 75000 সালে একজন আক্রান্ত ব্যক্তি হিসাবে রয়েছে বলে জানা গেছে। সিন্ড্রোমটি ফিনল্যান্ডের মধ্যেই সীমাবদ্ধ নয়, তবে অন্যান্য দেশে নথিভুক্ত মামলার সাথে সম্পর্কিত। রেপাডিলিনো সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা জেনেটিক মিউটেশনের কারণে দেখা দেয়। আরও স্পষ্টভাবে, সিন্ড্রোম আরইসিকিউএল 4-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন. দ্য জিন তথাকথিত এটিপি-নির্ভর ডিএনএ হেলিকেস কিউ 4 এর ডিএনএ-তে কোডগুলি। এটি কয়েলড ডিএনএ স্ট্র্যান্ডগুলির বিভাজনের জন্য একটি এনজাইম। এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। সিন্ড্রোমটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারে সম্ভবত পাস হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।
কারণসমূহ
আরইসিকিউএল 4 জিন ডিএনএ উপাদানগুলির প্রতিরূপকরণ এবং মেরামতের সাথে জড়িত। জিনের বেশ কয়েকটি মিউটেশন REPEDILINO সিনড্রোমের কারণ হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, বহিরাগত 5, 18 এবং 19 এর বোকা রূপান্তরগুলি বর্ণনা করা হয়েছে। এই রূপান্তরগুলি একটি ভুল স্টপ কোডন তৈরি করে এবং এভাবে ন্যাসেন্ট প্রোটিন সংক্ষিপ্ত করে, যার ফলস্বরূপ ক্ষতি হয়। রোগের আরও সাধারণ কারণটি ফ্রেম মুছে ফেলা বলে মনে হয়, যা বিচ্ছুরণের সময় প্রোটিনের কাঠামো থেকে সম্পূর্ণ এক্সন 7 কে সরিয়ে দেয়। ফলস্বরূপ, প্রায় 50 অ্যামিনো অ্যাসিড অনুপস্থিত. এই ফ্রেমের রূপান্তরটি হেলিক্যাস কোডিংয়ের কাঠামো অক্ষত রাখে। তবুও হেলিকিনেজ ত্রুটিযুক্ত হওয়াটি সম্ভবত ভুল প্রোটিন দ্বারা অনুপস্থিত প্রোটিনের ভাঁজ হওয়ার কারণে 7.. ভুল ভাঁজ হওয়ার কারণ সম্ভবত আইসোইলেক্ট্রিক পয়েন্টে স্থানান্তর বা এনজাইমের মেরুতা বৃদ্ধি। যদিও এখন লক্ষণ কমপ্লেক্সে হেলিকেনেসের কার্যকারিতা জড়িত তা প্রতিষ্ঠিত হলেও পৃথক উপসর্গগুলির সাথে সঠিক সম্পর্ক অনুমান করার বিষয় হিসাবে রয়ে গেছে। অনুমানমূলকভাবে, জিনগত কোষের স্থিতিশীলতা কখনও কখনও পরিবর্তিত এনজাইমের উপর নির্ভর করে, ফলস্বরূপ, এর সংবেদনশীলতায় ক্যান্সার। তদ্ব্যতীত, যেহেতু এনজাইমটি এন্টারোসাইটগুলিতে আবিষ্কার হয়েছিল, তাই ম্যালাবসার্পশনটি ব্যাখ্যা করা যেতে পারে এবং অতিসার শনাক্ত করা সম্ভব. বর্ণিত জিনের রূপান্তর কেবল হেলিকেনিজ কার্যকলাপকেই সীমাবদ্ধ করে না তবে এটিপি ক্লিভেজ ক্ষমতার উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
RAPADIILINO সিন্ড্রোমে আক্রান্ত নবজাতক একটি জটিল লক্ষণে ভোগেন। এর মধ্যে সর্বাধিক বৈশিষ্ট্য ইতিমধ্যে সিনড্রোমের নামে আবদ্ধ। আরএ মানে রেডিয়াল হাইপোপ্লাজিয়া, যা ব্যাসার্ধের অ্যাপ্লাসিয়ায় অগ্রসর হতে পারে। পিএ হ'ল প্যাটেল্লার হাইপোপ্লাজিয়া, এটি অলিওনিওনের সাথেও মিল থাকতে পারে। রোগীদের তালুও দৃ strongly়ভাবে খিলানযুক্ত। অনুপস্থিত বা অনুন্নত পেটেলাস মোটর বিকাশকে ক্ষতিগ্রস্থ করে। এছাড়াও, ফাটল ঠোঁট এবং তালু প্রায়শই উপস্থিত থাকে। ডিআই মানে অতিসার এবং বাস্তুচ্যুত জয়েন্টগুলোতে RAPADILINO সিন্ড্রোম শব্দটিতে। যৌথ স্থানচ্যুতি স্থানচ্যুতি হিসাবে উদ্ভাসিত হতে পারে। এলআই সংক্ষিপ্ত বিবরণ "ছোট আকার" এবং "অঙ্গ বিকৃতি।" তাই রোগীরা আকারে ছোট এবং ত্রুটিযুক্ত ক্ষত রয়েছে। NO এর অর্থ দাঁড়ায় না "সরু" নাক"এবং" সাধারণ বুদ্ধি। " সুতরাং, রোগীদের মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক। এগুলি একটি অস্বাভাবিকভাবে সরুভাবে সমৃদ্ধ হয় নাক। এপিমনাম উপসর্গগুলি ছাড়াও রোগীরা প্রায়শই ম্যালাবসোরপশনে আক্রান্ত হন। সুতরাং, তারা খাদ্য থেকে পুষ্টির যথেষ্ট পরিমাণে শোষণ করে না। বৈশিষ্ট্যযুক্ত ডায়রিয়া ছাড়াও, বমি প্রচার করতে পারেন অপুষ্টি এবং সংক্ষিপ্ত আকার বৃদ্ধি। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরাও ক্যাফ-আ-লেইট দাগের মতো চর্মরোগের লক্ষণগুলি দেখিয়েছিলেন addition অতিরিক্ত হিসাবে, রোগীদের ঝুঁকিপূর্ণ ক্যান্সার এক তৃতীয়াংশেরও বেশি দ্বারা বৃদ্ধি করা হয়, যেমন ঝুঁকি হিসাবে অস্টিওসার্কোমা আমাকে এবং লিম্ফোমা নির্দিষ্টভাবে.
রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি
রাপাদিলিনো সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য চিকিত্সকরা চারিত্রিক লক্ষণগুলিতে মনোনিবেশ করেন। যদিও আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ সম্ভব তবে এটি সাধারণত অপ্রয়োজনীয় এবং প্রায়শই ভুল। স্বতঃস্ফূর্তভাবে, চিকিত্সককে অবশ্যই আরএপসিকিউএল 4 জিনের রুপাদিলিনো সিনড্রোমকে অন্যান্য রূপান্তর থেকে আলাদা করতে হবে। এর মধ্যে রয়েছে ক্লিনিকালি অনুরূপ রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম এবং বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম। পার্থক্য প্রায়শই সহজ, কারণ প্রথম সিন্ড্রোম মূলত চর্মরোগের পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত হয়। দ্বিতীয় সিন্ড্রোম হাড়ের পরিবর্তনগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় খুলি। RAPADILINO সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের এবং রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ সাধারণত ইমেজিংয়ের মাধ্যমে অর্জন করা যায়। রোগীদের পূর্বনির্ধারণ প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।
জটিলতা
খুব বিরল, বংশগত ব্যাধি হিসাবে, রাপাদিলিনো সিনড্রোম প্রধানত এর ত্রুটিপূর্ণভাবে উপস্থাপন করে হস্ত হাড়, প্যাটেলা এবং মুখ এবং তালু। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে দেখা যায় ম্যালাবসার্পশন প্রায়শই জটিলতা সৃষ্টি করে। ম্যালাবসার্পশন ধ্রুব ডায়রিয়া এবং ঘন ঘন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় বমি পুষ্টির ব্যবহার হ্রাসের কারণে। এর প্রায়শই ফলাফল হয় অপুষ্টি ক্ষতিগ্রস্থ বাচ্চাদের মধ্যে, সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে এবং হত্তয়া। RAPADILINO সিন্ড্রোমে সংক্ষিপ্ত আকারটি ঘটে যা মূলত হতে পারে অপুষ্টিকঙ্কাল সিস্টেমের ব্যাধি ছাড়াও। বাস্তুচ্যুত এবং ক্রমাগত স্থানচ্যুত হওয়ার কারণে অন্যান্য সমস্যা দেখা দিতে পারে জয়েন্টগুলোতে। যৌথ ব্যবস্থার ত্রুটিগুলি সার্জিকভাবে সংশোধন করা যায়। কখনও কখনও প্রোথেসিস অবশ্যই ব্যবহার করা উচিত। এর সাথে ম্যালাবসার্পশনও ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে প্রশাসন ওষুধের। গুরুতর ক্ষেত্রে, তবে কৃত্রিম পুষ্টি কখনও কখনও আবার পর্যাপ্ত পুষ্টি সঙ্গে শরীর সরবরাহ করা প্রয়োজন। তবে সবচেয়ে বড় বিপদটি প্রায় 40 শতাংশের ঝুঁকি নিয়ে আসে ক্যান্সার সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায়। লিম্ফোমাস এবং অস্টিওসরকোমাসের একটি বর্ধিত ঘটনা লক্ষ্য করা গেছে। সুতরাং, র্যাপাদিলিনো সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের লক্ষণগুলির পরিবর্তনের দিকে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত। ক্রমবর্ধমান হাড় ব্যথা, ঘন ঘন হাড়ের ভাঙ্গন এবং গাইট ব্যাঘাতের ক্রমবর্ধমান সম্ভাবনার সতর্কতা লক্ষণ হিসাবে বিবেচিত হয় অস্টিওসার্কোমা আমাকে। তদতিরিক্ত, এর সম্ভাব্য বিকাশের জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত লিম্ফোমা.
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
RAPADILINO সিন্ড্রোম সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। যেহেতু এটি একটি জিনগত ব্যাধি, এটি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল খাঁটি লক্ষণগতভাবে। তবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিটি বহন করতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং RAPADILINO সিন্ড্রোম বংশধরদের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয় তা নিশ্চিত করার জন্য। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের আগে বা জন্মের পরেই ডাক্তার দ্বারা র্যাপডিলিনো সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়। অতএব, সিন্ড্রোম নির্ধারণের জন্য ডাক্তারের সাথে কোনও দর্শন নেওয়া প্রয়োজন। তবে, আরও চিকিত্সা বিভিন্ন শল্য চিকিত্সা দ্বারা সরবরাহ করা হয় যা পৃথক লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। যদি শিশুকে সঠিকভাবে খাওয়ানো না যায় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যার ফলে অপুষ্টি দেখা দেয়। যেহেতু ক্যান্সারের ঝুঁকিটিও রেপডিলিনো সিন্ড্রোমে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে, তাই প্রাথমিক পর্যায়ে প্রাথমিক পর্যায়ে টিউমার সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার জন্য পরীক্ষা করা উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, তাই রোগীর আয়ুও এই রোগ দ্বারা হ্রাস পায়। চিকিত্সা নিজেই বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের মধ্যে সঞ্চালিত হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
যেহেতু র্যাপডিলিনো সিনড্রোম জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে, লক্ষণগুলির জটিলতা আজ অবধি অযোগ্য। কেবল একটি জিন থেরাপি পদ্ধতির ফলে রোগের কারণগুলি দূর করতে পারে এবং সিন্ড্রোমকে এভাবে নিরাময় করা যায়। জিন থেরাপি পন্থাগুলি গবেষণার বিষয়, তবে এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছায়নি। সুতরাং, সিন্ড্রোম বর্তমানে কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। থেরাপি প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। কঙ্কালের একাধিক ত্রুটিপূর্ণ অপারেশন দ্বারা পুনর্গঠনমূলক চিকিত্সা করা যেতে পারে। স্বতন্ত্রের মর্যাদাবান হাড় প্রোথেসিস ব্যবহারের মাধ্যমেও ক্ষতিপূরণ পাওয়া যায়। এর রোগের চিকিত্সা পরিপাক নালীর বিশেষ প্রাসঙ্গিকতা। আরও মারাত্মক পুষ্টির ঘাটতি রোধ করার জন্য এই লক্ষণটি জরুরিভাবে ওষুধের সাথে মোকাবেলা করতে হবে। যদি এটি ইতিমধ্যে ঘটে থাকে তবে সরাসরি প্রশাসন উপযুক্ত ওষুধ এবং বিকল্পগুলি নির্দেশিত হয়। রোগীদের মোটর বিকাশকে সমর্থন করার জন্য, ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ দরকারী হতে পারে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের বৌদ্ধিক সীমাবদ্ধতা থাকার আশা করা হয় না, তাই বুদ্ধিমানের প্রাথমিক প্রচার কোনও প্রয়োজনীয় থেরাপিউটিক পদক্ষেপ নয়।
প্রতিরোধ
সর্বোত্তম, RAPADILINO সিন্ড্রোম দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সময়। অতিরিক্ত, কারণ জরিমানা আল্ট্রাসাউন্ড সময়কালে ত্রুটি সনাক্ত করে dete গর্ভাবস্থা, প্রয়োজনে অভিভাবকরা সন্তানের জন্ম দেওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
অনুপ্রেরিত
RAPADILINO সিন্ড্রোমে, ফলোআপ লক্ষণগুলি এবং থেরাপির ধরণের উপর নির্ভর করে। পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা বা একটি সিন্থেসিস ব্যবহারের পরে, সঠিক ওষুধ অপরিহার্য। চিকিত্সকরা প্রায়শই সুপারিশ করেন ফিজিওথেরাপি রোগীদের মোটর দক্ষতা উন্নত করতে। অসুস্থ বাচ্চাদের বাবা-মা তাদের সহায়তার জন্য দায়বদ্ধ এবং ভালভাবে প্রস্তুত হওয়া উচিত। এর মধ্যে একদিকে দৈনন্দিন জীবনে ব্যবহারিক সহায়তা এবং অন্যদিকে মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা জড়িত। শিশুর শারীরিক ক্রিয়াকলাপের জন্য কিছুটা উদ্দীপনা প্রয়োজন। এই ধরনের যত্নের পরে ধীরে ধীরে শিশুর পেশীগুলি বাড়িয়ে তোলে। যদি শিশুটি এখনও শয্যাশায়ী হয় তবে তার গা ঘা হওয়া উচিত নয়। স্বতন্ত্র পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে তরুণ রোগীদের প্রয়োজন হতে পারে পেশাগত থেরাপি, এবং বহির্মুখী নার্সিং পরিষেবাগুলিও প্রয়োজনীয় হতে পারে। রোগ সম্পর্কে ব্যাপক শিক্ষার সাথে, শিশুরা সিন্ড্রোমের সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করে। এটি সম্পর্কে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য উন্মুক্ত থাকাও সহায়ক। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, বিশেষজ্ঞরা পরামর্শ দেন জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রাক এবং চিকিত্সার পরে যত্নের অংশ হিসাবে। এটি পরিবার পরিকল্পনায় সহায়তা করে। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারের সাথে যোগাযোগ পিতামাতার পাশাপাশি অন্যান্য আত্মীয়দের হতাশার অভিজ্ঞতা থেকে রক্ষা করে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
যে শিশুরা রেপডিলিনো সিনড্রোমে আক্রান্ত তাদের medicationষধ, সার্জারি এবং প্রয়োজন হয় শারীরিক চিকিৎসা। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা চিকিত্সার ক্ষেত্রে সহায়তা করার জন্য কয়েকটি জিনিস করতে পারেন। দৈনন্দিন জীবনে, এইডস যেমন হাঁটা এইডস বা হুইলচেয়ার ব্যবহার করা যেতে পারে, যা চিকিত্সার কোর্সটি ইতিবাচক হলে সাধারণত কয়েক সপ্তাহ বা কয়েক মাস ব্যবহার করতে হয়। সাধারণভাবে, শিশু পর্যাপ্ত অনুশীলন পায় সেদিকে খেয়াল রাখা উচিত। শয্যাশায়ী শিশুদের ক্ষেত্রে, ঘাড়ে দাগগুলিতে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত। শিশুর পর্যাপ্ত ক্রিয়াকলাপ প্রয়োজন এবং বহিরাগত রোগী নার্সিং পরিষেবা দ্বারা আদর্শভাবে যত্ন নেওয়া উচিত। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিকে তার অসুস্থতা সম্পর্কে প্রাথমিক পর্যায়ে অবহিত করতে হবে। একটি উন্মুক্ত পদ্ধতির ফলে গুরুতর বংশগত রোগ মোকাবেলা করা সহজ হয়। অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে নিয়মিত যোগাযোগ করাও সমান গুরুত্বপূর্ণ। ডাক্তার আরও জন্য টিপস দিতে পারেন পরিমাপ RAPADILINO সিন্ড্রোমের চিকিত্সা থেরাপি সমর্থন করার জন্য। যে মায়েদের র্যাপিডিলিনো সিনড্রোমে বাচ্চা হওয়ার পরে আবার গর্ভবতী হতে ইচ্ছুক তাদের জেনেটিক পরামর্শ নেওয়া উচিত। এছাড়াও, কিছু পরিমাপ আগে এবং সময় নেওয়া উচিত গর্ভাবস্থা, যা বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞের সাথে বিশদে আলোচনা করা হবে।
